Ihmisen genomin monimuotoisuushanke - Human Genome Diversity Project

Human Genome Diversity Project ( HGDP ) aloitti Stanfordin yliopiston n Morrison Institute 1990 yhdessä yhteistyössä tutkijoiden ympäri maailmaa. Se on tulosta Luigi Cavalli-Sforzan , yhden maailman eniten siteeratun tutkijan, monivuotisesta työstä , joka on julkaissut laajasti genetiikan käytöstä ihmisten muuttoliikkeen ja evoluution ymmärtämiseksi. HGDP -tietojoukkoja on usein mainittu asiakirjoissa sellaisista aiheista kuin populaatiogenetiikka , antropologia ja perinnöllinen sairaustutkimus .

Hankkeessa on todettu tarve tallentaa alkuperäiskansojen geneettiset profiilit, koska eristetyt populaatiot ovat paras tapa ymmärtää geneettiset taajuudet, joilla on vihjeitä kaukaisesta menneisyydestämme. Tietäen tällaisten populaatioiden välisistä suhteista on mahdollista päätellä ihmiskunnan matka ihmisistä, jotka lähtivät Afrikasta ja asuttivat maailman tämän päivän ihmisille. HGDP-CEPH Human Genome Diversity Cell Line Paneeli on voimavara 1063 viljeltyjä lymfoblastisolulinjoissa (LCL) peräisin 1050 yksilöiden 52 maailma väestö, kallisteta klo Fondation Jean Dausset-CEPH Pariisissa.

HGDP ei liity ihmisen genomiprojektiin (HGP) ja on yrittänyt säilyttää erillisen identiteetin. HGDP: n koko genomin sekvensointi ja analyysi julkaistiin vuonna 2020, ja se loi kattavan geneettisen vaihtelun resurssin aliedustetuista ihmispopulaatioista ja valaisevista geneettisen vaihtelun malleista, väestöhistoriasta ja nykyaikaisten ihmisten introgressiosta neandertalilaisten ja denisovalaisten kanssa.

Tutkittu väestö

HGDP sisältää 51 populaatiota ympäri maailmaa. Kuvaus tutkituista populaatioista löytyy Cavalli-Sforzan vuoden 2005 katsauspaperista:

Kaikkien 51 HGDP -populaation geneettinen klusterointi. Analyysitulokset kartoitetaan kunkin näytteen lähdepaikkaan.
Afrikka Bantu , Biaka , Mandenka , Mbuti kääpiö , Mozabite , San , ja joruba
Aasia Länsi -Aasia Beduiinit , druusit ja palestiinalaiset
Keski- ja Etelä -Aasia Balochi , Brahui , Burusho , Hazara , Kalash , Makrani , Pashtun , Sindhi ja Uyghur
Itä -Aasia Khmer , Dai , Daur , Han (Pohjois -Kiina ), Han (Etelä -Kiina ), Hezhen , japani , Lahu , Miao , Mongola , Naxi , Oroqen , Hän , Tu , Tujia , Xibo , Yakut , Yi
Alkuperäinen Amerikka Kolumbialainen , Karitiana , Maya , Pima , Surui
Eurooppa Adygein , baski , Ranskan , Pohjois italia , Orcadian , venäjäksi , Sardinian , ja Toscanan
Oseania Melanesialainen ja papualainen

Tietoinen suostumus

Yksi HGDP -keskustelun tärkeimmistä periaatteista on ollut sosiaaliset ja eettiset vaikutukset alkuperäiskansoille, erityisesti tietoisen suostumuksen menetelmät ja etiikka. Joitakin kysymyksiä ovat:

  • Miten suostumus saataisiin?
  • Ymmärtäisivätkö yksilöt tai ryhmät täysin hankkeen aikomukset erityisesti kielimuurien ja erilaisten kulttuurinäkökohtien osalta?
  • Mitä 'tiedetään' kulttuurienvälisessä kontekstissa?
  • Kuka olisi oikeutettu antamaan suostumuksensa?
  • Mistä ihmiset tietäisivät mitä heidän DNA: lle tapahtui?
  • Kuinka kauan heidän tietojaan säilytetään DNA -tietokannoissa?

Näitä kysymyksiä käsittelee erityisesti HGDP: n "Eettinen malliprosessi DNA -näytteiden keräämiseksi".

Mahdolliset hyödyt

Tiedeyhteisö on käyttänyt HGDP -tietoja tutkiakseen ihmisten muuttoliikettä, mutaatioasteita, eri populaatioiden välisiä suhteita, korkeuteen liittyviä geenejä ja valikoivaa painetta. HGDP on auttanut arvioimaan ihmisten monimuotoisuutta ja antamaan tietoa ihmispopulaatioiden samankaltaisuuksista ja eroista. HGDP on hanke, jolla on laajin laajuus eri saatavilla olevista ihmisten monimuotoisuustietokannoista.

Tähän mennessä HGDP -tietokannan avulla on julkaistu 148 artikkelia. HGDP -tietoja käyttävät kirjoittajat työskentelevät Yhdysvalloissa, Venäjällä, Brasiliassa, Irlannissa, Portugalissa, Ranskassa ja muissa maissa.

Tarkemmin sanottuna HGDP -tietoja on käytetty nykyaikaisten ihmisryhmien evoluution ja laajentumisen tutkimuksissa.

Monimuotoisuuden tutkimus on relevanttia eri koulutusaloilla vaihtelevat tautien seuranta ja antropologiaa . Genomewide-assosiaatiotutkimukset (GWAS) yrittävät yhdistää geneettisen mutaation sairauteen; on tulossa selväksi, että nämä yhdistykset ovat väestöriippuvaisia ​​ja että ihmisten monimuotoisuuden ymmärtäminen on merkittävä askel kohti sairauteen liittyvien geenien löytämisen lisäämistä.

Saadakseen täydellisen arvion ihmisen kehityksestä tutkijoiden on osallistuttava monimuotoisuustutkimukseen. Tämä tutkimus on suoritettava mahdollisimman nopeasti ennen kuin pienet kotoperäiset populaatiot, kuten Etelä -Amerikka, kuolevat sukupuuttoon.

Toinen hyöty genomisen monimuotoisuuden kartoittamisesta olisi sairaustutkimuksessa . Monimuotoisuustutkimus voisi auttaa selittämään, miksi tietyt etniset väestöt ovat alttiita tai vastustuskykyisiä tietyille sairauksille ja miten populaatiot ovat sopeutuneet haavoittuvuuksiin (ks. Rotu biolääketieteessä ).

Ihmispopulaatioiden tutkimus on ollut genomisen ja kliinisen tutkimuksen eturintamassa siitä lähtien, kun Human Genome Project (HGP) valmistui. HGDP: n kaltaisia ​​projekteja ovat 1000 genomiprojekti ja HapMap -projekti. Jokaisella on omat erityispiirteensä, ja tiedemiehet ovat käyttäneet niitä suurelta osin päällekkäisiin tarkoituksiin.

Mahdollisia ongelmia

Jotkut alkuperäiskansojen yhteisöt , valtiosta riippumattomat järjestöt ja ihmisoikeusjärjestöt ovat tuominneet hankkeen alusta lähtien, ja he ovat vastustaneet HGDP: n tavoitteita tieteellisen rasismin , kolonialismin , biokolonialismin (patentointi) , tietoisen suostumuksen ja biologisen sodankäynnin näkökulmasta .

Rasismi

Action Group eroosiota, teknologian ja keskittyminen (ETC Group) on ollut merkittävä kriitikko HGDP, spekuloidaan, että kysymykset rasismista ja leimautumisen voi tapahtua jos HGDP valmistuu. Yksi tutkimusprojektin tärkeimmistä huolenaiheista on ollut tietyissä maissa rasismin mahdollisuus, joka johtuu HGDP -tietojen käytöstä. Kriitikot kokevat, että kun hallitukset ovat aseistettuja tiettyihin roduryhmiin liittyvillä geneettisillä tiedoilla, nämä hallitukset saattavat kieltää ihmisoikeudet tämän geneettisen tiedon perusteella. Esimerkiksi maat voivat määritellä rodut puhtaasti geneettisesti ja kieltää tietyn henkilön oikeudet, koska he eivät ole yhdenmukaisia ​​tietyn rodun geneettisen mallin kanssa.

Epätasainen sovellus

Kahdeksan yhdeksästä Ctrl/Etelä -luokkaan kuuluvasta DNA -ryhmästä kuuluu Pakistaniin, vaikka Intia kuuluu samaan ryhmään, jossa on noin seitsemän kertaa Pakistanin väestö ja jossa on paljon enemmän rotueroja. On kuitenkin huomionarvoista, että Rosenberg et ai. havaitsi, että otokseen otetut Pakistanin populaatiot ovat geneettisesti monimuotoisempia kuin 15 Intian populaatiota, joita nimenomaisesti verrattiin.

Geneettisten tietojen käyttö ei-lääketieteellisiin tarkoituksiin

HGDP: n geneettisen materiaalin käyttö muihin kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin, joista alkuperäisluovuttajat eivät ole suostuneet, erityisesti tarkoituksiin, jotka luovat mahdollisuuksia ihmisoikeusloukkauksiin, on ollut huolestuttavaa. Esimerkiksi Kidd et ai. kuvasi alkuperäiskansojen DNA -näytteiden käyttöä etniseen alkuperään perustuvan rikosteknisen tunnistekyvyn tutkimiseksi.

Keinotekoisten geneettisten erojen luominen

Antropologi Jonathan M. Marks totesi: "Kuten jokainen antropologi tietää, etniset ryhmät ovat ihmisten keksintöjä, eivätkä ne ole luonteeltaan." Jotkut alkuperäiskansat ovat kieltäytyneet osallistumasta HGDP: hen, koska he ovat huolissaan tietojen väärinkäytöstä: "Joulukuussa [1993] Guatemalan alkuperäiskansojen maailmanneuvosto hylkäsi HGDP: n."

Vaihtoehtoisia lähestymistapoja

Vuonna 1995 National Research Council (NRC) antoi suosituksia HGDP: stä. NRC kannatti monimuotoisuustutkimuksen käsitettä ja viittasi myös HGDP -menettelyyn liittyviin huolenaiheisiin. NRC: n raportissa ehdotettiin vaihtoehtoja, kuten otantalähteiden pitäminen nimettöminä (eli näytteenotto geneettisistä tiedoista sitomatta niitä tiettyihin rodullisiin ryhmiin). Vaikka tällaiset lähestymistavat poistaisivat edellä käsitellyt huolenaiheet (rasismista, aseiden kehittämisestä jne.), Ne estäisivät myös tutkijoita saavuttamasta monia hankkeesta saatavia etuja.

Jotkut ihmisgenomiprojektin (HGP) jäsenet puolustivat osallistumista monimuotoisuustutkimukseen ihmisen genomin monimuotoisuushankkeesta kerätyistä tiedoista , vaikka useimmat olivat yhtä mieltä siitä, että monimuotoisuustutkimus olisi tehtävä HGP: n toimesta eikä erillisenä hankkeena.

Useat HGDP: n tärkeimmät yhteistyökumppanit ovat olleet mukana huhtikuussa 2005 käynnistetyssä yksityisrahoitteisessa Genographic -hankkeessa , jolla on samanlaiset tavoitteet.

Viitteet

Ulkoiset linkit