ZIC1 - ZIC1

ZIC1
Tunnisteet
Aliakset ZIC1 , ZIC, ZNF201, CRS6, Zicin perheenjäsen 1, BAIDCS
Ulkoiset tunnukset OMIM : 600470 MGI : 106683 HomoloGene : 2562 GeneCards : ZIC1
Ortologit
Laji Ihmisen Hiiri
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003412

NM_009573
NM_001376941

RefSeq (proteiini)

NP_003403

NP_033599
NP_001363870

Sijainti (UCSC) Chr 3: 147,39 - 147,51 Mb Chr 9: 91.36 - 91.37 Mb
PubMed- haku
Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä Näytä / muokkaa hiirtä

ZIC1 on jäsen Zi nc sormen c erebellum (Žic) proteiini perhe.

ZIC1 on luokiteltu ZIC-proteiiniksi johtuen viiden C2H2-sinkkisormen säilymisestä, mikä mahdollistaa proteiinin vuorovaikutuksen DNA: n ja proteiinien kanssa. ZIC1 löytyy läheisestä genomisesta konfiguraatiosta tämän proteiiniperheen toisessa jäsenessä, ZIC4: ssä. Näiden proteiinien oikea toiminta on kriittistä varhaisessa kehityksessä, ja koska näitä proteiineja koodaavien geenien sellaisten mutaatioiden tiedetään johtavan erilaisiin synnynnäisiin virheisiin. Esimerkiksi, jos sekä ZIC1: n että ZIC4: n toiminta menetetään (mikä voi tapahtua välimuotoisen poiston kautta niiden vierekkäisen sijainnin vuoksi), tämä voi johtaa Dandy-Walkerin epämuodostumiin .

Vuorovaikutukset

ZIC1 on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa kanssa GLI1 ja Gli3 .

Viitteet

Lisälukemista