Kromosomi 12 - Chromosome 12

Kromosomi 12
Ihmisen urospuolinen karyotyyppi, suuri resoluutio - kromosomi 12 rajattu. Png
Ihmisen kromosomi 12 muodostaa parin G-kaistan jälkeen .
Yksi on äidiltä, ​​toinen isältä.
Ihmisen urospuolinen karyotpe korkea resoluutio - kromosomi 12.png
Kromosomi 12 pari
ihmisen urospuolisessa karyogramissa .
ominaisuudet
Pituus ( bp ) 133275309 bp
( GRCh38 )
Nro geenien 988 ( CCDS )
Tyyppi Autosome
Keskipisteen sijainti Submetacentric
(35,5 Mbp)
Täydelliset geeniluettelot
CCDS Geeniluettelo
HGNC Geeniluettelo
UniProt Geeniluettelo
NCBI Geeniluettelo
Ulkoiset kartan katseluohjelmat
Ensembl Kromosomi 12
Entrez Kromosomi 12
NCBI Kromosomi 12
UCSC Kromosomi 12
Täydet DNA -sekvenssit
RefSeq NC_000012 ( FASTA )
GenBank CM000674 ( FASTA )

Kromosomi 12 on yksi 23 paria kromosomeja on ihmisissä . Ihmisillä on yleensä kaksi kopiota tästä kromosomista. Kromosomi 12 kattaa noin 133 miljoonaa emäsparia ( DNA: n rakennusmateriaali ) ja edustaa 4–4,5 prosenttia solujen kokonais -DNA: sta .

Kromosomi 12 sisältää Homeobox C -geeniryhmän.

Geenit

Geenien lukumäärä

Seuraavassa on joitain arvioita ihmisen kromosomin 12 geenimääristä. Koska tutkijat käyttävät erilaisia ​​lähestymistapoja genomien huomautuksiin, niiden ennusteet geenien lukumäärästä jokaisessa kromosomissa vaihtelevat (tekniset tiedot, katso geeniennuste ). Eri hankkeiden joukossa yhteistyöhön perustuva konsensuskoodausjärjestysprojekti ( CCDS ) on erittäin konservatiivinen. Joten CCDS: n geenimäärän ennuste edustaa alarajaa ihmisen proteiinia koodaavien geenien kokonaismäärälle.

Arvioi Proteiinia koodaavat geenit Ei-koodaavat RNA-geenit Pseudogeenit Lähde Julkaisupäivä
CCDS 988 - - 2016-09-08
HGNC 995 318 545 2017-05-12
Ensembl 1033 1202 617 2017-03-29
UniProt 1032 - - 2018-02-28
NCBI 1036 853 693 2017-05-19

Geeniluettelo

Katso myös: Luokka: Geenit ihmisen kromosomissa 12

Seuraavassa on osittainen luettelo ihmisen kromosomin 12 geeneistä. Täydellinen luettelo on oikealla olevassa infolaatikossa.

Sairaudet ja häiriöt

Seuraavat sairaudet ovat joitakin niistä, jotka liittyvät kromosomin 12 geeneihin:

Sytogeneettinen bändi

Ihmisen kromosomin 12 G-kaista-ideogrammit
Ihmisen kromosomin 12 G-kaista-ideogrammi resoluutiolla 850 bphs. Kaavion pituus tässä kaaviossa on verrannollinen perusparin pituuteen. Tämän tyyppistä ideogrammia käytetään yleensä genomiselaimissa (esim. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Ihmisen kromosomin 12 G-kaistaleet kolmessa eri resoluutiossa (400, 550 ja 850). Kaavion pituus tässä kaaviossa perustuu ISCN: n (2013) ideogrammeihin. Tämäntyyppinen ideogrammi edustaa todellista suhteellista kaistan pituutta, joka on havaittu mikroskoopilla mitoottisen prosessin eri hetkinä .
Ihmisen kromosomin 12 G-kaistat resoluutiolla 850 bphs
Chr. Arm Bändi ISCN
-alku 		ISCN
-pysäkki 		Perusparin
aloitus 		Perusparin
pysäytin 		Tahra Tiheys
12 s 13.33 0 216 1 3 200 000 gneg
12 s 13.32 216 345 3 200 001 5 300 000 gpos 25
12 s 13.31 345 633 5 300 001 100000000 gneg
12 s 13.2 633 806 10000001 12 600 000 gpos 75
12 s 13.1 806 921 12 600 001 14 600 000 gneg
12 s 12.3 921 1195 14 600 001 19 800 000 gpos 100
12 s 12.2 1195 1252 19 800 001 21 100 000 gneg
12 s 12.1 1252 1526 21 100 001 26 300 000 gpos 100
12 s 11.23 1526 1655 26 300 001 27 600 000 gneg
12 s 11.22 1655 1785 27 600 001 30 500 000 gpos 50
12 s 11.21 1785 1900 30 500 001 33 200 000 gneg
12 s 11.1 1900 2015 33 200 001 35 500 000 acen
12 q 11 2015 2116 35 500 001 37 800 000 acen
12 q 12 2116 2562 37 800 001 46 000 000 gpos 100
12 q 13.11 2562 2706 46 000 001 48 700 000 gneg
12 q 13.12 2706 2850 48 700 001 51 100 000 gpos 25
12 q 13.13 2850 3210 51 100 001 54 500 000 gneg
12 q 13.2 3210 3383 54 500 001 56 200 000 gpos 25
12 q 13.3 3383 3498 56 200 001 57 700 000 gneg
12 q 14.1 3498 3700 57 700 001 62 700 000 gpos 75
12 q 14.2 3700 3786 62 700 001 64 700 000 gneg
12 q 14.3 3786 3959 64 700 001 67 300 000 gpos 50
12 q 15 3959 4203 67 300 001 71 100 000 gneg
12 q 21.1 4203 4362 71 100 001 75 300 000 gpos 75
12 q 21.2 4362 4549 75 300 001 79 900 000 gneg
12 q 21.31 4549 4837 79 900 001 86 300 000 gpos 100
12 q 21.32 4837 4894 86 300 001 88 600 000 gneg
12 q 21.33 4894 5125 88 600 001 92 200 000 gpos 100
12 q 22 5125 5355 92 200 001 95 800 000 gneg
12 q 23.1 5355 5571 95 800 001 101 200 000 gpos 75
12 q 23.2 5571 5643 101 200 001 103 500 000 gneg
12 q 23.3 5643 5873 103 500 001 108 600 000 gpos 50
12 q 24.11 5873 6104 108 600 001 111 300 000 gneg
12 q 24.12 6104 6219 111 300 001 111 900 000 gpos 25
12 q 24.13 6219 6334 111 900 001 113 900 000 gneg
12 q 24.21 6334 6478 113 900 001 116 400 000 gpos 50
12 q 24.22 6478 6579 116 400 001 117 700 000 gneg
12 q 24.23 6579 6737 117 700 001 120 300 000 gpos 50
12 q 24.31 6737 7083 120 300 001 125 400 000 gneg
12 q 24.32 7083 7255 125 400 001 128 700 000 gpos 50
12 q 24.33 7255 7500 128 700 001 133 275 309 gneg

Viitteet

Ulkoiset linkit

  • Kansalliset terveyslaitokset. "Kromosomi 12" . Genetics Home Reference . Arkistoitu alkuperäisestä 2007-06-12 . Haettu 2017-05-06 .
  • "Kromosomi 12" . Ihmisen genomin projektitietoarkisto 1990–2003 . Haettu 2017-05-06 .