Portviinilaikka - Port-wine stain

Portviinivärjäys
Muut nimet	Nevus flammeus, Firemark
Käden takana näkyvä portviinivärjäys
Erikoisuus	Lääketieteellinen genetiikka

Portti-viini tahra ( nevus flammeus ) on värin ihmisen ihon aiheuttama verisuonten anomalia (a kapillaari epämuodostuma ihon). Ne ovat niin nimetty niiden väri, joka on samanvärinen kuin portviini , joka on väkevä punaviini maasta Portugali .

Portviinivärjäys on kapillaarinen epämuodostuma, joka näkyy syntymän yhteydessä . Portviinitahrat jatkuvat koko elämän. Ihon pinta-ala kasvaa suhteessa yleiseen kasvuun.

Portviinitahroja esiintyy useimmiten kasvoilla, mutta ne voivat ilmetä missä tahansa kehossa, etenkin kaulassa, ylärungossa, käsivarsissa ja jaloissa. Varhaiset tahrat ovat yleensä tasaisia ​​ja vaaleanpunaisia. Lapsen kypsyessä väri voi syventyä tummanpunaiseksi tai purppuranväriseksi. Aikuisuudessa vaurio voi sakeutua tai kehittyä pieniä kokkareita.

Portviinitahrat voivat olla osa oireyhtymää , kuten Sturge – Weberin oireyhtymä tai Klippel – Trénaunay – Weberin oireyhtymä .

Tyypit

Mikhail Gorbachev , Neuvostoliiton viimeinen johtaja, otsassaan näkyvä portviinitahra

Nevus flammeus voidaan jakaa seuraavasti:

• Nevus flammeus nuchae
• Keskiviiva nevus flammeus

Genetiikka

Portviinitahrojen osoitettiin johtuvan somaattisesta aktivoivasta c.548G → A -mutaatiosta GNAQ- geenissä. Assosioitua RASA1 on myös kuvattu.

Diagnoosi

Thomas Handasyd Perkins , amerikkalainen orja ja kauppias, näkyvä portviinijälki poskessa

Terveydenhuollon tarjoaja voi yleensä diagnosoida portviinivärin kokonaan historiaan ja ulkonäköön perustuen. Epätavallisissa tapauksissa diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tarvita ihon biopsia . Riippuen sijainti syntymämerkki ja muut liittyvät oireet, lääkäri voi halutessaan tilata mittaus silmänpainetta tai röntgen- ja kallon .

Aivojen voidaan suorittaa (nukutuksessa) vauvoille, joilla on satama-viini tahra pään alueella, jotta tarkistaa merkkejä Sturge-Weber oireyhtymä .

Jos portviinivärjäys on suun sisällä, palveluntarjoaja voi tarkistaa vastasyntyneen vauvan kurkun sisäpuolen tarkasti, onko muutakin (kasvua) kuin vain väri.

Jos portviinivärjäys on silmän ympärillä tai silmäluomen päällä, lähetys voidaan lähettää optometristille tai silmälääkäriin silmän silmänpaineen testaamiseksi. Jos satoviinivärissä esiintyy turvotusta, se voi aiheuttaa näköongelmia, glaukoomaa tai sokeutta .

Hoito

Portviinitahroille on kokeiltu monia hoitoja, mukaan lukien jäätyminen, leikkaus , säteily ja tatuointi ; satama-viinitahrat voidaan myös peittää kosmetiikalla .

Laserit voivat pystyä tuhoamaan kapillaareja vahingoittamatta merkittävästi päällistä ihoa. Laserit ja muut valonlähteet saattavat siis pystyä vähentämään portviinitahrojen punoitusta, vaikka ei ole riittävästi todisteita suositella yhtä muotoa toiseen.

Suurimmalle osalle pulssimaisen värilaserin kokeista yli 25% punoituksesta väheni laserilla yhden tai kolmen hoidon jälkeen. Haittavaikutukset olivat harvinaisia ​​näissä kokeissa, vaikka joillakin ihmisillä oli muutoksia ihon värissä, etenkin kiinalaisilla, joilla oli tummempi iho. Kahden viikon kuluttua hoidosta voi olla kipua, kuoriutumista ja rakkuloita. Kokeet seurasivat ihmisiä vain kuusi kuukautta, joten pitkäaikaisia ​​tuloksia ei tunneta. Jopa 10 hoitoa voi olla tarpeen parantamiseksi, mutta täydellinen poisto ei välttämättä johda. Ajankohtaisen rapamysiinin käyttö pulssi-värilaserin lisäaineena voi parantaa tuloksia.

Hoito annetaan yleensä ennen vuoden ikää. Koska kuitenkin suositellaan nukutusta (15 minuuttia) pienille lapsille, ei aina ole mahdollista saada usein hoitoja. Esimerkiksi Suomessa lasta hoidetaan 2–3 kertaa vuodessa, mikä johtaa tavoitteeseen olla ”valmis ennen kouluikää” (7 vuotta).

Laserkäsittelyn jälkeen iho on täynnä mustia kynän kokoisia jälkiä. Tämä johtuu laserin koon koosta; mustat jäljet ​​häviävät 1–3 viikon kuluessa. Hoidettu alue voi olla kipeä ja turvonnut muutaman päivän.

Ennuste

Jos hoito ei onnistu, tahrojen hypertrofia (lisääntynyt kudosmassa) voi aiheuttaa ongelmia myöhemmin elämässä, kuten toiminnan menetystä (varsinkin jos tahra on lähellä silmää tai suuta), verenvuotoa ja lisääntyvää epämuodostumia . Silmäluomen tai sen lähellä olevat vauriot voivat liittyä glaukoomaan . Jos portviinitahra on kasvoissa tai muussa hyvin näkyvässä kehon osassa, sen läsnäolo voi myös aiheuttaa emotionaalisia ja sosiaalisia ongelmia sairastuneelle.

Epidemiologia

Tutkimuksissa on kirjattu noin 3–5 tapausta 1 000 vastasyntynyttä kohti.

Viitteet