Retinoblastooma - Retinoblastoma

Tämä artikkeli käsittelee tautia. Katso proteiini, katso Retinoblastooma -proteiini .
Retinoblastooma
Rb Retina Scan.jpg
Retinoskaanilla otetut Rb -kasvaimet ennen kemoterapiaa ja sen aikana
Erikoisuus Neuro-onkologia

Retinoblastooma (Rb) on harvinainen syöpämuoto, joka kehittyy nopeasti verkkokalvon , silmän valoa havaitsevan kudoksen , epäkypsistä soluista . Se on yleisin ensisijainen pahanlaatuinen silmänsisäinen syöpä lapsilla, ja sitä esiintyy lähes yksinomaan pienillä lapsilla.

Vaikka useimmat lapset selviävät tästä syövästä, he voivat menettää näönsä sairastuneessa silmässä tai ne on poistettava .

Lähes puolella retinoblastoomaa sairastavista lapsista on perinnöllinen geneettinen vika, joka liittyy retinoblastoomaan. Muissa tapauksissa se johtuu kromosomin 13 geenin 13q14 ( retinoblastooma -proteiini ) synnynnäisestä mutaatiosta .

Merkit ja oireet

Leukokoria retinoblastoomaa sairastavalla lapsella
Ristikkäiset silmät lapsella, jolla on retinoblastooma

Retinoblastooma tunnetaan yleisesti lasten tunkeilevimpana silmänsisäisenä syöpänä. Silmän selviytymisen ja säilymisen mahdollisuus riippuu täysin vakavuudesta. Retinoblastooma on erittäin harvinainen, koska Yhdysvalloissa on vain noin 200-300 tapausta vuosittain. Kun tarkastellaan retinoblastoomaa maailmanlaajuisesti, vain yhdellä noin 15 000 lapsesta on tämä pahanlaatuisuus, mutta nämä määrät kasvavat jatkuvasti.

Silmänsisäiset pahanlaatuiset kasvaimet ovat parannettavissa pikemminkin kuin silmän ulkopuoliset pahanlaatuiset kasvaimet varhaisen diagnoosin ja varhaisen hoidon ennusteen vuoksi. Pikkulasten seulonnan aikana, jos niissä on silmän seulonta, kuten he tekevät kuulon seulonnan, voimme ehkä havaita sen varhaisessa iässä ja estää sen leviämisen. Leukokoria on ensisijainen indikaatio retinoblastoomasta ja se on silloin, kun syöpä on edelleen silmänsisäinen, eli silmän sisällä. Kun valo heijastuu vaarallisesta valkoisesta kasvaimesta, näkymä punaiselle verkkokalvolle on tukossa. Retinoblastooma voidaan parantaa ensimmäisen oireen jälkeen ja jopa kuusi kuukautta, jos kasvain on silmänsisäinen. Jos et käy silmälääkärillä, jolla on leukokorian oireita kohtuullisen ajan kuluessa, diagnoosin viivästyminen voi johtaa vaikeampaan ennusteeseen. Diagnoosin viivästymisen vuoksi se voi johtaa proptoosiin, jota pidetään sitten ekstrakulaarisena, vakavimpana.

Yleisin ja ilmeisin merkki retinoblastoomasta on verkkokalvon epänormaali ulkonäkö oppilaan läpi katsottuna, jonka lääketieteellinen termi on leukokoria , joka tunnetaan myös nimellä amauroottinen kissan silmärefleksi . Muita merkkejä ja oireita ovat näkökyvyn heikkeneminen, punoittava ja ärtynyt silmä, jolla on glaukooma , ja kasvun hidastuminen tai kehityshäiriö. Jotkut lapset, joilla on retinoblastooma, voivat kehittää silmäniskuja, joita kutsutaan yleisesti "ristisilmäisiksi" tai "seinäsilmäisiksi" ( strabismus ). Retinoblastooma kehittyy kehittyvissä maissa, ja silmien laajentuminen on yleinen havainto.

Kasvainten sijainnista riippuen ne voivat näkyä yksinkertaisen silmätutkimuksen aikana käyttämällä oftalmoskooppia pupillin läpi . Positiivinen diagnoosi tehdään yleensä vain nukutuksessa ( EUA ). Valkosilmäheijastus ei aina ole positiivinen osoitus retinoblastoomasta, ja se voi johtua huonosta valon heijastumisesta tai muista olosuhteista, kuten Coatsin taudista .

Valokuvausvian punasilmäisyys vain yhdessä silmässä ja toisessa ei voi olla merkki retinoblastoomasta. Selkeämpi merkki on "valkoinen silmä" tai "kissan silmä" (leukokoria).

Syy

Kromosomeissa esiintyvien geenien mutaatio voi vaikuttaa tapaan, jolla solut kasvavat ja kehittyvät kehossa. Muutoksia RB1 tai MYCN voi aiheuttaa retinoblastoomaa.

RB1

Lapsilla, joilla on retinoblastooman perinnöllinen geneettinen muoto, tapahtuu mutaatio kromosomin 13 RB1 -geenissä . RB1 oli ensimmäinen kloonattu tuumorisuppressorigeeni . Vaikka RB1 on vuorovaikutuksessa yli 100 soluproteiinin kanssa, sen negatiivinen säätelijävaikutus solusykliin johtuu pääasiassa transkriptiotekijän E2F sitoutumisesta ja inaktivoinnista , mikä tukahduttaa S -vaiheeseen tarvittavien geenien transkription .

Viallinen RB1 -geeni voidaan periä kummaltakin vanhemmalta; joillakin lapsilla mutaatio tapahtuu kuitenkin sikiön kehityksen alkuvaiheessa. RB1 -alleelin ilmentyminen on autosomaalisesti hallitseva ja 90% läpäisevyys .

Retinoblastoomien perinnölliset muodot ovat todennäköisemmin kahdenvälisiä. Lisäksi perinnölliset yhden tai kahdenväliset retinoblastoomat voivat liittyä pineoblastoomaan ja muihin pahanlaatuisiin keskiviivan supratentoriallaisiin primitiivisiin neuroektodermaalisiin kasvaimiin (PNET), joiden tulos on surkea; retinoblastooma samanaikaisesti PNET: n kanssa tunnetaan kolmenvälisenä retinoblastoomana . Äskettäinen meta-analyysi on osoittanut, että kolmenvälisen retinoblastooman eloonjääminen on lisääntynyt merkittävästi viime vuosikymmeninä.

Retinoblastooman kehittyminen voidaan selittää kahden osuman mallilla . Kahden osuman mallin mukaan molempiin alleeleihin täytyy vaikuttaa, joten kaksi tapahtumaa ovat tarpeen verkkokalvon solun tai solujen kehittymiseksi kasvaimiksi. Ensimmäinen mutaatiotapahtuma voi olla perinnöllinen ( ituradan tai perustuslaillinen), joka sitten on läsnä kaikissa kehon soluissa. Toinen "osuma" johtaa jäljellä olevan normaalin alleelin (geenin) menetykseen ja tapahtuu tietyssä verkkokalvon solussa. Retinoblastooman satunnaisessa, ei -perinnöllisessä muodossa molemmat mutaatiotapahtumat tapahtuvat yhdessä verkkokalvon solussa hedelmöityksen jälkeen (somaattiset tapahtumat); satunnainen retinoblastooma on yleensä yksipuolinen.

RB1 -geenimutaatioiden havaitsemiseksi on kehitetty useita menetelmiä . Yritykset korreloida geenimutaatioita esitysvaiheeseen eivät ole osoittaneet vakuuttavia todisteita korrelaatiosta.

MYCN

Kaikki retinoblastooma -tapaukset eivät ole RB1 -inaktivointia. On raportoitu tapauksia, joissa on vain yksi RB1 -mutaatio tai jopa kaksi toiminnallista RB1 -alleelia, mikä osoittaa muita retinoblastooman onkogeenisiä vaurioita. MYCN- onkogeenin somaattinen monistus on vastuussa joistakin ei-perinnöllisistä, varhain alkaneista, aggressiivisista, yksipuolisista retinoblastoomista. MYCN voi toimia transkriptiotekijänä ja edistää lisääntymistä säätelemällä solusyklin geenien ilmentymistä. Vaikka MYCN -monistus oli vain 1,4% retinoblastooma -tapauksista, tutkijat havaitsivat sen 18%: lla alle 6 kuukauden ikäisistä diagnosoiduista imeväisistä. Keskimääräinen ikä diagnosoitaessa MYCN -retinoblastoomaa oli 4,5 kuukautta verrattuna 24 kuukauteen niillä, joilla oli ei -perheellinen yksipuolinen sairaus ja kaksi RB1 -geenimutaatiota.

Diagnoosi

Retinoblastooman seulonnan tulisi olla osa vastasyntyneiden "hyvin vauvan" seulontaa kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana, mukaan lukien:

  • Punainen refleksi : tarkistamalla normaali punertavan oranssi heijastuminen silmän verkkokalvon kanssa oftalmoskoopilla tai retinoskooppi noin 30 cm tai 1 jalka, yleensä tehdään hämärässä tai pimeässä huoneessa
  • Sarveiskalvon valorefleksi tai Hirschbergin testi : valonsäteen symmetrisen heijastumisen tarkistaminen samasta kohdasta kummassakin silmässä, kun valo loistaa jokaiseen sarveiskalvoon, jotta voidaan määrittää, ovatko silmät ristissä
  • Silmätarkastus : rakenteellisten poikkeavuuksien tarkistaminen

Luokitus

Taudin kaksi muotoa ovat perinnöllinen muoto ja ei -perinnöllinen muoto (kaikkia syöpiä pidetään geneettisinä, koska niiden kehittymiseen tarvitaan genomin mutaatioita, mutta tämä ei tarkoita, että ne ovat perinnöllisiä tai siirretään jälkeläisille). Noin 55 prosentilla retinoblastoomaa sairastavista lapsista on ei -perinnöllinen muoto. Jos suvussa ei ole taudin historiaa, sairaus merkitään "satunnaiseksi", mutta tämä ei välttämättä osoita, että se on ei -perinnöllinen muoto. Kahdenväliset retinoblastoomat ovat yleisesti periytyviä, kun taas yksipuoliset retinoblastoomat eivät yleensä ole perinnöllisiä.

Noin kaksi kolmasosaa tapauksista vaikuttaa vain yhteen silmään (yksipuolinen retinoblastooma); toisessa kolmanneksessa kasvaimia kehittyy molempiin silmiin (kahdenvälinen retinoblastooma). Kummankin silmän kasvainten määrä ja koko voivat vaihdella. Joissakin tapauksissa vaikuttaa myös käpyrauhasen tai suprasellaarisen tai parasellaarisen alueen (tai erittäin harvinaisissa tapauksissa muissa keskilinjan kallonsisäisissä kohdissa) (kolmiosainen retinoblastooma). Kasvainten sijainti, koko ja määrä otetaan huomioon valittaessa sairauden hoitotyyppiä.

Differentiaalinen diagnoosi

1. Pysyvä hyperplastinen primaarinen lasiainen on silmän synnynnäinen kehityshäiriö, joka johtuu alkion, primaarisen lasiaisen ja hyaloidi -verisuoniston vajaatoiminnasta, jolloin silmä on lyhyempi, kehittyy kaihi ja voi ilmetä oppilaan vaalentumisena.
2. Coatsin tauti on tyypillisesti yksipuolinen sairaus, jolle on tunnusomaista verkkokalvon takana olevien verisuonten epänormaali kehitys, mikä johtaa verkkokalvon poikkeavuuksiin verkkokalvossa ja verkkokalvon irtoamiseen retinoblastooman jäljittelemiseksi.
3. Toksokarioosi on silmän loistauti, joka liittyy altistumiseen tartunnan saaneille pennuille, mikä aiheuttaa verkkokalvon vaurion, joka johtaa verkkokalvon irtoamiseen.
4. Ennenaikaisen retinopatian oireet liittyvät pienipainoisiin imeväisiin, jotka saavat lisähappea heti syntymän jälkeen, ja siihen liittyy verkkokalvon kudoksen vaurioituminen ja se voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen.
Retinoblastooman magneettikuvaus, jossa on näköhermon osallisuutta (sagitaalinen tehostettu T1-painotettu sekvenssi)

Jos silmätutkimus on epänormaali, lisätesteihin voi kuulua kuvantamistutkimuksia, kuten tietokonetomografia (CT), magneettikuvaus (MRI) ja ultraääni . CT ja MRI voivat auttaa määrittämään rakenteellisia poikkeavuuksia ja paljastamaan mahdolliset kalsiumkertymät. Ultraääni voi auttaa määrittämään kasvaimen korkeuden ja paksuuden. Luuydintutkimus tai lannerangan puhkaisu voidaan myös tehdä mahdollisten metastaasien määrittämiseksi luissa tai aivoissa.

Morfologia

Retinoblastooman brutto- ja mikroskooppiset esiintymiset ovat identtisiä sekä perinnöllisissä että satunnaisissa tyypeissä. Makroskooppisesti elinkelpoisia kasvainsoluja löytyy verisuonten läheltä, kun taas nekroosivyöhykkeitä löytyy suhteellisen avaskulaarisista alueista. Mikroskooppisesti voi esiintyä sekä erilaistumattomia että erilaistuneita elementtejä. Eriytymättömät elementit näkyvät kokoelmina pieniä, pyöreitä soluja, joissa on hyperkromaattisia ytimiä; eriytettyjä elementtejä ovat Flexner-Wintersteiner-ruusukkeet , Homer Wright -ruusukkeet ja fotoreceptorien erilaistumisesta saadut fleuretit.

  • Piirustus suuresta retinoblastoomasta

  • Kolmenvälisen retinoblastooman näkökulma magneettikuvauksessa

  • Silmän ultraääni suurella retinoblastoomasyövällä 3-vuotiaan pojan silmän sisällä

  • Funduskooppinen löydös retinoblastoomasta

  • Retinoblastooman silmänpohjan osa

  • Retinoblastoomasyövän vakava patologia 3-vuotiaan naisen nukleoidussa silmässä

  • Suuri eksofyyttinen valkoinen kasvain, jossa on kalkkeutumispisteitä, jotka tuottavat täydellisen eksudatiivisen verkkokalvon irtoamisen

  • Flexner-Wintersteiner-ruusut retinoblastoomassa

  • Retinoblastooma, 400 -kertainen suurennus

  • E2F -peptidipolymeeriin sitoutuneen retinoblastooman tuumorisuppressoriproteiinin kiderakenne

Geneettinen testaus

RB1 -geenimutaation tunnistaminen, joka johti lapsen retinoblastoomaan, voi olla tärkeä potilaan kliinisessä hoidossa sekä (tulevien) sisarusten ja jälkeläisten hoidossa. Se voi esiintyä perheessä.

  1. Kahdenvälisesti sairastuneilla yksilöillä ja 13–15 prosentilla yksipuolisesti kärsineistä yksilöistä odotetaan olevan RB1- mutaatio veressä. Tunnistamalla RB1 -mutaation sairastuneessa yksilössä (tulevat) sisarukset, lapset ja muut sukulaiset voidaan testata mutaation varalta; jos he eivät kanna mutaatiota, lapsen sukulaiset eivät ole vaarassa sairastua retinoblastoomaan, joten heidän ei tarvitse joutua kärsimään traumasta ja kustannuksista anestesiassa. 85%: lla yksipuolisesti sairastuneista potilaista, joiden ei todettu kantavan kumpaakaan silmäkasvaimen RB1 -mutaatioita veressä, molekyylitestausta tai sisarusten kliinistä seurantaa ei tarvita.
  2. Jos sairastuneen yksilön RB1- mutaatio tunnistetaan, riskiryhmän lapsivesisolut voidaan testata perheen mutaation varalta; mikä tahansa mutaatiota kantava sikiö voidaan synnyttää aikaisin, mikä mahdollistaa minkä tahansa silmäkasvaimen varhaisen hoidon, mikä johtaa parempiin visuaalisiin tuloksiin.
  3. Yksipuolisen retinoblastooman tapauksissa, joissa silmäkasvainta ei ole käytettävissä testausta varten, jos veressä ei havaita RB1- mutaatiota korkean herkkyyden molekyylitestauksen jälkeen (eli> 93% RB1- mutaation havaitsemisherkkyys), ituradan RB1- mutaation riski pienenee alle 1%, taso, jolla sairastuneelle henkilölle ja hänen tuleville jälkeläisilleen suositellaan vain kliinistä tutkimusta (eikä anestesia -tutkimuksia) (National Retinoblastoma Strategy, Canadian Guidelines for Care).

Kuvantaminen

Perinteinen ultraääni B-skannaus voi havaita kalkkeutumisen kasvaimessa, kun taas korkeataajuinen ultraääni B-skannaus pystyy tarjoamaan korkeamman resoluution kuin perinteinen ultraääni ja määrittää kasvaimen läheisyyden silmän etuosaan. MRI-skannaus voi havaita riskialttiita ominaisuuksia, kuten näköhermon hyökkäyksen; suonikalvon hyökkäys, skleraalihyökkäys ja kallonsisäinen hyökkäys. CT -skannausta vältetään yleensä, koska säteily voi stimuloida useampien silmän kasvainten muodostumista niillä, joilla on RB1 -geneettinen mutaatio.

Lavastus

Jotta voidaan diagnosoida oikein retinoblastooma, on noudatettava ohjeita kasvaimen riskin asianmukaiseksi luokittelemiseksi. Reese Ellsworth Classification System, Dr. Algernon Reese ja tohtori Robert Ellsworth, on yleisesti käytetään määrittämään koko, sijainti, ja multi-focality kasvain. Järjestelmää käytettiin alun perin parhaan hoitotuloksen määrittämiseen käyttämällä ulkoista sädehoitoa sekä silmän maapallon pelastamisen todennäköisyyttä. Koska kemoterapia ei kuulu Reese Ellsworthin luokitusjärjestelmään, tarvittiin päivitetty luokitusjärjestelmä kemoterapian hoitotulosten ennakoimiseksi. Kansainvälinen silmänsisäisen retinoblastooman luokitus on nykyisin käytössä oleva järjestelmä, ja sen loivat Murphree ja hänen kumppaninsa. Reesen ja Ellsworthin mukaan oli erilaisia ​​ryhmiä, joilla oli erilaisia ​​piirteitä maapallon pelastamisen luokittelemiseksi erittäin suotuisiksi erittäin epäsuotuisien luokkaan. Silmän pelastamiseksi levyn halkaisijan oli oltava noin 4DD ja päiväntasaajan takana, jotta se olisi parempi. Jos kasvaimen halkaisija oli noin kymmenen ja se käsitti noin 50% verkkokalvosta, sen katsottiin olevan epäedullinen maapallon pelastamiseksi, mikä voisi johtaa nukleaatioon . Murphreen mukaan eri ryhmät luokiteltiin erittäin pienestä riskistä erittäin korkeaan riskiin, joka määritettiin tietyn kasvaimen ominaisuuksien perusteella. Hyvin pieni riski tarkoittaa, että kasvaimen on oltava alle 3 mm, eikä lasiainen tai verkkokalvon alue saa olla kylvössä . Kun potilaalla on erittäin suuri riski, kasvaimella on useita piirteitä ja se on hoidettava konservatiivisilla hoitomenetelmillä tai enukleaatiolla.

Ryhmä Kliiniset ominaisuudet
A

Erittäin pieni riski

Kaikki kasvaimet ovat 3 mm tai pienempiä, rajoittuvat verkkokalvoon ja sijaitsevat vähintään 3 mm: n päässä foveolasta ja 1,5 mm: n päässä näköhermosta. Ei lasiaista tai subretinaalista kylvöä
B

Pieni riski

Verkkokalvon kasvaimet voivat olla mitä tahansa kokoa tai sijaintia, jotka eivät kuulu ryhmään A, lasiaisen tai subretinaalisen kylvön salliminen. Pieni mansetti subretinaalista nestettä, joka ulottuu enintään 5 mm kasvaimen pohjasta, on sallittu
C

Kohtalainen riski

Silmät, joissa on vain polttovälilasi tai subretinaalinen kylvö ja erilliset verkkokalvon kasvaimet kaikenkokoisina ja -paikoina. Lasiainen tai subretinaalinen kylvö voi ulottua enintään 3 mm kasvaimesta. Jopa yksi neljännes subretinaalista nestettä voi olla läsnä
D

Suuri riski

Silmät, joissa on hajanainen lasiainen tai subretinaalinen kylvö ja/tai massiivinen, ei -erillinen endofyyttinen tai eksofyyttinen sairaus. Useampi kuin yksi verkkokalvon irtoamisen kvadrantti
E

Erittäin riskialttiit silmät

Silmät, joilla on yksi tai useampi seuraavista:

Palautumaton neovaskulaarinen glaukooma

Massiivinen silmänsisäinen verenvuoto

Aseptinen kiertoradan selluliitti

Phthisis tai pre-fhtisis

Kasvain lasiaisen edessä

Kasvain koskettaa linssiä

Difuusinen tunkeutuva retinoblastooma

Kansainvälinen luokitus silmänsisäiseen retinoblastoomaan

Hoito

Historiallinen kuva Gordon Isaacsista, ensimmäisestä potilaasta, jota hoidettiin lineaarisella kiihdyttimellä ( ulkoinen sädehoito ) retinoblastoomaan vuonna 1957. Gordonin oikea silmä poistettiin 11. tammikuuta 1957, koska syöpä oli levinnyt. Hänen vasemmassa silmässään oli kuitenkin vain paikallinen kasvain, joka sai Henry Kaplanin yrittämään hoitaa sitä elektronisäteellä.

Retinoblastoomahoidon ensisijainen tavoite on säilyttää lapsen elämä, sitten säilyttää näkö ja sitten minimoida hoidon komplikaatiot tai sivuvaikutukset. Tarkka hoidon kulku riippuu yksittäistapauksesta, ja silmälääkäri päättää siitä keskustellessaan lasten onkologin kanssa. Oikea hoito riippuu myös mutaatiotyypistä, olipa kyseessä ituradan RB1 -mutaatio, satunnainen RB1 -mutaatio tai MYCN -monistus toiminnallisella RB1: llä. Lapset, joilla on molemmat silmät diagnoosin yhteydessä, tarvitsevat yleensä multimodaaliterapiaa (kemoterapia, paikalliset hoidot).

Retinoblastooman erilaisia ​​hoitomuotoja ovat:

  • Silmän nukleaatio - Useimmilla potilailla, joilla on yksipuolinen sairaus, on pitkälle edennyt silmänsisäinen sairaus, joten heille tehdään yleensä nukleaatio, mikä johtaa 95%: n paranemisprosenttiin. Kahdenvälisessä Rb: ssä enukleaatio on yleensä varattu silmille, jotka ovat epäonnistuneet kaikissa tunnetuissa tehokkaissa hoidoissa tai joilla ei ole hyödyllistä näköä.
  • Ulkoinen sädehoito (EBR) - Yleisin käyttöaihe EBR: lle on silmällä nuorella lapsella, jolla on kahdenvälinen retinoblastooma ja jolla on aktiivinen tai uusiutuva sairaus kemoterapian ja paikallisten hoitojen jälkeen. Kuitenkin potilailla, joilla on perinnöllinen sairaus ja jotka ovat saaneet EBR -hoitoa, raportoidaan olevan 35% riski toisista syövistä.
  • Brachytherapy sisältää radioaktiivisen implantin (plakin) sijoittamisen, yleensä kasvaimen pohjan vieressä olevaan kallioon. Sitä käytettiin ensisijaisena hoitona tai useammin potilailla, joilla oli pieniä kasvaimia, tai niillä, joilla alkuhoito, mukaan lukien aiempi EBR -hoito, epäonnistui.
  • Lämpöhoito sisältää lämmön kohdistamisen suoraan kasvaimeen, yleensä infrapunasäteilyn muodossa. Sitä käytetään myös pieniin kasvaimiin.
  • Laservalokoagulaatiota suositellaan vain pienille posteriorisille kasvaimille. Argon- tai diodilaseria tai ksenonkaarta käytetään koaguloimaan kaikki kasvaimen verenkierto.
  • Kylmähoito aiheuttaa vaurioita verisuonten endoteelille toissijaisen tromboosin ja kasvainkudoksen infarktin kanssa jäädyttämällä sen nopeasti. Sitä voidaan käyttää ensisijaisena hoitona pienille perifeerisille kasvaimille tai pienille toistuville kasvaimille, joita on aiemmin hoidettu muilla menetelmillä.
  • Systeemisestä kemoterapiasta on tullut hoidon eturintamassa viimeisen vuosikymmenen aikana, kun etsitään maapalloa säästäviä toimenpiteitä ja vältetään EBR-hoidon haittavaikutuksia. Silmänsisäisen retinoblastooman solunsalpaajahoidon yleisiä käyttöaiheita ovat kasvaimet, jotka ovat suuria ja joita ei voida hoitaa pelkällä paikallisella hoidolla lapsilla, joilla on kahdenvälisiä kasvaimia. Sitä käytetään myös potilailla, joilla on yksipuolinen sairaus, kun kasvaimet ovat pieniä, mutta niitä ei voida hallita pelkällä paikallisella hoidolla.
  • Valtimonsisäinen solunsalpaajahoito-Kemoterapeuttisia lääkkeitä annetaan paikallisesti ohuella katetrilla, joka on kierretty nivusiin, aortan ja kaulan läpi suoraan optisiin suoniin.
  • Nanopartikulaarinen solunsalpaajahoito - Systeemisen hoidon haittavaikutusten vähentämiseksi on kehitetty kemoterapia -aineita (karboplatiinia) sisältävien nanohiukkasten kantajien subkonjunktivaalinen (paikallinen) injektio, joka on osoittanut lupaavia tuloksia retinoblastooman hoidossa eläinmalleissa ilman haittavaikutuksia.
  • Kemoreduktio on yhdistetty lähestymistapa, jossa käytetään solunsalpaajahoitoa kasvaimen koon pienentämiseksi aluksi, ja adjuvanttisia polttovälihoitoja, kuten transupillaarinen lämpöhoito, kasvaimen hallitsemiseksi.

Ennuste

Kehittyneessä maailmassa retinoblastoomalla on yksi parhaista parannusasteista kaikista lapsuuden syövistä (95-98%), ja yli 90% sairastuneista selviää aikuisuuteen. Yhdistyneessä kuningaskunnassa diagnosoidaan vuosittain noin 40–50 uutta tapausta.

Hyvä ennuste riippuu lapsen varhaisesta esittelystä terveyskeskuksessa. Myöhäinen esitys liittyy huonoon ennusteeseen.

Perinnöllisestä retinoblastoomasta selviytyneillä on suurempi riski sairastua muihin syöpiin myöhemmin elämässä.

Epidemiologia

Retinoblastooman elinaikaisen esiintyvyyden kumulatiivinen esiintyvyys on yksi retinoblastooma -tapaus 18 000–30000 elävää syntymää kohti maailmanlaajuisesti. Kehitysmaissa esiintyvyys on suurempi, mikä johtuu alhaisemmasta sosioekonomisesta asemasta ja ihmisen papilloomavirussekvenssien esiintymisestä retinoblastoomakudoksessa.

Lähes 80% retinoblastoomaa sairastavista lapsista diagnosoidaan ennen kolmen vuoden ikää ja diagnoosi yli kuuden vuoden ikäisillä lapsilla on erittäin harvinaista. Yhdistyneessä kuningaskunnassa kahdenväliset tapaukset ilmenevät yleensä 14–16 kuukauden kuluessa, kun taas yksipuolisten tapausten diagnoosi huipentuu 24–30 kuukauteen.

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit