Muir -Torren oireyhtymä - Muir–Torre syndrome
| Muir -Torren oireyhtymä | |
|---|---|
| Muut nimet | MTS |
 | |
| Mikroskooppikuva on rasvainen adenooma , kuten voidaan nähdä Muir-Torre oireyhtymä. H&E tahra . | |
| Erikoisuus |
Onkologia , ihotauti , lääketieteellinen genetiikka 
|
Muir -Torren oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen, autosomaalinen hallitseva syöpäoireyhtymä, jonka uskotaan olevan HNPCC: n alatyyppi . Yksilöt ovat alttiita kehittymään paksusuolen, sukupuolielinten ja ihovaurioiden syöpiin, kuten keratoakantoomiin ja talirauhasten kasvaimiin . Vaikuttavat geenit ovat MLH1 , MSH2 ja viime aikoina MSH6 , ja ne osallistuvat DNA: n epäsuhdan korjaamiseen .
Oireet
Muir -Torren oireyhtymälle on ominaista molemmat:
- Ainakin yksi talirauhassyöpä (joko adenoma, epiteeli tai karsinooma)
- Vähintään yksi sisäinen pahanlaatuinen kasvain
Amsterdam kriteerejä käytetään usein diagnosoida Lynch oireyhtymä ja Muir-Torre oireyhtymä. Ne sisältävät seuraavat:
- Vähintään kolme sukulaista, joilla on HNPCC-syöpä
- Vähintään kaksi peräkkäistä sukupolvea, jotka kärsivät syövästä
- Yksi tai useampi syöpää sairastava henkilö on toisen asteen sukulainen, vähintään yksi alle 50-vuotias kolorektaalisyöpätapaus, perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin diagnoosi on suljettu pois, kasvaimet todennetaan histologisella tutkimuksella
Muir -Torren oireyhtymä on geneettinen sairaus. Mutaatiot MLH1 ja MSH2 ovat yhteydessä tautiin. Nämä geenit koodittavat DNA: n epäsuhdan korjausgeenejä, ja mutaatiot lisäävät riskiä sairastua syöpään.
Monilla potilailla, joilla on talirauhasten kasvaimia ja mutaatioita MSH2: ssa ja MLH1: ssä, ei itse asiassa ole Muir -Torren oireyhtymää. Mayo Muir -Torren riskipisteet on suunniteltu parantamaan immunohistokemian positiivista ennustavaa arvoa ja vähentämään vääriä positiivisia. Mayo Muir – Torre -riskipisteet antavat pisteitä useiden ominaisuuksien perusteella. Pisteellä 2 tai enemmän on korkea positiivinen Muir -Torre -oireyhtymän ennustava arvo. Pistemäärä 1 tai pienempi on vähemmän todennäköisesti Muir -Torren oireyhtymä.
Ensimmäisen talirauhassyövän alkamisikä: <60 vuotta = 1 piste, muuten 0 pistettä Talitautien kokonaismäärä: 1 = 0 pistettä,> 2 = 2 pistettä. Lynchiin liittyvien syöpien henkilökohtainen historia: Ei = 0 pistettä, Kyllä = 1 piste Lynchiin liittyvän syövän sukuhistoria: Ei = 0 pistettä, Kyllä = 1 piste
Yleisimmät Muir -Torren oireyhtymään liittyvät sisäiset pahanlaatuiset kasvaimet ovat: paksusuolen (56%), urogenitaalinen (22%), pieni suolisto (4%) ja rinta (4%). Erilaisia muita sisäisiä pahanlaatuisia kasvaimia on raportoitu.
Syy
Geneettinen päällekkäisyys Turcot -oireyhtymän kanssa
Pari tutkimusta on tehty potilailla, joilla on sekä Muir -Torren oireyhtymä että Turcotin oireyhtymä . Uskotaan, että näillä kahdella voi olla jonkin verran geneettistä päällekkäisyyttä. Molemmat ovat liittyneet virheisiin MLH1- ja MSH2 -geeneissä.
Eräässä tutkimuksessa potilaalla, jolla oli vialliset MSH2- ja MSH6 -yhteensopimattomuuden korjausgeenit, ilmeni molemmat oireyhtymät. Tämä on ensimmäinen tapaus, jossa potilaalla, jolla on HNPCC: n mukaisia genotyyppisiä muutoksia, on diagnosoitu oikein molempien oireyhtymien päällekkäisyys. Yhdessä talirauhasten kasvainten kanssa tämä potilas kehitti aivokasvaimia, jotka ovat tyypillisiä Turcotin oireyhtymälle.
Diagnoosi
Hoito
Immunohistokemiaa käytetään nyt useammin diagnosoimaan potilaita, joilla todennäköisesti on Muir -Torren oireyhtymä. Rasvaisia kasvaimia esiintyy vain harvoin, ja immunohistokemia on luotettava ja helposti saatavilla, joten tutkijat ovat suositelleet sen käyttöä. Rutiininomainen immunohistokemiallinen DNA -yhteensopimattomuuden korjausproteiinien havaitseminen auttaa tunnistamaan perinnöllisen DNA -yhteensopimattomuuden korjauspuutteen.
Muir -Torren oireyhtymän hoito koostuu yleensä suun kautta otettavasta isotretinoiinista . Lääkkeen on havaittu estävän kasvaimen kehittymistä.
Muir -Torren oireyhtymää sairastavien potilaiden tulee seurata samaa tiukkaa paksusuolen ja karsinooman seulontaa kuin Lynchin oireyhtymää sairastavia potilaita. Tämä sisältää usein ja varhaiset kolonoskopiat, mammografiat, dermatologiset arvioinnit ja vatsan ja lantion kuvantamisen.
Epidemiologia
Muir -Torren havaittiin esiintyvän 14: stä 50 perheestä (28%) ja 14: stä 152: sta (9,2%) Lynchin oireyhtymästä, joka tunnetaan myös nimellä HNPCC .
Kaksi tärkeintä MMR -proteiinia ovat hMLH1 ja hMSH2. Noin 70 prosentilla MTS: ään liittyvistä kasvaimista on mikrosatelliittien epävakaus. Vaikka hMLH1: n ja hMSH2: n ituradan häiriöt jakautuvat tasaisesti HNPCC: hen, hMSH2: n häiriöitä havaitaan yli 90%: lla MTS -potilaista.
Ruoansulatuskanavan ja sukupuolielinten syövät ovat yleisimpiä sisäisiä pahanlaatuisia kasvaimia. Suolistosyöpä on yleisin sisäelinten kasvain Muir -Torren oireyhtymäpotilailla.
Eponym
Se on nimetty EG Muirin ja Douglas Torren mukaan. Brittiläinen lääkäri Muir huomasi potilaan, jolla oli monia keratoakantoomia ja joka kehitti useita sisäisiä pahanlaatuisia kasvaimia nuorena. Torre esitti havaintonsa New Yorkin dermatologisen yhdistyksen kokouksessa.
Vasta 1980 -luvulla Creightonin professori Henry Lynch huomasi Muir -Torren oireyhtymän potilaiden ryhmittymän Lynchin oireyhtymän perheissä.
Katso myös
- Luettelo iho -olosuhteista
- Luettelo iho -olosuhteista, jotka liittyvät lisääntyneeseen ei -melanoomasyövän riskiin
Viitteet
Ulkoiset linkit
| Luokitus | |
|---|---|
| Ulkoiset resurssit |