Haarukkakotelo C1 - Forkhead box C1

FOXC1
Tunnisteet
Aliakset	FOXC1 , ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, haarukkakotelo C1, ASGD3
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 601090 MGI : 1347466 HomoloGene : 20373 Geenikortit : FOXC1
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 6 (ihminen)
Loppu	1 613 897 bp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 13 (hiiri)
Loppu	31 812 476 kp
RNA: n ilmentymisen kuvio
	Lisää vertailulausetietoja
Geenin ontologia
Molekyylifunktio	• DNA: n sitoutuminen ; • sekvenssispesifinen DNA: n sitoutuminen ; • RNA-polymeraasi II -transkriptiota säätelevän alueen sekvenssispesifinen DNA-sitoutuminen ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA: ta sitova transkriptioaktivaattoriaktiivisuus, RNA-polymeraasi II-spesifinen ; • GO: 0001948 proteiiniin sitoutuminen ; • transkriptiotekijän aktiivisuus, RNA-polymeraasi II: n distaalisen tehostajan sekvenssispesifinen sitoutuminen ; • DNA: n sitoutuminen, taipuminen ; • transkriptiokaktivaattorin sitoutuminen ; • GO: 0001105 transkriptiokaktivaattorin aktiivisuus ; • transkriptiotekijän sitoutuminen ; • promoottorispesifinen kromatiinin sitoutuminen ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA: ta sitova transkriptiotekijän aktiivisuus ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA: ta sitova transkriptiotekijän aktiivisuus, RNA-polymeraasi II -spesifinen;
Solukomponentti	• nukleoplasma ; • ydin ; • sytosoli;
Biologinen prosessi	• silmien kehitystä ; • somitogenesis ; • Notch-signalointireitin ; • luuston kehitys ; • glykosaminoglykaani aineenvaihduntaa ; • positiivinen säätely hematopoieettisten kantasolujen erilaistuminen ; • transkription säätely, DNA-templaatti ; • hermostopienan solujen kehitystä ; • paraksiaalisen mesodermin muodostumista ; • luutuminen ; • endoteelikasvutekijä signalointia reitti ; • kollageenin fibrilliorganisaatio ; • linssin läpinäkyvyyden ylläpito ; • sydämen morfogeneesi ; • kohdun alkionkehityksessä ; • sydänlihassolujen lisääntyminen ; • imusolmukkeiden kehitys ; • transkriptio, DNA-mallinnettu ; • alkion sydänputken kehitys ; • hematopoieettisten kantasolujen erilaistumisen positiivinen säätely ; • dentiinin odontogeneesi sisältävä hammas ; • transkription positiivinen säätely, DNA-mallinnettu ; • kammion sydämen lihaskudoksen morfogeneesi ; • sydämen kehitys ; • verisuonten uudelleenmuotoilu ; • aivojen kehitys ; • verisuonten endoteelin kasvutekijän reseptorin signalointireitti ; • imusolmukkeiden negatiivinen säätely giogeneesi ; • verisuonten kehitys ; • geeniekspression positiivinen säätely ; • mesenkymaalisten solujen erilaistuminen ; • mesenkymaalisten solujen kehitys ; • valtimon morfogeneesi ; • munasarjojen follikkelien kehitys ; • angiogeneesin negatiivinen säätely ; • kameratyyppinen silmien kehitys ; • elinten kasvun säätely ; • sukusolujen migraatio ; • kyynelrauhasen kehitys ; • mitoottisen solusyklin negatiivinen säätely ; • poistovirtauksen morfogeneesiin liittyvän apoptoottisen prosessin negatiivinen säätely ; • transkriptio RNA-polymeraasi II: lla ; • endokondraalinen luutuminen ; • solupopulaation lisääntyminen ; • epiteelin ja mesenkymaalisen siirtymän positiivinen säätely ; • solujen migraatio ; • DNA: n sitoutumisen positiivinen säätely ; • positiivinen transkription säätely RNA-polymeraasi II: lla ; • soluvaste epidermaalisen kasvutekijän ärsykkeelle ; • ydinpromoottorin sitoutumisen positiivinen säätely ; • transkription negatiivinen säätely RNA-polymeraasi II: lla ; • pikkuaivojen kehitys ; • keratinosyyttien erilaistumisen positiivinen säätely ; • glomerula r epiteelin kehitys ; • virtsaputken alkujen kehitys ; • munuaisten kehitys ; • kemokiinivälitteinen signalointireitti ; • soluvaste kemokiinille ; • angiogeneesi ; • monisoluisten organismien kehitys ; • transkription säätely RNA-polymeraasi II: lla ; • anatomisen rakenteen morfogeneesi ; • solujen erilaistuminen;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	NM_001453
	NM_008592
	NP_001444
	NP_032618
	Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä	Näytä / muokkaa hiirtä

Haarukkakotelo C1 , joka tunnetaan myös nimellä FOXC1 , on proteiini, jota ihmisissä koodaa FOXC1- geeni .

Toiminto

Tämä geeni kuuluu haarukan transkriptiotekijöiden perheeseen, jolle on tunnusomaista erillinen DNA: ta sitova haarukan päädomeeni . Tämän geenin spesifistä toimintaa ei ole vielä määritelty; sillä on kuitenkin osoitettu olevan rooli alkion ja silmän kehityksen säätelyssä.

Sydämen kehitys ja somitogeneesi

FOXC1 ja sen lähisukulainen, FOXC2 ovat kriittisiä komponentteja kehittämiseen sydämen ja verisuonten sekä jakautuisi paraksiaalisen Mesodermi ja muodostumista somiitit. Fox-proteiinien ilmentyminen vaihtelee matalista tasoista posteriorisessa pre-somitic mesodermissa (PSM) korkeimpiin tasoihin anteriorisessa PSM: ssä. Molempien Fox-proteiinien homotsygoottiset mutanttialkiot eivät muodostaneet somiitteja 1-8, mikä osoittaa näiden proteiinien merkityksen varhaisessa vaiheessa somiittien kehityksessä.

Sydämen morfogeneesissä FOXC1: tä ja FOXC2: ta tarvitaan sydämen ulosvirtausreitin oikeaan kehitykseen. Ulosvirtauskanava muodostuu solupopulaatiosta, joka tunnetaan toissijaisena sydänkenttänä. Fox-proteiinit transkriptoidaan toissijaisessa sydämenkentässä , jossa ne säätelevät keskeisten signalointimolekyylien, kuten Fgf8 , Fgf10 , Tbx1 , Isl1 ja Bmp4 , ilmentymistä .

Lääketieteellinen merkitys

Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat erilaisia glaukooman fenotyyppejä, mukaan lukien primaarinen synnynnäinen glaukooma, autosomaalinen hallitseva iridogoniodysgenesis-poikkeama ja Axenfeld – Rieger-oireyhtymä tyyppi 3. FOXC1-mutaatioita löytyy myös Dandy-Walkerin epämuodostumien yhteydessä .

Rooli syövässä

FOXC1 indusoi epiteelin ja mesenkymaalisen siirtymän (EMT), joka on prosessi, jossa epiteelisolut erottuvat ympäröivistä soluista ja aloittavat migraation. Tämä prosessi liittyy metastaasiin, jolloin FOXC1: llä on ratkaiseva rooli syövässä. FOXC1: n yliekspressio johtaa fibronektiinin , vimentiinin ja N-kadheriinin säätelyyn , jotka edistävät solujen migraatiota nenänielun karsinoomassa (NPC). FOXC1: n pudotus ihmisen NPC-soluissa sääteli vimentiinin, fibronektiinin ja N-kadheriinin ilmentymistä alaspäin.

FOXC1-transkriptiotekijä säätelee EMT: tä basaalimaisessa rintasyövässä (BLBC). SMO-riippumattoman Hedgehog-signaloinnin aktivointi FOXC1: llä muuttaa syöpäkantasolujen (CSC) ominaisuuksia BLBC-soluissa. Nämä CSS: t, joita FOXC1-signalointi säätelee, lisäävät kasvaimen lisääntymistä, kudosten hyökkäystä ja uusiutumista.

Katso myös

FOX-proteiinit

Viitteet

Lisälukemista

Sperling R, Bustin M (heinäkuu 1975). "Dynaaminen tasapaino histonikokoonpanossa: yksittäisten histonien ja histoniparien itsekokoonpano". Biokemia . 14 (15): 3322–31. doi : 10.1021 / bi00686a006 . PMID 1170889 .
Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (lokakuu 1994). "Seitsemän ihmisen haarapään proteiinin kloonaus ja karakterisointi: sitoutumiskohdan spesifisyys ja DNA: n taipuminen" . EMBO-lehti . 13 (20): 5002–12. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC 395442 . PMID 7957066 .
Hromas R, Moore J, Johnston T, Socha C, Klemsz M (kesäkuu 1993). "Drosophila-haarukkapäiden homologit ilmentyvät sukulinjan rajoitetulla tavalla ihmisen hematopoieettisissa soluissa" . Veri . 81 (11): 2854–9. doi : 10.1182 / veri . V81.11.2854.2854 . PMID 8499623 .
Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (joulukuu 1995). "Kuuden ihmisen haarukkapäisen geenin, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) ja -8 (FKHL12), kromosomaalinen lokalisointi." Genomiikka . 30 (3): 464–9. doi : 10.1006 / geno.1995.1266 . PMID 8825632 .
Longhurst TJ, O'Neill GM, Harvie RM, Davey RA (marraskuu 1996). "Antrasykliiniresistenssiin liittyvä (ara) geeni, uusi geeni, joka liittyy monilääkeresistenssiin ihmisen leukemiasolulinjassa" . British Journal of Cancer . 74 (9): 1331–5. doi : 10.1038 / bjc.1996.545 . PMC 2074757 . PMID 8912525 .
Mears AJ, Mirzayans F, Gould DB, Pearce WG, Walter MA (joulukuu 1996). "Autosomaalisesti hallitseva iridogoniodysgenesis-poikkeama kartoittaa 6p25: n" . American Journal of Human Genetics . 59 (6): 1321–7. PMC 1914875 . PMID 8940278 .
Gould DB, Mears AJ, Pearce WG, Walter MA (syyskuu 1997). "Autosomaalisesti hallitseva Axenfeld-Riegerin poikkeama kartoittaa 6p25: n" . American Journal of Human Genetics . 61 (3): 765–8. doi : 10.1016 / S0002-9297 (07) 64340-7 . PMC 1715932 . PMID 9326342 .
Jordan T, Ebenezer N, Manners R, McGill J, Bhattacharya S (lokakuu 1997). "Perheellisen glaukooman iridogoniodysplasia kartoittaa 6p25-alueen, johon liittyy primaarinen synnynnäinen glaukooma ja iridogoniodysgenesis-poikkeama" . American Journal of Human Genetics . 61 (4): 882–8. doi : 10.1086 / 514874 . PMC 1715988 . PMID 9382099 .
Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (kesäkuu 1998). "Haarukan transkriptiotekijägeeni FKHL7 on vastuussa glaukooman fenotyypeistä, jotka kartoittuvat 6p25: een". Luonnon genetiikka . 19 (2): 140–7. doi : 10.1038 / 493 . PMID 9620769 . S2CID 34692231 .
Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Ritch R, Koop B, Kuo WL, Collins C, Marshall J, Gould DB, Pearce W, Carlsson P, Enerbäck S, Morissette J, Bhattacharya S , Hogan B, Raymond V, Walter MA (marraskuu 1998). "Haarukka- / siipikierukka-geenin, FKHL7, mutaatiot potilailla, joilla on Axenfeld-Riegerin poikkeavuus" . American Journal of Human Genetics . 63 (5): 1316–28. doi : 10.1086 / 302109 . PMC 1377542 . PMID 9792859 .
Swiderski RE, Reiter RS, Nishimura DY, Alward WL, Kalenak JW, Searby CS, Stone EM, Sheffield VC, Lin JJ (syyskuu 1999). "Mf1-geenin ilmentyminen kehittyvissä hiiren sydämissä: vaikutus ihmisen synnynnäisten sydänvaurioiden kehittymiseen" . Kehitysdynamiikka . 216 (1): 16–27. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199909) 216: 1 <16 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-1 . PMID 10474162 .
Mirzayans F, Gould DB, Héon E, Billingsley GD, Cheung JC, Mears AJ, Walter MA (tammikuu 2000). "Axenfeld-Rieger -oireyhtymä, joka johtuu FKHL7-geenin mutaatiosta kromosomissa 6p25" . European Journal of Human Genetics . 8 (1): 71–4. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200354 . PMID 10713890 .
Lehmann OJ, Ebenezer ND, Jordan T, Fox M, Ocaka L, Payne A, Leroy BP, Clark BJ, Hitchings RA, Povey S, Khaw PT, Bhattacharya SS (marraskuu 2000). "Haarukan transkriptiotekijägeeni FOXC1 käsittävä kromosomaalinen päällekkäisyys aiheuttaa iiriksen hypoplasiaa ja glaukoomaa" . American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1129–35. doi : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62943-7 . PMC 1288555 . PMID 11007653 .
Nishimura DY, Searby CC, Alward WL, Walton D, Craig JE, Mackey DA, Kawase K, Kanis AB, Patil SR, Stone EM, Sheffield VC (helmikuu 2001). "FOXC1-mutaatioiden spektri viittaa geeniannostukseen mekanismina silmän etukammion kehitysvioille" . American Journal of Human Genetics . 68 (2): 364–72. doi : 10.1086 / 318183 . PMC 1235270 . PMID 11170889 .
Wang WH, McNatt LG, Shepard AR, Jacobson N, Nishimura DY, Stone EM, Sheffield VC, Clark AF (huhtikuu 2001). "Optimaalinen menetelmä RNA: n uuttamiseksi ihmisen silmäkudoksista ja synnynnäisen glaukooma-geenin FOXC1 ilmentämisen profilointi käyttämällä kvantitatiivista RT-PCR: ää". Molekyylinäkö . 7 : 89–94. PMID 11320352 .
Kawase C, Kawase K, Taniguchi T, Sugiyama K, Yamamoto T, Kitazawa Y, Alward WL, Stone EM, Nishimura DY, Sheffield VC (joulukuu 2001). "FOXC1-geenin aiheuttamien Axenfeld-Rieger-oireyhtymän mutaatioiden seulonta japanilaisilla potilailla". Journal of glaukooma . 10 (6): 477–82. doi : 10.1097 / 00061198-200112000-00007 . PMID 11740218 . S2CID 43165728 .
Dintilhac A, Bernués J (maaliskuu 2002). "HMGB1 on vuorovaikutuksessa monien ilmeisesti etuyhteydettömien proteiinien kanssa tunnistamalla lyhyet aminohapposekvenssit" (PDF) . Journal of Biological Chemistry . 277 (9): 7021–8. doi : 10.1074 / jbc.M108417200 . PMID 11748221 . S2CID 39560486 .
Berry FB, Saleem RA, Walter MA (maaliskuu 2002). "FOXC1-transkription säätely välittyvät N- ja C-terminaalisten aktivaatiodomeenien kautta ja sisältää fosforyloidun transkriptiota estävän domeenin" . Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10292–7. doi : 10.1074 / jbc.M110266200 . PMID 11782474 .
Borges AS, Susanna R, Carani JC, Betinjane AJ, Alward WL, Stone EM, Sheffield VC, Nishimura DY (helmikuu 2002). "PITX2: n ja FOXC1: n geneettinen analyysi Brasilian Riegerin oireyhtymää sairastavilla potilailla". Journal of glaukooma . 11 (1): 51–6. doi : 10.1097 / 00061198-200202000-00010 . PMID 11821690 . S2CID 26094053 .
Freyaldenhoven BS, Fried C, Wielckens K (heinäkuu 2002). "FOXD4a ja FOXD4b, kaksi uutta siipisen heliksin transkriptiotekijää, ilmaistaan ihmisen leukemiasolulinjoissa". Geeni . 294 (1–2): 131–140. doi : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00702-3 . PMID 12234674 .

Ulkoiset linkit

FOXC1 + proteiini + ihmisen on Yhdysvaltain National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Tämä artikkeli sisältää Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteellisen kirjaston tekstiä , joka on julkista .

Languages

In other projects