XY sukupuolen määritysjärjestelmä - XY sex-determination system

Drosophila-sukupuolikromosomit

Urospuolisen Ginkgo biloba -puun siitepölykartiot , kaksijakoinen laji

Ginkgo biloba -munan munasolut

Xy-järjestelmä on sukupuoleen määräämisjärjestelmässä käytetään luokittelemaan monet nisäkkäät , kuten ihmiset , jotkut hyönteiset ( Drosophila ), jotkut käärmeet, kalaa ( guppies ), ja jotkut kasvit ( Ginkgo puu). Tässä järjestelmässä yksilön sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien parin perusteella . Naisilla on kaksi samanlaista sukupuolikromosomia (XX), ja niitä kutsutaan homogameettiseksi sukupuoleksi . Miehillä on kaksi erilaista sukupuolikromosomia (XY), ja niitä kutsutaan heterogameettiseksi sukupuoleksi .

XX-XY risti Drosophilassa

Ihmisillä Y -kromosomin läsnäolo on vastuussa miesten kehityksen käynnistämisestä; jos Y -kromosomia ei ole, sikiö kehittyy naaraalle. Tarkemmin sanottuna YY -kromosomissa sijaitseva SRY -geeni on tärkeä miesten erilaistumiselle. Hyvin harvinaisissa olosuhteissa geenin siirtyminen johtaa SRY-geenin siirtymiseen X-kromosomiin. Useimmissa lajeissa, joilla on XY -sukupuolen määritys, organismilla on oltava vähintään yksi X -kromosomi selviytyäkseen.

Punnett-neliö XX-XY-ristille

XY-järjestelmä on monella tapaa ristiriidassa ZW-sukupuolenmääritysjärjestelmän kanssa, joka löytyy linnuista , joistakin hyönteisistä, monista matelijoista ja monista muista eläimistä, joissa heterogametinen sukupuoli on naaras. Arveltiin usean vuosikymmenen ajan, että kaikissa käärmeet sukupuoli määritettiin ZW järjestelmä, mutta oli ollut havaintoja odottamattomia vaikutuksia genetiikan lajien perheitä Boidae ja pytonkäärmeet ; esimerkiksi partenogeeninen lisääntyminen tuotti vain naaraita miehiä vastaan, mikä on päinvastoin kuin mitä ZW -järjestelmässä on odotettavissa. 2000 -luvun alkuvuosina tällaiset havainnot saivat aikaan tutkimuksen, joka osoitti, että kaikilla tähän mennessä tutkituilla pytoneilla ja booilla on ehdottomasti sukupuolen määrittämisjärjestelmä XY.

Lämpötilasta riippuva sukupuolen määrittäminen järjestelmä on joissakin matelijat ja kalaa.

Mekanismit

Kaikki eläimet on joukko DNA , joka koodaa geenejä läsnä kromosomeissa . Ihmisillä useimmat nisäkkäät ja jotkut muut lajit, kaksi kromosomista , nimeltään X -kromosomi ja Y -kromosomi , koodittavat sukupuolta. Näissä lajeissa Y -kromosomissa on yksi tai useampi geeni, jotka määrittävät miehekkyyden. Tässä prosessissa X -kromosomi ja Y -kromosomi määrittävät jälkeläisten sukupuolen usein johtuen miehisyyttä koodaavista Y -kromosomissa olevista geeneistä. Jälkeläisillä on kaksi sukupuolikromosomia: jälkeläiset, joilla on kaksi X -kromosomia, kehittävät naispuolisia ominaisuuksia ja jälkeläiset, joilla on X- ja Y -kromosomi, kehittävät urospuolisia ominaisuuksia.

Nisäkkäät

Useimmissa nisäkkäissä sukupuoli määräytyy Y -kromosomin läsnäolon perusteella. Tämä tekee yksilöistä, joilla on XXY ja XYY karyotyyppejä, miehistä ja yksilöistä, joilla on karyotyyppejä X ja XXX, naisista.

Nisäkkäissä nainen on oletusseksi. Jo ennen SRY: n löytämistä käsite naisesta nisäkkään oletussukupuolina vahvistettiin kokeellisesti. On pidettävä mielessä, että nisäkkäiden sukupuolen määrittäminen on monimutkaista.

1930 -luvulla Alfred Jost päätti, että testosteronin läsnäolo vaadittiin Wolffian kanavan kehittymiseen uroskaneissa .

SRY on sukupuolta määrittävä geeni Y-kromosomissa termiineissä (istukan nisäkkäät ja pussieläimet). Muut kuin ihmiset nisäkkäät käyttävät useita geenejä Y-kromosomissa.

Kaikki miesspesifiset geenit eivät sijaitse Y-kromosomissa . Platypus , monotreme , käyttää viittä paria eri XY-kromosomeja, joissa on kuusi miesten geeniryhmää, AMH on pääkytkin.

Ihmiset

Ihmisen miehen XY-kromosomit G-kaistan jälkeen

Y -kromosomissa oleva yksittäinen geeni ( SRY ) toimii signaalina kehityssuunnan määrittämiseksi kohti miehekkyyttä. Tämän geenin läsnäolo aloittaa virilisaatioprosessin . Tämä ja muut tekijät johtavat ihmisten sukupuolieroihin . Naisten solut, joissa on kaksi X-kromosomia, läpikäyvät X-inaktivoinnin , jossa toinen kahdesta X-kromosomista on inaktivoitu. Inaktivoitu X -kromosomi pysyy solun sisällä Barrin kappaleena .

Muita eläimiä

Joillakin kilpikonnalajeilla on kehittynyt läheisesti XY -sukupuolenmääritysjärjestelmät , erityisesti Chelidae- ja Staurotypinae -lajit .

Muut lajit (mukaan lukien useimmat Drosophila -lajit) käyttävät kahden X -kromosomin läsnäoloa naisellisuuden määrittämiseen: yksi X -kromosomi antaa oletetun miehekkyyden, mutta Y -kromosomigeenien läsnäolo vaaditaan normaalille uroksen kehitykselle. Hedelmäkärpässä yksilöt, joilla on XY, ovat uroksia ja yksilöt, joilla on XX, ovat naaraspuolisia; yksilöt, joilla on XXY tai XXX, voivat kuitenkin olla myös naisia ja yksilöt, joilla on X, voivat olla miehiä.

Vuonna Abraxas XX on mies, kun XY on nainen.

Kasvit

Hyvin harvoilla kaksikielisillä angiospermilajeilla on XY -sukupuolen määritys, kuten Silene latifolia . Näillä lajeilla sukupuolen määrittäminen on samanlaista kuin nisäkkäillä, joissa uros on XY ja naaras XX.

Muut järjestelmät

Linnuilla ja monilla hyönteisillä on samanlainen sukupuolen määrittämisjärjestelmä ( ZW sukupuolenmääritysjärjestelmä ), jossa naaraat ovat heterogameettisia (ZW) ja urokset homogameettisia (ZZ).

Monilla Hymenoptera-luokan hyönteisillä on sen sijaan haplo-diploidinen järjestelmä , jossa urokset ovat haploideja (joilla on vain yksi kromosomi kustakin tyypistä), kun taas naaraat ovat diploidisia (kromosomit esiintyvät pareittain). Joillakin muilla hyönteisillä on X0-sukupuolenmääritysjärjestelmä , jossa vain yksi kromosomityyppi esiintyy pareittain naaraalla, mutta yksin uroksilla, kun taas kaikki muut kromosomit esiintyvät pareittain molemmilla sukupuolilla.

Vaikutukset

Geneettinen

PBB Protein SRY -kuva

Tutkija Eric Vilain kuvaili Rediscovering Biology -verkkosivuston haastattelussa, kuinka paradigma muuttui SRY -geenin löytämisen jälkeen:

Luulimme pitkään, että SRY aktivoi miesgeenien kaskadin. Osoittautuu, että sukupuolen määrittämisreitti on luultavasti monimutkaisempi ja SRY voi itse asiassa estää joitain urosvastaisia geenejä.

Ajatus on sen sijaan, että sinulla olisi yksinkertaistettu mekanismi, jolla miehiä tukevat geenit menevät koko ajan tekemään urosta, itse asiassa miehistä ja geenivastaisia geenejä on tasapainossa ja jos on vähän liikaa Suurin osa miehen vastaisista geeneistä voi syntyä naaraspuolisia ja jos miehiä tukevia geenejä on vähän liikaa, syntyy uros.

Olemme [astumassa] tähän uuteen aikakauteen sukupuolen määrittämisen molekyylibiologiassa, jossa se on hienovaraisempi annos geenejä, jotkut pro-urokset, jotkut pro-naiset, jotkut miehiä vastaiset, jotkut naispuoliset naiset, jotka kaikki ovat vuorovaikutuksessa keskenään pikemminkin kuin yksinkertainen lineaarinen polku geenejä, jotka kulkevat peräkkäin, mikä tekee siitä erittäin kiehtovan mutta erittäin monimutkaisen tutkia.

Vuonna 2007 Scientific American Eric Viliania koskevassa haastattelussa häneltä kysyttiin: " Kuulostaa siltä, että kuvailette siirtymistä vallitsevasta näkemyksestä, jonka mukaan naisten kehitys on oletusarvoinen molekyylireitti aktiivisille miespuolisille ja antimale-poluille. Onko olemassa myös naispuolisia ja naisvastaisia polkuja? ” Hän vastasi

Nykyaikainen sukupuolen määrittäminen alkoi 1940 -luvun lopulla - 1947 - kun ranskalainen fysiologi Alfred Jost sanoi, että se on kivekset, jotka määrittävät sukupuolen. Kiveksen saaminen määrittää miehekkyyden, kiveksen puutuminen naisellisuuden. Munasarja ei määritä sukupuolta. Se ei vaikuta ulkoisten sukuelinten kehitykseen. Nyt vuonna 1959, kun löydettiin Klinefelterin [XXY -vuotiaan miehen] ja Turnerin [naisen, jolla on yksi X] -oireyhtymä, karyotyyppi, kävi selväksi, että ihmisillä sukupuoli määrää Y -kromosomin läsnäolo tai puuttuminen. Koska kaikki Klinefelterit, joilla on Y, ovat uroksia, kun taas Turners, joilla ei ole Y: tä, ovat naaraita. Joten se ei ole annostus tai X: n lukumäärä, se on todella Y: n läsnäolo tai puuttuminen. Joten jos yhdistät nämä kaksi paradigmaa, sinulla on lopulta molekyyliperusta, joka on todennäköisesti tekijä, geeni, se on testi määräävä tekijä, ja se on sukupuolta määrittävä geeni. Joten siihen perustuva kenttä on todella suunnattu testausta määräävien tekijöiden löytämiseen. Se, mitä löysimme, eivät kuitenkaan olleet vain pro-testis-määrääviä tekijöitä. Siellä on useita tekijöitä, kuten WNT4, kuten DAX1, jonka tehtävänä on tasapainottaa urosreitti.

- Eric Vilian

Nisäkkäillä, mukaan lukien ihmiset, SRY-geeni on vastuussa erilaistumattomien sukurauhasten kehittymisestä kiveksiin munasarjojen sijasta . On kuitenkin tapauksia, joissa kivekset voivat kehittyä ilman SRY -geeniä (ks. Sukupuolen kääntyminen ). Näissä tapauksissa kiveksen kehittämiseen osallistuva SOX9 -geeni voi indusoida niiden kehittymisen ilman SRY: n apua. SRY: n ja SOX9: n puuttuessa kivekset eivät voi kehittyä ja polku on selvä munasarjojen kehittymiselle. Silti SRY -geenin puuttuminen tai SOX9 -geenin vaimentaminen eivät riitä käynnistämään sikiön seksuaalista erilaistumista naissuunnassa. Äskettäinen havainto viittaa siihen, että munasarjojen kehitys ja ylläpito on aktiivinen prosessi, jota säätelee "naispuolisen" geenin, FOXL2 , ilmentyminen . TimesOnline- painoksen haastattelussa tutkimuksen toinen kirjoittaja Robin Lovell-Badge selitti löydön merkityksen:

Pidämme itsestäänselvyytenä sitä, että säilytämme sukupuolen, jolla olemme syntyneet, mukaan lukien onko meillä kiveksiä vai munasarjoja. Mutta tämä työ osoittaa, että yksittäisen geenin, FOXL2, aktiivisuus estää kaikki aikuisten munasarjasolut muuttumasta kiveksissä oleviksi soluiksi.

Seuraukset

Ihmisten sukupuolen geneettisten tekijöiden tutkimisella voi olla laaja-alaisia seurauksia. Tiedemiehet ovat tutkineet erilaisia sukupuolenmääritysjärjestelmiä hedelmäkärpäsissä ja eläinmalleissa yrittäessään ymmärtää, miten seksuaalisen erilaistumisen genetiikka voi vaikuttaa biologisiin prosesseihin, kuten lisääntymiseen, ikääntymiseen ja sairauksiin.

Äidin

Ihmisillä ja monilla muilla eläinlajeilla isä määrittää lapsen sukupuolen . XY-sukupuolenmääritysjärjestelmässä naisen tarjoama munasolu muodostaa X- kromosomin ja miehen tarjoama siittiö joko X-kromosomin tai Y-kromosomin, mikä johtaa naaraspuolisiin (XX) tai urospuolisiin (XY) jälkeläisiin.

Miespuolisen vanhemman hormonitasot vaikuttavat siittiöiden sukupuolisuhteeseen ihmisillä. Äidin vaikutukset vaikuttavat myös siihen, mitkä siittiöt todennäköisemmin saavuttavat hedelmöityksen .

Ihmisen munasolut, kuten muutkin nisäkkäät, on peitetty paksulla läpikuultavalla kerroksella nimeltä zona pellucida , jonka siittiöiden on läpäistävä munasolu. Kun sitä pidetään pelkästään hedelmöityksen esteenä , viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että zona pellucida voi sen sijaan toimia kehittyneenä biologisena turvajärjestelmänä, joka valvoo kemiallisesti siittiöiden pääsyä munasoluun ja suojaa hedelmöittynyttä munaa lisäsiemennesteiltä.

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että ihmisen munasolut voivat tuottaa kemikaalia, joka näyttää houkuttelevan siittiöitä ja vaikuttavan niiden uintiliikkeeseen. Kaikki siittiöt eivät kuitenkaan vaikuta positiivisesti; jotkut näyttävät pysyvän vaikuttamattomina ja jotkut todella siirtyvät pois munasta.

Äidin vaikutukset voivat myös olla mahdollisia, jotka vaikuttavat sukupuolen määrittämiseen siten, että syntyvät veljelliset kaksoset, jotka on painotettu yhden uroksen ja naisen välillä.

Aika, jolloin siemennys tapahtuu estrus -syklin aikana, on havaittu vaikuttavan ihmisten, karjan, hamstereiden ja muiden nisäkkäiden jälkeläisten sukupuolisuhteeseen. Naisten hormonaaliset ja pH -olosuhteet vaihtelevat ajan myötä, ja tämä vaikuttaa munasolun siittiöiden sukupuolisuhteeseen.

Myös alkioiden sukupuolikohtaista kuolleisuutta esiintyy.

Historia

Muinaiset ajatukset sukupuolen määrittämisestä

Aristoteles uskoi väärin, että lapsen sukupuoli määräytyy sen mukaan, kuinka paljon lämpöä miehen siittiössä oli hedelmöityksen aikana. Hän kirjoitti:

... uroksen siemenneste eroaa vastaavasta naaraserityksestä siinä, että se sisältää sellaisen periaatteen itsessään, että se saa aikaan liikkeitä myös alkioissa ja keksi perusteellisesti lopullisen ravinnon, kun taas naaras sisältää ainetta yksin. Jos miespuolinen elementti voittaa, se vetää naarasosan itseensä, mutta jos se voitetaan, se muuttuu päinvastaiseksi tai tuhoutuu.

Aristoteles väitti virheellisesti, että miesperiaate oli sukupuolen määrittämisen taustalla, joten jos miehen periaate ei ilmaistu riittävästi lisääntymisen aikana, sikiö kehittyy naiseksi.

1900 -luvun genetiikka

Nettie Stevens ja Edmund Beecher Wilsonin hyvitetään itsenäisesti löytää, vuonna 1905, kromosomaalinen xy-järjestelmä, eli se, että miehillä on XY seksiä kromosomeja ja naisilla on XX sukupuolikromosomeissa.

Ensimmäiset vihjeet tekijän olemassaolosta, joka määrää kiveksen kehityksen nisäkkäillä, tulivat Alfred Jostin tekemistä kokeista , jotka kastroivat alkionkaneja kohdussa ja huomasivat, että ne kaikki kehittyivät naaraiksi.

Vuonna 1959 CE Ford ja hänen tiiminsä havaitsivat Jostin kokeiden jälkeen, että Y -kromosomi oli tarpeen sikiön kehittymiseksi mieheksi, kun he tutkivat Turnerin oireyhtymää sairastavia potilaita , jotka kasvoivat fenotyyppisinä naaraina ja havaitsivat heidät X0 ( hemisygoottinen X: lle ja ei Y). Samaan aikaan Jacob & Strong kuvasi tapausta potilaasta, jolla oli Klinefelterin oireyhtymä (XXY), joka viittasi Y -kromosomin esiintymiseen miehekkyyden kehittymisessä.

Kaikki nämä havainnot johtavat yksimielisyyteen siitä , että ihmisen Y -kromosomissa on oltava kiveksen kehitystä määräävä hallitseva geeni ( TDF ). Tämän kiveksen määräävän tekijän (TDF) etsiminen johti tutkijaryhmän vuonna 1990 löytämään Y-kromosomin alueen, joka on välttämätön miespuolisen sukupuolen määrittämiseksi ja joka nimettiin SRY: ksi (Y-kromosomin sukupuolen määräävä alue).

Languages

In other projects