Melanokortiini 3 -reseptori - Melanocortin 3 receptor

MC3R
Tunnisteet
Aliakset	MC3R , BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, melanokortiini 3 -reseptori
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 GeneCards : MC3R
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 20 (ihminen)
Loppu	56249815 kp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 2 (hiiri)
Loppu	172251114 bp
RNA: n ilmentymisen kuvio
	Lisää vertailulausetietoja
Geenin ontologia
Molekyylifunktio	• G-proteiiniin liittyvä reseptoriaktiivisuus ; • signaalianturin aktiivisuus ; • peptidihormoniin sitoutuminen ; • melanosyyttejä stimuloivan hormonin reseptoriaktiivisuus ; • GO: 0001948 proteiiniin sitoutuminen ; • melanokortiinireseptoriaktiivisuus ; • neuropeptidiin sitoutuminen;
Solukomponentti	• kiinteä osa kalvon ; • kalvo ; • solukalvon ; • kiinteä osa solukalvon ; • solunsisäinen anatominen rakenne;
Biologinen prosessi	• homoiothermy ; • rytminen prosessi ; • adenylaattisyklaasia moduloiva G-proteiiniin kytketty reseptori-signalointireitin ; • G-proteiiniin kytketty reseptori-signalointireitin, joka on kytketty syklisen nukleotidin toisen lähetin ; • säätely Syömiskäyttäytymisen ; • vuorokausirytmin geenin ilmentymisen säätelyyn ; • asetukseksi syke ; • asetuksen verenpaineen ; • fosfolipaasi C: n aktivoiva G-proteiiniin kytketty reseptorin signalointireitti ; • natriumionien homeostaasi ; • signaalinsiirto ; • liikuntarytmi ; • G-proteiiniin kytketty reseptorin signalointireitti ; • adenylaattisyklaasia aktivoiva G-proteiiniin kytketty reseptorin signalointireitti;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	4159
	17201
	ENSG00000124089
	ENSMUSG00000038537
	P41968
	P33033
	NM_019888
	NM_008561
	NP_063941
	NP_032587
	Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä	Näytä / muokkaa hiirtä

Melanokortiinireseptori 3 on proteiini, jota ihmisillä koodaa MC3R- geeni .

Toiminto

Tämä geeni koodaa MC _{3: ta} , melanosyyttejä stimuloivan hormonin ja adrenokortikotrooppisen hormonin G-proteiiniin kytkettyä reseptoria , joka ilmentyy muissa kudoksissa kuin lisämunuaisen kuoressa ja melanosyyteissä. Tämä geeni kartoittaa samaa aluetta kuin hyvänlaatuisen vastasyntyneen epilepsian alue. Tämän geenin puutteellisilla hiirillä on lisääntynyt rasvamassa huolimatta vähentyneestä ruoan saannista, mikä viittaa tämän geenituotteen rooliin energian homeostaasin säätelyssä.

Tutkimus

Eunice Kennedy Shriverin kansallisen lasten terveyden ja ihmisen kehityksen instituutin (NICHD) tutkimuksissa havaittiin, että MC3R-geenin kahteen spesifiseen polymorfismiin voi liittyä lasten liikalihavuus ja suurempi ruumiin massa suuremman energian saannin vuoksi. Lapset, jotka olivat homotsygoottisia C17A + G241A: n suhteen, kuluttivat noin 38% enemmän kuin lapset, joilla ei ollut edellä mainittuja polymorfismeja. Tutkimuksessa pääteltiin, että nämä geneettiset variantit eivät vaikuttaneet energiankulutukseen.

Katso myös

Melanokortiinireseptori

Viitteet

Lisälukemista

Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (elokuu 1994). "ACTH-, MSH- ja hermo (MC3 ja MC4) melanokortiinireseptorien kartoitus hiiressä ja ihmisessä". Nisäkäsgenomi . 5 (8): 503–8. doi : 10.1007 / BF00369320 . PMID 7949735 . S2CID 24047677 .
Konda Y, Gantz I, DelValle J, Shimoto Y, Miwa H, Yamada T (toukokuu 1994). "Melanokortiini-3-reseptorin aktivoimien kahden solunsisäisen signalointireitin vuorovaikutus" . Journal of Biological Chemistry . 269 (18): 13162–6. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 36813-8 . PMID 8175743 .
Gantz I, Tashiro T, Barcroft C, Konda Y, Shimoto Y, Miwa H, Glover T, Munzert G, Yamada T (lokakuu 1993). "Melanokortiini-2 (adrenokortikotrooppinen hormoni) ja melanokortiini-3-reseptorit koodaavien geenien lokalisointi kromosomeihin 18p11.2 ja 20q13.2-q13.3 fluoresenssilla in situ -hybridisaatiolla" (PDF) . Genomiikka . 18 (1): 166–7. doi : 10.1006 / geno.1993.1448 . HDL : 2027,42 / 30538 . PMID 8276410 .
Yang YK, Ollmann MM, Wilson BD, Dickinson C, Yamada T, Barsh GS, Gantz I (maaliskuu 1997). "Rekombinantin aguti-signalointiproteiinin vaikutukset melanokortiinitoimintaan" . Molekulaarinen endokrinologia . 11 (3): 274–80. doi : 10.1210 / minä.11.3.274 . PMID 9058374 .
Tota MR, Smith TS, Mao C, MacNeil T, Mosley RT, Van der Ploeg LH, Fong TM (tammikuu 1999). "Agouti-proteiinin ja Agoutiin liittyvän proteiinin molekulaarinen vuorovaikutus ihmisen melanokortiinireseptorien kanssa". Biokemia . 38 (3): 897–904. doi : 10.1021 / bi9815602 . PMID 9893984 .
McNulty JC, Thompson DA, Bolin KA, Wilken J, Barsh GS, Millhauser GL (joulukuu 2001). "Agoutiin liittyvän proteiinin kemiallisesti syntetisoidun melanokortiinireseptoria sitovan domeenin AGRP (87-132) korkean resoluution NMR-rakenne". Biokemia . 40 (51): 15520–7. doi : 10.1021 / bi0117192 . PMID 11747427 .
Lee YS, Poh LK, Loke KY (maaliskuu 2002). "Uusi melanokortiini 3 -reseptorigeenin (MC3R) mutaatio, joka liittyy vaikeaan liikalihavuuteen" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 87 (3): 1423–6. doi : 10.1210 / jc.87.3.1423 . PMID 11889220 .
Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Marsh DJ (heinäkuu 2002). "Agoutiin liittyvää proteiinia eikä neuropeptidi Y: tä ei tarvita kriittisesti energia homeostaasin säätelyyn hiirissä" . Molekyyli- ja solubiologia . 22 (14): 5027–35. doi : 10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002 . PMC 139785 . PMID 12077332 .
Boucher N, Lanouette CM, Larose M, Pérusse L, Bouchard C, Chagnon YC (maaliskuu 2002). "Melanokortiinireseptori 3 -geenin A + 2138InsCAGACC -polymorfismi liittyy ihmiselle rasvatasoon ja jakautumiseen vuorovaikutuksessa kehon korpulenssin kanssa" . Molekyylilääketiede . 8 (3): 158–65. doi : 10.1007 / BF03402008 . PMC 2039979 . PMID 12142547 .
Wong J, Love DR, Kyle C, Daniels A, White M, Stewart AW, Schnell AH, Elston RC, Holdaway IM, Mountjoy KG (lokakuu 2002). "Melanokortiini-3-reseptorigeenivariantit maorissa, johon liittyy liikalihavuus ja varhain alkava tyypin 2 diabetes". Diabeteksen tutkimus ja kliininen käytäntö . 58 (1): 61–71. doi : 10.1016 / S0168-8227 (02) 00126-2 . PMID 12161058 .
Rached M, Buronfosse A, Begeot M, Penhoat A (elokuu 2004). "Lihavuuteen liittyvän ihmisen I183N-mutatoidun melanokortiini 3 -reseptorin inaktivointi ja solunsisäinen retentio" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - taudin molekyylipohja . 1689 (3): 229–34. doi : 10.1016 / j.bbadis.2004.03.009 . PMID 15276649 .
Tao YX, Segaloff DL (elokuu 2004). "Melanokortiini-3-reseptorivarianttien toiminnallinen karakterisointi identifioi funktion menetysmutaation, johon liittyy aminohappo, joka on kriittinen G-proteiiniin kytketyn reseptorin aktivaatiolle" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 89 (8): 3936–42. doi : 10.1210 / jc.2004-0367 . PMID 15292330 .
Lapinsh M, Veiksina S, Uhlén S, Petrovska R, Mutule I, Mutulis F, Yahorava S, Prusis P, Wikberg JE (tammikuu 2005). "Orgaanisten yhdisteiden ja melanokortiinireseptorin alatyyppien vuorovaikutuksen proteokometrinen kartoitus" . Molekyylifarmakologia . 67 (1): 50–9. doi : 10.1124 / mol 104.002857 . PMID 15470082 . S2CID 13536417 .
Mandrika I, Petrovska R, Wikberg J (tammikuu 2005). "Melanokortiinireseptorit muodostavat konstitutiivisia homo- ja heterodimeerejä". Biokemiallinen ja biofysikaalinen tutkimusviestintä . 326 (2): 349–54. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.11.036 . PMID 15582585 .
de Krom M, de Rijke CE, Hendriks J, van Engeland H, van Elburg AA, Adan RA (joulukuu 2005). "Agoutiin liittyvän proteiinin promoottorialueen ja melanokortiini-3-reseptorin mutaatioanalyysi anorexia nervosa -potilailla". Psykiatrinen genetiikka . 15 (4): 237. doi : 10.1097 / 00041444-200512000-00003 . PMID 16314751 .
Chen M, Aprahamian CJ, Celik A, Georgeson KE, Garvey WT, Harmon CM, Yang Y (tammikuu 2006). "Ihmisen melanokortiini-3-reseptoriligandi-reseptori-vuorovaikutuksen molekulaarinen karakterisointi". Biokemia . 45 (4): 1128–37. doi : 10.1021 / bi0521792 . PMID 16430209 .

Ulkoiset linkit

"Melanokortiinireseptorit: MC ₃ " . IUPHAR-reseptoreiden ja ionikanavien tietokanta . Kansainvälinen perus- ja kliinisen farmakologian liitto.

Tämä artikkeli sisältää Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteellisen kirjaston tekstiä , joka on julkista .

Tämä transmembraanireseptoriin liittyvä artikkeli on tynkä . Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla sitä .

Languages

In other projects