Sukupuolikromosomi - Sex chromosome

Ihmisen miehen XY-kromosomit G-kaistan jälkeen

Kromosomi (myös kutsutaan sukupuolikromosomi , heterotypical kromosomi, gonosome , tai heterochromosome tai idiochromosome ) on kromosomi , joka eroaa tavallisesta autosomi muodossa, kooltaan, ja käyttäytymistä. Ihmisen sukupuolikromosomit, tyypillinen nisäkkäiden allosomipari, määrittävät seksuaaliseen lisääntymiseen luodun yksilön sukupuolen . Autosomit eroavat allosomeista, koska autosomit esiintyvät pareittain, joiden jäsenillä on sama muoto, mutta jotka eroavat muista diploidisolun pareista , kun taas allosomiparin jäsenet voivat poiketa toisistaan ​​ja siten määrittää sukupuolen.

Nettie Stevens ja Edmund Beecher Wilson löysivät molemmat itsenäisesti sukupuolikromosomit vuonna 1905. Kuitenkin Stevensille hyvitetään, että he löysivät ne aikaisemmin kuin Wilson.

Erilaistuminen

Ihmisissä jokainen solun ydin sisältää 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia. Ensimmäisiä 22 paria kutsutaan autosomeiksi . Autosomit ovat homologisia kromosomeja eli kromosomeja, jotka sisältävät samat geenit (DNA -alueet) samassa järjestyksessä kromosomivarteensa. 23. parin kromosomeja kutsutaan allosomeiksi, jotka koostuvat kahdesta X -kromosomista useimmilla naisilla ja X -kromosomilla ja Y -kromosomilla useimmilla miehillä. Naisilla on siksi 23 homologista kromosomiparia, kun taas miehillä on 22. X- ja Y -kromosomeilla on pieniä homologisia alueita, joita kutsutaan pseudoautosomaalisiksi alueiksi.

X -kromosomi on aina munasolun 23. kromosomina, kun taas joko X- tai Y -kromosomi voi olla läsnä yksittäisessä siittiössä . Naisen alkion kehityksen alkuvaiheessa muissa soluissa kuin munasoluissa yksi X -kromosomeista poistetaan satunnaisesti ja pysyvästi osittain käytöstä : Joissakin soluissa äidiltä peritty X -kromosomi on deaktivoitu, kun taas toisissa X -kromosomi isältä on deaktivoitu. Tämä varmistaa, että molemmilla sukupuolilla on aina täsmälleen yksi toiminnallinen kopio X -kromosomista kussakin kehon solussa. Deaktivoitu X-kromosomi vaimennetaan repressiivisellä heterokromatiinilla, joka tiivistää DNA: n ja estää useimpien geenien ilmentymisen (ks. X-inaktivointi ). Tätä tiivistymistä säätelee PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2).

Sukupuolen määrittäminen

Kaikki diploidiset organismit, joilla on allosomimääritteinen sukupuoli, saavat puolet allosomeistaan ​​jokaiselta vanhemmaltaan. Nisäkkäillä naaraat ovat XX, he voivat kulkea jompaa kumpaa X: stään ja koska urokset ovat XY, ne voivat kulkea joko X: n tai Y: n läpi. Jotta nisäkäs olisi nainen, yksilön on saatava X -kromosomi kustakin vanhemmasta kun taas ollakseen mies, yksilön on saatava X -kromosomi äidiltään ja Y -kromosomi isältään. Näin ollen uroksen siittiöt määräävät jokaisen jälkeläisen sukupuolen nisäkkäissä.

Pienellä osalla ihmisistä on kuitenkin erilainen seksuaalinen kehitys, joka tunnetaan intersukupuolisena . Tämä voi johtua allosomeista, jotka eivät ole XX tai XY. Se voi tapahtua myös silloin, kun kaksi hedelmöittynyttä alkioa sulautuu yhteen ja tuottaa kimeran, joka voi sisältää kaksi erilaista DNA -sarjaa, joista toinen on XX ja toinen XY. Se voi myös johtua altistumisesta, usein kohdussa, kemikaaleille, jotka häiritsevät allosomien normaalia muuttumista sukupuolihormoneiksi ja edelleen joko epäselvien ulkoisten sukupuolielinten tai sisäelinten kehitykseen .

Aikaisemmat teoriat sukupuolen määrittämisestä

Siitä lähtien, kun X-inaktivointi löydettiin Calico-kissoilla tehdyn tutkimuksen perusteella, on oletettu, että X-inaktivoinnilla on rooli geneettisen sukupuolen määrittämisessä ihmisillä. Aluksi oli monia teorioita siitä, kuinka X-inaktivointi vaikuttaa sukupuoleen. Ymmärtääksesi yhden tällaisen teorian, voit ottaa huomioon seuraavan skenaarion: DNA-sekvenssi, joka koskee miespuolisen piirteen luomista, on säädelty säätelevällä DNA-sekvenssillä . Jos säätelevä DNA-sekvenssi sallii pääsekvenssin ilmentymisen, miespuolinen ominaisuus näkyy fenotyypissä , muuten ei. Selitys tälle teorialle on, että X-kromosomi yksinkertaisesti inaktivoituu toisen X-kromosomin läsnä ollessa; tämä saa aikaan sen, että XX-kromosomin ihmisillä on alhaisempi säätelygeenin taajuus (koska sekä X- että Y-kromosomeilla on sama taajuus kuin säätimellä), joten miespuolisen piirteen ilmentyminen estetään esiintymästä fenotyypissä.

Kuva, joka kuvaa SRY-geenin sijaintia Y-kromosomissa.

Sukupuolen määrittäminen, kuten nykyään ymmärretään

Yllämainitun kaltaiset teoriat ovat kuitenkin nyt tarpeettomia. Aiemmin ei ollut paljon todisteita, jotka tukisivat ajatusta siitä, että X-kromosomin inaktivaatio tapahtui annoskorvauksen vuoksi . Tällä hetkellä uskotaan, että yksi naisten X-kromosomi on inaktivoitu (kierretty Barr-kehoon niin, että sen DNA-sekvensseihin ei pääse käsiksi). Tämä jättää vain yhden toimivan X-kromosomin sekä miehille että naisille, mikä tasoittaa "annoksen".

Mutta annoksen säätely ei ole kaikki geneettisen sukupuolen määrittämisessä. Y-kromosomissa on geeni, jolla on sääteleviä sekvenssejä, jotka ohjaavat miehekkyyttä koodaavia geenejä. Tätä geeniä kutsutaan SRY -geeniksi . SRY-sekvenssin merkitys sukupuolen määrittämisessä havaittiin, kun tutkittiin sukupuoleen kääntyneiden XX-miesten (eli ihmisten, joilla oli biologisia urosominaisuuksia, mutta joilla oli tosiasiallisesti XX allosomeja) genetiikkaa. Tutkimuksen jälkeen havaittiin, että ero tyypillisen XX-yksilön (perinteinen nainen) ja sukupuoleen kääntyneen XX-miehen välillä oli se, että tyypillisiltä yksilöiltä puuttui SRY-geeni. On teoreettista, että sukupuoleen kääntyneissä XX-miehissä SRY siirretään virheellisesti X-kromosomiin XX-parissa meioosin aikana . Tämä kokeilu oli joka tapauksessa osoittanut SRY -geenin roolin geneettisen sukupuolen määrittämisessä.

Muut selkärankaiset

Väitetään, että ihmiset ovat kehittäneet monimutkaisen geneettisen sukupuolen määritysjärjestelmän, koska he ovat erittäin monimutkaisia sointuja . Alemmilla sointuilla, kuten kaloilla, sammakkoeläimillä ja matelijoilla, on järjestelmiä, joihin ympäristö vaikuttaa. Esimerkiksi kaloilla ja sammakkoeläimillä on geneettinen sukupuolen määritys, mutta heidän sukupuoleensa voivat vaikuttaa myös ulkoisesti saatavilla olevat steroidit ja munien inkubointilämpötila. Matelijoissa vain inkubaatiolämpötila määrittää sukupuolen.

Monet tutkijat väittävät, että sukupuolen määrittäminen kukkivissa kasveissa on monimutkaisempaa kuin ihmisillä. Tämä johtuu siitä, että jopa kukkivien kasvien osajoukossa on erilaisia ​​pariutumisjärjestelmiä. Heidän sukupuolensa määritystä säätelevät ensisijaisesti MADS-box-geenit. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka muodostavat sukupuolielimiä kukissa.

Sukupuolimäärityksen ymmärtäminen muissa taksonomisissa ryhmissä antaa meille mahdollisuuden ymmärtää paremmin ihmisen sukupuolen määrittämistä ja sijoittaa ihmiset tarkemmin fylogeneettiseen puuhun .

Kasvit

Sukupuolikromosomeissa ovat yleisimpiä sammalet , melko yleinen putkilokasvia ja tuntematon saniaiset ja lycophytes . Kasvien monimuotoisuus heijastuu niiden sukupuolenmääritysjärjestelmiin, joihin kuuluu XY- ja UV- järjestelmiä sekä monia muunnelmia. Sukukromosomit ovat kehittyneet itsenäisesti monien kasviryhmien kesken. Kromosomien rekombinaatio voi johtaa heterogametiaan ennen sukupuolikromosomien kehittymistä tai rekombinaatio voi vähentyä sukupuolikromosomien kehittymisen jälkeen. Vain muutama pseudoautosomaalinen alue pysyy normaalisti, kun sukupuolikromosomit ovat täysin eriytyneet. Kun kromosomit eivät rekombinoidu, neutraalit sekvenssierot alkavat kerääntyä, ja sitä on käytetty sukupuolikromosomien iän arvioimiseen eri kasvien linjoissa. Jopa vanhin arvioitu poikkeama, maksanen Marchantia polymorpha , on uudempi kuin nisäkkäiden tai lintujen ero. Tämän viimeaikaisuuden vuoksi useimmilla kasvien sukupuolikromosomeilla on myös suhteellisen pieniä sukupuoleen liittyviä alueita. Nykyiset todisteet eivät tue kasvien sukupuolikromosomien olemassaoloa vanhempia kuin M. polymorpha .

Autopolyploidian suuri esiintyvyys kasveissa vaikuttaa myös niiden sukupuolikromosomien rakenteeseen. Polyploidisaatio voi tapahtua ennen ja jälkeen sukupuolikromosomien kehittymisen. Jos se ilmenee sukupuolikromosomien määrittämisen jälkeen, annoksen tulee pysyä yhdenmukaisena sukupuolikromosomien ja autosomien välillä ja vaikuttaa mahdollisimman vähän sukupuolen erilaistumiseen. Jos se ilmenee ennen sukupuolikromosomien heteromorfisuutta, kuten on todennäköistä oktoploidisessa punajuurossa Rumex acetosella , sukupuoli määritetään yhdessä XY -järjestelmässä. Monimutkaisemmassa järjestelmässä santelipuulajilla Viscum fischeri on naisilla X1X1X2X2 kromosomeja ja miehillä X1X2Y kromosomeja.

Ei-verisuonikasvit

Saniaiset ja lykofyytit sisältävät biseksuaaleja gametofyyttejä, joten sukupuolikromosomeista ei ole näyttöä. Sammakkoeläimissä, mukaan lukien maksat, sarvipäiset ja sammalta, sukupuolikromosomit ovat yleisiä. Bryophetes -sukupuolikromosomit vaikuttavat siihen, minkä tyyppisiä sukusoluja gametofyytti tuottaa, ja gametophyte -tyypissä on laaja monimuotoisuus. Toisin kuin siemenkasvit, joissa gametofyytit ovat aina yksiseksuaaleja, sammakkoeläimissä ne voivat tuottaa urosta, naista tai molempia sukusolutyyppejä.

Bryofyytit käyttävät yleisimmin UV-sukupuolenmääritysjärjestelmää, jossa U tuottaa naaraspuolisia ja V urospuolisia gametofyyttejä. U- ja V -kromosomit ovat heteromorfisia, ja U on suurempi kuin V, ja ne ovat usein molemmat suurempia kuin autosomit. Jopa tässä järjestelmässä on vaihtelua, mukaan lukien UU/V- ja U/VV -kromosomijärjestelyt. Joissakin sammakkoeläimissä mikrokromosomien on havaittu esiintyvän samanaikaisesti sukupuolikromosomien kanssa ja vaikuttavat todennäköisesti sukupuolen määrittämiseen.

Gymnosperms

Dioesia on yleinen voimistelijoiden keskuudessa, ja sitä esiintyy arviolta 36 prosentissa lajeista. Kuitenkin heteromorfiset sukupuolikromosomit ovat suhteellisen harvinaisia, ja vain 5 lajia tunnetaan vuonna 2014. Viisi näistä käyttää XY -järjestelmää ja yksi ( Ginkgo biloba ) WZ -järjestelmää. Joillakin gymnospermillä, kuten Johannin männyllä ( Pinus johannis ), on homomorfisia sukupuolikromosomeja, jotka ovat lähes erottamattomia karyotyyppien avulla .

Angiospermit

Seksuaalisilla angiospermillä, joilla on joko yksivärisiä tai hermafrodiittisia kukkia, ei ole sukupuolikromosomeja. Erillistä sukupuolta olevat (kaksikieliset) sienikasvit voivat käyttää sukupuolen kromosomeja tai ympäristön kukkia sukupuolen määrittämiseen. Sytogeneettiset tiedot noin 100 angiosperm-lajista osoittivat heteromorfisia sukupuolikromosomeja noin puolessa, useimmiten XY-sukupuolenmääritysjärjestelmien muodossa. Niiden Y on tyypillisesti suurempi, toisin kuin ihmisillä; kuitenkin, on olemassa monimuotoisuutta angiosperms. Poppel -suvussa ( Populus ) joillakin lajeilla on urosten heterogametia, kun taas toisilla naaraspuolinen heterogametia. Sukukromosomit ovat syntyneet itsenäisesti useita kertoja angiospermsissä, yksitoikkoisesta esi -isästä. Siirtyminen yksitilaisesta kaksikuntoiseen järjestelmään edellyttää , että populaatiossa esiintyy sekä miesten että naisten steriiliysmutaatioita . Miehen steriiliys syntyy todennäköisesti ensin sopeutumisena estämään itsensä. Kun miesten steriiliys on saavuttanut tietyn esiintyvyyden, naisten steriiliydellä voi olla mahdollisuus syntyä ja levitä.

Kesytetyssä papaijassa ( Carica papaya ) on kolme sukupuolikromosomia, jotka on merkitty X, Y ja Y h . Tämä vastaa kolmea sukupuolta: naiset, joilla on XX kromosomi, miehet, joilla on XY, ja hermafrodiitit, joilla on XY h . Hermafrodiittisukun arvioidaan syntyneen vasta 4000 vuotta sitten, kasvin kesyttämisen jälkeen. Geneettisen arkkitehtuuri viittaa siihen, että joko Y-kromosomin on X-inaktivoiva geeni, tai siitä, että Y- h kromosomi on X-aktivoiva geeni.

Lääketieteelliset sovellukset

Allosomeissa ei ole vain miesten ja naisten piirteitä määrittäviä geenejä, vaan myös joidenkin muiden ominaisuuksien geenejä. Geenien, joita jompikumpi sukupuolen kromosomi kantaa, sanotaan olevan sukupuoleen liittyviä . Sukupuoleen liittyvät sairaudet siirtyvät perheiden kautta jonkin X- tai Y -kromosomin kautta. Koska yleensä miehet perivät Y-kromosomeja, he ovat ainoita, jotka periytyvät Y-kromosomeista. Miehet ja naiset voivat saada X-kytkettyjä, koska molemmat perivät X-kromosomeja.

Alleelin sanotaan olevan hallitseva tai resessiivinen . Hallitseva perintö tapahtuu, kun toisen vanhemman epänormaali geeni aiheuttaa sairauden, vaikka toisen vanhemman vastaava geeni on normaali. Epänormaali alleeli hallitsee. Resessiivinen perintö on silloin, kun molempien yhteensopivien geenien on oltava epänormaaleja sairauden aiheuttamiseksi. Jos parista vain yksi geeni on epänormaali, tautia ei esiinny tai se on lievä. Joku, jolla on yksi epänormaali geeni (mutta ei oireita), kutsutaan kantajaksi. Kantaja voi välittää tämän epänormaalin geenin lapsilleen. X -kromosomissa on noin 1500 geeniä, enemmän kuin mikään muu kromosomi ihmiskehossa. Useimmat heistä koodittavat jotain muuta kuin naisten anatomisia piirteitä. Monet ei-sukupuolta määrittävistä X-linkitetyistä geeneistä ovat vastuussa epänormaaleista olosuhteista. Y -kromosomissa on noin 78 geeniä. Suurin osa Y-kromosomigeeneistä osallistuu olennaiseen solutalouteen ja siittiöiden tuotantoon. Vain yksi Y -kromosomigeeneistä, SRY -geeni, on vastuussa miesten anatomisista piirteistä. Kun jokin yhdeksästä siittiöiden tuotantoon osallistuvasta geenistä puuttuu tai on viallinen, tuloksena on yleensä erittäin alhainen siittiöiden määrä ja hedelmättömyys. Esimerkkejä mutaatioista X-kromosomissa ovat yleisemmät sairaudet, kuten värisokeus , hemofilia ja hauras-X-oireyhtymä .

  • Värisokeus tai värinäköhäiriö on kyvyttömyys tai heikentynyt kyky nähdä värejä tai havaita värieroja normaaleissa valaistusolosuhteissa. Värisokeus vaikuttaa moniin väestön yksilöihin. Varsinaista sokeutta ei ole, mutta värinäkö on puutteellinen. Yleisin syy on vika yhden tai useamman verkkokalvon käpyryhmän kehittämisessä, jotka havaitsevat värin valossa ja välittävät nämä tiedot näköhermolle. Tämäntyyppinen värisokeus on yleensä sukupuoleen liittyvä tila. Valopigmenttejä tuottavat geenit kuljetetaan X -kromosomissa; jos jotkut näistä geeneistä puuttuvat tai ovat vaurioituneet, värisokeus ilmaistaan ​​miehillä todennäköisemmin kuin naisilla, koska miehillä on vain yksi X -kromosomi.
  • Hemofilia viittaa ryhmään verenvuotohäiriöitä, joissa veren hyytyminen kestää kauan. Tätä kutsutaan X-Linked-resessiiviseksi. Hemofilia on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla, koska miehet ovat hemizygoottisia. Heillä on vain yksi kopio kyseisestä geenistä, ja siksi he ilmaisevat ominaisuuden, kun he perivät yhden mutanttialleelin. Sitä vastoin naisen on perittävä kaksi mutanttialleelia, mikä on harvinaisempaa, koska mutanttialleeli on harvinainen populaatiossa. X-sidoksissa olevat piirteet periytyvät äidiltä kantaja-äideiltä tai isältä. Jokaisella kantajaäidille syntyneellä pojalla on 50%: n todennäköisyys periä X-kromosomi, joka sisältää mutanttialleelin.
    • Kuningatar Victoria oli hemofilian geenin kantaja. Hän välitti haitallisen alleelin yhdelle neljästä pojastaan ​​ja vähintään kahdelle viidestä tyttärestään. Hänen poikansa Leopold sairasti taudin ja kuoli 30 -vuotiaana. Naimisiin muiden Euroopan kuninkaallisten perheiden kanssa prinsessat Alice ja Beatrice levittivät hemofiliaa Venäjälle, Saksaan ja Espanjaan. 1900 -luvun alussa kymmenellä Victorian jälkeläisestä oli hemofilia. Kaikki olivat miehiä, kuten odotettiin.
  • Hauras X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy muutoksia osassa X -kromosomia. Se on yleisin miehillä esiintyvä perinnöllinen kehitysvamma (henkinen kehitysvamma). Se johtuu FMR1 -nimisen geenin muutoksesta. Pieni osa geenikoodista toistuu X -kromosomin hauraalle alueelle. Mitä enemmän toistoja, sitä todennäköisemmin ongelma ilmenee. Sekä miehet että naiset voivat vaikuttaa, mutta koska miehillä on vain yksi X -kromosomi, yksi hauras X vaikuttaa todennäköisesti enemmän. Useimmilla haurailla X-uroksilla on suuret kivekset, suuret korvat, kapeat kasvot ja aistien käsittelyhäiriöt, jotka johtavat oppimisvaikeuksiin.

Muita komplikaatioita ovat:

  • 46, XX sukupuolen kehittymisen kiveksen häiriö, jota kutsutaan myös XX -miehen oireyhtymäksi , on tila, jossa yksilöillä, joilla on kaksi X -kromosomia kussakin solussa, malli, joka tavallisesti esiintyy naisilla, on ulkonäkö. Ihmisillä, joilla on tämä häiriö, on miesten ulkoiset sukupuolielimet. Useimmilla ihmisillä, joilla on 46, XX sukupuolen kehityshäiriö, tila johtuu geneettisen materiaalin epänormaalista vaihdosta kromosomien välillä (translokaatio). Tämä vaihto tapahtuu satunnaisena tapahtumana siittiöiden muodostumisen aikana sairaan henkilön isässä. SRY -geeni (joka on Y -kromosomissa) on väärässä paikassa tässä häiriössä, lähes aina X -kromosomiin. Jokainen, jolla on SRY -geeniä kantava X -kromosomi, kehittää miehen ominaisuuksia huolimatta siitä, ettei hänellä ole Y -kromosomia.

Katso myös

Viitteet