Klippel -Feilin oireyhtymä - Klippel–Feil syndrome

Klippel-Feilin oireyhtymä
Muut nimet Synnynnäinen dystrofia brevicollis, kohdunkaulan nikaman fuusio -oireyhtymä
Klippel -Feil oireyhtymä. Png
Nainen, jolla on Klippel -Feil -oireyhtymä
Ääntäminen
Erikoisuus Pediatria , ortopedia
Oireet Kohdunkaulan fuusio, skolioosi , spina bifida , sydämen vajaatoiminta , hengitysvaikeudet, muut oireyhtymät
Tavallinen alku Synnynnäinen
Syyt Geneettiset mutaatiot
Riskitekijät Perhehistoria
Ennuste Lyhyempi elinajanodote joissakin tapauksissa
Taajuus Yksi 40 000-42 000 syntymästä, naiset kärsivät enemmän kuin miehet

Klippel -Feil -oireyhtymä ( KFS ), joka tunnetaan myös nimellä kohdunkaulan nikaman fuusio -oireyhtymä , on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista minkä tahansa kahden kaulan seitsemän luun ( kohdunkaulan nikaman ) epänormaali fuusio . Se johtaa rajalliseen kykyyn siirtää kaulaa ja niskan lyhyyyteen, mikä johtaa matalan hiusrajan ulkonäköön .

Oireyhtymää on vaikea diagnosoida, koska se esiintyy ryhmässä potilaita, joilla on monia erilaisia ​​poikkeavuuksia ja jotka voidaan yhdistää vain fuusioituneiden tai segmentaalisten kohdunkaulan nikamien läsnä ollessa. KFS ei ole aina geneettinen eikä siitä aina tiedetä syntymäpäivänä.

Taudin raportoivat alun perin vuonna 1884 ranskalaiset Maurice Klippel ja André Feil . Vuonna 1919 André Feil ehdotti filosofian tohtorin väitöskirjassaan toista oireyhtymän luokittelua, joka käsittää paitsi kohdunkaulan epämuodostuman, myös lanne- ja rintakehän muodonmuutoksen .

Merkit ja oireet

CT -skannaus, joka osoittaa sulanut kohdunkaulan nikama ja Sprengelin epämuodostuma (nuoli), kuten Klippel -Feil -oireyhtymässä

KFS liittyy moniin muihin kehon poikkeavuuksiin, joten kaikki potilaat, joilla on sulanut kohdunkaulan nikama syntyessään, on arvioitava perusteellisesti. Lisäksi on epäselvää, onko KFS ainutlaatuinen sairaus vai onko se osa synnynnäisten selkärangan epämuodostumien kirjoa.

KFS diagnosoidaan yleensä syntymän jälkeen. Yleisimpiä oireita häiriöstä ovat niskan ja ylemmän selkärangan liikkuvuuden rajoittaminen ja lyhennetty niska, jossa on matala hiusraja pään takaosassa.

Liittyvät poikkeavuudet voivat sisältää:

Häiriö voi myös liittyä pään ja kasvojen, luuston , sukupuolielinten , lihasten , aivojen ja selkäytimen , käsivarsien, jalkojen ja sormien poikkeavuuksiin .

Genetiikka

Katso myös: Dominanssi (genetiikka)

Mutaatiot ja GDF6 , GDF3 ja MEOX1 geeni liittyy KFS. Sairauden syy on tuntematon henkilöillä, joilla on KFS, joilla ei ole näiden kahden geenin mutaatioita. GDF6 ja GDF3 antavat keholle ohjeita proteiinien valmistamiseksi, jotka osallistuvat luun ja ruston kasvun ja kypsymisen säätelyyn. GDF6 osallistuu erityisesti nikamaluiden muodostumiseen ja luiden välisen rajan muodostamiseen luuston kehityksessä. GDF3 liittyy luun ja ruston kasvuun. Mutaatiot GDF6, GDF3 ja MEOX1 aiheuttaa pienemmän määrän funktionaalisia proteiineja, jotka on koodattu näitä geenejä, mutta se on epäselvää, kuinka pulaa näissä proteiineissa johtaa epätäydellisen nikamien ihmisten kanssa KFS. Kuitenkin, kun GDF6 -geeni poistettiin hiiristä, tuloksena oli luiden fuusio.

Nämä mutaatiot voidaan periä kahdella tavalla:

  • Autosomaalinen hallitseva perintö , jossa yksi kopio muutetusta geenistä kussakin solussa riittää aiheuttamaan häiriön, liittyy erityisesti C2-C3-fuusioon.
  • Autosomaalinen resessiivinen perintö, jossa molemmat geenikopiot sisältävät mutaatioita, liittyy erityisesti C5-C6-fuusioon.
  • Toinen autosomaalinen hallitseva muoto (kartoitettu paikalle 8q22.2 ), joka tunnetaan nimellä KFS ja kurkunpään epämuodostuma, on tunnistettu. Sitä kutsutaan myös segmentointioireyhtymäksi 1.

Diagnoosi

Heterogeenisuus on Kfs on vaikeuttanut hahmotella diagnoosi sekä ennuste tähän sairauteen.

Luokittelu

Vuonna 1912 Maurice Klippel ja Andre Feil antoivat itsenäisesti ensimmäiset KFS -kuvaukset. He kuvailivat potilaita, joilla oli lyhyt, nauhainen kaula ; alentunut liikealue (ROM) kohdunkaulan alueella; ja matala hiusraja. Tämän jälkeen Feil luokitteli oireyhtymän kolmeen luokkaan:

  • Tyyppi I - Fusion C2 ja C3 occipitalization n atlas . Vuonna 1953 McRae raportoi myöhemmin lisää komplikaatioita; taipuminen ja jatke keskittyy C1- ja C2 -nikamiin. Kuten Vanhentamisen odontoid prosessi voi tulla hypermobile, kapenee tilassa, jossa selkäydin ja aivorungon matkustaa ( selkäydin ahtauma ).
  • Tyyppi II-Pitkä fuusio alle C2 ja epänormaali niska-kohdunkaula. Samanlainen kuin McRaen C2-C3-fuusio, ja sitä voitaisiin pitää kehittyneempänä muunnelmana. Koukistus , laajennus, ja kierto ovat keskittyneet alueella epänormaali odontoid prosessi tai heikosti kehittynyt rengas C1 jotka eivät kestä ikääntymisen vaikutuksia.
  • Tyyppi III - Yksi avoin välilyönti kahden sulautetun segmentin välillä. Kohdunkaulan selkärangan liike keskittyy yhteen avoimeen niveleen. Tämä hypermobiliteetti voi johtaa epävakauteen tai rappeuttavaan nivelrikkoon . Tämä kuvio voidaan tunnistaa, koska kohdunkaulan selkärangan nähdään usein olevan kulmassa tai saranassa tässä avoimessa segmentissä.

Luokittelu järjestelmä Kfs ehdotti vuonna 1919 Andre Feil, joiden osuus kohdunkaulan , rinta- , ja lannerangan selkärangan epämuodostumia .

Kuitenkin vuonna 2006 Dino Samartzis ja hänen kollegansa ehdottivat kolmea luokitustyyppiä, joissa käsiteltiin erityisesti kohdunkaulan selkärangan poikkeavuuksia ja niihin liittyviä kohdunkaulan selkärangan oireita.

Hoito

KFS: n hoito on oireenmukaista ja voi sisältää leikkauksen kohdunkaulan tai kraniservikaalisen epävakauden ja selkäytimen supistumisen lievittämiseksi ja skolioosin korjaamiseksi .

Jos oireenmukainen hoito epäonnistuu, selkärangan leikkaus voi helpottaa. Viereinen segmenttitauti ja skolioosi ovat kaksi esimerkkiä Klippel -Feil -oireyhtymään liittyvistä yleisistä oireista, ja niitä voidaan hoitaa kirurgisesti. Selkäydinpuutosten tyyppeihin hoidetut kolme ryhmää ovat kohdunkaulan (tyyppi I) massiivinen fuusio, 1 tai 2 nikaman fuusio (tyyppi II) ja rintakehän ja lannerangan poikkeavuudet tyypin I tai tyypin yhteydessä II Klippel -Feil oireyhtymä (tyyppi III).

Viereisen segmentin sairauteen voidaan puuttua suorittamalla kohdunkaulan levyn nivelleikkaus käyttämällä laitetta, kuten Bryanin kohdunkaulan levyproteesi. Leikkauksen vaihtoehto on säilyttää liikealue ja vaimentaa viereisen segmentin sairauden etenemisnopeutta ilman fuusiota. Toinen nivelleikkaus, josta on tulossa vaihtoehtoinen vaihtoehto selkärangan fuusioon, on Total Disc Replacement . Levynvaihdon kokonaistavoite on vähentää kipua tai poistaa se. Selkäydinfuusioita käytetään yleisesti selkärangan epämuodostumien, kuten skolioosin, korjaamiseen . Arthrodesis on viimeinen keino kipua lievittävissä toimenpiteissä, yleensä silloin, kun nivelleikkaukset epäonnistuvat.

Ennuste

Ennuste useimmille yksilöiden Kfs on hyvä, jos häiriö hoidetaan varhain ja asianmukaisesti. Toimintaa, joka voi vahingoittaa kaulaa, tulee välttää, koska se voi aiheuttaa lisävaurioita. Muut oireyhtymään liittyvät sairaudet voivat olla kohtalokkaita, jos niitä ei hoideta tai jos ne havaitaan liian myöhään hoidettaviksi.

Alle 30% tapauksista henkilöillä, joilla on KFS, esiintyy sydämen vajaatoimintaa. Jos nämä sydänviat ovat läsnä, ne johtavat usein elinajanodotteen lyhenemiseen , keskimäärin miehillä 35–45 vuotta ja naisilla 40–50 vuotta. Tämä tila on samanlainen kuin jättimäisyydessä havaittu sydämen vajaatoiminta .

Epidemiologia

Esiintyvyys on Kfs ei tiedetä, koska ei ole tutkimuksia määrittää sen levinneisyys. Sen arvioidaan esiintyvän 1: llä 40000 - 42 000 vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti. Lisäksi naiset vaikuttavat kärsivän hieman useammin kuin miehet.

Merkittäviä tapauksia

Muinainen

  • Tapaus lapsesta Sveitsissä löydettiin nekropolista, joka oli päivätty 4500-4000 eaa.
  • Vuonna 2009 arkeologit kaivu klo neoliittinen paikalla Đà mutta kulttuuri Pohjois Vietnamin löysi jäännökset nuoren miehen noin 25-vuotiaana, "Haudattu 9.", elävä välillä 2000 eKr ja 1500 BC Klippel-Feil oireyhtymä, joka oli ilmeisesti ollut toimeentulotason yhteisön tukemana vähintään vuosikymmenen ajan ennen kuolemaansa.
  • 18th Dynasty Egyptian faarao Tutankhamonin Jotkut uskovat kärsineen Klippel-Feil oireyhtymä, vaikka toiset kiistävät tämän väitteen.

Nykyaikainen

Viitteet

Tämä artikkeli sisältää kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutin valmistamia julkisia tietoja .

Ulkoiset linkit

Luokittelu
Ulkoiset resurssit