Kromosomi 7 - Chromosome 7
Kromosomi 7 | |
---|---|
ominaisuudet | |
Pituus ( bp ) | 159 345 973 bp ( GRCh38 ) |
Nro geenien | 862 ( CCDS ) |
Tyyppi | Autosome |
Keskipisteen sijainti |
Submetacentric (60,1 Mbp) |
Täydelliset geeniluettelot | |
CCDS | Geeniluettelo |
HGNC | Geeniluettelo |
UniProt | Geeniluettelo |
NCBI | Geeniluettelo |
Ulkoiset kartan katseluohjelmat | |
Ensembl | Kromosomi 7 |
Entrez | Kromosomi 7 |
NCBI | Kromosomi 7 |
UCSC | Kromosomi 7 |
Täydet DNA -sekvenssit | |
RefSeq | NC_000007 ( FASTA ) |
GenBank | CM000669 ( FASTA ) |
7. kromosomissa on yksi 23 paria kromosomeja on ihmisillä , joilla on yleensä kaksi kappaletta tämän kromosomi. Kromosomi 7 kattaa noin 159 miljoonaa emäsparia ( DNA: n rakennusmateriaali ) ja edustaa 5–5,5 prosenttia solujen kokonais -DNA: sta .
Geenit
Geenien lukumäärä
Seuraavassa on joitain arvioita ihmisen kromosomin 7 geenimääristä. Koska tutkijat käyttävät erilaisia lähestymistapoja genomien merkitsemiseen, niiden ennusteet geenien lukumäärästä jokaisessa kromosomissa vaihtelevat (tekniset tiedot, katso geeniennuste ). Eri hankkeiden joukossa yhteistyöhön perustuva konsensuskoodausjärjestysprojekti ( CCDS ) on erittäin konservatiivinen. Joten CCDS: n geenimäärän ennuste edustaa alarajaa ihmisen proteiinia koodaavien geenien kokonaismäärälle.
Arvioi | Proteiinia koodaavat geenit | Ei-koodaavat RNA-geenit | Pseudogeenit | Lähde | Julkaisupäivä |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 870 | 245 | 703 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 984 | 973 | 889 | 2017-03-29 | |
UniProt | 944 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 948 | 905 | 933 | 2017-05-19 |
Geeniluettelo
Seuraavassa on osittainen luettelo geeneistä ihmisen kromosomissa 7. Katso täydellinen luettelo oikealla olevasta infolaatikosta.
- ACTR3B : aktiiniin liittyvä proteiini 3B
- AEBP1 : AE: tä sitova proteiini 1
- AGK : koodaava entsyymi mitokondrioiden asyyliglyserolikinaasi
- AASS : koodaava entsyymi Alfa-aminoadipinen semialdehydisyntaasi, mitokondrio
- ARHGEF35 : koodaava proteiini Rho guaniininukleotidivaihtotekijä (GEF) 35
- BCAP29 : B-solureseptoriin liittyvä proteiini 29
- BCC6 : koodaava proteiinipohjainen tyvisolusyöpä, herkkyys, 6
- BRAT1 : BRCA1: hen liittyvä ATM-aktivaattori 1
- C7orf25 : proteiini UPF0415
- C7orf31 : kromosomi 7 avoin lukukehys 31
- MAP11 : koodaava proteiini Mikrotubulukseen liittyvä proteiini 11
- CALU : Kalumeniini
- CDCA7L : Solujakautumissykliin liittyvä 7-kaltainen proteiini
- CNOT4 : CCR4-NOT-transkriptiokompleksi, alayksikkö 4
- CPED1 : kadheriinimainen ja PC-esteraasidomeeni, joka sisältää 1
- CPVL : karboksipeptidaasi, vitellogeeninen
- CROT : Peroksisomaalinen karnitiini-O-oktanoyylitransferaasi
- DDX56 : DEAD-box-helikaasi 56
- DMTF1 : Sykliini D: tä sitova myb, kuten transkriptiotekijä 1
- ECOP : EGFR-monistettu ja yliekspressoitu proteiini
- EGFR-AS1 : koodaava proteiini EGFR-antisense-RNA 1
- EZH2 : histoni-lysiini-N-metyylitransferaasia entsyymiä koodaava histoni h3 -lysiini 27
- FAM71F2 : perhe, jolla on samankaltainen sekvenssi 71 jäsentä F2
- FAM185A : perhe, jolla on samankaltainen sarja 185 jäsentä A
- FAM200A : perhe, jolla on samankaltaisuus 200 jäsentä A
- FBXO24 : Vain F-box-proteiini 24
- GBAS : Glioblastooman monistettu sekvenssi; Proteiini NipSnap homolog 2
- GET4 : koodaa proteiinia GET4
- GLCCI1 : Glukokortikoidien indusoima transkriptioproteiini 1
- HPC4 : Eturauhassyöpä, perinnöllinen, 4
- ICA1 : saarekesolujen autoantigeeni 1
- ING3 : kasvuproteiinin 3 estäjä
- INTS1 : koodaava proteiini Integrator -kompleksin alayksikkö 1
- IQCE : IQ-domeenia sisältävä proteiini E
- KDM7A : koodaava proteiini lysiinidemetylaasi 7A
- LINC01003 : koodaa pitkää intergeenistä ei-proteiinia koodaavaa RNA 1003: ta
- LRRC17 : leusiinipitoinen toisto, joka sisältää proteiinia 17
- LSM5 : U6: n pieni ydin -RNA ja mRNA: n hajoaminen liittyvät
- LUC7L2 : oletettu RNA: ta sitova proteiini Luc7: n kaltainen 2
- MDFIC : MyoD -perheen estäjäalue, joka sisältää
- METTL2B : metyylitransferaasin kaltainen proteiini 2B
- MINDY4 : MINDY lysiini 48 deubikvitinaasi 4
- MIR96 : mikroRNA 96
- MOSPD3 : liikkuva siittiöalue, joka sisältää 3
- MTERF : mitokondrioiden transkription lopetustekijä 1
- NOM1 : nukleolaarinen proteiini MIF4G -domeenilla 1
- NUDCD3 : NudC-domeenia sisältävä proteiini 3
- NUPL2 : nukleoporiinin kaltainen 2
- NXPH1 : neureksofiliini-1
- PDAP1 : PDGFA -proteiini 1
- PHTF2 : oletettu homeodomeenin transkriptiotekijä 2
- PLOD3 : prokollageeni-lysiini, 2-oksoglutaraatti-5-dioksigenaasi 3
- POM121 : POM121 transmembraaninen nukleoporiini
- POP7 : ribonukleaasi P -proteiinin alayksikkö p20
- PPP1R17 : proteiinifosfataasi 1: n säätelyyksikkö 17
- PSPH : fosfoseriinifosfataasi
- PURB : puriinirikas elementtiä sitova proteiini B
- PVRIG : koodaava proteiini Poliovirusreseptoriin liittyvä immunoglobuliinidomeeni, joka sisältää
- RADIL : rasiin liittyvä ja laimea domeenia sisältävä proteiini
- RCP9 : DNA-suunnattu RNA-polymeraasi III -yksikkö RCP9
- REPIN1 : replikoinnin aloittaja 1
- RNF216-IT1 : proteiinia RNF216 sisältävä intronikopio 1
- SCIN : scinderin
- SCRN1 : sekern 1
- SOSTDC1 : sklerostiinialue, joka sisältää 1
- SPDYE1 : nopea/RINGO -solusyklisäädinperheen jäsen E1
- SSC4D : puhdistusreseptorin kysteiinirikas perheenjäsen, jossa on 4 domeenia
- VAIHE 1 : kuusi eturauhasen transmembraanista epiteelin antigeenia 1
- VAIHE 2 : kuusi eturauhasen 2 transmembraanista epiteeli -antigeenia
- VAIHE 4 : kuusi eturauhasen transmembraanista epiteeliantigeenia 4
- STYXL1 : seriini/treoniini/tyrosiini-vuorovaikutuksessa oleva proteiini 1
- SUMF2 : sulataasia muuntava tekijä 2
- SYPL1 : synaptofysiinin kaltainen proteiini 1
- TARP : TCR -gamma -vaihtoehtoinen lukukehyksen proteiini
- TBRG4 : kasvutekijän beetasäädin 4
- TECPR1- koodaava proteiini Tectonin-beetapotkurin toisto, joka sisältää 1
- TMED4 : transmembraaninen emp24-domeenia sisältävä proteiini 4
- TMEM130 : kalvon läpäisevä proteiini 130
- TMEM196, joka koodaa proteiinia Kalvon läpäisevä proteiini 196
- TRBC1, joka koodaa proteiini T -solureseptorin beeta -vakio 1
- TRBC2, joka koodaa proteiini T -solureseptorin beeta -vakio 2
- TRIL : TRL4 -vuorovaikuttaja, jossa on runsaasti leusiinia
- URG4 : ylössäädetty geeni 4
- WBSCR17 : polypeptidi N-asetyyligalaktosaminyylitransferaasi 17
- WDR91, joka koodaa proteiinin WD -toistotunnusta 91
- WEE2-AS1 : koodaava proteiini WEE2-antisense-RNA 1
- ZC3HAV1 : sinkkisormi CCCH-tyyppinen
- ZC3HC1 : sinkkisormi C3HC-tyyppi, joka sisältää 1
- ZKSCAN1 : sinkkisormiproteiini KRAB- ja SCAN -domeeneilla 1
- ZKSCAN5 : sinkkisormiproteiini KRAB- ja SCAN -domeeneilla 5
- ZMIZ2 : sinkkisormen MIZ- domeenia sisältävä proteiini 2
- ZNF277P : sinkkisormiproteiini 277
- ZNF394 : sinkkisormiproteiini 394
- ZNF398 : sinkkisormiproteiini 398
- ZNF727 : proteiinia koodaava sinkkisormiproteiini 727
- ZNF786 : proteiinia koodaava sinkkisormiproteiini 786
- ZRF1 : DnaJ -lämpöshokiproteiiniperheen (Hsp40) jäsen C2
- ZSCAN21 : sinkkisormi ja SCAN-domeenia sisältävä proteiini 21
Sairaudet ja häiriöt
Seuraavat sairaudet ovat joitain niistä, jotka liittyvät kromosomin 7 geeneihin:
- arginiinipihkahappouria
- aivojen kavernoosinen epämuodostuma
- Charcot – Marie – hammassairaus
- Kolestaasi, etenevä familiaalinen intrahepaattinen 3
- Citrullinemia, tyypin II, aikuisiän ,
- synnynnäinen kahdenvälinen vas deferens -poissaolo
- kystinen fibroosi
- Kehitys verbaalinen dyspraksia
- distaalinen selkärangan lihasatrofia, tyyppi V
- Ehlers -Danlosin oireyhtymä
- hemokromatoosi, tyyppi 3
- Perinnöllinen nonpolyposis -kolorektaalisyöpä HNPCC4
- Lissencephaly-oireyhtymä, norman-roberts-tyyppi
- Marfanin oireyhtymä
- vaahterasiirapin virtsatauti
- kypsyyden alkava diabetes nuorella tyypillä 3
- tyypin VII mukopolysakkaridoosi tai Sly -oireyhtymä
- Lihasdystrofia, raajavyö, tyyppi 1D
- myelodysplastinen oireyhtymä
- Myotonia congenita
- epäsyndrominen kuurous
- osteogenesis imperfecta
- p47-phox-puutteellinen krooninen granulomatoottinen sairaus
- Pendredin oireyhtymä
- Romano -Wardin oireyhtymä
- Shwachman -Diamond -oireyhtymä
- Skitsofrenia
- Silver-Russellin oireyhtymä
- Erityinen kielivamma
- Tritanopia tai tritanomaly värisokeus
- Williamsin oireyhtymä
- Zellwegerin oireyhtymä
Kromosomaaliset häiriöt
Seuraavat olosuhteet johtuvat muutoksista kromosomin 7 rakenteessa tai kopioiden lukumäärässä:
- Williamsin oireyhtymä johtuu geneettisen materiaalin poistamisesta kromosomin 7 pitkän (q) käsivarren osasta. Poistettu alue, joka sijaitsee kohdassa 11.23 (kirjoitettu 7q11.23), on nimetty Williamsin oireyhtymän kriittiseksi alueeksi . Tämä alue sisältää yli 20 geeniä, ja tutkijat uskovat, että Williamsin oireyhtymän ominaispiirteet liittyvät todennäköisesti useiden geenien menettämiseen tällä alueella.
Vaikka muutamia Williamsin oireyhtymään liittyviä geenejä on tunnistettu, useimpien poistetun alueen geenien ja Williamsin oireyhtymän merkkien ja oireiden välinen suhde on tuntematon.
- Muut muutokset kromosomin 7 lukumäärässä tai rakenteessa voivat aiheuttaa kasvun ja kehityksen viivästymistä, mielenterveyshäiriöitä, tyypillisiä kasvojen piirteitä, luuston poikkeavuuksia, viivästynyttä puhetta ja muita lääketieteellisiä ongelmia. Nämä muutokset sisältävät ylimääräisen kopion osasta kromosomia 7 kussakin solussa (osittainen trisomia 7) tai puuttuvan segmentin kromosomista kussakin solussa (osittainen monosomia 7). Joissakin tapauksissa useita DNA -rakennuspalikoita ( nukleotideja ) poistetaan tai monistetaan osassa kromosomia 7. Myös rengaskromosomiksi 7 kutsuttu pyöreä rakenne on mahdollinen. Rengaskromosomi syntyy, kun rikkoutuneen kromosomin molemmat päät yhdistetään uudelleen.
Sytogeneettinen bändi
Chr. | Arm | Bändi | ISCN -alku |
ISCN -pysäkki |
Perusparin aloitus |
Perusparin pysäytin |
Tahra | Tiheys |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | s | 22.3 | 0 | 227 | 1 | 2 800 000 | gneg | |
7 | s | 22.2 | 227 | 397 | 2 800 001 | 4 500 000 | gpos | 25 |
7 | s | 22.1 | 397 | 610 | 4 500 001 | 7 200 000 | gneg | |
7 | s | 21.3 | 610 | 908 | 7 200 001 | 13 700 000 | gpos | 100 |
7 | s | 21.2 | 908 | 965 | 13 700 001 | 16 500 000 | gneg | |
7 | s | 21.1 | 965 | 1121 | 16 500 001 | 20 900 000 | gpos | 100 |
7 | s | 15.3 | 1121 | 1419 | 20 900 001 | 25 500 000 | gneg | |
7 | s | 15.2 | 1419 | 1589 | 25 500 001 | 27 900 000 | gpos | 50 |
7 | s | 15.1 | 1589 | 1816 | 27 900 001 | 28 800 000 | gneg | |
7 | s | 14.3 | 1816 | 1986 | 28 800 001 | 34 900 000 | gpos | 75 |
7 | s | 14.2 | 1986 | 2043 | 34 900 001 | 37 100 000 | gneg | |
7 | s | 14.1 | 2043 | 2327 | 37 100 001 | 43 300 000 | gpos | 75 |
7 | s | 13 | 2327 | 2639 | 43 300 001 | 45 400 000 | gneg | |
7 | s | 12.3 | 2639 | 2838 | 45 400 001 | 49 000 000 | gpos | 75 |
7 | s | 12.2 | 2838 | 2909 | 49 000 001 | 50 500 000 | gneg | |
7 | s | 12.1 | 2909 | 3093 | 50 500 001 | 53 900 000 | gpos | 75 |
7 | s | 11.2 | 3093 | 3306 | 53 900 001 | 58 100 000 | gneg | |
7 | s | 11.1 | 3306 | 3448 | 58 100 001 | 60 100 000 | acen | |
7 | q | 11.1 | 3448 | 3689 | 60 100 001 | 62 100 000 | acen | |
7 | q | 11.21 | 3689 | 3973 | 62 100 001 | 67 500 000 | gneg | |
7 | q | 11.22 | 3973 | 4171 | 67 500 001 | 72 700 000 | gpos | 50 |
7 | q | 11.23 | 4171 | 4597 | 72 700 001 | 77 900 000 | gneg | |
7 | q | 21.11 | 4597 | 4994 | 77 900 001 | 86 700 000 | gpos | 100 |
7 | q | 21.12 | 4994 | 5108 | 86 700 001 | 88 500 000 | gneg | |
7 | q | 21.13 | 5108 | 5292 | 88 500 001 | 91 500 000 | gpos | 75 |
7 | q | 21.2 | 5292 | 5406 | 91 500 001 | 93 300 000 | gneg | |
7 | q | 21.3 | 5406 | 5661 | 93 300 001 | 98 400 000 | gpos | 75 |
7 | q | 22.1 | 5661 | 6129 | 98 400 001 | 104 200 000 | gneg | |
7 | q | 22.2 | 6129 | 6300 | 104 200 001 | 104 900 000 | gpos | 50 |
7 | q | 22.3 | 6300 | 6470 | 104 900 001 | 107 800 000 | gneg | |
7 | q | 31.1 | 6470 | 6683 | 107 800 001 | 115 000 000 | gpos | 75 |
7 | q | 31.2 | 6683 | 6867 | 115 000 001 | 117 700 000 | gneg | |
7 | q | 31.31 | 6867 | 7094 | 117 700 001 | 121 400 000 | gpos | 75 |
7 | q | 31.32 | 7094 | 7208 | 121400001 | 124 100 000 | gneg | |
7 | q | 31.33 | 7208 | 7364 | 124 100 001 | 127 500 000 | gpos | 75 |
7 | q | 32.1 | 7364 | 7449 | 127 500 001 | 129 600 000 | gneg | |
7 | q | 32.2 | 7449 | 7576 | 129 600 001 | 130 800 000 | gpos | 25 |
7 | q | 32.3 | 7576 | 7803 | 130 800 001 | 132 900 000 | gneg | |
7 | q | 33 | 7803 | 8031 | 132 900 001 | 138 500 000 | gpos | 50 |
7 | q | 34 | 8031 | 8371 | 138500001 | 143 400 000 | gneg | |
7 | q | 35 | 8371 | 8612 | 143 400 001 | 148 200 000 | gpos | 75 |
7 | q | 36.1 | 8612 | 8910 | 148 200 001 | 152 800 000 | gneg | |
7 | q | 36.2 | 8910 | 9080 | 152 800 001 | 155 200 000 | gpos | 25 |
7 | q | 36.3 | 9080 | 9350 | 155 200 001 | 159 345 973 | gneg |
Populaarikulttuurissa
Romaanit
Novellissa Performance Anomalies Stanfordin yliopiston tutkijat tunnistavat mutaatiot kromosomin 7 pitkässä (q) -haarassa vakoojahahmo Conon kiihtyvän hermoston taustalla, joka saa nimityksen Cono 7Q.
Viitteet
Lue lisää
- Rodríguez L, López F, Paisán L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martínez-Frías ML (marraskuu 2002). "Puhdas osittainen trisomia 7q: kaksi uutta potilasta ja arvostelu". American Journal of Medical Genetics . 113 (2): 218–224. doi : 10.1002/ajmg.10719 . PMID 12407716 .
Ulkoiset linkit
- Kansalliset terveyslaitokset. "Kromosomi 7" . Genetics Home Reference . Arkistoitu alkuperäisestä 3. elokuuta 2004 . Haettu 2017-05-06 .
- "Kromosomi 7" . Ihmisen genomin projektitietoarkisto 1990–2003 . Haettu 2017-05-06 .