PMS1 - PMS1

PMS1
Saatavilla olevat rakenteet
ATE	Ihmisen UniProt-haku: PDBe RCSB
Luettelo ATE: n tunnuskoodeista
	2CS1
Tunnisteet
Aliakset	PMS1 , HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 homologi 1, yhteensopimaton korjausjärjestelmän komponentti
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 600258 MGI : 1202302 HomoloGene : 449 GeneCards : PMS1
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 2 (ihminen)
Loppu	189877629 kp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 1 (hiiri)
Loppu	53 297 018 bp
RNA: n ilmentymisen kuvio
	Lisää vertailulausetietoja
Geenin ontologia
Molekyylifunktio	• yksijuosteinen DNA: n sitoutuminen ; • DNA: n sitoutuminen ; • ATP: n sitoutuminen ; • yhteensopimaton DNA: n sitoutuminen ; • ATPaasin aktiivisuus ; • entsyymiin sitoutuminen ;
Solukomponentti	• MutLalpha-kompleksi ; • ydin ; • epäsuhta korjauskompleksi ;
Biologinen prosessi	• DNA-korjaus ; • soluvaste DNA-vaurion ärsykkeelle ; • vastaus lääkkeeseen ; • epäsuhta korjaus ;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277 ; Q5FBZ4
	n / a
NM_000534 ; NM_001128143 ; NM_001128144 ; NM_001289408 ; NM_001289409 ;
	NM_001321044 ; NM_001321045 ; NM_001321046 ; NM_001321047 ; NM_001321048 ; NM_001321049 ; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525 ; NP_001121615 ; NP_001121616 ; NP_001276337 ; NP_001276338 ;
	NP_001307973 ; NP_001307974 ; NP_001307975 ; NP_001307976 ; NP_001307977 ; NP_001307978 ; NP_001307980
	n / a
	Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä	Näytä / muokkaa hiirtä

PMS1-proteiinihomologi 1 on proteiini, jota ihmisissä koodaa PMS1- geeni .

Toiminto

Tämän geenin koodaama proteiini tunnistettiin sen homologian avulla hiivaproteiiniin, joka osallistui DNA: n epätasapainon korjaamiseen. Tämän proteiinin roolia epätasapainon korjaamisessa ei ole osoitettu. Proteiini muodostaa kuitenkin heterodimeerejä MLH1: n kanssa, joka on DNA: n epäsuhta korjausproteiini, ja joissakin perinnöllisessä ei-polypoosisessa kolorektaalisyövässä on havaittu olevan mutaatioita tässä geenissä.

Viitteet

Lisälukemista

Kolodner R (1996). "Eukaryoottisten epätasapainojen korjaamisen biokemia ja genetiikka" . Genes Dev . 10 (12): 1433–42. doi : 10.1101 / gad.10.12.1433 . PMID 8666228 .
Horii A, Han HJ, Sasaki S, Shimada M, Nakamura Y (1994). "Hiivan PMS1 kanssa homologisten ihmisgeenien kloonaus, karakterisointi ja kromosomaalinen määritys, joka on epäsuhtaisten korjausgeenien jäsen". Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (3): 1257–64. doi : 10.1006 / bbrc.1994.2598 . PMID 7980603 .
Papadopoulos N, Nicolaides NC, Wei YF, Ruben SM, Carter KC, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM, Adams MD (1994). "MutL-homologin mutaatio perinnöllisessä paksusuolisyövässä". Tiede . 263 (5153): 1625–9. doi : 10.1126 / tiede.8128251 . PMID 8128251 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisointi ja vähennys: kaksi lähestymistapaa geenien löytämisen helpottamiseksi" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Yanagisawa Y, Ito E, Iwahashi Y, Akiyama Y, Yuasa Y, Maruyama K (1998). "Ihmisen yhteensopimattomuutta korjaavan geenin hPMS1 5'-alueen eristäminen ja karakterisointi". Biochem. Biophys. Res. Commun . 243 (3): 738–43. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8165 . PMID 9500994 .
Korabiowska M, Brinck U, Ruschenburg I, Dengler H, Droese M, Berger H (1999). "DNA: n epäsuhta korjaavien geenien ilmentyminen naevissa". In Vivo . 13 (3): 251–4. PMID 10459502 .
Wang Q, Lasset C, Desseigne F, Saurin JC, Maugard C, Navarro C, Ruano E, Descos L, Trillet-Lenoir V, Bosset JF, Puisieux A (1999). "HMLH1-, hMSH2-, hPMS1-, hPMS2- ja hMSH6-geenien ituradan mutaatioiden esiintyvyys 75 ranskalaisessa sukulaisessa, joilla on ei-polyposis-kolorektaalisyöpä". Hyräillä. Genet . 105 (1–2): 79–85. doi : 10.1007 / s004390051067 . PMID 10480359 .
Matton N, Simonetti J, Williams K (2000). "HeLa-ydinuutteissa esiintyvien epäkohtien korjausproteiinikompleksien tunnistaminen ja niiden vuorovaikutus heteroduplex-DNA: n kanssa" . J. Biol. Chem . 275 (23): 17808–13. doi : 10.1074 / jbc.M909794199 . PMID 10748159 .
Alvarez Soria MA, Justesen J, Hansen LL (2000). "Ihmisen postmeiottisen erottelun osoittaminen lisääntyi (S. cerevisiae) 1 (PMS1) kromosomiin 2q31.1 säteilyhybridikartoituksella". Sytogenet. Cell Genet . 88 (3–4): 200–1. doi : 10.1159 / 000015546 . PMID 10828585 . S2CID 84779733 .
Kondo E, Horii A, Fukushige S (2001). "Kolmen MutL-heterodimeerin vuorovaikutuksessa olevat domeenit ihmisessä: hMLH1 on vuorovaikutuksessa 36 homologisen aminohappotähteen kanssa hMLH3: ssa, hPMS1: ssä ja hPMS2: ssa" . Nukleiinihapot Res . 29 (8): 1695–702. doi : 10.1093 / nar / 29.8.1695 . PMC 31313 . PMID 11292842 .
Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2002). "hMutSa muodostaa ATP: stä riippuvan kompleksin hMutLa: n ja hMutLp: n kanssa DNA: ssa" . Nukleiinihapot Res . 30 (3): 711–8. doi : 10.1093 / nar / 30.3.711 . PMC 100294 . PMID 11809883 .
Kotoula V, Hytiroglou P, Kaloutsi V, Barbanis S, Kouidou S, Papadimitriou CS (2003). "Epäsuhta korjausgeenien ilmentyminen pahanlaatuisissa lymfoproliferatiivisissa häiriöissä, jotka ovat peräisin B-solusta" Leuk. Lymfooma . 43 (2): 393–9. doi : 10.1080 / 10428190290006215 . PMID 11999575 . S2CID 19755282 .
Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2003). "HMLH1: n N-pää antaa hMutLa: n ja hMutLβ: n vuorovaikutuksen hMutSa: n kanssa" . Nukleiinihapot Res . 31 (12): 3217–26. doi : 10,1093 / nar / gkg420 . PMC 162253 . PMID 12799449 .
Luo Y, Lin FT, Lin WC (2004). "ATM-välitteinen hMutL-DNA-yhteensopimattomuuskorjausproteiinien lisäys p53-aktivaatio DNA-vaurioiden aikana" . Mol. Solu. Biol . 24 (14): 6430–44. doi : 10.1128 / MCB.24.14.6430-6444.2004 . PMC 434232 . PMID 15226443 .
Okada T, Noji S, Goto Y, Iwata T, Fujita T, Okada T, Matsuzaki Y, Kuwana M, Hirakata M, Horii A, Matsuno S, Sunamura M, Kawakami Y (2005). "Immuunivasteet DNA: n epäsuhta korjausentsyymeihin hMSH2 ja hPMS1 potilailla, joilla on haimasyöpä, dermatomyosiitti ja polymyosiitti" . Int. J. Syöpä . 116 (6): 925–33. doi : 10.1002 / ijc.21118 . PMID 15856462 . S2CID 880049 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Kohti proteomimittakaavan karttaa ihmisen proteiini-proteiini-vuorovaikutusverkostosta". Luonto . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Cannavo E, Gerrits B, Marra G, Schlapbach R, Jiricny J (2007). "Ihmisen MutL-homologien MLH1, PMS1 ja PMS2 vuorovaikutuksen karakterisointi" (PDF) . J. Biol. Chem . 282 (5): 2976–86. doi : 10.1074 / jbc.M609989200 . PMID 17148452 . S2CID 25279332 .

Tämä artikkeli on geeni on ihmisen kromosomissa 2 on tynkä . Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla sitä .

Languages

In other projects

PMS1 - PMS1

Toiminto

Viitteet

Lisälukemista