Gardnerin oireyhtymä - Gardner's syndrome

Gardnerin oireyhtymä
Muut nimet Perheen kolorektaalinen polypoosi,
Peräsuolen paksusuolen polypoosi
Gardner1.jpg
Erikoisuus Gastroenterologia , onkologia , lääketieteellinen genetiikka Muokkaa tätä Wikidatassa

Gardnerin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Gardner oireyhtymä , familiaalinen polypoosi paksusuolen tai familiaalinen peräsuolen polypoosin ) on alatyypin familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP). Gardnerin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva polypoosin muoto, jolle on tunnusomaista useiden polyyppien esiintyminen paksusuolessa yhdessä paksusuolen ulkopuolella olevien kasvainten kanssa. Extrakolonisiin kasvaimiin voivat kuulua kallon osteoomit , kilpirauhasen syöpä , epidermoidiset kystat , fibroomat sekä desmoidikasvainten esiintyminen noin 15%: lla sairastuneista.

Desmoidikasvaimet ovat kuitukasvaimia, joita esiintyy tavallisesti suoliston peittävässä kudoksessa ja jotka voivat aiheuttaa leikkauksen paksusuolen poistamiseksi. Lukemattomat paksusuolen polyypit altistavat paksusuolen syövän kehittymiselle ; jos paksusuolta ei poisteta, paksusuolen syövän mahdollisuutta pidetään erittäin merkittävänä. Polyypit voivat myös kasvaa vatsassa, pohjukaissuolessa , pernassa , munuaisissa , maksassa , suoliliepeessä ja ohutsuolessa. Pienissä tapauksissa polyyppejä on esiintynyt myös pikkuaivoissa . Gardnerin oireyhtymään liittyvät syövät esiintyvät yleensä kilpirauhasessa , maksassa ja munuaisissa. Polyyppien määrä kasvaa iän myötä, ja paksusuolessa voi kehittyä satoja tuhansia polyyppejä.

Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, ja sen kehittyneemmissä muodoissa sitä pidetään lopullisena diagnoosina, jonka elinajanodote on 35–45 vuotta; hoitoja ovat leikkaus ja lievittävä hoito , vaikka jotkin kemoterapiat on kokeiltu rajallisesti.

Syy

Gardner oireyhtymä johtuu mutaatio on adenomatoottisen polypoosin coli (APC-geeni), joka sijaitsee kromosomissa 5q21 (bändi q21 kromosomissa 5). Tämä geeni on myös mutantti perinnöllisessä adenomatoottisessa polypoosissa (FAP), joka on yleisempi sairaus, joka myös altistaa paksusuolen syövälle. Geneettisen ymmärryksen vivahteet ovat aiheuttaneet joidenkin häiriöiden jakautumisen useisiin kokonaisuuksiin, kun taas toiset yhdistyivät yhdeksi geneettiseksi tilaksi. Suurimman osan 1900 -luvun jälkipuoliskosta Gardnerin oireyhtymä on yhdistetty FAP: ksi ja sitä pidetään nyt yksinkertaisesti FAP: n fenotyyppisenä alatyypinä. FAP määritellään kehittämällä satoja tai tuhansia polyyppejä paksusuolessa. Gardnerin oireyhtymä erotetaan alatyypiksi, koska paksusuolen polyyppien lisäksi on myös paksusuolen ulkopuolisia kasvaimia (sekä pahanlaatuisia että hyvänlaatuisia). "APC: hen liittyvää polypoositilaa" kuvaamaan käytetään monia termejä, mukaan lukien FAP, heikennetty FAP, Gardnerin oireyhtymä, Turcot-oireyhtymä ja mahalaukun adenokarsinooma ja vatsan proksimaalinen polypoosi (GAPPS). Gardnerin oireyhtymä tai Turcotin oireyhtymä eivät enää ole käytössä, koska molemmat ovat osa FAP -spektriä. Gardnerin oireyhtymää ja Turcotin oireyhtymää pidetään ensisijaisesti historiallisena.

Genetiikka

Gardnerin oireyhtymällä on autosomaalinen hallitseva perintömalli.

Gardnerin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Yleensä yhdellä vanhemmista on Gardnerin oireyhtymä. Jokainen heidän lapsistaan, sekä miehistä että naisista, on 50%: n riski periä Gardnerin oireyhtymän geeni.

Diagnoosi

Gardnerin oireyhtymä koostuu ruoansulatuskanavan adenomatoottisista polyypeistä, desmoidikasvaimista, osteoomista, epidermoidisista kystistä, lipoomeista, hampaiden poikkeavuuksista ja periampulaarisista karsinoomista . Oireyhtymän ilmaantuvuus on 1: 14 025 ja sukupuolijakauma on tasainen. Sen määrää kromosomissa 5 oleva autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen polyposis coli -geeni (APC) .

Gardnerin oireyhtymä voidaan tunnistaa suun kautta saatujen löydösten perusteella, mukaan lukien useat hampaat , joihin on tehty iskuja ja joita on useita, leuan osteoma, jotka antavat leukalle "puuvillavillaisen" ulkonäön, sekä useat odontomat , verkkokalvon pigmenttiepiteelin (CHRPE) synnynnäinen hypertrofia, useiden paksusuolen adenomatoottisten polyyppien lisäksi. Gardnerin oireyhtymään liittyy myös perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi ja se voi ilmetä retroperitoneumin aggressiivisena fibromatoosina (desmoidikasvaimina).

Desmoidisairaus kasvaimet syntyvät useimmiten siitä aponeurosis rectus vatsan lihaksen multiparous naisia. Vatsan ulkopuolinen muoto on harvinainen ja rintojen desmoideja voi syntyä rintarauhasessa tai esiintyä rintaseinämän lihaksista johtuvan vaurion jatkeena. Rintasyövän desmoidikasvainten esiintyvyys on alle 0,2% primaarisista rintasyövistä. Gardnerin oireyhtymässä esiintyvyys vaihtelee 4%: sta 17%: iin. Gardnerin oireyhtymään liittyvien desmoidikasvainten on osoitettu muuttavan β-kateniinireittiä ja ekspressoivan β-kateniinin yli.

Hoito

Gardnerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoidot keskittyvät oireiden lievittämiseen ja syöpäriskin vähentämiseen. Desmoidikasvainten hoitoja voivat olla leikkaus, tulehduskipulääkkeet, estrogeenilääkkeet, sädehoito ja kemoterapia.

Eponym

Oireyhtymä on nimetty Eldon J.Gardnerin (1909–1989), geneettisen tutkijan mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1951.

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit