Fanconin oireyhtymä - Fanconi syndrome

Fanconin oireyhtymä
Muut nimet Fanconin oireyhtymä
Erikoisuus Nefrologia , endokrinologia Muokkaa tätä Wikidatassa

Fanconin oireyhtymä tai Fanconin oireyhtymä ( Englanti: / f ɑː n k n i / , / f æ n - / ) on oireyhtymä riittämättömän takaisinimeytymistä proksimaalisessa munuaistiehyissä ja munuaisen . Oireyhtymä voi johtua useista synnynnäisistä tai hankituista sairauksista , myrkyllisyydestä (esimerkiksi myrkyllisistä raskasmetalleista ) tai lääkkeen haittavaikutuksista . Se johtaa useita pieniä molekyylejä aineenvaihdunnan johdetaan osaksi virtsassa sen sijaan, että imeytyy takaisin pois putkimaisen nesteen (esimerkiksi glukoosia , aminohappoja , virtsahapon , fosfaatti , ja bikarbonaatti ). Fanconin oireyhtymä vaikuttaa proksimaalisiin tubuluksiin, nimittäin proksimaaliseen kiertyneeseen tubulukseen (PCT), joka on ensimmäinen osa putkesta prosessoimaan nestettä sen jälkeen, kun se on suodatettu glomeruluksen läpi , ja proksimaaliseen suoraan tubulukseen (pars recta), joka johtaa Henlen silmukan laskeva osa .

Fanconin oireyhtymän eri muodot voivat vaikuttaa proksimaalisen tubuluksen eri toimintoihin ja johtaa erilaisiin komplikaatioihin . Bikarbonaatin menetys johtaa tyypin 2 tai proksimaaliseen munuaistiehyen tubuloosiasidoosiin . Fosfaatin menetys johtaa luusairauksiin, riisitautiin ja osteomalasiaan (vaikka riittävä D -vitamiinin ja kalsiumin määrä), koska fosfaatti on välttämätön lasten luuston kehittymiselle ja jopa aikuisten luun aineenvaihdunnalle .

Esitys

Proksimaalisen munuaistubuluksen asidoosin kliiniset piirteet ovat:

Muita Fanconin oireyhtymän yleistyneen proksimaalisen tubulaarisen toimintahäiriön piirteitä ovat:

Syyt

Toisin kuin Hartnupin tauti ja siihen liittyvät tubulaariset olosuhteet, Fanconin oireyhtymä vaikuttaa monien eri aineiden kuljetukseen, joten sitä ei pidetä tietyn kanavan vikana, vaan yleisempänä vikana proksimaalisten tubulusten toiminnassa.

Fanconin oireyhtymän taustalla on erilaisia ​​sairauksia; ne voivat olla perinnöllisiä , synnynnäisiä tai hankittuja.

Peritty

Kystinoosi on yleisin Fanconin oireyhtymän syy lapsilla.

Muita tunnettuja syitä ovat Wilsonin tauti (kuparin aineenvaihdunnan geneettisesti perinnöllinen tila), Lowen oireyhtymä , tyrosinemia (tyyppi I), galaktosemia , glykogeenivarastosairaudet ja perinnöllinen fruktoosi -intoleranssi .

Kaksi muotoa, Dentin tauti ja Lowen oireyhtymä , liittyvät X: ään .

Tämän taudin äskettäin kuvattu muoto johtuu peroksisomaalisen proteiinin EHHADH mutaatiosta . Tämä mutaatio ohjaa EHHADH: n väärin mitokondrioihin. Tämä häiritsee hengityskompleksia I ja rasvahappojen beetahapetusta. Lopputuloksena on mitokondrioiden kyky tuottaa ATP: tä.

Osoitettiin , että transkriptiotekijää koodaavan geenin HNF4A: n spesifinen mutaatio (R76W) aiheuttaa Fanconin oireyhtymän ihmisessä. Munuaisessa, HNF4A ilmentyy epiteelisolujen erityisesti. Hnf4a : n poistaminen kehittyvässä hiiren munuaisessa aiheutti Fanconin oireyhtymän fenotyyppejä, mukaan lukien polyruia, polydipsia, glykosuria ja fosfaturia. Hnf4a mutantti munuainen osoitti vika muodostumista epiteelisolujen.

Hankittu

On mahdollista saada tämä tauti myöhemmin elämässä.

Syitä ovat vanhentuneiden tetrasykliinien nauttiminen (kun tetrasykliini muuttuu muodostaen epitetrasykliiniä ja anhydrotetrasykliiniä, jotka vahingoittavat proksimaalista tubulusta) ja tenofoviirin sivuvaikutus jo olemassa olevan munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä. HIV -populaatiossa Fanconin oireyhtymä voi kehittyä toissijaisena tenofoviiria ja didanosiinia sisältävän antiretroviraalisen hoidon käytön seurauksena . Lyijymyrkytys johtaa myös Fanconin oireyhtymään.

Myös multippeli myelooma tai määrittämätön monoklonaalinen gammopatia voivat aiheuttaa tilan.

Lisäksi Fanconin oireyhtymä voi kehittyä tiettyjen autoimmuunisairauksien toissijaisena tai tertiäärisenä vaikutuksena.

Diagnoosi

Virtsan rutiini, ei ehkä ole täysin luotettava, mutta on tärkeä indikaattori.

Hoito

Fanconin oireyhtymää sairastavien lasten hoito koostuu pääasiassa virtsasta kadonneiden aineiden (pääasiassa nesteen ja bikarbonaatin) korvaamisesta .

Eponym

Se on nimetty sveitsiläisen lastenlääkärin Guido Fanconin mukaan , vaikka monet muut tiedemiehet, mukaan lukien George Lignac , osallistuivat sen tutkimukseen. Sitä ei pidä sekoittaa Fanconi -anemiaan , joka on erillinen sairaus.

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit