Walker -Warburgin oireyhtymä - Walker–Warburg syndrome

Walker -Warburgin oireyhtymä
Muut nimet	HARD -oireyhtymä, Warburgin oireyhtymä
Walker -Warburgin oireyhtymällä on autosomaalinen resessiivinen perintömalli.
Erikoisuus	Silmätautien , neurologian , lääketieteellisen genetiikan

Walkerin ja Warburgin oireyhtymä (WWS), jota kutsutaan myös Warburgin oireyhtymäksi , Chemken oireyhtymä , HARD-oireyhtymä (hydrocephalus, Agyria ja verkkokalvon dysplasia ), Pagonin oireyhtymä , aivokalvon dysgeneesi (COD) tai aivokalvon dysplasia-lihasdystrofiaoireyhtymä (COD-MD), on harvinainen autosomaalisen resessiivisen synnynnäisen lihasdystrofian muoto . Se liittyy aivoihin ( lissencephaly , hydrocephalus , pikkuaivojen epämuodostumat) ja silmien poikkeavuuksiin. Tällä ehdolla on maailmanlaajuinen jakelu. Yleinen ilmaantuvuus on tuntematon, mutta Koillis-Italiassa tehdyn tutkimuksen mukaan esiintyvyys on 1,2 / 100 000 elävää syntymää. Se on vakavin synnynnäisen lihasdystrofian muoto, ja useimmat lapset kuolevat ennen kolmen vuoden ikää.

Esitys

Syntymähetkellä esiintyviä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat yleistynyt hypotonia , lihasheikkous, kehityshäiriö ja henkinen kehitysvamma ja satunnaiset kohtaukset . Synnynnäiselle lihasdystrofialle on ominaista a-dystroglykaanin hypoglykosylaatio. Sairastuneilla on myös vakavia silmä- ja aivovikoja. Puolet kaikista lapsista, joilla on WWS, syntyy enkefaloceleella, joka on kallon aukko, joka ei sulkeudu. Aivokalvot ulottuvat tämän aukon läpi, koska hermoputki ei sulkeudu kehityksen aikana. Vauvan pikkuaivojen epämuodostuma on usein merkki tästä taudista. Yleisiä WWS: ään liittyviä silmäongelmia ovat epänormaalin pienet silmät ja verkkokalvon poikkeavuudet, jotka johtuvat silmän takaosan alikehittyneestä valoherkästä alueesta.

Genetiikka

Walkerin ja Warburgin oireyhtymän etiologiaan liittyy useita geenejä, ja toiset ovat toistaiseksi tuntemattomia. Useita mutaatioita löydettiin proteiini O-mannosyylitransferaasi POMT1- ja POMT2- geeneistä, ja yksi mutaatio löydettiin kustakin fukutiinista ja fukutiiniin liittyvistä proteiinigeeneistä . Toinen tähän tilaan liitetty geeni on beeta-1,3-N-asetyyligalaktosaminyylitransferaasi 2 ( B3GALNT2 ).

Diagnoosi

Laboratoriotutkimukset osoittavat yleensä kohonneita kreatiinikinaaseja , myopaattista/dystrofista lihaspatologiaa ja muuttunutta a-dystroglykaania. Synnytysdiagnoosi on mahdollista perheissä, joilla on tunnettuja mutaatioita. Prenataalinen ultraääni voi olla hyödyllinen diagnoosissa perheissä, joissa molekyylivika ei ole tiedossa.

Ennuste

Erityistä hoitoa ei ole saatavilla. Hallinto on vain tukeva ja ennaltaehkäisevä. Ne, joilla on diagnosoitu sairaus, kuolevat usein ensimmäisten elinkuukausien aikana. Lähes kaikki sairaat lapset kuolevat kolmen vuoden ikäisenä.

Eponym

WWS on nimetty Arthur Earl Walkerin ja tanskalaisen silmälääkärin Mette Warburgin (1926-2015) mukaan. Sen vaihtoehtoisia nimiä ovat Chemken oireyhtymä ja Pagonin oireyhtymä, jotka on nimetty Juan M.Chemken ja Roberta A.Pagonin mukaan .

Viitteet

Lue lisää

• HARD -oireyhtymä; Walker -Warburgin oireyhtymä; Chemken oireyhtymä; COD (cerebroocular kehityshäiriö) on NIH : n toimiston Harvinaiset sairaudet

Ulkoiset linkit