PAX1 - PAX1

PAX1
Tunnisteet
Aliakset	PAX1 , HUP48, OFC2, pariliitos 1
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 167411 MGI : 97485 HomoloGene : 4514 GeneCards : PAX1
Geenin sijainti ( ihminen )
Chr.	Kromosomi 20 (ihminen)
Loppu	21 718 481 bp
Geenin sijainti ( hiiri )
Chr.	Kromosomi 2 (hiiri)
Loppu	147 393 295 bp
RNA: n ilmentymisen kuvio
	Lisää viittausilmoitustietoja
Geenien ontologia
Molekyylitoiminta	• DNA-sitoutuminen ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA: ta sitova transkriptiotekijän aktiivisuus ; • GO: 0000980 RNA-polymeraasi II: n cis-säätelyalueen sekvenssispesifinen DNA-sitoutuminen ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA: ta sitova transkription aktivaattoriaktiivisuus, RNA-polymeraasi II -spesifinen ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA: ta sitova transkriptiotekijäaktiivisuus, RNA-polymeraasi II -spesifinen ; • GO: 0001948 sitoutuminen proteiineihin;
Solukomponentti	• ydin;
Biologinen prosessi	• somitogenesis ; • monisoluisen organismin kehityksen ; • kuvio selityksessä prosessi ; • luuston kehitys ; • CD4-positiivisia, alfa-beeta-T-solujen erilaistumista ; • CD8-positiivisia, alfa-beeta-T-solujen erilaistumista ; • luun morfogeneesin ; • solupopulaation lisääntymistä ; • transkription säätely, DNA- mallipohjainen ; • transkriptio RNA-polymeraasi II: lla ; • lisäkilpirauhasen kehitys ; • sklerotomikehitys ; • transkription positiivinen säätely RNA-polymeraasi II: lla ; • transkriptio, DNA-templaatti ; • kateenkorvan kehitys;
	Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
	5075
	18503
	ENSG00000125813
	ENSMUSG00000037034
	P15863
	P09084
	NM_006192 ; NM_001257096
	NM_008780
	NP_001244025 ; NP_006183
	NP_032806
	Wikidata
Näytä/muokkaa ihmistä	Näytä/muokkaa hiirtä

Pax-box-proteiini Pax-1 on proteiini , jota PAX1- geeni koodaa ihmisissä .

Toiminto

Tämä geeni kuuluu paritettuun laatikkoon ( PAX ) kuuluviin transkriptiotekijöihin, jotka ovat välttämättömiä sikiön kehityksen aikana. Sitä tarvitaan vatsakalvon kehittymiseen. Sen ilmentyminen rajoittuu nielutaskuihin ja soluihin, jotka ympäröivät kehittyvää nikamaa lähellä yläosaa, johon pää asetetaan auttamaan kaulan syntymisessä ja hartioiden ja käsivarsien muodostumisen alkamisessa. Syövät, kuten munasarjasyöpä ja kohdunkaulan syöpä, lisäävät metyyliryhmän (CH ₃ ), joka vaimentaa tai poistaa käytöstä geenin, joka saattaa pystyä tukahduttamaan kasvaimen säätelemällä muiden solujen jakautumista ja lisääntymistä. Tämän geenin korvaaminen tai poistaminen hiirillä voi tuottaa mutantin muunnelmia aaltoilevalle, jolle on tunnusomaista segmentoitumishäiriöt pitkin selkärankaa. Ihmisen geenin mutaatiot voivat vaikuttaa Klippel -Feil -oireyhtymän tilaan , joka on nikamien epäonnistuminen segmentoitua lähellä selkärangan yläosaa ja mahdollisesti edelleen alaspäin, ja oireita ovat lyhyt, liikkumaton kaula ja matala hiusviiva selässä pään.

Vuorovaikutukset

PAX1 on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa kanssa MEOX1 ja MEOX2 .

Katso myös

Pax -geenit

Viitteet

Lue lisää

Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, et ai. (2004). "Poikkeava Pax1- ja Pax9-ilmentyminen Jarcho-Levinin oireyhtymässä: raportti kahdesta valkoihoisesta sisaruksesta ja kirjallisuuskatsaus". Olen. J. Med. Genet. . 120 (2): 241–6. doi : 10.1002/ajmg.a.20192 . PMID 12833407 . S2CID 1145497 .
Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, et ai. (1989). "Parillisen domeenin säilyttäminen metatsaaneissa ja sen rakenne kolmessa eristetyssä ihmisen geenissä" . EMBO J. . 8 (4): 1183–90. doi : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC 400932 . PMID 2501086 .
Smith CA, Tuan RS (1994). "Ihmisen PAX -geenin ilmentyminen ja selkärangan kehitys". Clin. Orthop. Suhteellinen. Res. (302): 241–50. PMID 7909508 .
Stapleton P, Weith A, Urbánek P, et ai. (1995). "Seitsemän PAX-geenin kromosomaalinen lokalisointi ja uuden perheenjäsenen PAX-9: n kloonaus". Nat. Genet . 3 (4): 292–8. doi : 10.1038/ng0493-292 . PMID 7981748 . S2CID 21338655 .
Hol FA, Geurds MP, Chatkupt S, et ai. (1996). "PAX -geenit ja ihmisen hermoputken viat: aminohapposubstituutio PAX1: ssä potilaalla, jolla on spina bifida" . J. Med. Genet . 33 (8): 655–60. doi : 10.1136/jmg.33.8.655 . PMC 1050699 . PMID 8863157 .
Wilm B, Dahl E, Peters H, et ai. (1998). "Pax1: n kohdennettu häiriö määrittää sen nolla -fenotyypin ja osoittaa haploinsufficiency" . Proc. Natl. Acad. Sei. Yhdysvallat . 95 (15): 8692-7. Bibcode : 1998PNAS ... 95.8692W . doi : 10.1073/pnas.95.15.8692 . PMC 21138 . PMID 9671740 .
Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, et ai. (2001). "Homeodomeeniproteiinit Mox1 ja Mox2 liittyvät Pax1- ja Pax3 -transkriptiotekijöihin" . FEBS Lett . 499 (3): 274–8. doi : 10.1016/S0014-5793 (01) 02556-X . PMID 11423130 . S2CID 40668112 .
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et ai. (2002). "Ihmisen kromosomin 20 DNA -sekvenssi ja vertaileva analyysi" . Luonto . 414 (6866): 865-771. doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et ai. (2003). "Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja alkuanalyysi" . Proc. Natl. Acad. Sei. Yhdysvallat . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (2003). "Orgaanisia anionien ja kationien kuljettajia esiintyy pareittain samanlaisia ja samalla tavalla ilmenneitä geenejä". Biochem. Biophys. Res. Commun . 300 (2): 333–42. doi : 10.1016/S0006-291X (02) 02853-X . PMID 12504088 .
McGaughran JM, Oates A, Donnai D, et ai. (2004). "PAX1: n mutaatiot voivat liittyä Klippel-Feilin oireyhtymään" . Eur. J. Hum. Genet . 11 (6): 468–74. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et ai. (2004). "NIH: n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajeneminen: The Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE, et ai. (2005). "PAX1 -analyysi selkärangan epämuodostumien kehittymisessä". Clin. Genet . 68 (5): 448–53. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x . PMID 16207213 . S2CID 9589914 .

Ulkoiset linkit

PAX1 + proteiini + ihmisen on Yhdysvaltain National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Tämä artikkeli sisältää Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston tekstiä , joka on julkisesti saatavilla .

Tämä artikkeli ihmisen kromosomin 20 geenistä on tynkä . Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla sitä .

Languages

In other projects