Dandy – Walkerin epämuodostumat - Dandy–Walker malformation

Dandy – Walkerin epämuodostumat
Muut nimet Dandy – Walkerin oireyhtymä (DWS), Dandy – Walker-kompleksi (DWC), Dandy – Walkerin jatkumo
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
Dandy – Walker-variantin (DWV) T2-painotettu sagittaalinen MRI , jossa on ponssien ja pikkuaivojen vermiksen dysplasia 8-vuotiaalla
Erikoisuus Lääketieteellinen genetiikka  Muokkaa tätä Wikidatassa
Oireet Vesipää: lisääntyvä pään koko, oksentelu, liiallinen uneliaisuus, ärtyneisyys, pystysuora katseen halvaus , kohtaukset
Liittyvät geneettiset olosuhteet: synnynnäiset sydänviat , silmän poikkeavuudet, älyllinen vamma, corpus callosumin agenesis , luuston poikkeavuudet jne.
Komplikaatiot Shuntin epäonnistuminen (siirtyminen, ylivuoto), subduraalinen hematooma , infektio
Tyypit Dandy – Walker-muunnos (DWV), mega cisterna magna (?)
Syyt Ciliopaattiset tai kromosomaaliset geneettiset olosuhteet, joita ei usein tunnisteta
Diagnostinen menetelmä MRI , prenataalinen ultraääni tai CT
Differentiaalinen diagnoosi Blaken pussikysta (BPC), mega cisterna magna (?), Takaosan fossa- arachnoid-kysta
Hoito Kystoperitoneaalinen shuntti , ventrikulioperitoneaalinen shuntti, endoskooppinen kolmas ventrikulostomia (ETV)
Ennuste 15% kuoleman riski, pääasiassa vesipäästä tai sen hoidosta
Taajuus 1 25 000: sta 1 000 000: een

Dandy-Walker epämuodostuma ( DWM ), joka tunnetaan myös hieno-Walker oireyhtymä ( DWS ), on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma, jossa osa, joka liittää kaksi pallonpuoliskon ja pikkuaivot (jäljempänä pikkuaivomadon ) ei ole täysin muodosta, ja neljäs kammio ja pikkuaivon takana oleva tila ( takaosan syvennys ) on suurentunut aivo-selkäydinnesteellä . Suurimmalle osalle sairastuneista vesipää syntyy ensimmäisen elinvuoden aikana, mikä voi johtua kasvavasta pään koosta, oksentelusta, liiallisesta uneliaisuudesta, ärtyneisyydestä, silmien alaspäin suuntautuvasta poikkeavuudesta ja kohtauksista . Muut, harvinaisemmat oireet liittyvät yleensä komorbidisiin geneettisiin olosuhteisiin, ja niihin voi sisältyä synnynnäisiä sydänvikoja , silmän poikkeavuuksia, älyllistä vajaatoimintaa , synnynnäisiä kasvaimia, muita aivovikoja, kuten corpus callosumin agenesis , luuston poikkeavuudet, niskakalvon enkefalosele tai alikehittyneet sukuelimet tai munuaiset . Se havaitaan joskus nuorilla tai aikuisilla mielenterveysongelmien vuoksi.

DWM johtuu yleensä sikiopaattisesta tai kromosomaalisesta geneettisestä tilasta, vaikka syy-tila tunnistetaan vain noin puolessa ennen syntymää diagnosoiduista ja kolmanneksesta niistä, jotka on diagnosoitu syntymän jälkeen. Mekanismiin liittyy heikentynyt solujen migraatio ja jakautuminen, joka vaikuttaa pikkuaivojen vermiksen pitkään kehitysjaksoon. Mekanismia, jolla hydrocephalus esiintyy DWM: ssä, ei ole vielä täysin ymmärretty. Tila diagnosoidaan MRI: llä tai harvemmin synnytystä edeltävällä ultraäänellä . On muitakin epämuodostumia, jotka voivat muistuttaa voimakkaasti DWM: ää, ja epämuodostumiin käytettyjen kriteerien ja luokitusten ympärillä on erimielisyyksiä.

Hoito useimmille käsittää kiinnittymisestä aivojen siirtää varhaislapsuudessa. Tämä työnnetään yleensä takaosaan, mutta sivukammioissa olevaa shuntia voidaan käyttää sen sijaan tai yhdessä. Endoskooppinen kolmas ventriculostomy (ETV) on vähemmän invasiivinen vaihtoehto yli vuoden ikäisille potilaille. Takana olevat fossa-shuntit ovat tehokkaimpia (80% ajasta), mutta aiheuttavat suurimman komplikaatioiden riskin, kun taas ETV on vähiten tehokas, mutta komplikaatioiden riski on vähiten. Kuolleisuusaste on noin 15%, johtuen pääasiassa vesipääistä tai sen hoidosta aiheutuvista komplikaatioista, joihin voi sisältyä subduraaliset hematoomat tai infektiot. Ennuste onnistuneen vesipäähoidon jälkeen on yleensä hyvä, mutta riippuu mahdollisesta siihen liittyvästä tilasta ja sen oireista. Ne, joilla ei ole vesipäätä, hoidetaan niihin liittyvien oireiden tai tilojen perusteella.

DWM: n esiintyvyyden arvioidaan olevan välillä 1 25 000 - 1 50 000. DWM on syy noin 4,3 prosentille synnynnäisen vesipääistä ja 2,5 prosentille kaikista vesipääistä. Ainakin 21 prosentilla DWM-potilaista on sisar, jolla on epämuodostuma, ja vähintään 16 prosentilla on vanhempi, jolla on epämuodostuma. Epämuodostuma kuvasi ensimmäisenä Englanti kirurgi John Bland-Sutton vuonna 1887, vaikka se nimettiin saksalaisen psykiatrin Clemens Ernst Benda  [ de ] vuonna 1954, kun amerikkalainen neurokirurgit Walter Dandy ja Arthur Earl Walker , joka kuvasi sen vuonna 1914 ja 1942, vastaavasti.

Merkit ja oireet

Vesipää

DWM: n yleisimmät ja merkittävimmät oireet ovat hydrokefaliaan liittyvät oireet postnataalisen jakson aikana. Hydrocephalusta esiintyy arviolta 80%: lla potilaista, joilla on klassinen DWM. Tämä ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana (85% ajasta), useimmiten kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Imeväisten hydrokefalian merkkejä ovat pään koon kasvu, oksentelu, liiallinen uneliaisuus, ärtyneisyys, silmien alaspäin suuntautuva poikkeama (tunnetaan nimellä " auringonlaskut ") ja kohtaukset . Toisin kuin klassinen DWM, vain noin 30 prosentilla niistä, joilla on Dandy – Walker-muunnos (DWV), jossa takimmainen syvennys ei ole laajentunut, on vesipää.

Neurologinen

Hypoplastisesta pikkuaivoverenkierrosta huolimatta hieman yli puolella DWM-potilaista (välillä 27-84%) ei näytä olevan merkittävää älyllistä vajaatoimintaa tai kehitysviiveitä. Monet DWM: ään liittyvistä geneettisistä olosuhteista voivat kuitenkin esiintyä kehitysviiveellä ja muilla aivojen poikkeavuuksilla. Corpus callosumin ageneesi on todettu 5%: sta 17%: iin DWM-potilaista. Tämä ei kuitenkaan näytä johtavan henkiseen vammaisuuteen yksinään. Muut aivojen poikkeavuuksia, joiden tiedetään joskus liittyy DWM kuuluu harmaa aine heterotopia , pachygyria (vähemmän harjanteita aivoissa), lissenkefalian (matalampi harjanteita), polymicrogyria , holoprosenkefalia ja skitsenkefalia . Yksilöillä, joilla on nämä ominaisuudet, on yleensä kehitysviive tai kohtauksia. Niillä, joilla ei ole muita keskushermoston poikkeavuuksia, on yleensä normaali tai lähellä normaalia älyllistä kehitystä. Vuoden 2003 katsauksessa todettiin, että kohtalaista tai vaikeaa älyllistä vajaatoimintaa ja muita kuin DWM-aivojen poikkeavuuksia esiintyi vain niillä, joilla oli vakavimmat pikkuaivojen epämuodostumat (vähemmän kuin kaksi halkeamia / kolme limaa vermissä), ja nämä muodostivat 16% heidän näyte. Hydrocephalus vaikutti myös kaikkiin näihin potilaisiin.

Erityisesti Dandy – Walker-muunnoksessa (DWV) ja mega cisterna magnassa, jotka ovat vähemmän vakavia epämuodostumia, näyttää olevan lisääntynyt psykoottisen spektrin häiriöiden , kuten skitsofrenian , kaksisuuntaisen mielialahäiriön , manian tai katatonian, määrä .

Liittyvät poikkeamat

Vuoden 2017 katsauksessa havaittiin seuraavat yhdistelmät DWS-potilailla (yleensä liittyvästä geneettisestä tilasta tai poikkeavuudesta):

DWM: ssä voi esiintyä niska- aivotulehdusta . Tämän on todettu yleensä olevan 6–8%. On ehdotettu tapahtuvan kompensoimaan lisääntynyttä painetta posteriorisessa syvennyksessä sikiön elämän aikana.

Syringomyelia esiintyy toisinaan DWM: n kanssa, vaikka ei ole varmaa kuinka usein. Yhdessä katsauksessa ilmoitettiin näytteestä 4,3%. Tämä voi johtua kystan pohjan tyrästä foramen magnumin kautta (samanlainen mekanismi kuin Chiari-epämuodostuma ). Vaihtoehtoisesti se voi olla seurausta vesipäästä, jossa se muodostaa "viidennen kammion" suurentuneen keskikanavan vuoksi .

Harvoin spina bifida on löydetty DWM: stä. Kun se on läsnä, se on yleensä spina bifida occulta.

Syy

Neljäs kammion (E) sijainti näkyy punaisella pikkuaivon ja ponssin (B) välissä

DWM johtuu kaikista alkionkehityksen häiriöistä, jotka vaikuttavat pikkuaivojen vermiksen muodostumiseen. Tämä on yleensä geneettinen mutaatio, joka johtaa heikentyneeseen solujen migraatioon ja jakautumiseen . Suuri määrä geneettisiä olosuhteita voi johtaa poikkeamaan. Suuressa osassa DWM-tapauksia sairaus tunnistetaan sairastuneessa, mutta useimmissa tapauksissa syytä ei tunnisteta. Ainakin 21 prosentilla DWM-potilaista on sisar, jolla on epämuodostuma, ja vähintään 16 prosentilla on vanhempi, jolla on epämuodostuma.

Ciliopaattiset geneettiset olosuhteet

Geneettinen tila tunnistetaan noin 33 prosentilla niistä, joilla on diagnosoitu DWM syntymän jälkeen. Vuonna 2017 tehdyssä katsauksessa 4,3%: lla todettiin olevan PHACE-oireyhtymä , sairaus, johon liittyy aivojen, sydän- ja verisuonitautien ja silmien poikkeavuuksia, kun taas 2,3%: lla oli Joubertin oireyhtymä , tila, johon liittyy neurologisia ja joskus silmä- ja munuaisvaurioita. Missä tahansa 21%: sta 81%: lla PHACE-oireyhtymää sairastavista on DWM. Muita löydettyjä samanaikaisia ​​geneettisiä sairauksia olivat mm. Okuloserebrokutaaninen oireyhtymä , suun ja kasvojen digitaalinen oireyhtymä , Coffin – Siris-oireyhtymä , tyypin 7 Meckel – Gruberin oireyhtymä ja Kallmannin oireyhtymä . DWM: ään on liittynyt myös 3C-oireyhtymä , Rubinstein – Taybi -oireyhtymä , Marden – Walkerin oireyhtymä , Sheldon – Hallin oireyhtymä , Shah – Waardenburgin oireyhtymä , Frynsin oireyhtymä , < Walker – Warburgin oireyhtymä , Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia , Ellis – van Creveldin oireyhtymä , Fraser oireyhtymä , Aicardi-oireyhtymä , Cornelia de Langen oireyhtymä , < Klippel – Feil -oireyhtymä ja akrocallosal-oireyhtymä , mm. Monet näistä häiriöistä luokitellaan sikiopatioiksi , geneettisiksi häiriöiksi, jotka vaikuttavat solun primaarisiin säleisiin , ohuisiin soluulokkeisiin, jotka on tehty mikrotubuleista , joiden uskotaan olevan ratkaisevia alkion solujen jakautumisen ja migraation signaloinnissa . DWM on yksi suurimmista sikiopaattisen geneettisen taudin ennustajista.

Muita geenejä, jotka on linkitetty DWM kuuluvat ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 ja NID1 .

Kromosomaaliset poikkeavuudet

Niillä, joille on diagnosoitu DWM ennen syntymää ultraäänellä , jopa puolella todetaan kromosomaalinen poikkeavuus , yleisimpiä ovat Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), noin 26%: lla prenataalisista DWM-tapauksista. 6,5%: lla diagnosoiduista DWM: stä syntymän jälkeen on myös Edwardsin oireyhtymä. Muita kromosomaalisia poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa DWM: ään, ovat triploidia , Pataun oireyhtymä (trisomia 13), trisomia 9 ja osittainen 3q-deleetio tai duplikaatio. 3q24-alue sisältää ZIC1- ja ZIC4- geenit, joiden tiedetään liittyvän DWM: ään.

Ulkoiset toksiinit

Varfariinin käytön raskauden aikana on tiedetty johtavan sikiön systeemisiin virheisiin , mukaan lukien silmän dysgeneesi, mikrokefalia , corpus callosumin agenesis , luuston poikkeavuudet ja sydänviat . Vuonna 1985 se liitettiin myös DWM: ään.

Patofysiologia

Kaavio pikkuaivosta, neljännestä kammiosta ja ponista. Valkoinen Nuoli osoittaa foramen on Magendie (mediaalinen aukko), joka yhdistää neljännen kammion , että cisterna magna (3). Tämä pysyy yleensä auki DWM: ssä.

Pikkuaivot alkaa muodostava viidennellä viikolla alkion kehityksen. Se erottaa yläosassa on metencephalon , kun aivosillassa (aivorungon) erottaa alareunassa, erotettu neljännen kammion . Pikkuaivojen pallonpuoliskon muodostavat päässä rombista huulet on etupinta neljännen kammion, joka laajentaa ja kaatuessa sulake keskiviivan muodostamiseksi pikkuaivomadon mukaan 15. viikko. Jos tämä prosessi ei toteudu loppuun, pikkuaivojen vermit eivät muodostu kokonaan. Tämä pikkuaivojen vermiksen pitkä kehitysjakso tekee siitä erityisen alttiita häiriöille.

DWM: ssä neljäs kammio avautuu ja on jatkuva lähes koko posteriorisen fossa- subaraknoidisen tilan kanssa .

Hydrocephaluksen patofysiologia

Syy miksi hydrokefalia esiintyy DWM: ssä, ei ole vielä täysin ymmärretty. Aikaisimmat kirjoittajat olivat asettaneet sen Magendien ja Luschkan foraminan tukkeutumiseen tai kaventumiseen, neljän kammion kahteen aukkoon, jotka mahdollistavat aivo-selkäydinnesteen (CSF) pääsemisen takaosan syvennyksen subaraknoidiseen tilaan. Myöhemmissä tutkimuksissa havaittiin kuitenkin, että nämä foramina ovat yleensä avoimia DWM: ssä. Vesipää ei yleensä ole (80% ajasta) syntymähetkellä niillä, joilla on DWM.

CSF-virtauksen heikkeneminen voi olla neljännen kammion ulostulojen ulkopuolella. Teorioita kehittyy epätavallisesti tai tulehdus on arachnoid mater on takakuopan on esitetty. Arachnoid mater sisältää rakeita, jotka ovat välttämättömiä CSF: n palauttamiseksi subaraknoidisista tiloista duraalisiin laskimoihin ja verenkiertoon. Kystan poisto DWM: ssä ei ole pystynyt osoittamaan, onko mukana heikentynyttä araknoidista imeytymistä, koska subaraknoidinen tila vie aina päivistä viikkoihin leikkauksen jälkeen.

Vesijohdon ahtauma (kolmannen ja neljännen kammion välisen kulun kaventuminen) ei näytä olevan tekijä DWM: ssä. Se on yleensä auki, ja posterioriseen fossa-kystaan ​​sijoitetut shuntit tyhjentävät melkein aina kaikki kammiot. Kun se on läsnä, se voi johtua herniated vermiksen tai kystan puristumisesta tai siihen liittyvästä kehityshäiriöstä.

Tiedetään, että kun vesipää on alkanut, posteriorisen fossa-kystan puristus araknoidisen materiaalin laskimokanavia vastaan ​​liittyy pahenevaan patologiaan.

Diagnoosi

Dandy – Walkerin epämuodostumat diagnosoidaan tyypillisten hermokuvantamistulosten perusteella. Se voidaan diagnosoida syntymän aikana ultraäänellä jo 14 raskausviikolla, vaikka se diagnosoidaan yleensä postnataalisesti MRI: llä . Se diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana 41% ajasta, johtuen normaalisti hydrokefalian lisääntyvistä oireista , mutta 28% ajasta se havaitaan murrosiässä tai aikuisuudessa mielenterveysongelmien, kuten psykoosin tai mielialahäiriön, vuoksi .

Perusteet ja luokitus

DWM: n tarkoista diagnoosikriteereistä ja luokitusjärjestelmistä ei ole sovittu, ja on olemassa merkittävä kiista siitä, mitä termejä tai kriteerejä tulisi käyttää. DWM: n ydinkriteerit ovat pikkuaivojen vermiksen hypoplasia ja suurentunut neljäs kammio ja posteriorinen fossa (pikkuaivojen takana oleva tila), vaikka hypoplasian tai kystisen laajentumisen erityisasteesta DWM: n diagnosoimiseksi ei ole sovittu. Lisäksi on olemassa useita samankaltaisia ​​olosuhteita, jotka jotkut kirjoittajat ovat eri aikoina ryhmitelleet DWM: n kanssa jatkuvasti ja erottaneet toisistaan ​​erillisinä, mikä vaikeuttaa diagnoosia.

Vuonna 1976 Harwood-Nash ja Fitz ehdottivat termiä Dandy – Walker-muunnos ( DWV ) epämuodostumalle, jossa takimmainen syvennys ei ole laajentunut, mutta pikkuaivojen vermis on hypoplastinen. Vuonna 1989 Barkovich et ai. ehdotti termiä Dandy – Walker-kompleksi ( DWC ) sisällyttääkseen klassiset DWM ja DWV (tyypin A alla) sekä kolmannen epämuodostuman (tyypin B alla), jossa pikkuaivojen vermit ovat riittävän suuria istumaan neljännen kammion ja sen alla olevan cisterna-magnan välissä , ja sen sijaan se on enimmäkseen cisterna magna, joka on suurennettu. Tämän tyyppisessä pikkuaivojen hypoplasia ei saavuta neljännen kammion vaakasuoran keskiviivan ohi, eikä myöskään takaosan syvennys ole yhtä suuri. Kirjoittajat totesivat, että tämä muoto olisi aiemmin luokiteltu yksinkertaisesti mega-cisterna magna . Vuonna 1999 Calabró et ai. käytti ensin ilmausta Dandy – Walker-jatkumo viitatessaan ehdotuksiin, joiden mukaan Blaken pussikystana tunnettu tila kuuluu Barkovichin ehdottaman Dandy – Walker-kompleksin sateenvarjon alle. Myöhemmät kirjoittajat asettivat nämä termit ja järjestelmät tiukan valvonnan alaiseksi ja totesivat lisäävänsä huomattavaa sekaannusta DWM: n diagnoosiin. Ne ovat kuitenkin edelleen yleisesti käytettyjä.

Vuonna 2011 Spennato ym. esitti joukon kriteerejä, jotka perustuivat Klein et ai. (2003), joita he pitivät tarpeellisina DWM: n diagnosoimiseksi:

Koska hydrokefalian esiintyminen DWM: ssä on epäjohdonmukaista, Spennato ja Klein ehdottivat, että sitä ei pitäisi pitää DWM: n kriteerinä. Kleinin kriteerit poikkesivat Spennaton kriteereistä lähinnä siinä, että se ei vaadi näennäistä pikkuaivopuoliskon hypoplasiaa, mutta se on saattanut myös vaatia vermiä koskettamaan tentoria tai aivorungon poikkeavuuksien puuttumista .

Menetelmät

DWM voidaan havaita prenataalisesti ultraäänellä jo 14 raskausviikolla, vaikka MRI- skannaus on hyödyllisin menetelmä diagnoosiin. MRI voi rajata epämuodostumien muodon ja laajuuden sekä arvioida epämuodostumien lisäalueita, kuten pikkuaivopuoliskot, aivojen vesijohdon tai corpus callosumin . Sydämen ohjattu vaihekontrastimagneettikuvaus voi tarkkailla aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtausta systolin ja diastolin aikana. Todellisessa DWM: ssä tämä löytää virtauksen aivojen vesijohdosta takaosaan ja ei virtausta cisterna magnan ja kohdunkaulan selkäytimen takana olevan tilan välillä.

CT: tä voidaan käyttää myös, jos magneettikuvaus ei ole käytettävissä, mutta se antaa vähemmän yksityiskohtia. Klein et ai. (2003) ehdotti, että epäiltyä diagnoosia, joka perustuu CT: hen tai ultraääniin, ei pitäisi vahvistaa ennen MRI: n suorittamista johtuen suuresta määrästä olosuhteita, jotka voivat olla hyvin samanlaisia ​​ja sekava diagnoosi.

Differentiaalinen diagnoosi

DWM: llä on suuri määrä ehtoja, jotka voivat esiintyä hyvin samankaltaisesti kuvantamisen ja sekaisen diagnoosin yhteydessä.

Blaken pussikysta

Blaken pussikysta (BPC) tai jatkuva Blaken pussi on tila, joka syntyy, kun Blaken pussi, neljännen kammion invaginaatio, joka repeää noin 4 raskauskuukauden aikana muodostaen Magendien (mediaalisen aukon) haarat , ei repeydy. Tämä voi johtaa laajentuneeseen neljänteen kammioon ja sen jälkeen kaikkien neljän kammion vesipäähän.

Blaken pussikystassa, toisin kuin DWM: ssä:

  • Pikkuaivo ei ole hypoplastinen, vaikka se voi olla puristunut laajentuneella takaosalla ( massavaikutus ).
  • Takaosa ei ole suurentunut.
  • Pikkuaivojen tentoriumia / sivuonteloiden yhtymäkohtaa ei nosteta.
  • Hydrocephalus, kun se tapahtuu, sisältää kaikki neljä kammiota.

Jotkut kirjoittajat pitävät Blaken pussikystaa kuitenkin osana DWM: n ("Dandy – Walker-jatkumo") kanssa.

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna on tila, jossa cisterna magna , neljännen kammion alapuolinen subaraknoidinen säiliö , laajenee. Sen on ehdotettu johtuvan Blaken pussin viivästyneestä repeämästä epäonnistuneen repeämisen sijasta.

Mega cisterna magnassa, toisin kuin DWM: ssä:

  • Pikkuaivo ei yleensä ole hypoplastinen.
  • Neljäs kammio on suhteellisen normaalin muotoinen.
  • Hydrocephalus on harvinaista.

Keskustellaan siitä, eroako tämä epämuodostuma DWM: stä vai onko se osa "Dandy – Walker-jatkumoa".

Posterior fossa arachnoid kysta

Araknoidinen kysta on kokoelma aivo-selkäydinnestettä (CSF) arachnoid materissa . 10% näistä esiintyy takaosassa.

Takana olevassa fossa-arachnoidisessa kystassa, toisin kuin DWM:

  • Kysta on selvästi lokalisoitu tietyssä paikassa erillään neljännestä kammion ulostulosta.
  • Pikkuaivo ei ole hypoplastinen, vaikka kysta voi puristaa sen (massavaikutus).
  • Kystan CSF-virtaus ei ole jatkuva neljännen kammion virtauksen kanssa.
  • Hydrocephalus, jos se tapahtuu, johtuu kystasta, joka painaa pikkuaivoa ja puristaa aivojen vesijohdon tai neljännen kammion ulostuloja.

Hoito

Hoidon pääasiallinen välitön tavoite on vesipää ja laajentuneen posteriorisen fossa-kystan hallinta, koska ne voivat johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen ja aivovaurioihin. Suurimmalla osalla sairastuneista ei kehity vesipää, ja heitä hoidetaan minkä tahansa liittyvän oireen tai tilan perusteella.

Vesipää / kysta

Vesipää tai posteriorisen fossa-kystan kohdalla shuntit ovat hoidon perusta. DWM-potilailla on kuitenkin suurempi shunttiin liittyvien komplikaatioiden määrä kuin muilla vesipääillä (pääasiassa epätavanomaisen anatomian vuoksi). Yksi selitys shuntin epäonnistumisesta kallonsisäisen paineen vähentämisessä DWM: ssä on ollut, että kysta voi herniate foramen magnumiin ja muodostaa arpeutuvan tartunnan kohdunkaulan liitoksessa estäen sen kutistumisen uudelleen. Jos näin tapahtuu, suboksipitaalista dekompressiota duraplastian avulla voidaan yrittää.

DWM: ssä ei ole sovittu, pitäisikö shunti sijoittaa neljänteen kammioon (kystoperitoneaalinen shuntti tai CP-shuntti), sivukammioihin (kammioperitoneaalinen shuntti tai VP-shunti) vai molempiin, koska ristiriitaiset tutkimukset siitä, onko aivot vesijohto on vaikuttanut mukaan epämuodostuma. Kuitenkin CP-shuntti tyhjentää melkein aina sekä DWM: n neljännen että lateraalisen kammion, ja epämuodostuman tiukkojen määritelmien mukaan vesijohdon tulisi olettaa olevan avoin, vaikka kuvantaminen on tärkeää tämän vahvistamiseksi. Siksi monet kirjoittajat suosittelevat CP-shunttia loogisena vaihtoehtona. Siihen liittyy kuitenkin suuri komplikaatioiden määrä, mukaan lukien siirtyminen ja ylivuoto. Ylivuoto voi johtaa subduraalisiin hematoomiin , sidottuun selkäytimeen , arpien tai alaspäin suuntautuvien aivopuolipallojen tyrän takia . Spennato et ai. Siksi suosittele virtauksen säätö- tai antoventtiiliä. Toisaalta VP-shunttien komplikaatioiden määrä on pienempi kuin CP-shunttien, ja jotkut suosittelevat niitä alun perin. Ne ovat kuitenkin vähemmän tehokkaita DWM: ssä, ja tentoriumin kohotettu sijainti tulisi ottaa huomioon ennen VP-shuntin asentamista.

Yli vuoden ikäisillä potilailla endoskooppista kolmatta ventrikulostomia (ETV) voidaan pitää ensilinjan hoitona. Tämä vähemmän invasiivinen menettely luo keinotekoisen reiän kolmanteen kammioon , jotta CSF voi ohittaa kaikki esteet. Sitä ei voida käyttää niillä, joilla on aivojen poikkeavuuksia, kuten corpus callosumin ageneesi, CSF: n pakenemisriskin vuoksi muille aivojen alueille. Pakattu aivorunko ei kuitenkaan ole vasta-aihe. ETV: llä on vaatimattomampi onnistumisaste kuin shuntteilla, koska reikä usein sulkeutuu. Se epäonnistuu todennäköisesti nuoremmilla potilailla (alle 1 vuosi), eikä sen vaikutuksia kehittyviin aivoihin ole vielä tiedossa. Aivopuoliskon takana olevat kystat, jotka esiintyvät alle 5-vuotiailla lapsilla, on merkitty kehityksen retroserebellaarisille kystoille uudessa luokituksessa ehdotetun neuroendoskooppisen hoidon suhteen.

Aiemmin craniotomy posteriorisen fossa ja leikkaamalla kystisen kalvo on käytetty, joka oli usein onnistunut estämään kysta parannusta ja suorittaa jonkin verran kuolleisuutta. Tämä voidaan edelleen varata potilaille, joilla on toistuvia shuntin epäonnistumisia / infektioita.

Muu

Muiden oireiden hoidot keskittyvät yleensä kyseessä olevaan erityistilaan ja voivat sisältää tuettua koulutusta, fysioterapiaa tai muita palveluja. Geneettistä neuvontaa voidaan tarjota vanhemmille tulevia käsityksiä varten.

Ennuste

Ennuste on ennen kaikkea riippuvainen vesipään varhaisesta ja onnistuneesta hoidosta, jos sitä on. Toinen merkittävä ennusteeseen vaikuttava tekijä on komorbidisen geneettisen tilan tai aivojen poikkeavuuden esiintyminen.

DWM: n kuolleisuus on noin 15%. Dandy – Walker-variantin (DWV) tutkimuksessa kuolleisuusaste oli 12,5%. Yleisin kuolinsyy on hydrokefalian tai sen hoidon komplikaatiot. Hoitamaton vesipää voi johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen ja aivovaurioihin. DWM: n hoitoon käytetyillä shuntteilla on kohtalainen tai hyvä onnistumisaste, mutta niiden keskimääräinen epäonnistumisaste on suurempi, mikä voi johtaa kallonsisäisen paineen tai infektion, kuten aivokalvontulehduksen , vähentämiseen . Ylivirtauksen komplikaatiot, kuten subduraaliset hematoomat, ovat myös mahdollisia ja voivat johtaa kuolleisuuteen. Shuntit neljännessä kammiossa (kystoperitoneaaliset shuntit tai CP-shuntit) ovat yleensä suuressa määrin onnistuneen kystan ja kammion koon pienentämisen etenkin kystassa (vähintään 80%). Sivukammioissa olevan shuntin (ventrikuloperitoneaalinen shuntti tai VP-shuntti) avulla tutkimukset ovat yleensä löytäneet noin 50%: n onnistuneen kystakoon pienennysnopeuden ja onnistuneen kammion koon pienenemisen noin kaksi kolmasosaa ajasta.

DWM: llä esiintyy usein muita systeemisiä tai geneettisiä olosuhteita, ja jokaisella on oma merkittävä vaikutus ennusteeseen.

Epidemiologia

DWM: n esiintyvyyden arvioidaan olevan välillä 1 25 000 - 1 50 000. DWM on syy noin 4,3 prosentille synnynnäisen vesipääistä ja 2,5 prosentille kaikista vesipääistä.

Vuoden 2017 tarkastelussa havaittiin, että useimmilla potilailla (65%) diagnosoitiin joko "Dandy – Walkerin epämuodostuma" tai "Dandy – Walkerin oireyhtymä", kun taas 20%: lla diagnosoitiin "Dandy – Walker-muunnos" ja 1,1%: lla "mega cisterna magna" .

Historia

Englantilainen kirurgi John Bland-Sutton kuvasi epämuodostuman ensimmäisen kerran vuonna 1887 pikkuaivojen vermiksen hypoplasiaksi , laajentuneen takaosan fossaan ja vesipäähän . Vuonna 1914 amerikkalainen neurokirurgi Walter Dandy ja amerikkalainen lastenlääkäri Kenneth Blackfan kuvasivat epämuodostumia aivojen vermiksen, laajentuneen neljännen kammion ja vesipään osittaisena tai täydellisenä poissaolona. Vuonna 1942 amerikkalainen lääkäri John K.Taggart ja kanadalaisamerikkalainen neurokirurgi Arthur Earl Walker esittivät ilmiön yksityiskohtaisesti ja pitivät potentiaalisena syynä Luschkan ja Magendien foraminan alikehitystä, jonka ei enää uskota olevan merkittävä.

Termin Dandy – Walkerin oireyhtymä (DWS) otti käyttöön saksalainen psykiatri Clemens Ernst Benda  [ de ] vuonna 1954; hän käytti myös termiä Dandy – Walkerin epämuodostumat kerran. Vuonna 1976 Harwood-Nash ja Fitz ehdottivat termiä Dandy – Walker-muunnos (DWV) epämuodostumalle, jossa takimmainen syvennys ei ole laajentunut, mutta pikkuaivojen vermis on hypoplastinen. Vuonna 1989 Barkovich et ai. ehdotti termiä Dandy – Walker-kompleksi (DWC) sisällyttääkseen klassiset DWM ja DWV (tyypin A alla) sekä kolmannen epämuodostuman (tyypin B alla), jossa pikkuaivojen vermit ovat riittävän suuria istumaan neljännen kammion ja cisterna magnan välillä , ja sen sijaan se on suurimmaksi osaksi cisterna magna, joka on suurennettu (joskus diagnosoitu nimellä "mega cisterna magna"). Vuonna 1999 Calabró et ai. käytti ensin ilmausta Dandy – Walker-jatkumo viitatessaan ehdotuksiin, joiden mukaan Blaken pussikystana tunnettu tila kuuluu Barkovichin ehdottaman Dandy – Walker-kompleksin sateenvarjon alle. Nämä lisäsanat ovat enimmäkseen lannistaneet nykyajan kirjoittajat DWM-diagnoosin aiheuttaman lisäsekoittamisen ja monimutkaisuuden vuoksi.

Viitteet

 Tämä artikkeli sisältää  julkista aineistoa maasta Yhdysvaltain hallituksen asiakirjan " Dandy-Walkerin oireyhtymä tietosivu ".

Lisälukemista

Ulkoiset linkit

Luokittelu
Ulkoiset resurssit