Pseudoautosomaalinen alue - Pseudoautosomal region
Pseudoautosomaalisella alueet , PAR1 , PAR2 , ovat homologisia sekvenssejä nukleotidien on X ja Y-kromosomeja .
Pseudoautosomaaliset alueet saavat nimensä, koska kaikki niiden sisällä olevat geenit (toistaiseksi ainakin 29 on löydetty) periytyvät aivan kuten kaikki autosomaaliset geenit. PAR1 käsittää 2,6 Mbp sekä X- että Y-kromosomien lyhyiden käsivarsien kärjistä ihmisillä ja apinoilla (X ja Y ovat yhteensä 155 Mbp ja 59 Mbp). PAR2 on pitkien käsivarsien kärjissä ja kattaa 320 kbp.
Sijainti
PAR: ien sijainnit GRCh38: ssa ovat:
Nimi | Kromosomi | Jalustan alku | Jalustan pysäkki | Bändi |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X | 10,001 | 2 781 479 | Xp22 |
Y | 10,001 | 2 781 479 | Yp11 | |
PAR2 | X | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
Y | 56 887 903 | 57,217,415 | Yq12 |
PAR: n sijainnit GRCh37: ssä ovat:
Nimi | Kromosomi | Jalustan alku | Jalustan pysäkki |
---|---|---|---|
PAR1 | X | 60,001 | 2 699 520 |
Y | 10,001 | 2 649 520 | |
PAR2 | X | 154,931,044 | 155,260,560 |
Y | 59,034,050 | 59,363,566 |
Perintö ja toiminta
Normaaleilla urosnisäkkäillä on kaksi kopiota näistä geeneistä: yksi Y-kromosomin pseudoautosomaalisella alueella, toinen X-kromosomin vastaavassa osassa. Normaaleilla naisilla on myös kaksi kopiota pseudoautosomaalisista geeneistä, koska kukin heidän kahdesta X-kromosomistaan sisältää pseudoautosomaalisen alueen. X- ja Y-kromosomien välinen ylitys rajoittuu normaalisti pseudoautosomaalisiin alueisiin; siten pseudoautosomaalisilla geeneillä on autosomaalinen, eikä sukupuoleen liittyvä perintömalli. Joten naiset voivat periä alleelin, joka oli alun perin isänsä Y-kromosomissa.
Näiden pseudoautosomaalisten alueiden tehtävä on, että ne antavat X- ja Y- kromosomien muodostaa parin ja erotella kunnolla miesten meioosin aikana .
Geenit
Pseudoautosomaalisia geenejä on kahdessa eri paikassa: PAR1 ja PAR2. Näiden uskotaan kehittyvän itsenäisesti.
PAR1
- pseudoautosomaalinen PAR1
in hiirillä , joitakin PAR1 geenejä ovat siirtäneet autosomeiksi .
PAR2
- pseudoautosomaalinen PAR2
- IL9R
- SPRY3
- VAMP7 , joka tunnetaan myös nimellä SYBL1
- CXYorf1 , joka tunnetaan myös nimellä FAM39A ja joka on nyt kartoitettu pseudogeeniin WASH6P , mutta kiinnostaa sen läheisyyden vuoksi telomeeriin .
Patologia
Pariksi ( synapsille ) X- ja Y-kromosomien ja rajan yli ( rekombinaatio ) välillä niiden pseudoautosomaalisella alueiden näyttävät olevan välttämättömiä normaalia etenemistä uros meioosin . Siten ne solut, joissa XY-rekombinaatiota ei tapahdu, eivät pysty täydentämään meioosia. X- ja Y-kromosomien pseudoautosomaalisten alueiden rakenteellinen ja / tai geneettinen eroavuus ( hybridisaatiosta tai mutaatiosta johtuen ) voi häiritä parinmuodostusta ja rekombinaatiota ja aiheuttaa siten miesten hedelmättömyyttä.
SHOX geeni on PAR1-alue on geeni liittyy yleisimmin ja hyvin ymmärretty suhteen sairauksia ihmisillä, mutta kaikki pseudoautosomaalisella geenit paeta X-inaktivaation ja ovat siksi ehdokkaita, joilla on geeni annostus vaikutuksia kromosomi aneuploidia olosuhteissa ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY jne.).
Deleetioita on liitetty myös Léri-Weillin dyskondrostoosiin ja Madelungin epämuodostumiin .