Synnynnäinen jodipuutosoireyhtymä - Congenital iodine deficiency syndrome

Synnynnäinen jodipuutosoireyhtymä
Muut nimet	Kretinismi
Eugène Trutatin muotokuva miehestä, jolla on synnynnäinen jodipuutosoireyhtymä
Erikoisuus	Endokrinologia
Oireet	Goiter , mielenterveyshäiriöt , heikko kasvu , hedelmättömyys , hiustenlähtö

Synnynnäinen jodipuutosoireyhtymä (aiemmin kretinismi ) on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt fyysinen ja henkinen kehitys johtuen riittämättömästä kilpirauhashormonista ( kilpirauhasen vajaatoiminta ), joka johtuu usein riittämättömästä ravinnon jodista raskauden aikana. Se on yksi syy kilpirauhasen vajaatoimintaan syntyessä, jota kutsutaan synnynnäiseksi kilpirauhasen vajaatoiminnaksi ja jota kutsutaan myös kretinismiksi . Jos sitä ei hoideta, se heikentää sekä fyysistä että henkistä kehitystä. Oireita voivat olla struuma , imeväisten vähäinen pituuskasvu, aikuisen kasvun väheneminen, ihon paksuuntuminen, hiustenlähtö, laajentunut kieli, ulkoneva vatsa; viivästynyt luun kypsyminen ja murrosikä lapsilla; ja mielenterveyden heikkeneminen, neurologiset häiriöt, estynyt ovulaatio ja hedelmättömyys aikuisilla.

Kehittyneissä maissa vastasyntyneiden kilpirauhasen toiminnan testaus on varmistanut, että kärsivillä potilailla hoito kilpirauhashormonin tyroksiinilla aloitetaan viipymättä. Tämä seulonta ja hoito ovat käytännössä poistaneet taudin seuraukset.

Merkit ja oireet

Jodin puute aiheuttaa asteittaista kilpirauhasen laajentumista, jota kutsutaan struumaksi. Huono pituuden kasvu näkyy jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Aikuinen kasvu ilman hoitoa vaihtelee 100-160 cm: n (3 ft 3 in 5 ft 3 in) välillä vakavuuden, sukupuolen ja muiden geneettisten tekijöiden mukaan. Muita merkkejä ovat ihon paksuuntuminen, hiustenlähtö, laajentunut kieli ja ulkoneva vatsa. Lapsilla luun kypsyminen ja murrosikä viivästyvät vakavasti. Aikuisilla ovulaatio estyy ja hedelmättömyys on yleistä.

Mielenterveyden heikkeneminen on yleistä. Neurologinen toimintahäiriö voi olla lievä, heikentynyt lihasääni ja koordinaatio tai niin vakava, että henkilö ei pysty seisomaan tai kävelemään. Kognitiivinen heikkeneminen voi myös vaihdella lievästä niin vakavaan, että henkilö on sanaton ja riippuvainen muista perushoidosta. Ajatus ja refleksit ovat hitaampia.

Syy

Vammaisten mukautetut elinvuodet (DALY) menetettiin jodin puutteesta vuonna 2012 miljoonaa ihmistä kohden

  52–163

  181–217

  221–221

  222–310

  320–505

  512–610

  626–626

  653–976

  984–1 242

  1 251–3 159

Kaikkialla maailmassa yleisin syy synnynnäisen kilpirauhasen on ravinnon jodivajauksen tai hyposecretion tyroksiinin hormoni . Se on vaikuttanut moniin ihmisiin ympäri maailmaa ja on edelleen merkittävä kansanterveysongelma monissa maissa.

Jodi on välttämätön hivenaine, jota tarvitaan kilpirauhashormonien synteesiin. Jodin puute on yleisin ehkäistävä syy vastasyntyneiden ja lapsuuden aivovaurioille maailmanlaajuisesti. Vaikka jodia esiintyy monissa elintarvikkeissa, sitä ei ole yleisesti läsnä kaikissa maaperissä riittävinä määrinä. Suurin osa jodista jodidimuodossa on valtamerissä, joissa jodidi -ionit pelkistyvät alkuainejodiksi, joka sitten pääsee ilmakehään ja putoaa maahan sateessa ja tuo maaperään jodia. Jodin puutteellinen maaperä on yleisimpiä sisämaassa, vuoristoalueilla ja usein tulvien alueilla. Sitä voi esiintyä myös rannikkoalueilla, joilla jodi on ehkä poistunut maaperästä jäätikön sekä lumen, veden ja rankkasateiden huuhtoutumisen vuoksi. Jodipuutteisessa maaperässä kasvatetut kasvit ja eläimet ovat vastaavasti puutteellisia. Väestöt, jotka asuvat alueilla, joilla ei ole ulkopuolisia elintarvikkeita, ovat eniten vaarassa sairastua jodin puutokseen.

Diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi

Kääpiö voi johtua myös aliravitsemuksesta tai muista hormonaalisista puutteista, kuten riittämättömästä kasvuhormonin erityksestä, hypopituitarismista , kasvuhormonia vapauttavan hormonin erityksen vähenemisestä , puutteellisesta kasvuhormonireseptorin aktiivisuudesta ja loppupään syistä, kuten insuliinin kaltaisesta kasvutekijästä 1 (IGF-). 1) puute.

Ehkäisy

Monissa maissa järjestetään kansanterveyskampanjoita, joihin liittyy jodin antamista. Joulukuussa 2019 122 maassa on pakollisia jodiruoan väkevöitymisohjelmia.

Hoito

Synnynnäinen jodin puute on lähes kokonaan poistettu kehittyneissä maissa lisäämällä jodia ruokaan ja vastasyntyneiden seulonnalla, jossa käytetään kilpirauhasen toiminnan verikokeita.

Hoito koostuu tyroksiinin (T4) antamisesta elinikäisesti . Tyroksiinia tulee antaa vain tabletteina, myös vastasyntyneille, koska nestemäiset oraalisuspensiot ja seosmuodot eivät ole riippuvaisia ​​luotettavasta annostelusta. Pikkulapsille T4 -tabletit yleensä murskataan ja sekoitetaan rintamaitoon, äidinmaidonkorvikkeeseen tai veteen. Jos lääkitys sekoitetaan rautaa tai soijatuotteita sisältäviin kaaviin, suurempia annoksia voidaan tarvita, koska nämä aineet voivat muuttaa kilpirauhashormonin imeytymistä suolistosta. TSH -veren pitoisuuksia on seurattava 2-3 viikon välein ensimmäisten elinkuukausien aikana, jotta varmistetaan, että sairastuneet lapset ovat normaalin alueen ylärajalla.

Historia

Kretinismi ( Steiermark ), kuparikaiverrus, 1815

Struuma on tarkin kliininen markkeri joko suoraa tai epäsuoraa riittämätön saanti jodia ihmiskehossa. Kiinalaisessa, egyptiläisessä ja roomalaisessa muinaisessa lääketieteellisessä tekstissä on todisteita struhasta ja sen lääketieteellisestä hoidosta jodipitoisilla levillä ja poltetuilla sienillä. Vuonna 1848, kuningas Carlo Alberto on Sardinian tilasi ensimmäistä epidemiologista tutkimusta synnynnäisten jodin oireyhtymän, Pohjois Savoy missä se oli usein. Menneinä vuosisatoina hyvin raportoidut köyhien yhteiskuntaluokkien ja maanviljelijöiden keskuudessa esiintyneet ruokavalion ja maatalouden monokulttuurien aiheuttamat sosiaaliset sairaudet olivat: pellagra , riisitauti , beriberi , pitkäaikaisten merimiesten keripukki ja jodin puutteen aiheuttama endeeminen struuma . Tämä sairaus mainittiin kuitenkin vähemmän lääketieteellisissä kirjoissa, koska sitä pidettiin virheellisesti esteettisenä eikä kliinisenä häiriönä.

Synnynnäinen jodipuutosoireyhtymä oli erityisen yleinen Etelä-Euroopan alueilla Alppien ympärillä, ja sitä kuvailivat usein muinaiset roomalaiset kirjailijat ja taiteilijat. Varhaisimmat Alppien vuorikiipeilijät kohtasivat joskus kokonaisia ​​kyliä, joihin se vaikutti. Useat matkailijat ja lääkärit kuvailivat sairauden esiintyvyyttä lääketieteellisestä näkökulmasta 1700 -luvun lopulla ja 1800 -luvun alussa. Tuolloin syy ei ollut tiedossa, ja sen syynä oli usein "seisova ilma" vuoristolaaksoissa tai "huono vesi". Tartunnan saaneiden osuus vaihteli huomattavasti Etelä -Euroopassa ja jopa hyvin pienillä alueilla, se saattaa olla yleistä yhdessä laaksossa eikä toisessa. Vakavasti kärsineiden määrä oli aina vähemmistö, ja useimmat ihmiset kärsivät vain siinä määrin, että heillä oli struuma ja jonkin verran heikentynyt kognitio ja kasvu. Suurin osa tällaisista tapauksista oli edelleen sosiaalisesti toimivia pastoraalikylissään.

Lievemmin kärsineitä alueita Euroopassa ja Pohjois -Amerikassa 1800 -luvulla kutsuttiin "struumahihnoiksi". Jodin puutteen aste oli lievämpi ja ilmeni pääasiassa kilpirauhasen suurenemisena pikemminkin kuin vakavana henkisenä ja fyysisenä vajaatoimintana. Esimerkiksi Sveitsissä, jossa maaperä ei sisällä paljon jodia, synnynnäisen jodin puutosoireyhtymän tapauksia oli erittäin paljon ja niitä pidettiin jopa geneettisesti aiheutuvina. Kun ruokalähteiden valikoima kasvoi dramaattisesti Euroopassa ja Pohjois -Amerikassa ja populaatiot eivät enää täysin riippuvaisia ​​paikallisesti kasvatetusta ruoasta, endeemisen struuman esiintyvyys väheni. Tätä tukee vuonna 1979 julkaistu WHO: n julkaisu, jossa todettiin, että "elintarvikkeiden tarjonnan alkuperän muutokset voivat aiheuttaa muutoin selittämättömän 9 endeemisen struuman katoamisen useilta paikkakunnilta viimeisten 50 vuoden aikana".

1900 -luvun alussa löydettiin neurologisen vajaatoiminnan ja jodin puutteesta johtuvan kilpirauhasen vajaatoiminnan väliset suhteet. Molemmat on suurelta osin eliminoitu kehittyneessä maailmassa.

Terminologia

Termiä kretiini käytettiin alun perin kuvaamaan henkilöä, johon tämä sairaus vaikutti, mutta kuten spastisen ja hulluuden kaltaisten sanojen kohdalla , se koki pejoration ja sitä pidetään nyt halventavana ja sopimattomana. Cretin tuli lääketieteellinen termi 18-luvulla, mistä oksitaani ja Alpine ranskalainen ilmaus yleisiä alueella, jolla henkilöiden tällainen ehto erityisen yleisiä (katso jäljempänä); se näki laajaa lääketieteellistä käyttöä 1800-luvulla ja 1900-luvun alussa, ja se oli "rasti ruutuun" -luokka viktoriaanisen aikakauden väestölaskentamuotoissa Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Termi levisi laajemmin suosittuun englantiin selvästi halventavana terminä typerästi käyttäytyvälle henkilölle. Koska kansanpuheessa on pejoratiivisia merkityksiä, terveydenhuollon työntekijät ovat enimmäkseen luopuneet termistä "kreetti".

Kretiinin etymologia on epävarma. Hypoteeseja on useita. Yleisin johdanto englanninkielisissä sanakirjoissa on sanan Chrétien ("(a) Christian ") ranskan alppikielen murteesta , joka oli tervehdys siellä. Mukaan Oxford Englanti Dictionary , käännös ranskankielisestä termistä osaksi "ihmisen luoduille" tarkoittaa sitä, että etiketin "kristitty" on muistutus ihmiskunnan kurjuuden, toisin kuin järjettömät eläimet. Muut lähteet viittaavat siihen, että Christian kuvailee henkilön "Kristuksen kaltaista" kyvyttömyyttä tehdä syntiä, mikä johtuu tällaisissa tapauksissa kyvyttömyydestä erottaa oikea väärästä.

Muita spekulatiivisia etymologioita on tarjottu:

• Vuodesta creta , latinaksi liitu , koska kalpeus kärsiviä.
• Vuodesta cretira , Grison - Romanche olento , Latinalaisesta creatus .
• Alkaen kreetiini , ranskaksi alluvium (virtaavan veden kerrostama maaperä), viittaus kärsimyksen epäiltyyn alkuperään riittämättömässä maaperässä.

Viitteet

Ulkoiset linkit

Mediat, jotka liittyvät synnynnäiseen jodipuutosoireyhtymään Wikimedia Commonsissa