Troponiini C - Troponin C
Troponiini C on proteiini, joka on osa troponiinikompleksia . Se sisältää neljä kalsiumia sitovaa EF-kättä , vaikka eri isomuodoilla voi olla alle neljä toiminnallista kalsiumia sitovaa aliverkkotunnusta. Se on ohuiden filamenttien komponentti yhdessä aktiinin ja tropomyosiinin kanssa . Se sisältää N -lohkon ja C -lohkon. C -lohko palvelee rakenteellista tarkoitusta ja sitoutuu troponiini I: n (TnI) N -domeeniin . C -lohko voi sitoa joko Ca 2+ tai Mg 2+ . N -lohko, joka sitoo vain Ca 2+: ta , on säätelevä lohko ja sitoutuu troponiini I: n C -domeeniin kalsiumin sitoutumisen jälkeen.
Isoformit
| Troponiini C, hitaat luu- ja sydänlihakset | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tunnisteet | |||||||
| Symboli | TNNC1 | ||||||
| HGNC | 11943 | ||||||
| OMIM | 191040 | ||||||
| RefSeq | NM_003280 | ||||||
| UniProt | P63316 | ||||||
| Muut tiedot | |||||||
| Locus | Chr. 3 p21.1 | ||||||
| |||||||
| Troponiini C, luustolihas | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tunnisteet | |||||||
| Symboli | TNNC2 | ||||||
| HGNC | 11944 | ||||||
| OMIM | 191039 | ||||||
| RefSeq | NP_003270.1 | ||||||
| UniProt | P02585 | ||||||
| Muut tiedot | |||||||
| Locus | Chr. 20 q13.12 | ||||||
| |||||||
Kudosspesifiset alatyypit ovat:
- Hidas troponiini C, TNNC1 (3p21.1 Online Mendelian Inheitance in Man (OMIM): 191040 )
- Nopea troponiini C, TNNC2 (20q12-q13.11, Online Mendelian Inheitance in Man (OMIM): 191039 )
Mutaatiot
Pistemutaatioita voi esiintyä troponiini C: ssä, mikä aiheuttaa muutoksia Ca 2+ - ja Mg 2+ -sitoutumiseen ja proteiinirakenteeseen, mikä johtaa poikkeavuuksiin lihasten supistumisessa. Sydänlihaksessa ne liittyvät laajentuneeseen kardiomyopatiaan (DCM) ja hypertrofiseen kardiomyopatiaan (HCM).
Nämä tunnetut pistemutaatiot ovat:
Katso myös
Viitteet
Ulkoiset linkit
- Troponin+C Yhdysvaltain kansallisen kirjaston lääketieteellisissä aihealueissa (MeSH)