Kromosomi 4 - Chromosome 4
Kromosomi 4 | |
---|---|
ominaisuudet | |
Pituus ( bp ) | 190214555 bp ( GRCh38 ) |
Nro geenien | 727 ( CCDS ) |
Tyyppi | Autosome |
Keskipisteen sijainti |
Submetacentric (50,0 Mbp) |
Täydelliset geeniluettelot | |
CCDS | Geeniluettelo |
HGNC | Geeniluettelo |
UniProt | Geeniluettelo |
NCBI | Geeniluettelo |
Ulkoiset kartan katseluohjelmat | |
Ensembl | Kromosomi 4 |
Entrez | Kromosomi 4 |
NCBI | Kromosomi 4 |
UCSC | Kromosomi 4 |
Täydet DNA -sekvenssit | |
RefSeq | NC_000004 ( FASTA ) |
GenBank | CM000666 ( FASTA ) |
Kromosomi 4 on yksi 23 paria kromosomeja on ihmisissä . Ihmisillä on yleensä kaksi kopiota tästä kromosomista. Kromosomi 4 kattaa yli 186 miljoonaa emäsparia ( DNA: n rakennusmateriaali ) ja edustaa 6–6,5 prosenttia solujen kokonais -DNA: sta .
Genomiikka
Kromosomin pituus on ~ 191 megapohjaa. Vuonna 2012 julkaistussa artikkelissa 775 proteiinia koodaavaa geeniä tunnistettiin tästä kromosomista. 211: llä (27,9%) näistä koodaavista sekvensseistä ei ollut kokeellista näyttöä proteiinitasolla vuonna 2012. 271 näyttää olevan kalvoproteiineja. 54 on luokiteltu syöpään liittyviksi proteiineiksi.
Geenit
Geenien lukumäärä
Seuraavassa on joitain arvioita ihmisen kromosomin 4 geenimääristä. Koska tutkijat käyttävät erilaisia lähestymistapoja genomien huomautuksiin, niiden ennusteet geenien lukumäärästä jokaisessa kromosomissa vaihtelevat (tekniset tiedot, katso geeniennuste ). Eri hankkeiden joukossa yhteistyöhön perustuva konsensuskoodausjärjestysprojekti ( CCDS ) on erittäin konservatiivinen. Joten CCDS: n geenimäärän ennuste edustaa alarajaa ihmisen proteiinia koodaavien geenien kokonaismäärälle.
Arvioi | Proteiinia koodaavat geenit | Ei-koodaavat RNA-geenit | Pseudogeenit | Lähde | Julkaisupäivä |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 727 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 731 | 277 | 633 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 746 | 993 | 727 | 2017-03-29 | |
UniProt | 765 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 769 | 934 | 819 | 2017-05-19 |
Geeniluettelo
Seuraavassa on osittainen luettelo geeneistä ihmisen kromosomissa 4. Katso täydellinen luettelo oikealla olevasta infolaatikosta.
- AASDH : aminoadipaatti-semialdehydidehydrogenaasi
- ACVR1 : aktiviinin kaltainen kinaasi 2 (ALK-2)
- ACOX3 : koodaava entsyymi Peroksisomaalinen asyylikoentsyymi A -oksidaasi 3
- AGA : AGU -oireyhtymään liittyvä geeni
- AGPAT9 : koodaava entsyymi Glyseroli-3-fosfaattiasyylitransferaasi 3 eli 1-asyyliglyseroli-3-fosfaatti-O-asyylitransferaasi 9
- ANK2 : ankyriini 2 , neuronaalinen
- APBB2 : koodaava proteiini Amyloid beeta A4 -esiasteen proteiinia sitova perheen B jäsen 2
- ART3 : koodaava entsyymi Ecto-ADP-ribosyylitransferaasi 3
- ASAHL : koodaava entsyymi N-asyylietanoliamiinihydrolysoiva happoamidaasi
- FAM198B : koodaava proteiini ENED
- ZGRF1 : sinkkisorminen GRF-tyyppi, joka sisältää 1
- CCDC109B : Kelattu kela-alue, joka sisältää 109B: tä
- Täydentävä tekijä I : Täydentävä tekijä I
- CRMP1 : Collapsin -vasteen välittäjäproteiini 1, CRMP -perheen jäsen
- CSN2 : Beeta-kaseiini
- CXCL1 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 1, scyb1
- CXCL2 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 2, scyb2
- CXCL3 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 3, scyb3
- CXCL4 : kemokiini (CXC-motiivi) ligandi 4, verihiutaletekijä-4, PF-4, scyb4
- CXCL5 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 5, scyb5
- CXCL6 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 6, scyb6
- CXCL7 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 7, PPBP, scyb7
- CXCL8 : kemokiini (CXC-motiivi) ligandi 8, interleukiini 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 9, scyb9
- CXCL10 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 10, scyb10
- CXCL11 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 11, scyb11
- CXCL13 : kemokiini (CXC -motiivi) ligandi 13, scyb13
- CYTL1 : Sytokiinimainen 1
- DCUN1D4 : Viallinen cullin neddylation 1 -domeenissa, joka sisältää 4
- DHX15 : DEAH-laatikon helikase 15
- DKK2 : Dickkopfiin liittyvä proteiini 2
- DUX4 : Luultiin olevan passiivinen, mutta vuoden 2010 tutkimus osoittaa keskeisen roolin FSHD: ssä
- ELMOD2 : Elmo-verkkotunnusta sisältävä 2
- EMCN : Endomusiini
- EVC : Ellis van Creveldin oireyhtymä
- EVC2 : Ellis van Creveldin oireyhtymä 2 ( limbiini )
- Tekijä XI : Mutaatiot aiheuttavat hemofilia C: tä
- FAM47E-STBD1 : FAM47E-STBD1 läpivienti
- FAM114A1 : Perhe, jolla on samankaltaisuus 114, jäsen A1
- FAM149A : Perhe, jolla on samankaltaisuus 149, jäsen A
- FAM193A : Perhe, jolla on samankaltaisuus 193, jäsen A
- FAM221B : Perhe, jolla on samankaltaisuus 221, jäsen B
- FGF2 : Fibroblastien kasvutekijä 2 ( perusfibroblastikasvutekijä )
- FGFR3 : fibroblastikasvutekijäreseptori 3 ( achondroplasia , thanatoforinen kääpiö , virtsarakon syöpä )
- FGFRL1 : fibroblastikasvutekijän reseptorimainen 1
- FRG1 : FSHD -alueen geeni 1
- GUF1 : GUF1 -homologi, GTPaasi
- HCL2: koodaa hiusvärin 2 (punainen) proteiinia
- HDL3 : koodaa Huntingtonin kaltaista neurodegeneratiivisen häiriön 2 proteiinia
- HTT (Huntingtin): huntingtin -proteiini ( Huntingtonin tauti )
- IGJ : linkkeriproteiini immunoglobuliini alfa- ja mu -polypeptideille
- INTS12 : Integraattorikompleksin alayksikkö 12
- KDR : kinaasi -inserttidomeenireseptori ( vaskulaarinen endoteelikasvutekijäreseptori 2)
- KIAA1530 : UV -stimuloitu rakennustelineen proteiini A
- LCORL : Ligandiriippuvainen ydinreseptorin ydinpuristin
- LDB2 : LIM-domeenia sitova proteiini 2
- LGI2 : Leusiinipitoinen toistuva LGI-perheenjäsen 2
- LOC100505912, joka koodaa proteiinia Luokittelematon LOC100505912
- LSM6 : U6 snRNA: han liittyvä Sm: n kaltainen proteiini
- LYAR : Solujen kasvua säätelevä nukleolaarinen proteiini
- MAB21L2 : Mab-21: n kaltainen 2
- Marcksl1 : koodaa MARCKS-kaltaista proteiinia 1
- MAML3 : Mastermind-like 3
- MFSD7 : koodaava proteiini Major helpottaja superperhealue, joka sisältää 7
- MIR1269A : mikroRNA 1269a
- MLF1IP : Centromere -proteiini U
- MMAA : metyylimalonihappouria ( kobalamiinin puute ) cblA -tyyppi
- MTHFD2L : NAD-riippuvainen metyleenitetrahydrofolaattidehydrogenaasi 2: n kaltainen proteiini
- MYL5 : Myosiinin kevyt ketju 5
- NOA1 : koodaava proteiini Typpioksidi liittyy 1
- NUDT6 : nudix -hydrolaasi 6
- NUDT9 : nudix -hydrolaasi 9
- OTUD4 : OTU-domeenia sisältävä proteiini 4
- PABPC4L : koodaava proteiini Poly (A) sitova proteiini, sytoplasminen 4-kaltainen
- PARM1 : Eturauhasen androgeenisääteinen mukiinimainen proteiini 1
- PHOX2B : koodit homeodomain -transkriptiotekijälle
- PI4K2B : Fosfatidyylininositoli-4-kinaasi, tyyppi 2-beeta
- PKD2 : polysystinen munuaissairaus 2 ( autosomaalinen hallitseva )
- PLK4 : Seriini/treoniiniproteiinikinaasi PLK4
- PSAPL1 : proteiinia koodaava prosaposiinin kaltainen 1 (geeni/pseudogeeni)
- QDPR : kinoididihydropteridiinireduktaasi
- RBM47 : RNA: ta sitova motiiviproteiini 47
- SDAD1 : proteiini SDA1 -homologi
- SEC24B : Sec24 -homologi B.
- SEC24D : Sec24 -homologi D
- SEPT11 : Septin -11
- SLC9B2 : liukoisten aineiden kantajaperhe, 9 jäsentä B2
- SLC10A4 : liukoisten aineiden kantajaperhe 10 jäsentä 4
- SMIM20 : koodaava proteiini Pieni kiinteä kalvoproteiini 20
- SNCA : synukleiini , alfa ( ei A4 -komponentti amyloidiprekursorissa )
- SPATA5 : Spermatogeneesiin liittyvä proteiini 5
- STATH : geeni proteiinituotteella
- TACC3 : Muuttaa hapanta käämikäämiä sisältävää proteiinia 3
- TENM3 : Teneuriinikalvon läpäisevä proteiini 3
- THAP6 : THAP-domeenia sisältävä proteiini 6
- TMPRSS11D : Kalvon läpäisevä proteaasi, seriini 11D
- TNIP2 : TNFAIP3-vuorovaikutusproteiini 2
- UCHL1 : ubikvitiinikarboksyyliterminaalinen esteraasi L1 ( ubikvitiinitiolesteraasi )
- UGT8 : UDP -glykosyylitransferaasi 8
- UNC5C : netriinireseptori UNC5C
- USP38 : koodaava proteiini ubikitiinispesifinen peptidaasi 38
- USP53 : ubikitiinispesifinen peptidaasi 53
- UTP3 : pieni alayksikköprosessikomponentti
- WFS1 : Wolframin oireyhtymä 1 ( wolframiini )
- ZNF621 : proteiinia koodaava sinkkisormiproteiini 621
Sairaudet ja häiriöt
Seuraavassa on joitain sairauksia, jotka liittyvät kromosomissa 4 sijaitseviin geeneihin:
- Achondroplasia
- Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus (PKD-2)
- Virtsarakon syöpä
- Crouzonodermoskeletal -oireyhtymä
- Krooninen lymfaattinen leukemia
- Synnynnäinen keskushypoventilaatio -oireyhtymä
- Ellis-van Creveldin oireyhtymä
- Facioscapulohumeral lihasdystrofia
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Hemofilia C
- Huntingtonin tauti
- Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä
- Perinnöllinen hyvänlaatuinen intraepiteliaalinen dyskeratoosi
- Hirschprungin tauti
- Hypochondroplasia
- Metyylimalonihappokemia
- Tyypin I mukopolysakkaridoosi
- Muenken oireyhtymä
- Epätyypillinen kuurous
- Ei -oireinen kuurous, autosomaalinen hallitseva
- Parkinsonin tauti
- Polykystinen munuaissairaus
- Romano-Wardin oireyhtymä
- SADDAN
- Tetrahydrobiopteriinin puute
- Thanatoforinen dysplasia
- Wolframin oireyhtymä
- Wolf -Hirschhornin oireyhtymä
Sytogeneettinen bändi
Chr. | Arm | Bändi | ISCN -alku |
ISCN -pysäkki |
Perusparin aloitus |
Perusparin pysäytin |
Tahra | Tiheys |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
4 | s | 16.3 | 0 | 220 | 1 | 4500000 | gneg | |
4 | s | 16.2 | 220 | 389 | 4 500 001 | 6 000 000 | gpos | 25 |
4 | s | 16.1 | 389 | 779 | 6 000 001 | 11 300 000 | gneg | |
4 | s | 15.33 | 779 | 1066 | 11 300 001 | 15 000 000 | gpos | 50 |
4 | s | 15.32 | 1066 | 1286 | 15 000 001 | 17 700 000 | gneg | |
4 | s | 15.31 | 1286 | 1557 | 17 700 001 | 21 300 000 | gpos | 75 |
4 | s | 15.2 | 1557 | 1811 | 21 300 001 | 27 700 000 | gneg | |
4 | s | 15.1 | 1811 | 2166 | 27 700 001 | 35 800 000 | gpos | 100 |
4 | s | 14 | 2166 | 2505 | 35 800 001 | 41 200 000 | gneg | |
4 | s | 13 | 2505 | 2742 | 41 200 001 | 44 600 000 | gpos | 50 |
4 | s | 12 | 2742 | 2877 | 44 600 001 | 48 200 000 | gneg | |
4 | s | 11 | 2877 | 3046 | 48 200 001 | 50 000 000 | acen | |
4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50 000 001 | 51 800 000 | acen | |
4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51 800 001 | 58 500 000 | gneg | |
4 | q | 13.1 | 3571 | 3910 | 58 500 001 | 65 500 000 | gpos | 100 |
4 | q | 13.2 | 3910 | 4062 | 65 500 001 | 69 400 000 | gneg | |
4 | q | 13.3 | 4062 | 4333 | 69 400 001 | 75 300 000 | gpos | 75 |
4 | q | 21.1 | 4333 | 4502 | 75 300 001 | 78 000 000 | gneg | |
4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78 000 001 | 81 500 000 | gpos | 50 |
4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81 500 001 | 83 200 000 | gneg | |
4 | q | 21.23 | 4739 | 4874 | 83 200 001 | 86 000 000 | gpos | 25 |
4 | q | 21.3 | 4874 | 5145 | 86 000 001 | 87 100 000 | gneg | |
4 | q | 22.1 | 5145 | 5517 | 87 100 001 | 92 800 000 | gpos | 75 |
4 | q | 22.2 | 5517 | 5636 | 92 800 001 | 94 200 000 | gneg | |
4 | q | 22.3 | 5636 | 5890 | 94 200 001 | 97 900 000 | gpos | 75 |
4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97 900 001 | 100 100 000 | gneg | |
4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100 100 001 | 106 700 000 | gpos | 50 |
4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 106 700 001 | 113 200 000 | gneg | |
4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 113 200 001 | 119 900 000 | gpos | 75 |
4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 119 900 001 | 122 800 000 | gneg | |
4 | q | 28.1 | 7277 | 7565 | 122800001 | 127 900 000 | gpos | 50 |
4 | q | 28.2 | 7565 | 7734 | 127 900 001 | 130 100 000 | gneg | |
4 | q | 28.3 | 7734 | 8259 | 130 100 001 | 138 500 000 | gpos | 100 |
4 | q | 31.1 | 8259 | 8581 | 138500001 | 140 600 000 | gneg | |
4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 140 600 001 | 145 900 000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 145 900 001 | 147 500 000 | gneg | |
4 | q | 31.23 | 8851 | 9004 | 147 500 001 | 150 200 000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.3 | 9004 | 9207 | 150 200 001 | 154 600 000 | gneg | |
4 | q | 32.1 | 9207 | 9545 | 154600001 | 160 800 000 | gpos | 100 |
4 | q | 32.2 | 9545 | 9681 | 160 800 001 | 163 600 000 | gneg | |
4 | q | 32.3 | 9681 | 9985 | 163 600 001 | 169 200 000 | gpos | 100 |
4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 169 200 001 | 171 000 000 | gneg | |
4 | q | 34.1 | 10087 | 10341 | 171 000 001 | 175 400 000 | gpos | 75 |
4 | q | 34.2 | 10341 | 10408 | 175 400 001 | 176 600 000 | gneg | |
4 | q | 34.3 | 10408 | 10628 | 176 600 001 | 182 300 000 | gpos | 100 |
4 | q | 35.1 | 10628 | 10967 | 182 300 001 | 186 200 000 | gneg | |
4 | q | 35.2 | 10967 | 11170 | 186 200 001 | 190 214 555 | gpos | 25 |
Viitteet
Lue lisää
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Sairausgeenit ja kromosomit: ihmisen genomin tautikartat. Kromosomi 4". Geenitesti . 7 (4): 351–72. doi : 10.1089/109065703322783752 . PMID 15000816 .
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, et ai. (Huhtikuu 2005). "Ihmisen kromosomien 2 ja 4 DNA -sekvenssien luominen ja merkitseminen" . Luonto . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
Ulkoiset linkit
- Kansalliset terveyslaitokset. "Kromosomi 4" . Genetics Home Reference . Arkistoitu alkuperäisestä 3. elokuuta 2004 . Haettu 2017-05-06 .
- "Kromosomi 4" . Ihmisen genomin projektitietoarkisto 1990–2003 . Haettu 2017-05-06 .