Schizencephaly - Schizencephaly
| Schizencephaly | |
|---|---|
 | |
| Aksiaalinen CT-skannaus, joka osoittaa skitsenkefalia 6-vuotiaalla lapsella | |
| Erikoisuus |
Lääketieteellinen genetiikka , neurologia 
|
Skitsenkefalia (kohteesta kreikkalainen skhizein 'split', ja enkephalos 'aivot') on harvinainen epämuodostuman tunnusomaista epänormaali välien vuorattu harmaa aine , jotka muodostavat ependyymi että aivojen kammiot on pia mater . Nämä halkeamat voivat esiintyä kahden- tai yksipuolisesti. Tämän epämuodostuman yleisiä kliinisiä piirteitä ovat epilepsia , motoriset puutteet ja psykomotorinen hidastuminen.
Esitys
Skitsenkefalia voidaan erottaa porensefaliasta sillä, että skitsenkefaliassa nestetäytteinen komponentti on kokonaan vuorattu heterotooppisen harmaan aineen kanssa, kun taas porensefaalinen kysta on pääosin valkoisen aineen vuorattu . Yksilöt halkiolapset molemmissa pallonpuoliskon tai kahdenvälisiä Halkioiden, usein kehitysvammaisten myöhässä ja ovat viivästyttäneet puheen ja kielen taitoja ja kortikospinaalirata toimintahäiriö. Yksilöt, joilla on pienempiä, yksipuolisia halkeamia (halkeamia yhdellä pallonpuoliskolla), voivat olla heikkoja tai halvaantuneita kehon toisella puolella ja heillä voi olla keskimääräinen tai lähes keskimääräinen älykkyys. Skitsencefaliaa sairastavilla potilailla voi olla myös vaihtelevaa mikrokefalia , kognitiivista heikkenemistä , hemipareesia (heikkous tai halvaus, joka vaikuttaa kehon toiseen puoleen) tai kvadripareesi (heikkous tai halvaus, joka vaikuttaa kaikkiin neljään raajaan), ja lihaksen sävy (hypotonia) voi olla alentunut. Suurimmalla osalla potilaista on kohtauksia, ja joillakin voi olla vesipää .
Syyt
Skitsensefaliassa neuronit reunustavat halkeaman reunan, mikä viittaa hyvin varhaiseen tavanomaisen harmaata aineen kulkeutumisen häiriöön alkion muodostumisen aikana. Häiriön syytä ei tunneta, mutta todennäköisesti syy voi olla joko geneettinen tai fyysinen loukkaus, kuten infektio, infarkti, verenvuoto, kohdun aivohalvaus, altistuminen toksiinille tai mutaatio. Uskotaan, että normaali hermosolujen migraatio kohdunsisäisen kehityksen toisen kolmanneksen aikana, kun primitiiviset hermosolujen esiasteet (sukusolujen matriisi) siirtyvät kammion ependyman alapuolelta ääreispuoliskoille, joissa ne muodostavat aivokuoren harmaat aineet.
Geneettinen
Kerran ajateltiin olevan geneettinen yhteys EMX2- geeniin, vaikka tämä teoria on viime aikoina menettänyt tuensa . On kuitenkin vahvistettu, että COL4A1- geenin mutaatioita esiintyy joillakin skitsensefaliapotilailla.
Kohdun infektioissa
Skitsensefalia voi johtua myös ympäristötoksiinialtistuksesta raskauden aikana, infektiosta raskauden aikana (kuten sytomegaloviruksesta ) tai verisuonten loukkaamisesta . Usein liittyy muita heterotooppia (eristettyjä hermosolujen saaria), jotka osoittavat mahdollisen aivohalvauksen aiheuttaman hermosolujen migraation lopulliseen asemaansa aivoissa epäonnistumisen.
Diagnoosi
- Radiologiset menetelmät, kuten tietokonetomografia (CT) ja / tai magneettikuvaus (MRI) - yksi- tai kahdenvälinen aivojen repeämä.
- Geneettinen testaus taudille alttiuteen liittyvien geenien mutaatioiden vahvistamiseksi.
Hoito
Skitsentsefaliaa sairastavien henkilöiden hoito koostuu yleensä fysioterapiasta (KG-ZNS ja Vojta Methode), toimintaterapiasta (painottaen erityisesti hermokehityshoidon tekniikoita), kohtausten hoidosta ja tapauksissa, joissa vesipää on monimutkainen, shuntti.
Ennuste
Skitsensefaliaa sairastavien ennuste vaihtelee halkeamien koosta ja neurologisen alijäämän asteesta riippuen.
Taajuus
Joissakin tapauksissa vika liittyy EMX2- , SIX3- ja Collagen-tyypin IV alfa 1 -geenien mutaatioihin. Koska sisaruksen, jolla on skitsensefalia, on tilastollisesti osoitettu lisäävän häiriön riskiä, on mahdollista, että taudilla on perinnöllinen geneettinen komponentti.
Viitteet
9. ^ Herrera Ortiz, A., & Ortiz Sandoval, H. (2021). Avoin huuli Schizencephaly: Tapausraportti. Revista Cuarzo, 26 (2), 27-29. https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510
Ulkoiset linkit
| Luokitus | |
|---|---|
| Ulkoiset resurssit |