Anoftalmia - Anophthalmia

Anoftalmia
Mikro.PNG
Oikeanpuoleinen anoftalmia (MR-kuva)
Ääntäminen
Erikoisuus Lääketieteellinen genetiikka Muokkaa tätä Wikidatassa

Anoftalmia (kreikkaksi ἀνόφθαλμος, "ilman silmää") on lääketieteellinen termi yhden tai molempien silmien puuttumiselle . Sekä maapallo (ihmissilmä) että silmäkudos puuttuvat kiertoradalta. Silmän puuttuminen aiheuttaa pienen luun kiertoradan , supistuneen limakalvon istukan , lyhyet silmäluomet , pienemmän palperaalisen halkeaman ja malarin näkyvyyden . Geneettiset mutaatiot , kromosomipoikkeavuudet ja synnytystä edeltävä ympäristö voivat kaikki aiheuttaa anoftalmian. Anoftalmia on erittäin harvinainen sairaus, ja se johtuu pääasiassa geneettisistä poikkeavuuksista. Se voi liittyä myös muihin oireyhtymiin.

Syyt

SOX2

Yleisin geneettinen syy anoftalmialle on mutatoitu SOX2 -geeni. Sox2 -anoftalmian oireyhtymä johtuu Sox2 -geenin mutaatiosta, joka ei salli sen tuottaa Sox2 -proteiinia, joka säätelee muiden geenien toimintaa sitoutumalla tiettyihin DNA -alueisiin. Ilman tätä Sox2 -proteiinia silmän kehitykselle tärkeiden geenien toiminta häiriintyy. Sox2 -anoftalmian oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva perintö, mutta suurin osa Sox2 -anoftalmiasta kärsivistä potilaista on ensimmäinen perhehistoriassaan, jolla on tämä mutaatio. Tietyissä tapauksissa toisella vanhemmalla on mutatoitu geeni vain munasolussaan tai siittiösolussaan ja jälkeläiset perivät sen sen kautta. Tätä kutsutaan ituradan mosaiikiksi . Sox2 -geenissä on ainakin 33 mutaatiota, joiden tiedetään aiheuttavan anoftalmiaa. Jotkut näistä geenimutaatioista eivät aiheuta Sox2-proteiinin muodostumista, kun taas toiset mutaatiot tuottavat tämän proteiinin ei-toiminnallisen version.

RBP4

RBP4 on äskettäin yhdistetty autosomaaliseen hallitsevaan anoftalmian muotoon. Tällä anoftalmian muodolla on vaihteleva läpäisevyys ja ainutlaatuinen äidin perinnöllinen vaikutus, joka juurtuu raskauteen. Erityisesti tauti ilmenee vain, kun sekä äidillä että sikiöllä on RBP4 -mutaatio, joka altistaa sikiön A -vitamiinin puutteelle (tunnettu ympäristön riskitekijä anoftalmialle) raskauden aikana. Jos A -vitamiinin puutos ilmenee ensimmäisten kuukausien aikana, jolloin silmä kehittyy, se voi johtaa silmänsalmioon. Tämä anoftalmian muoto on ensimmäinen, johon voidaan puuttua lisäämällä retinyyliestereitä A -vitamiinilla useiden ensimmäisten raskauskuukausien aikana. Tämä strategia hyödyntää RBP-riippumatonta reittiä. Kliininen tutkimus on käynnissä. Katso lisätietoja kohdasta RBP4 .

Muut vaikutusvaltaiset geenit

SOX2 ja RBP4 eivät ole ainoat geenit, jotka voivat aiheuttaa anoftalmian. Muita tärkeitä geenejä ovat OTX2 , CHX10 ja RAX . Jokainen näistä geeneistä on tärkeä verkkokalvon ilmentymisessä. Näiden geenien mutaatiot voivat aiheuttaa verkkokalvon erilaistumisen epäonnistumisen . OTX2 on pääasiassa perinnöllinen. Mutaatiovaikutukset vaihtelevat vakavuudeltaan ja voivat sisältää mikroftalmian. BMP4 liittyy myös anoftalmia sekä aiheuttaa likinäköisyyttä ja mikroftalmiaa. Se on hallitsevasti perinnöllinen. BMP4 on vuorovaikutuksessa Sonic Hedgehog (SHH) -reitin kanssa ja voi aiheuttaa anoftalmian.

Ympäristövaikutus

Monien ympäristöolosuhteiden on myös tiedetty aiheuttavan anoftalmiaa. Vahvin tuki ympäristösyille on ollut tutkimuksissa, joissa lapsilla on ollut raskauden aikana hankittuja infektioita . Nämä infektiot ovat tyypillisesti viruksia. Muutamia tunnettuja patogeenejä, jotka voivat aiheuttaa anoftalmian, ovat toksoplasma , vihurirokko ja tietyt influenssaviruksen kannat . Muita tunnettuja ympäristöolosuhteita, jotka ovat johtaneet anoftalmiaan, ovat äidin A-vitamiinin puute , altistuminen röntgensäteille raskauden aikana, liuottimien väärinkäyttö ja altistuminen talidomidille .

Kromosomi 14

Kromosomin 14 interstitiaalisen deleetion tiedetään toisinaan aiheuttavan anoftalmian. Tämän kromosomialueen poistaminen on myös yhdistetty potilaisiin, joilla on pieni kieli ja korkea kaareva kitalaki, kehitys- ja kasvun hidastuminen , laskeutumattomat kivekset, joissa on mikropenis , ja kilpirauhasen vajaatoiminta . Alue, joka on poistettu, on alue q22.1-q22.3. Tämä vahvistaa, että kromosomin 14 alue 22 vaikuttaa silmän kehitykseen.

Luokitukset

Tähän ehtoon on kolme luokitusta:

  • Primaarinen anoftalmia on silmän kudoksen täydellinen puuttuminen johtuen silmän muodostavan aivojen osan toimintahäiriöstä .
  • Toissijainen anoftalmia silmä alkaa kehittyä ja jostain syystä lakkaa jättäen lapselle vain jäljellä olevaa silmakudosta tai erittäin pieniä silmiä, jotka voidaan nähdä vain tarkasti tutkittuna.
  • Silmän rappeuttava anoftalmia alkoi muodostua ja jostain syystä rappeutui. Yksi syy tähän voi olla silmän verenkierron puute .

Prenataalinen diagnoosi

Ultraäänet

Ultraäänellä voidaan diagnosoida anoftalmia raskauden aikana. Ultraäänitarkkuuden vuoksi sen diagnosointi on vaikeaa vasta toisella kolmanneksella . Varhaisin aika tunnistaa anoftalmia tällä tavalla on noin 20 viikkoa.

Lapsivesitutkimus

On mahdollista diagnosoida synnytystä edeltävä lapsivesitutkimus , mutta se ei ehkä näytä oikeaa negatiivista tulosta. Lapsivesitutkimus voi diagnosoida anoftalmian vain, kun kromosomipoikkeavuuksia esiintyy. Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat vain pieni osa anoftalmian tapauksista.

Synnytyksen jälkeinen diagnoosi

MRI/CT

MRI: tä ja CT: tä voidaan käyttää aivojen ja kiertoradan skannaamiseen. Radiologit käyttävät tätä arvioidakseen maapallon sisäisiä rakenteita, näköhermon ja ekstraokulaarisia lihaksia sekä aivojen anatomiaa.

Tentti

Lääkärit, erityisesti silmälääkärit , voivat tutkia lapsen ja antaa oikean diagnoosin. Jotkut tekevät molekyyligeneettisiä testejä nähdäkseen, liittyykö syy geenimutaatioihin.

Geneettinen testaus voi sisältää kromosomimikroanalyysin, yhden geenin testauksen tai monigeenisen paneelin testauksen. Genomitestausta, mukaan lukien eksomin sekvensointi, genomin sekvensointi ja mitokondrioiden sekvensointi, voidaan harkita, jos yhden geenin testaus tai monigeenisen paneelin käyttö ei vahvista molekyylidiagnoosia.

Yhdistykset

Anophthalmiaan liittyy muutamia ehtoja. Nämä sisältävät:

Näiden assosiatiivisten tilojen lisäksi vain yhden silmän anoftalmialla on taipumus liittyä toisen silmän komplikaatioihin. Näihin riskeihin kuuluu suurempi mahdollisuus saada glaukooma tai irrotettu verkkokalvo .

Hoidot

Proteesinen silmä

Tällä hetkellä ei ole hoitovaihtoehtoa vision palauttamiseksi kehittämällä uusi silmä. Kosmeettisia vaihtoehtoja on kuitenkin olemassa, joten silmän puuttuminen ei ole niin havaittavaa. Tyypillisesti lapsen on mentävä proteesin erikoislääkäriin, jotta konformerit asennetaan silmään. Muuntajat on valmistettu kirkkaasta muovista ja ne on asennettu pistorasiaan pistorasian kasvun ja laajentumisen edistämiseksi. Kun lapsen kasvot kasvavat ja kehittyvät, muodonmuuttaja on vaihdettava. Laajenninta voidaan tarvita myös anoftalmiassa läsnä olevan pistorasian laajentamiseksi. Konformeri vaihdetaan muutaman viikon välein kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Sen jälkeen lapsen pistorasiaan voidaan asentaa maalattu proteesisilmä . Proteesi voidaan puhdistaa miedolla vauvan saippualla ja vedellä. Alkoholin hankausta tulee välttää, koska se voi vahingoittaa proteesia. Lapset on tarkastettava säännöllisesti, jotta varmistetaan istuvuus ja koko.

Vuonna 2016 julkaistussa Cochrane -katsauksessa esitettiin kysymys, vaikuttaisiko proteesisilmän valmistuksessa käytetty materiaali leikkauksen onnistumiseen? Proteesisilmät voidaan valmistaa kahdentyyppisestä materiaalista; huokoista tai ei-huokoista materiaalia. "Jos materiaali on huokoista, keinotekoinen silmä voi integroitua kehoon, koska materiaaliin voi kasvaa uusia verisuonia. Jos materiaali ei ole huokoista, keinotekoinen silmä pysyy erillään kehon muusta kudoksesta." Kolmen tutkimuksen arvioinnin jälkeen katsauksessa todettiin, että ei ollut riittävästi todisteita päätelläksesi, mikä materiaali oli parempi.

Kauneusleikkaus

Jos kiertoradan laajentamiseen ei ryhdytä asianmukaisiin toimiin, voi esiintyä monia fyysisiä epämuodostumia. On tärkeää, että jos näitä epämuodostumia ilmenee, leikkaus tehdään vasta vähintään kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Monet ihmiset saavat silmäleikkauksen, kuten yläluomen ptoosileikkauksen ja alemman silmäluomen kiristämisen. Nämä leikkaukset voivat palauttaa ympäröivien rakenteiden, kuten silmäluomen, toiminnan parhaan mahdollisen ulkonäön luomiseksi. Tämä on yleisempää ihmisillä, joilla on rappeuttava anoftalmia.

Epidemiologia

Anoftalmian on raportoitu esiintyvän kolmella 100 000 synnytyksestä. Monissa tapauksissa on anoftalmia esiintyä myös mikroftalmiaa . Tuoreessa tutkimuksessa Isossa-Britanniassa osoitti, että anoftalmia ja mikroftalmia yhteenlaskettu keskimäärin 1: llä 10000 syntymät. Anoftalmian/mikroftalmian esiintyvyys Yhdysvalloissa on vuosittain noin 780 lasta. Laajimman epidemiologisen tutkimuksen tästä synnynnäisestä epämuodostumasta ovat suorittaneet Dharmasena et ai. ja käyttäen Englannin kansallisen sairaalan jaksotilastoja, he laskivat silmä- ja kyynellaitteiden anoftalmian, mikroftalmian ja synnynnäisten epämuodostumien vuosittaisen ilmaantuvuuden vuosina 1999-2011. 100 000 vauvaa kohden vuonna 1999 0,4 (0-1,3) vuonna 2011. Vanhemmilla, joilla on jo lapsi, joka kärsii anoftalmiasta, on 1/8 mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on nielutauti. Noin 2/3 kaikista anoftalmian tapauksista määritetään geneettiseksi. Anoftalmia on yksi synnynnäisen sokeuden johtavista syistä, ja se aiheuttaa 3–11% lasten sokeudesta . Anoftalmian ja mikroftalmian muodostavat yhdessä 1,7-1,8% plastiikkakirurgian ja silmäproteesien laboratorion rekonstruktiivisista kirurgisista tapauksista .

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit

mikroftalmia]