Hemoglobiinin alayksikkö alfa - Hemoglobin subunit alpha

HBA1
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE	Ortologihaku : PDBe RCSB
Luettelo ATE -tunnuskoodeista
	1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1A9W , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7C , 1C7D , 1CLS , 1CMY , 1COH , 1DKE , 1DXT , 1DXU , 1DXV , 1FDH , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1J3Z , 1J40 , 1J41 , 1J7S , 1J7W , 1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH , 1NQP , 1O1I , 1O1J , 1O1K , 1O1L , 1O1M , 1O1N , 1O1O , 1O1P , 1QI8 , 1QSH , 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1SHR , 1SI4 , 1THB , 1UIW , 1VWT , 1XXT , 1XY0 , 1XYE , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV , 1Y01 , 1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4B , 1Y4F , 1Y4G , 1Y4P , 1Y4Q , 1Y4R , 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z , 1Y83 , 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YIE , 1YIH , 1YVQ , 1YVT , 1YZI , 1Z8U , 2D5Z , 2D60 , 2DN1 , 2DN2 , 2DN3 , 2DXM , 2H35 , 2HBC , 2HBD , 2HBE , 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2v , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IA3 , 3IC0 , 3IC2 , 3KMF , 3NL7 , 3NMM , 3ODQ , 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3OVU , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3S48 , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC , 4MQG , 4MQH , 4MQI , 4MQJ , 4MQK , 4N7N , 4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 6HBW , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83 , %% s 1Y01 , 1Z8U , 1BZ1
Tunnisteet
Aliakset	HBA1 , HBA-T3, HBH, hemoglobiini-alayksikkö alfa 1, METHBA, ECYT7
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 141800 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCards : HBA1
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 16 (ihminen)
Loppu	177522 kp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 11 (hiiri)
Loppu	32 284 465 bp
Geenien ontologia
Molekyylitoiminta	• rauta -ionin sitominen ; • happea sitova ; • peroksidaasiaktiivisuus ; • hapen kantaja -aktiivisuus ; • metalli -ionin sitoutuminen ; • GO: 0001948 proteiinin sitoutuminen ; • heme -sitoutuminen ; • haptoglobiinin sitoutuminen ; • orgaanisen hapon sitoutuminen;
Solukomponentti	• sytosoli ; • endosyyttinen rakkuloiden ontelo ; • veren mikropartikkeli ; • kalvo ; • solunulkoinen alue ; • sytosolinen pieni ribosomaalinen alayksikkö ; • hemoglobiinikompleksi ; • solunulkoinen eksosomi ; • haptoglobiini-hemoglobiinikompleksi ; • solunulkoinen tila;
Biologinen prosessi	• solukuoleman positiivinen säätely ; • proteiinien heterooligomerisaatio ; • hapen kuljetus ; • reseptorivälitteinen endosytoosi ; • bikarbonaattikuljetus ; • vetyperoksidin katabolinen prosessi ; • vaste vetyperoksidille ; • solujen hapettimien vieroitus ; • kuljetus;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	Wikidata
Näytä/muokkaa ihmistä	Näytä/muokkaa hiirtä

Hemoglobiini -alayksikkö alfa , hemoglobiini, alfa 1, joka tunnetaan myös nimellä HBA1 , on hemoglobiiniproteiini, jota ihmisillä koodaa HBA1 -geeni .

Gene

Ihmisen alfa-globiinin geenin klusterin sijaitsee kromosomissa 16 kattaa noin 30 kb ja sisältää seitsemän lokusten: 5'zeta - pseudozeta - mu - pseudoalpha-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3' . Alfa-2 ( HBA2 ) ja alfa-1 (HBA1; tämä geeni) koodaavat sekvenssit ovat identtisiä. Nämä geenit eroavat hieman 5 'kääntämättömillä alueilla ja introneilla , mutta ne eroavat merkittävästi 3' kääntämättömillä alueilla .

Proteiini

Kaksi alfa -ketjua ja kaksi beeta -ketjua muodostavat HbA: n, joka normaalissa aikuiselämässä muodostaa noin 97% koko hemoglobiinista ; alfa-ketjut yhdistyvät delta-ketjujen kanssa muodostaen HbA-2: n, joka sikiön hemoglobiinin (HbF) kanssa muodostaa loput 3% aikuisen hemoglobiinista.

Lääketieteellinen merkitys

Alfa -talassemiat johtuvat kunkin alfa -geenin deleetioista sekä sekä HBA2: n että HBA1: n deleetioista ; myös joitain ei -delektiivisiä alfa -talassemiaa on raportoitu.

Vuorovaikutukset

Hemoglobiini alayksikön alfa on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa kanssa hemoglobiinin alayksikön beeta (HBB).

Katso myös

Viitteet

Lue lisää

Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et ai. (2002). "Hb Siam [alfa15 (A13) Gly-> Arg (alfa1) (GGT-> CGT)] on tyypillinen alfa-ketjun hemoglobinopatia ilman alfa-talassemista vaikutusta". Hemoglobiini . 26 (1): 77–81. doi : 10.1081/HEM-120002944 . PMID 11939517 . S2CID 85035930 .
Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et ai. (1995). "Tapauksessa HB J-Meerut (tai Hb J-Birmingham) [alfa 120 (H3) Ala-> Glu]". Hemoglobiini . 18 (6): 433–5. doi : 10.3109/03630269409045775 . PMID 7713747 .
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Hemoglobiinin monitoiminnot". Crit. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109/10409239509085142 . PMID 7555018 .
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et ai. (1989). "Katsaus ihmisen alfa-globiinigeeniryhmän molekyyligenetiikkaan" . Veri . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et ai. (1992). "Sisiliasta löytyi kuusi harvinaista hemoglobiinivarianttia". Hemoglobiini . 15 (5): 431-7. doi : 10.3109/03630269108998862 . PMID 1802885 .
Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et ai. (2008). "Plasmodium falciparum -infektion moninaisuus oireettomilla lapsilla Senegalissa: suhde siirtoon, ikään ja punasolumuunnelmiin" . Malar. J . 7 : 17. doi : 10.1186/1475-2875-7-17 . PMC 2267475 . PMID 18215251 .
Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). "Hemoglobiinivarianttien, HbA: n, HbE: n, HbF: n ja HbA: n globiini -alayksiköiden kalvovaikutukset: aminofosfolipidien ja kolesterolin vaikutukset" . Biochim. Biophys. Acta . 1778 (1): 1–9. doi : 10.1016/j.bbamem.2007.08.019 . PMID 17916326 .
Taylor JG, Ackah D, Cobb C, et ai. (2008). "Mutaatiot ja polymorfismit hemoglobiinigeeneissä ja keuhkoverenpainetaudin ja kuoleman riski sirppisolusairaudessa" . Olen. J. Hematol . 83 (1): 6–14. doi : 10.1002/ajh.21035 . PMC 3509176 . PMID 17724704 .
Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, et ai. (2007). "Oivalluksia ihmisen deoksihemoglobiinin liuosrakenteesta allosteerisen efektorin puuttuessa ja läsnä ollessa" . Biokemia . 46 (35): 9973–80. doi : 10.1021/bi700935z . PMC 2532491 . PMID 17691822 .
Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, et ai. (2007). "Onko rutiininomainen molekyyliseulonta tavallisille alfa-talassemia -poistoille välttämätön osana synnytystä edeltävää seulontaohjelmaa?". Lääketieteellisen seulonnan lehti . 14 (2): 60–1. doi : 10.1258/096914107781261981 . PMID 17626702 . S2CID 24823660 .
Hung CC, Lee CN, Chen CP, et ai. (2007). "Alfa- (3.7) ja -alfa (4.2) -delektioiden molekyylimääritys, joka aiheuttaa alfa -talassemiaa denaturoimalla korkean suorituskyvyn nestekromatografia". Clin. Biochem . 40 (11): 817–21. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018 . PMID 17512924 .
Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). "Alfa/beeta-talassemian molekyylianalyysi eteläisen Kiinan väestössä". Genet. Testi . 11 (1): 75–83. doi : 10.1089/gte.2006.0502 . PMID 17394396 .
Dilley J, Ganesan A, Deepa R, et ai. (2007). "A1C: n yhdistäminen sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään Aasian intiaaneilla, joilla on normaali glukoositoleranssi" . Diabeteksen hoito . 30 (6): 1527–32. doi : 10.2337/dc06-2414 . PMID 17351274 .
Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). "Lämpötilasta riippuvaiset kipeän spektrin vaihtelut liittyvät ihmisen CN-mesohemoglobiinikokoonpanoon". Proteiini J . 26 (4): 257–63. doi : 10.1007/s10930-006-9067-7 . PMID 17191128 . S2CID 24601675 .
Sankar VH, Arya V, Tewari D, et ai. (2007). "Alfa-talassemian genotyypitys Pohjois-Intiasta peräisin olevilla mikrosyyttisen hypokromisen anemian potilailla". J. Appi. Genet . 47 (4): 391–5. doi : 10.1007/BF03194650 . PMID 17132905 . S2CID 19194610 .
Origa R, Sollaino MC, Giagu N, et ai. (2007). "Hemoglobiini H -taudin kliininen ja molekyylianalyysi Sardiniassa: hematologiset, synnytys- ja sydännäkökohdat potilailla, joilla on eri genotyyppejä". Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32. doi : 10.1111/j.1365-2141.2006.06423.x . PMID 17129226 . S2CID 23265827 .
Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et ai. (2007). "LDL -hapettumiseen liittyy kohonneita veren hemoglobiini A1c -tasoja diabeetikoilla". Clin. Chim. Acta . 377 (1–2): 114–8. doi : 10.1016/j.cca.2006.09.002 . PMID 17070510 .
Pan W, Galkin O, Filobelo L, et ai. (2007). "Metastabiileja mesoskooppisia klustereita sirppisolun hemoglobiiniliuoksissa" . Biophys. J . 92 (1): 267–77. Bibcode : 2007BpJ .... 92..267P . doi : 10.1529/biophysj.106.094854 . PMC 1697867 . PMID 17040989 .
Pistrosch F, Koehler C, Wildbrett J, Hanefeld M (2006). "Päivittäisten glukoositasojen ja HbA1c: n suhde tyypin 2 diabeteksessa". Horm. Metab. Res . 38 (7): 455–9. doi : 10.1055/s-2006-947838 . PMID 16933182 .
Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, et ai. (2006). "Samanaikaisen alfa-talassemia 1: n seulonta beeta-talassemia-kantajilla". Med. J. Malesia . 61 (2): 217–2020. PMID 16898315 .

Ulkoiset linkit

GeneReviews/NCBI/NIH/UW merkintä alfa-talassemiasta
OMIM-merkinnät alfa-talassemiasta
Yleiskatsaus kaikista ATE : ssä saatavilla olevista rakenteellisista tiedoista UniProtille : P69905 (Hemoglobiini-alayksikkö alfa) PDBe-KB: ssä .

Languages

In other projects