Useita endokriinisiä neoplasioita, tyyppi 2 - Multiple endocrine neoplasia type 2

MEN tyyppi 2A (Sipple -oireyhtymä)
Muut nimet MEN2
Kahdenvälinen pheo MEN2.jpg
Kahdenväliset feokromosytoomat, jotka liittyvät useisiin tyypin 2 endokriinisiin neoplasioihin
Erikoisuus Onkologia Muokkaa tätä Wikidatassa

Useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2 (tunnetaan myös nimellä " Feokromosytooma ja amyloidi tuottaa medullaarinen kilpirauhassyöpä", "PTC oireyhtymä" ja "Sipple oireyhtymä") on ryhmä sairauksia, jotka liittyvät kasvaimet ja endokriinisen järjestelmän . Kasvaimet voivat olla hyvän- tai pahanlaatuisia ( syöpä ). Niitä esiintyy yleensä hormonitoimintaa käyttävissä elimissä (esim. Kilpirauhasessa , lisäkilpirauhasessa ja lisämunuaisissa ), mutta niitä voi esiintyä myös sellaisten elinten endokriinisissä kudoksissa, joita ei klassisesti pidetä hormonitoimintaa.

MEN2 on MEN: n alatyyppi ( useita endokriinisiä neoplasioita ), ja sillä itsellään on alatyyppejä, kuten jäljempänä käsitellään.

Merkit ja oireet

MEN2 voi ilmetä kasvaimeen liittyvällä merkillä tai oireella tai, jos kyseessä on tyypin 2b moninkertainen endokriininen neoplasia , tyypillisiä tuki- ja liikuntaelimistön ja/tai huulten ja/tai ruoansulatuskanavan löydöksiä. Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma (MTC) edustaa yleisintä alkuperäistä diagnoosia. Joskus feokromosytooma tai primaarinen hyperparatyreoosi voi olla ensimmäinen diagnoosi.

Feokromosytoomaa esiintyy 33-50% MEN2-tapauksista. MEN2A: ssa primaarinen hyperparatyreoosi esiintyy 10–50%: ssa tapauksista ja se diagnosoidaan yleensä kolmannen vuosikymmenen jälkeen. Se voi harvoin esiintyä lapsuudessa tai olla tämän oireyhtymän ainoa kliininen ilmentymä. MEN2B yhdistää medullaarisen kilpirauhaskarsinooman feokromosytoomaan 50 prosentissa tapauksista, marfanoidiseen tapaan ja limakalvon ja ruoansulatuskanavan neurofibromatoosiin .

Perinnöllisessä eristetyssä medullaarisessa kilpirauhaskarsinoomassa muut sairauden komponentit puuttuvat. 85 potilaasta tehdyssä katsauksessa 70: llä oli MEN2A ja 15: llä oli MEN2B. MEN2: n ensimmäinen ilmentymä oli medullaarinen kilpirauhaskarsinooma 60%: lla potilaista, medullaarinen kilpirauhaskarsinooma synkronisesti feokromosytooman kanssa 34%: lla ja pelkkä feokromosytooma 6%: lla. 72%: lla oli kahdenvälisiä feokromosytoomia.

Syyt

Usean endokriinisen neoplasian artikkelin taulukossa luetellaan eri MEN -oireyhtymiin liittyvät geenit. Useimmat MEN2-tapaukset johtuvat RET-proto-onkogeenin vaihtelusta , ja ne ovat spesifisiä hermokärjestä peräisin oleville soluille. Utahin yliopiston fysiologian laitos ylläpitää tietokantaa MEN-aiheisista RET-mutaatioista.

RET-geenin tuottamalla proteiinilla on tärkeä rooli TGF-beeta (transforming growth factor beta) -signalointijärjestelmässä. Koska TGF-beetajärjestelmä toimii koko kehon hermokudoksissa, RET-geenin vaihteluilla voi olla vaikutuksia koko kehon hermokudoksiin. MEN2 johtuu yleensä RET-geenin toimintovahvistusmuunnoksesta . Muut sairaudet, kuten Hirschsprungin tauti , johtuvat toimintojen menetyksestä. OMIM # 164761 luettelee RET -geeniin liittyvät oireyhtymät.

Perintö

Useimmat tyypin 2 endokriinisen neoplasian tapaukset periytyvät autosomaalisesti hallitsevassa mallissa.

Perinnöllisenä usean tyypin 2 endokriininen neoplasia tarttuu autosomaalisesti hallitsevaan malliin, mikä tarkoittaa, että sairastuneilla on yksi vanhempi ja mahdollisesti myös sisaruksia ja lapsia. Jotkut tapaukset johtuvat kuitenkin spontaanista uusista mutaatioista RET -geenissä . Näitä tapauksia esiintyy ihmisillä, joilla ei ole suvussa häiriötä. Esimerkiksi MEN2B: ssä noin puolet tapauksista syntyy spontaanina uusina mutaatioina.

Diagnoosi

Diagnoosia epäillään, kun potilaalla, jolla on suvussa kaksi kolmesta klassisesta kasvaimesta (medullaarinen kilpirauhassyöpä, feokromosytooma, lisäkilpirauhasen adenooma) tai MEN2, esiintyy jokin klassisista kasvaimista. Sen vahvistaa geneettinen testaus RET -geenin mutaatiota varten.

Esitysten erot

Kuten on todettu, kaikki MEN2 -tyypit sisältävät feokromosytooman ja medullaarisen kilpirauhaskarsinooman .

MEN2A: lle on lisäksi ominaista lisäkilpirauhasen liikakasvu .

MEN2B: lle on lisäksi ominaista limakalvon neuroma , läsnäolevat ruoansulatuskanavan oireet (esim. Ummetus ja ilmavaivat ) ja lihasten hypotonia .

MEN2B voi esiintyä Marfanoid -habituksen kanssa .

Luokitus

Ennen kuin geenitestit olivat saatavilla, kasvainten tyyppi ja sijainti määrittivät, minkä tyyppinen MEN2 henkilöllä oli. Geenitestit mahdollistavat nyt diagnoosin ennen kasvainten tai oireiden kehittymistä.

Useiden endokriinisen neoplasian päätyyppien vertailu .

Usean endokriinisen neoplasian artikkelin taulukossa verrataan eri MEN -oireyhtymiä. MEN2 ja MEN1 ovat erillisiä ehtoja, vaikka ne ovatkin samoja. MEN2 sisältää MEN2A , MEN2B ja perinnöllinen medullaarinen kilpirauhassyöpä (FMTC).

Kolmen MEN2-alatyypin yhteinen piirre on suuri taipumus kehittää medullaarinen kilpirauhaskarsinooma .

MEA: n 2A muunnos kuvattiin vuonna 1989. Tässä variantissa on myös ihon amyloidoosin laastareita keskellä/yläselässä ja se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Hallinto

MEN2 -potilaiden hoitoon kuuluu kilpirauhasen poisto, mukaan lukien kohdunkaulan keskus- ja kahdenväliset imusolmukkeiden leikkaus MTC: lle, yksipuolinen adrenalektomia yksipuolisen feokromosytooman tapauksessa tai kahdenvälinen adrenalektoomia, kun molemmat rauhaset ovat mukana, ja patologisten lisäkilpirauhasen valikoiva resektio ensisijaisen hyperparatyreoosin vuoksi. Perheen geneettistä seulontaa suositellaan riskialttiiden henkilöiden tunnistamiseksi, jotka kehittävät taudin, mikä mahdollistaa varhaisen hoidon suorittamalla ennaltaehkäisevän kilpirauhasen poistamisen, mikä antaa heille parhaat mahdollisuudet parantua.

Ennuste

MEN2: n ennuste liittyy pääasiassa MTC: n vaiheesta riippuvaiseen ennusteeseen, mikä osoittaa täydellisen kilpirauhasleikkauksen tarpeellisuuden MTC- indeksitapauksissa ja varhaisen kilpirauhasen poistamisen riskitekijöille.

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit