Gigantismi - Gigantism
Gigantismi | |
---|---|
Muut nimet | Giantismi |
Robert Wadlow seisoi 2,72 m | |
Erikoisuus | Endokrinologia |
Oireet | Epänormaali pituuden tai koon kasvu, heikkous ja unettomuus |
Komplikaatiot | Liiallinen hikoilu, viivästynyt murrosikä , heikkous ja vakava tai toistuva päänsärky |
Kesto | Elinikä |
Syyt | Liikakasvu on aivolisäkkeen |
Hoito | Poista suurentunut aivolisäke kirurgisesti |
Lääkitys | Oktreotidi tai lanreotidi |
Gigantismi ( kreikkalainen : γίγας , gigas , " jättiläinen ", monikko γίγαντες, gigantes ), joka tunnetaan myös nimellä giantismia , on tila, jolle on liiallista kasvua ja korkeus huomattavasti yli keskiarvo . Ihmisillä tämä tila johtuu kasvuhormonin liiallisesta tuotannosta lapsuudessa, minkä seurauksena ihmiset ovat 2,1–2,7 m (7–9 jalkaa) korkeita.
Se on harvinainen sairaus, joka johtuu lisääntyneestä kasvuhormonin tasot ennen fuusiota kasvu levy , joka yleensä tapahtuu jossain vaiheessa pian murrosiän jälkeen. Tämä kasvu johtuu useimmiten epänormaalista kasvaimen kasvusta aivolisäkkeessä . Gigantismia ei pidä sekoittaa akromegaliaan , häiriön aikuisten muotoon, jolle on ominaista somaattinen laajentuminen erityisesti raajoissa ja kasvoissa.
Syy
Gigantismille on ominaista kasvuhormonin (GH) ylimäärä . Gigantismin aiheuttava kasvuhormonin ylimäärä johtuu lähes aina aivolisäkkeen kasvusta (adenoomista). Nämä adenomat ovat aivolisäkkeen etuosassa . Ne voivat myös aiheuttaa GH: n hypotalamuksen esiasteen, joka tunnetaan kasvuhormonia vapauttavana hormonina (GHRH), ylituotantoa .
Liiallisten kasvuhormonimäärien seurauksena lapset saavuttavat korkeudet, jotka ovat selvästi normaalia korkeampia. Gigantismin erityinen alkamisikä vaihtelee potilaiden ja sukupuolten välillä, mutta yleinen ikä, jolloin liiallisia kasvuoireita alkaa ilmaantua, on todettu olevan noin 13 vuotta. Muita terveysongelmia, kuten kohonnutta verenpainetta , voi esiintyä lapsipotilailla, joilla on kasvuhormonin eritystä . Akromegaliassa samankaltaisia ominaisuuksia voi esiintyä potilailla, jotka ovat iässä lähempänä nuoruutta, koska ne ovat lähellä kasvulevyjen fuusioitumista.
Hormonaalinen syy
Kasvuhormoni (GH) ja insuliinin kaltainen kasvutekijä-I (IGF-I) ovat kaksi ainetta, joiden on tunnistettu vaikuttavan kasvulevyjen muodostumiseen ja luun kasvuun ja siten jättimäisyyteen. Niiden erityisiä mekanismeja ei edelleenkään ymmärretä hyvin.
Laajemmin GH: n ja IGF: n on todettu osallistuvan useimpiin kasvuvaiheisiin: alkioon, synnytykseen ja synnytyksen jälkeiseen aikaan. Lisäksi IGF: n reseptorigeenin on osoitettu olevan erityisen vaikuttava eri kehitysvaiheissa, erityisesti synnytyksen aikana. Sama koskee GH -reseptorigeenejä, joiden tiedetään ohjaavan yleistä kasvua eri reiteillä.
Kasvuhormoni on IGF-I: n edeltäjä ( ylävirtaan ), mutta jokaisella on oma roolinsa hormonaalisissa reiteissä. Silti molemmat näyttävät lopulta tulevan yhteen vaikuttamaan yhteisesti kasvuun.
Diagnostinen testaus
Kasvuhormonin hyper-erityksen arviointia ei voida sulkea pois yhdellä normaalilla GH-tasolla päivittäisen vaihtelun vuoksi . Kuitenkin satunnainen verinäyte, jossa on selvästi kohonnut GH, on riittävä diagnosoimaan GH-hyper-eritystä. Lisäksi GH-hyper-erityksen diagnosointiin riittää myös normaali GH-taso, joka ei tukahduta glukoosin annolla.
Insuliinin kaltainen kasvutekijä-1 (IGF-1) on erinomainen testi GH-hyper-erityksen arvioimiseksi. Se ei muutu päivittäin, ja siten se on jatkuvasti kohonnut GH-hyper-erityksessä ja siten potilailla, joilla on jättimäisyys. Yksi normaali IGF-1-arvo sulkee luotettavasti pois GH-hyper-erityksen.
Geneettinen
Erityisen geneettisen syyn löytäminen jättimäisyydelle on osoittautunut vaikeaksi. Gigantismi on ensisijainen esimerkki kasvuhormonin hyper-erityshäiriöistä, ryhmä sairauksia, joita ei vielä ymmärretä.
Joitakin yleisiä mutaatioita on liitetty jättimäisyyteen. Lasten jättimäisyyspotilailla on osoitettu olevan päällekkäisyyksiä geeneistä tietyssä kromosomissa, Xq26. Tyypillisesti näillä potilailla esiintyi myös tyypillisiä jättiläisoireita ennen kuin he täyttivät 5 vuotta. Tämä osoittaa mahdollisen yhteyden geenien päällekkäisyyksien ja jättimäisyyden välillä.
Lisäksi aryylihiilivetyreseptorin vuorovaikutteisen proteiinin ( AIP ) geenin DNA -mutaatiot ovat yleisiä jättiläispotilailla. Niitä on todettu olevan läsnä noin 29 prosentilla jättimäisistä potilaista. AIP on leimattu tuumorisuppressorigeeniksi ja aivolisäkkeen adenooman sijoitusgeeniksi .
AIP -sekvensoinnin mutaatioilla voi olla haitallisia vaikutuksia indusoimalla aivolisäkkeen adenoomien kehittymistä, mikä puolestaan voi aiheuttaa jättimäisyyttä.
Kaksi spesifistä mutaatiota AIP -geenissä on tunnistettu mahdollisiksi aivolisäkkeen adenoomien syiksi. Näillä mutaatioilla on myös kyky aiheuttaa adenooman kasvua alkuvaiheessa. Tämä on tyypillistä jättimäisyydessä.
Lisäksi monien muiden tunnettujen geneettisten häiriöiden on havaittu vaikuttavan jättimäisyyden kehittymiseen, kuten useiden endokriinisten neoplasioiden tyypit 1 ja 4 , McCune-Albrightin oireyhtymä , Carneyn kompleksi , perinnöllinen eristetty aivolisäkkeen adenooma, X-sidottu akrogigantismi (X-LAG ).
Vaikka erilaisia geenimutaatioita on liitetty jättimäisyyteen, yli 50 prosenttia tapauksista ei voi olla yhteydessä geneettisiin syihin, mikä osoittaa häiriön monimutkaisuuden.
Hoito
Monet jättimäisyyden hoidot saavat kritiikkiä, eikä niitä pidetä ihanteellisina. Gigantismin hoitoon on käytetty erilaisia hoitoja, joihin liittyy leikkausta ja lääkkeitä.
Lääkkeet
Pegvisomant on yksi farmaseuttinen lääke, joka on saanut huomiota mahdollisena jättimäisyyden hoitoreittinä. IGF-I- tasojen alentaminen pegvisomanttisen annon seurauksena voi olla uskomattoman hyödyllistä lapsipotilaille.
Pegvisomanttihoidon jälkeen suuret kasvuvauhdit, jotka ovat jättimäisyyden ominaispiirre, voidaan vähentää merkittävästi. Pegvisomantin on nähty olevan tehokas vaihtoehto muille hoidoille, kuten somatostatiinianalogeille , joka on yleinen akromegalian hoitomenetelmä, jos lääkehoito on yhdistetty säteilyyn .
Pegvisomantin optimaalisen tason löytäminen on tärkeää, jotta kehon normaali kasvu ei vaikuta negatiivisesti. Tätä varten lääkkeen titrausta voidaan käyttää keinona löytää oikea annostustaso.
Katso lisää hoitomahdollisuuksia akromegaliasta .
Terminologia
Termiä käytetään tyypillisesti henkilöihin, joiden pituus ei ole vain 1%: ssa väestöstä, mutta useita keskihajontoja yli keskiarvon samaa sukupuolta, ikää ja etnistä alkuperää oleville henkilöille. Termiä harvoin sovelletaan niihin, jotka ovat yksinkertaisesti "pitkiä" tai "keskimääräistä parempia" ja joiden korkeus näyttää olevan normaalin genetiikan ja ravinnon terveellinen tulos . Gigantismin aiheuttaa yleensä aivolisäkkeen kasvain . Se aiheuttaa käsien, kasvojen ja jalkojen kasvua. Joissakin tapauksissa tila voidaan siirtää geneettisesti mutatoidun geenin kautta.
Muita nimiä, jotka ovat hieman vanhentuneita tälle patologialle, ovat hypersoma (kreikka: hyper yli normaalin tason; soma body) ja somatomegalia (kreikka; soma body, kehon genitaaliset somatot ; megas , gen. Megalou great). Aiemmin, vaikka monet heistä olivat sosiaalisia syrjäytyjiä korkeutensa vuoksi, jotkut (yleensä tahattomasti) löysivät työtä Friedrich Wilhelm I : n kuuluisasta Potsdam Giants -rykmentistä.
Monet niistä, jotka on tunnistettu jättimäisyydestä, ovat kärsineet useista verenkiertoon tai luustoon liittyvistä terveysongelmista , koska suuren, raskaan ruumiin ylläpitäminen aiheuttaa epänormaaleja vaatimuksia sekä luille että sydämelle .
Yhteiskunta ja kulttuuri
Raportteja jättimäisyydestä on olemassa kautta historian, ja jotkut kansat ja heimot ovat pitempiä kuin toiset. Kreetan jättiläiset on lueteltu erilaisissa historiallisissa lähteissä, alkaen Titanista , kreikkalaisesta mytologisesta jättiläisestä, mukaan lukien Gigantus, jonka mukaan jättiläiset ja jättiläisyys on nimetty. Rodos on toinen saari, jossa sanottiin asuvan jättiläisiä, ja Rodoksen kolossi, jättiläinen suojelusjumala Helioksen jättiläinen patsas . Goliath , Raamatussa mainittu jättiläinen , oli filistealainen soturi, jonka Daavid tappoi israelilaisten ja filistealaisten välisessä sodassa. Goljatin perheenjäsenellä on myös kuusi numeroa kummassakin kädessä ja jalassa.
Katso myös
- Akromegalia
- Syvänmeren jättimäisyys
- Kääpiö
- Castelnaun jättiläinen
- Kasvuhormoni
- Homo heidelbergensis
- Hypotalamuksen - aivolisäkkeen - somaattinen akseli
- Saaren jättiläisyys
- Luettelo jättimäisistä ihmisistä
- Luettelo korkeimmista ihmisistä
- Paikallinen jättiläisyys
- Marfanin oireyhtymä
- Megafauna
- Nephilim
- Ylikasvuoireyhtymä
Viitteet
Ulkoiset linkit
Luokitus | |
---|---|
Ulkoiset resurssit |
- "Lyhyt katsaus lapsuuden liikakasvuoireyhtymiin" (PDF) . (2.95 Mt)
- Gigantismin kliiniset tutkimukset Yhdysvaltain kansallisilta terveysinstituuteilta
- Gigantismin tiedot Yhdysvaltain kansalliselta lääketieteelliseltä kirjastolta, Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriöltä ja kansallisilta terveysinstituuteilta
- Akromegalian epidemiologia julkaisusta Pubmed.gov USA National Library of Medicine & National Institutes of Health