Aicardin oireyhtymä - Aicardi syndrome

Aicardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on tunnusomaista aivojen keskeisen rakenteen osittainen tai täydellinen puuttuminen, jota kutsutaan corpus callosumiksi , verkkokalvon poikkeavuuksien esiintyminen ja kohtaukset lapsen kouristusten muodossa .

Aicardin oireyhtymän arvellaan johtuvan X -kromosomivirheestä, koska sitä on toistaiseksi havaittu vain tytöillä tai pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä . Tämän teorian vahvistaminen odottaa syy -geenin löytämistä . Oireet ilmenevät yleensä ennen kuin vauva saavuttaa noin 5 kuukauden iän.

Merkit ja oireet

Lapsilla todetaan useimmiten Aicardi -oireyhtymä ennen viiden kuukauden ikää. Merkittävä osa tytöistä on syntynyt normaalisti ja näyttävät kehittyvän normaalisti noin kolmen kuukauden ikään saakka, jolloin heillä alkaa olla lapsen kouristuksia . Infantiilisten kouristusten puhkeaminen tässä iässä johtuu aivojen viimeisten hermosynapsien sulkemisesta, joka on normaalin aivojen kehityksen vaihe . Useita kasvaimia on havaittu yhteydessä Aicardi oireyhtymä: suonipunoksessa papilloomavirus (yleisin), medulloblastooma , mahalaukun hyperplastinen polyypit, peräsuolen polyypit , pehmeä suulaki hyvänlaatuinen teratooma , hepatoblastooma , parapharyngeal alkion solujen syöpä, osa angiosarkooma ja päänahan lipoma .

Genetiikka

Lähes kaikki raportoidut Aicardi -oireyhtymän tapaukset ovat olleet tyttöjä. Harvoilla pojilla, joilla on todettu Aicardi -oireyhtymä, on osoitettu olevan 47 kromosomia, mukaan lukien XXY -sukupuolikromosomikomplementti , tila, jota kutsutaan Klinefelterin oireyhtymäksi .

Kaikkien Aicardi -oireyhtymän tapausten uskotaan johtuvan uusista mutaatioista . Kukaan Aicardi-oireyhtymästä kärsivän henkilön ei tiedetä siirtäneen oireyhtymästä vastuussa olevaa X-linkitettyä geeniä seuraavalle sukupolvelle.

Diagnoosi

Aicardin oireyhtymälle on tyypillisesti ominaista seuraava ominaisuuksien kolmikko - yksi "klassisista" ominaisuuksista puuttuu, mutta ei sulje pois Aicardi -oireyhtymän diagnoosia, jos muita tukipiirteitä on läsnä.

1. Osittainen tai täydellinen puuttuminen aivokurkiainen aivoissa ( agenesis aivokurkiaisen );
2. Silmän poikkeavuudet, jotka tunnetaan verkkokalvon "aukkoina" ja jotka ovat melko spesifisiä tälle häiriölle; näköhermon kolobooma ; ja
3. Infantiilisiksi kouristuksiksi kutsuttujen kohtausten kehitys lapsuudessa .

Muun tyyppisiä vikoja aivojen kuten pienipäisyys , polymicrogyria , porencephalic kystat ja suurennettu aivokammioiden vuoksi hydrokefalus ovat myös yleisiä Aicardi oireyhtymä.

Hoito

Kohtelu Aicardi oireyhtymä tarkoittaa ensisijaisesti kohtausten hallinta ja varhaisen / jatkuvat interventio-ohjelmia kehityshäiriöitä delays.Additional perussairaus ja komplikaatioita joskus nähty Aicardi oireyhtymään kuuluvat porencephalic kystat ja vesipää , ja ruoansulatuskanavan ongelmia. Porencephalic -kystien ja/tai hydrocephalusin hoito tapahtuu usein shuntin tai kystien endoskooppisen fenestraation kautta, vaikka jotkut eivät vaadi hoitoa. Ruoansulatuskanavan ongelmien hoitoon käytetään joskus syöttöputken sijoittamista , fundoplikaatiota ja leikkauksia, joilla korjataan tyrät tai muut ruoansulatuskanavan rakenteelliset ongelmat.

Ennuste

Ennuste vaihtelee suuresti tapauskohtaisesti riippuen oireiden vakavuudesta. Lähes kaikki tähän mennessä Aicardi -oireyhtymästä ilmoitetut ihmiset ovat kuitenkin kokeneet kehityshäiriöitä merkittävässä määrin, mikä yleensä johtaa lievään tai kohtalaiseen tai syvään henkiseen vammaan . Aicardin oireyhtymän saaneiden henkilöiden ikäalue on syntymästä 40-luvun puoliväliin. Tähän oireyhtymään ei ole parannuskeinoa.

Epidemiologia

Aicardin oireyhtymän maailmanlaajuinen esiintyvyys on arvioitu useiksi tuhansiksi, ja Yhdysvalloissa on raportoitu noin 900 tapausta.

Historia

Ranskalainen lasten neurologi ja epileptologi Jean Aicardi tunnisti tämän häiriön ensimmäisenä erillisenä oireyhtymänä vuonna 1965 .

Viitteet

Ulkoiset linkit

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW -merkintä Aicardin oireyhtymästä
• OMIM -merkinnät Aicardin oireyhtymästä