Geneettinen analyysi - Genetic analysis
Geneettinen analyysi on koko prosessin opiskelun ja tutkia vuonna tieteenalaa liittyy genetiikka ja molekyylibiologia . Tästä tutkimuksesta on kehitetty useita sovelluksia, ja näitä pidetään myös prosessin osina. Analyysin perusjärjestelmä pyörii yleisen genetiikan ympärillä. Perustutkimuksiin sisältyy geenien ja perittyjen häiriöiden tunnistaminen . Tätä tutkimusta on tehty vuosisatojen ajan sekä laajamittaisen fyysisen havainnon perusteella että mikroskooppisemmalla mittakaavalla. Geneettistä analyysiä voidaan käyttää yleisesti kuvaamaan menetelmiä, joita käytetään sekä genetiikan ja molekyylibiologian tieteissä että niiden tuloksena , tai tämän tutkimuksen tuloksena syntyviin sovelluksiin .
Geneettinen analyysi voidaan tehdä geneettisten / perittyjen häiriöiden tunnistamiseksi ja myös erilaisten diagnoosien tekemiseksi tietyissä somaattisissa sairauksissa, kuten syöpä . Syövän geneettiset analyysit sisältävät mutaatioiden , fuusiogeenien ja DNA-kopiomäärän muutosten havaitsemisen .
Geenianalyysin historia
Suuri osa geneettisen analyysin perustan saaneesta tutkimuksesta alkoi esihistoriallisina aikoina. Varhaiset ihmiset havaitsivat voivansa harjoittaa valikoivaa jalostusta kasvien ja eläinten parantamiseksi. He tunnistivat myös ihmisten periytyneet piirteet, jotka poistettiin vuosien varrella. Monet geneettiset analyysit kehittyivät vähitellen ajan myötä.
Mendelin tutkimus
Moderni geneettinen analyysi alkoi 1800-luvun puolivälissä Gregor Mendelin tekemällä tutkimuksella . Mendel, joka tunnetaan "modernin genetiikan isänä", inspiroi tutkimaan vaihtelua kasveissa. Vuosien 1856 ja 1863 välillä Mendel viljeli ja testasi noin 29 000 herne-kasveja (eli Pisum sativumia). Tämä tutkimus osoitti, että yhdellä neljännestä herne-kasveista oli puhdasrotuisia resessiivisiä alleeleja, kahdella neljästä oli hybridi ja yhdellä neljästä puhdasrotuinen hallitseva. Hänen kokeilunsa saivat hänet tekemään kaksi yleistystä, erottelulaki ja itsenäisen valikoiman laki , jotka myöhemmin tunnettiin nimellä Mendelin perintölait. Koska perinnöllisyydestä puuttui peruskäsitys, Mendel havaitsi erilaisia organismeja ja käytti ensin geneettistä analyysiä saadakseen selville, että piirteet periytyivät vanhemmilta ja nämä piirteet voivat vaihdella lasten välillä. Myöhemmin havaittiin, että kunkin solun yksiköt ovat vastuussa näistä piirteistä. Näitä yksiköitä kutsutaan geeneiksi. Jokainen geeni on määritelty aminohapposarjalla, joka luo proteiineja, jotka vastaavat geneettisistä ominaisuuksista.
Erilaisia geneettisiä analyyseja
Geneettiset analyysit sisältävät molekyylitekniikoita, kuten PCR , RT-PCR , DNA-sekvensointi ja DNA-mikrosäteet , ja sytogeneettisiä menetelmiä, kuten karyotyypitys ja fluoresenssi in situ -hybridisaatio .
DNA-sekvensointi
DNA-sekvensointi on välttämätöntä geneettisen analyysin sovelluksissa. Tätä prosessia käytetään nukleotidiemästen järjestyksen määrittämiseen . Jokainen DNA-molekyyli on valmistettu adeniinista , guaniinista , sytosiinista ja tymiinistä , jotka määrittelevät geenien toiminnon. Tämä löydettiin ensimmäisen kerran 1970-luvulla. DNA-sekvensointi kattaa biokemialliset menetelmät nukleotidiemästen, adeniinin, guaniinin, sytosiinin ja tymiinin järjestyksen määrittämiseksi DNA-oligonukleotidissa. Luomalla DNA-sekvenssi tietylle organismille määrität mallit, jotka muodostavat geneettiset piirteet ja joissakin tapauksissa käyttäytymisen.
Sekvensoimalla menetelmät ovat kehittyneet suhteellisen työlästä geelipohjaista menettelyjä nykyaikaista automatisoitua perustuvat protokollat väriaine ja toteamisen hiussuonten elektroforeesilla , jotka mahdollistavat nopean laajamittainen sekvensointi genomien ja transcriptomes. Geenien ja muiden organismien genomin osien DNA-sekvenssien tuntemisesta on tullut välttämätöntä biologisia prosesseja tutkiville perustutkimuksille sekä sovelletuille aloille, kuten diagnostinen tai rikostekninen tutkimus. DNA-sekvensoinnin tulo on nopeuttanut merkittävästi biologista tutkimusta ja löytämistä.
Sytogenetiikka
Sytogenetiikka on genetiikan haara, joka koskee solun, erityisesti kromosomien, rakenteen ja toiminnan tutkimista. Polymeraasiketjureaktio tutkii DNA: n monistumista. Sytogenetiikan kromosomien tarkan analyysin vuoksi poikkeavuudet havaitaan ja diagnosoidaan helpommin.
Karyotyypit
Karyotype on määrä ja ulkonäkö kromosomien tumassa eukaryoottisolu. Termiä käytetään myös lajin tai yksittäisen organismin kromosomien täydelliseen sarjaan.
Karyotyypit kuvaavat kromosomien lukumäärää ja miltä ne näyttävät valomikroskoopilla. Huomiota kiinnitetään niiden pituuteen, sentromeerien sijaintiin, nauhakuvioon , sukupuolikromosomien mahdollisiin eroihin ja muihin fyysisiin ominaisuuksiin. Karyotyypitys käyttää kromosomien tutkimusjärjestelmää geneettisten poikkeavuuksien ja evoluutiomuutosten tunnistamiseksi menneisyydessä.
DNA-mikrosäteet
DNA mikrosiru on kokoelma mikroskooppisen DNA-paikkoja on kiinnitetty kiinteään pintaan. Tutkijat käyttävät DNA-mikrosäteitä mitatakseen suuren määrän geenien ilmentymistasoja samanaikaisesti tai genotyypin genomin useita alueita. Kun geeni ilmentyy solussa, se tuottaa messenger-RNA: n (mRNA). Yliekspressoidut geenit tuottavat enemmän mRNA: ta kuin aliekspressoimattomat geenit. Tämä voidaan havaita mikropiirissä. Koska joukko voi sisältää kymmeniä tuhansia koettimia, mikrosirukokeella voidaan suorittaa useita geneettisiä testejä rinnakkain. Siksi taulukot ovat dramaattisesti nopeuttaneet monentyyppisiä tutkimuksia.
PCR
Polymeraasiketjureaktio (PCR) on molekyylibiologian biokemiallinen tekniikka, jolla monistetaan yksi tai muutama kopio DNA-kappaleesta useilla suuruusluokilla, jolloin syntyy tuhansia miljoonia kopioita tietystä DNA-sekvenssistä. PCR on nyt yleinen ja usein välttämätön tekniikka, jota käytetään lääketieteellisissä ja biologisissa tutkimuslaboratorioissa erilaisiin sovelluksiin. Näihin kuuluvat DNA: n kloonaus sekvensointia varten, DNA-pohjainen filogeenia tai geenien funktionaalinen analyysi; perinnöllisten sairauksien diagnoosi ; geneettisten sormenjälkien tunnistaminen (käytetään oikeuslääketieteessä ja isyystestauksessa); ja tartuntatautien havaitseminen ja diagnosointi.
Käytännön sovellus
Syövän läpimurto
Genetiikan ja molekyylibiologian alalla on saavutettu lukuisia käytännön edistysaskeleita geneettisen analyysin prosessien avulla. Yksi yleisimmistä edistysaskeleista 1900-luvun loppupuolella ja 2000-luvun alussa on parempi käsitys syövän yhteydestä genetiikkaan. Tunnistamalla, mitkä syöpäsolujen geenit toimivat epänormaalisti, lääkärit voivat paremmin diagnosoida ja hoitaa syöpiä.
Mahdollisuudet
Tämä tutkimus on pystynyt tunnistamaan geneettisten mutaatioiden, fuusio-geenien ja DNA-kopiolukujen muutoksen käsitteet, ja alalla edistytään päivittäin. Suuri osa näistä sovelluksista on johtanut uuden tyyppisiin tieteisiin, jotka käyttävät geneettisen analyysin perusteita. Käänteinen genetiikka käyttää menetelmiä sen määrittämiseksi, mitä geneettisestä koodista puuttuu tai mitä voidaan lisätä koodin muuttamiseksi. Geneettisten sidosten tutkimuksissa analysoidaan geenien ja kromosomien spatiaalisia järjestelyjä. On myös tehty tutkimuksia geneettisen analyysin lisääntymisen oikeudellisten, sosiaalisten ja moraalisten vaikutusten määrittämiseksi. Geneettinen analyysi voidaan tehdä geneettisten / perittyjen häiriöiden tunnistamiseksi ja myös erilaisten diagnoosien tekemiseksi tietyissä somaattisissa sairauksissa, kuten syöpä. Syövän geneettiset analyysit sisältävät mutaatioiden , fuusiogeenien ja DNA-kopiomäärän muutosten havaitsemisen .