RP1 - RP1

RP1
Tunnisteet
Aliakset	RP1 , DCDC4A, Oretinitis pigmentosa 1 (autosomaalinen dominantti), aksonemaaliseen mikroputkeen liittyvä, RP1 aksonemaaliseen mikrotubulukseen liittyvä
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 603937 MGI : 1341105 HomoloGene : 4564 GeneCards : RP1
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 8 (ihminen)
Loppu	54 871 720 bp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 1 (hiiri)
Loppu	4 409 241 bp
RNA: n ilmentymisen kuvio
	Lisää vertailulausetietoja
Geenin ontologia
Molekyylifunktio	• mikrotubulusten sitoutuminen ; • GO: 0001948 proteiiniin sitoutuminen;
Solukomponentti	• sytoplasmassa ; • solu projektio ; • fotoreseptorin ulkosegmentin ; • värekarvan ; • mikrotubuluksen ; • solun tukirangan ; • fotoreseptorin sisäsegmentti ; • mikrotubuluksiin assosioituvan kompleksin ; • GO: 0035085 axoneme ; • fotoreseptorin yhdistää värekarvan ; • sädekehän kärki;
Biologinen prosessi	• GO: 0007243 solunsisäinen signaalinsiirto ; • vastaus ärsykkeeseen ; • valoreseptorisolujen kehitys ; • solujen projektio-organisaatio ; • valotransduktio, näkyvä valo ; • visuaalinen havainto ; • aksonemikokoonpano ; • fotoreseptorisolun ulkosegmentin järjestys ; • valoreseptorisolujen ylläpito ; • verkkokalvon sauvasolujen kehitys ; • verkkokalvon kartion solujen kehitys ; • verkkokalvon kehitys kameratyyppisissä silmissä ; • verkkokalvon morfogeneesi kameratyyppisissä silmissä ; • solureaktio valon ärsykkeeseen ; • liikkumattoman siliumkokoonpanon positiivinen säätely;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	6101
	19888
	ENSG00000104237
	ENSMUSG00000025900
	P56715
	P56716
	NM_006269
	NM_001195662 ; NM_011283
	NP_006260 ; NP_001362583
	NP_001182591 ; NP_035413 ; NP_001357850
	Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä	Näytä / muokkaa hiirtä

Happisäädelty proteiini 1, joka tunnetaan myös nimellä retinitis pigmentosa 1 -proteiini (RP1), on proteiini, jota ihmisissä koodaa RP1- geeni .

Toiminto

Tämä geeni koodaa duplekortiiniperheen jäsentä . Tämän geenin koodaama proteiini sisältää kaksi duplekortiinidomeenia, jotka sitoutuvat mikrotubuluksiin ja säätelevät mikrotubulusten polymerointia . Koodattu proteiini on proteiini, joka liittyy verkkokalvon fotoreseptorisolun mikrotubuluksiin, ja se on välttämätön ulomman segmenttilevyn oikeaan pinoamiseen. Tällä proteiinilla ja toisella verkkokalvon spesifisellä proteiinilla, RP1L1, on keskeisiä ja synergistisiä rooleja vaikuttamalla valoherkkyyteen ja sauvan valoreseptorisolujen ulkosegmenttien morfogeneesiin .

Historia

Alun perin nimeltään "ORP1" vastauksestaan verkkokalvon happitasoihin in vivo (nimetty ORP1 "happisäädellylle proteiini-1: lle"), tämä geeni liitettiin myöhemmin autosomaaliseen hallitsevaan retinitis pigmentosaan ja nimettiin uudelleen RP1: ksi "retinitis pigmentosa 1".

Lääketieteellinen merkitys

Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat autosomaalisen dominantin tai autosomaalisen resessiivisen retinitis pigmentosan . On havaittu, että vaihtoehtoisten promoottorien ja vaihtoehtoisten silmukoiden tuottamat transkriptiovariantit ovat päällekkäisiä nykyisen vertailusekvenssin kanssa ja niissä on useita eksoneja ylävirtaan ja alavirtaan nykyisestä vertailusekvenssistä. Vuodesta 2010 lähtien on kuitenkin mahdotonta määrittää tiettyjen muunnosten biologista tehokkuutta ja täyspitkyyttä.

Katso myös

Levyn irtoaminen

Viitteet

Lisälukemista

Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, et ai. (1999). "EB / RP-geeniperhe koodaa tubuliinia sitovia proteiineja". Int. J. Syöpä . 81 (2): 275–84. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19990412) 81: 2 <275 :: AID-IJC18> 3.0.CO; 2-Z . PMID 10188731 .
Pierce EA, Quinn T, Meehan T et ai. (1999). "Uutta happisäädeltyä fotoreseptoriproteiinia koodaavan geenin mutaatiot aiheuttavat hallitsevaa retinitis pigmentosaa". Nat. Genet . 22 (3): 248–54. doi : 10.1038 / 10305 . PMID 10391211 . S2CID 26312606 .
Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ et ai. (1999). "Mutaatiot uusi verkkokalvo-geenistä syy autosomaalinen dominantti retinitis pigmentosa" . Nat. Genet . 22 (3): 255–9. doi : 10.1038 / 10314 . PMC 2582380 . PMID 10391212 .
Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, et ai. (1999). "Nonsense-mutaation uuden geenin liittyy retinitis pigmentosa perheen liittyy RP1 lokukseen" . Hyräillä. Mol. Genet . 8 (8): 1541–6. doi : 10,1093 / hmg / 8,8,1541 . PMID 10401003 .
Liu Q, Zhou J, Daiger SP, et ai. (2002). "RP1-proteiinin tunnistaminen ja solujen lokalisointi ihmisen ja hiiren fotoreseptoreissa" . Sijoittaa. Oftalmoli. Vis. Sci . 43 (1): 22–32. PMC 1963488 . PMID 11773008 .
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH et ai. (2002). "Ihmisen nukleolin suunnattu proteoominen analyysi" . Curr. Biol . 12 (1): 1–11. doi : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9 . PMID 11790298 . S2CID 14132033 .
Fujita Y, Ezura Y, Emi M et ai. (2004). "Hypertriglyseridemia, joka liittyy RP1-geenin aminohappovariaatioon Asn985Tyr". J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8. doi : 10.1007 / s10038-003-0029-z . PMID 12764676 . S2CID 25963579 .
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et ai. (2003). "Retinitis pigmentosaan liittyvä de novo -mutaatio RP1-geenissä (Arg677ter)" . Sijoittaa. Oftalmoli. Vis. Sci . 44 (8): 3593–7. doi : 10.1167 / iovs.03-0155 . PMID 12882812 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T et ai. (2004). "21 243 täyspitkän ihmisen cDNA: n täydellinen sekvensointi ja karakterisointi" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Kawamura M, Wada Y, Noda Y et ai. (2004). "Novel 2336-2337delCT -mutaatio RP1-geenissä japanilaisessa perheessä, jossa on autosomaalinen dominantti retinitis pigmentosa". Olen. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9. doi : 10.1016 / j.ajo.2003.12.037 . PMID 15183808 .
Khaliq S, Abid A, Ismail M et ai. (2006). "RP1-geenimutaatioiden uusi yhdistys autosomaalisen resessiivisen retinitis pigmentosan kanssa" . J. Med. Genet . 42 (5): 436–8. doi : 10.1136 / jmg.2004.024281 . PMC 1736063 . PMID 15863674 .
Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, et ai. (2005). "Peittyvästi retinitis pigmentosa liittyy mutaatiot RP1 kolmessa consanguineous Pakistanin perheitä" . Sijoittaa. Oftalmoli. Vis. Sci . 46 (7): 2264–70. doi : 10.1167 / iovs.04-1280 . PMID 15980210 .
Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). "Uudet variantit RP1: n hotspot-alueella Etelä-Afrikan potilailla, joilla on retinitis pigmentosa". Mol. Vis . 12 : 177–83. PMID 16568030 .
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Ihmisen verkkokalvon ilmentämien geenien transkription aloituskohtien kartoitus" . BMC genomiikka . 8 : 42. doi : 10.1186 / 1471-2164-8-42 . PMC 1802077 . PMID 17286855 .

Ulkoiset linkit

GeneReviews / NIH / NCBI / UW-merkintä Retinitis Pigmentosa -yleiskatsauksesta

Tämä artikkeli on geeni on ihmisen kromosomissa 8 on tynkä . Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla sitä .

Languages

In other projects