Joubertin oireyhtymä - Joubert syndrome
| Joubertin oireyhtymä | |
|---|---|
| Muut nimet | CPD IV |
 | |
| Joubertin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla | |
| Erikoisuus |
Lääketieteellinen genetiikka 
|
Joubertin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa pikkuaivoihin , aivojen alueeseen, joka ohjaa tasapainoa ja koordinaatiota.
Joubertin oireyhtymä on yksi monista geneettisistä oireyhtymistä, jotka liittyvät syndromiseen retinitis pigmentosaan . Oireyhtymä tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1969 lapsipotilas neurologin Marie Joubert vuonna Montreal , Quebec, Kanada, työskennellessään Montrealin neurologinen instituutti ja McGill University .
Merkit ja oireet
Useimmat Joubertin oireyhtymän merkit ja oireet ilmenevät hyvin varhaislapsuudessa, ja useimmat lapset osoittavat viivästyksiä moottorin bruttotavoitteissa. Vaikka muut merkit ja oireet vaihtelevat suuresti yksilöittäin, ne kuuluvat yleensä pikkuaivojen osallistumisen tai tässä tapauksessa niiden puuttumisen tunnusmerkkiin. Yleisimpiä piirteitä ovat siis ataksia (lihasten hallinnan puute), hyperpnea (epänormaalit hengitysmallit), uniapnea , epänormaalit silmien ja kielen liikkeet sekä hypotonia varhaislapsuudessa. Muita epämuodostumia, kuten polydactyly (ylimääräiset sormet ja varpaat), huuli- tai kitalaki , kielen poikkeavuudet ja kouristukset voivat myös esiintyä. Kehitysviiveet, mukaan lukien kognitiiviset, ovat aina jossain määrin läsnä. Vaikeisiin muotoihin on havaittu sisältyvän corpus callosumin hypoplasia .
Tästä oireyhtymästä kärsivillä on usein erityisiä kasvonpiirteitä, kuten leveä otsa, kaarevat kulmakarvat, ptoosi (roikkuvat silmäluomet), hypertelorismi ( leveät silmät), matalat korvat ja kolmion muotoinen suu. Lisäksi tämä sairaus voi sisältää laajan valikoiman muita poikkeavuuksia muihin elinjärjestelmiin, kuten verkkokalvon dystrofia, munuaissairaudet, maksasairaudet, luuston epämuodostumat ja hormonitoimintaa (hormonaaliset) koskevat ongelmat.
Genetiikka
Joubertin oireyhtymää (JBTS) sairastavilla yksilöillä on tunnistettu useita mutaatioita, jotka mahdollistivat häiriön luokittelun alatyypeiksi.
Tämä häiriö voi johtua mutaatioista yli 30 geenissä geneettisessä rakenteessa. Ensisijainen värekarvat tärkeä rooli rakenteen ja solujen toimintaa. Kun primaariset silmät muuttuvat ja puuttuvat, se voi aiheuttaa erilaisia geneettisiä häiriöitä yksilöiden keskuudessa. Tämä primaaristen silmien mutaatio voi häiritä merkittäviä signalointireittejä sikiön kehityksen aikana.
Näiden eri geenien mutaatioiden tiedetään aiheuttavan noin 60-90% Joubertin oireyhtymän tapauksista. Muissa tapauksissa syy on tuntematon, jos sitä ei ole liitetty tunnettujen geenien mutaatioon.
Diagnoosi
Häiriö on ominaista puuttuminen tai jälkeenjääneisyyden pikkuaivomadon ja epämuodostunut aivorungon (poskihampaiden merkki), jotka molemmat voidaan visualisoida poikittainen näkymä pään magneettikuvaus . Yhdessä tämän merkin kanssa diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin ja mutaatioiden geneettiseen testaukseen. Jos geenimutaatiot on tunnistettu perheenjäsenessä, voidaan jatkaa synnytystä tai kantaja -diagnoosia.
Joubertin oireyhtymän tiedetään vaikuttavan yhdelle 80 000-100 000 vastasyntyneestä. Koska tähän häiriöön vaikuttaa geenien moninaisuus, se on todennäköisesti alidiagnosoitu. Sitä esiintyy yleisesti ashkenazin juutalaisissa , ranskalais-kanadalaisissa ja hutterilaisissa etnisissä populaatioissa. Useimmat Joubertin oireyhtymän tapaukset ovat autosomaalisesti resessiivisiä - näissä tapauksissa molemmat vanhemmat ovat joko kantajia tai sairaita. Harvoin Joubertin oireyhtymä periytyy X-kytkettyyn resessiiviseen malliin. Näissä tapauksissa miehet kärsivät useammin, koska kärsivillä uroksilla on oltava yksi X -kromosomi mutatoitunut, kun taas kärsivillä naisilla on oltava mutatoituneita geenejä molemmissa X -kromosomeissa.
Hoito
Joubertin oireyhtymän hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Imeväisiä, joilla on epänormaali hengitys, tulee seurata. Oireyhtymään liittyy munuaisten, maksan ja silmien asteittainen paheneminen, joten se vaatii säännöllistä seurantaa.
Lähes kaikilla Joubertin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä havaitaan viivästyksiä bruttomotorisissa taidoissa, hienomoottorissa ja puheen kehityksessä. Viiveet voivat johtua alhaisesta lihasäänestä tai heikentyneestä motorisesta koordinaatiosta. Joillakin lapsilla on myös havaittu näkövamma epänormaalien silmien liikkeiden vuoksi. Kehitysviiveitä hoidetaan yleensä fysioterapialla, toimintaterapialla ja puheterapialla. Useimmat lapset, joilla on diagnosoitu Joubertin oireyhtymä, pystyvät saavuttamaan tavanomaiset virstanpylväät, vaikka usein paljon myöhemmässä iässä.
Ennuste
Vuoden 1997 tutkimuksessa todettiin, että 19 lapsesta koostuvassa otoksessa kolme kuoli ennen 3 -vuotiaita ja kaksi ei koskaan oppinut kävelemään. Lapsilla oli eri kehitysviiveitä, joiden kehityskertoimet olivat 60-85.
Tutkimus
Tutkimukset ovat paljastaneet, että monet geneettiset häiriöt , joiden ei aiemmin uskottu liittyvän toisiinsa, voivat todellakin liittyä niiden perimmäiseen syyhyn. Joubertin oireyhtymä on yksi tällainen sairaus. Se on osa kehittyvää tautiluokkaa, jota kutsutaan ciliopatioiksi .
Taustalla syy ciliopathies voi olla huonosti molekyyli- mekanismin ensisijainen värekarvojen rakenteita solun , soluelimiin jotka ovat läsnä monissa solutyypeissä kaikkialla ihmisen kehossa. Silmien viat vaikuttavat haitallisesti "lukuisiin kriittisiin kehityksen signalointireitteihin", jotka ovat välttämättömiä solujen kehitykselle, ja tarjoavat siten uskottavan hypoteesin suuren oireyhtymien ja sairauksien usein monioireisesta luonteesta.
Tällä hetkellä tunnettuja ciliopaatioita ovat Joubertin oireyhtymä, primaarinen ciliarinen dyskinesia (tunnetaan myös nimellä Kartagenerin oireyhtymä), Bardet -Biedlin oireyhtymä , polysystinen munuaissairaus ja polykystinen maksasairaus , nefronophthisis , Alströmin oireyhtymä , Meckel -Gruberin oireyhtymä ja jotkut verkkokalvon rappeutumisen muodot .
Tyypin 2 Joubertin oireyhtymä on suhteettoman yleinen juutalaista alkuperää olevien ihmisten keskuudessa .
Viitteet
Ulkoiset linkit
| Luokitus | |
|---|---|
| Ulkoiset resurssit |