Pseudoautosomaalinen alue - Pseudoautosomal region

Yksityiskohta ihmisen metafaasin leviämisestä. Alue X-kromosomin (vasen) ja Y-kromosomin (ylhäällä oikealla) lyhyiden käsivarsien pseudoautosomaalisella alueella havaittiin fluoresoivalla in situ -hybridisaatiolla (vihreä). Kromosomit värjätään punaisella.

Pseudoautosomaalisella alueet , PAR1 , PAR2 , ovat homologisia sekvenssejä nukleotidien on X ja Y-kromosomeja .

Pseudoautosomaaliset alueet saavat nimensä, koska kaikki niiden sisällä olevat geenit (toistaiseksi ainakin 29 on löydetty) periytyvät aivan kuten kaikki autosomaaliset geenit. PAR1 käsittää 2,6 Mbp sekä X- että Y-kromosomien lyhyiden käsivarsien kärjistä ihmisillä ja apinoilla (X ja Y ovat yhteensä 155 Mbp ja 59 Mbp). PAR2 on pitkien käsivarsien kärjissä ja kattaa 320 kbp.

Sijainti

Pseudoautosomaaliset alueet ovat sukupuolikromosomien molemmissa päissä.

PAR: ien sijainnit GRCh38: ssa ovat:

Nimi Kromosomi Jalustan alku Jalustan pysäkki Bändi
PAR1 X 10,001 2 781 479 Xp22
Y 10,001 2 781 479 Yp11
PAR2 X 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y 56 887 903 57,217,415 Yq12

PAR: n sijainnit GRCh37: ssä ovat:

Nimi Kromosomi Jalustan alku Jalustan pysäkki
PAR1 X 60,001 2 699 520
Y 10,001 2 649 520
PAR2 X 154,931,044 155,260,560
Y 59,034,050 59,363,566

Perintö ja toiminta

Normaaleilla urosnisäkkäillä on kaksi kopiota näistä geeneistä: yksi Y-kromosomin pseudoautosomaalisella alueella, toinen X-kromosomin vastaavassa osassa. Normaaleilla naisilla on myös kaksi kopiota pseudoautosomaalisista geeneistä, koska kukin heidän kahdesta X-kromosomistaan ​​sisältää pseudoautosomaalisen alueen. X- ja Y-kromosomien välinen ylitys rajoittuu normaalisti pseudoautosomaalisiin alueisiin; siten pseudoautosomaalisilla geeneillä on autosomaalinen, eikä sukupuoleen liittyvä perintömalli. Joten naiset voivat periä alleelin, joka oli alun perin isänsä Y-kromosomissa.

Näiden pseudoautosomaalisten alueiden tehtävä on, että ne antavat X- ja Y- kromosomien muodostaa parin ja erotella kunnolla miesten meioosin aikana .

Geenit

PAR1 sisältää 16 geeniä, kaukaisimmissa PAR1- geeneissä PLCXD1 distaalisessa telomeerisessä päässä ja XG PAR1: n rajalla centromeeripäässä. PAR2 sisältää 3 geeniä, SPRY3 : n ollessa centromerirajalla ja IL9R : n distaalisessa telomeerisessä päässä.

Pseudoautosomaalisia geenejä on kahdessa eri paikassa: PAR1 ja PAR2. Näiden uskotaan kehittyvän itsenäisesti.

PAR1

in hiirillä , joitakin PAR1 geenejä ovat siirtäneet autosomeiksi .

PAR2

Patologia

Pariksi ( synapsille ) X- ja Y-kromosomien ja rajan yli ( rekombinaatio ) välillä niiden pseudoautosomaalisella alueiden näyttävät olevan välttämättömiä normaalia etenemistä uros meioosin . Siten ne solut, joissa XY-rekombinaatiota ei tapahdu, eivät pysty täydentämään meioosia. X- ja Y-kromosomien pseudoautosomaalisten alueiden rakenteellinen ja / tai geneettinen eroavuus ( hybridisaatiosta tai mutaatiosta johtuen ) voi häiritä parinmuodostusta ja rekombinaatiota ja aiheuttaa siten miesten hedelmättömyyttä.

SHOX geeni on PAR1-alue on geeni liittyy yleisimmin ja hyvin ymmärretty suhteen sairauksia ihmisillä, mutta kaikki pseudoautosomaalisella geenit paeta X-inaktivaation ja ovat siksi ehdokkaita, joilla on geeni annostus vaikutuksia kromosomi aneuploidia olosuhteissa ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY jne.).

Deleetioita on liitetty myös Léri-Weillin dyskondrostoosiin ja Madelungin epämuodostumiin .

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit