Kraniosynostoosi - Craniosynostosis

Kraniosynostoosi
Muut nimet Kraniostenoosi
Cranialsynostosis.jpg
Lapsi ennenaikainen sulkeutuminen (craniosynostosis) ja lambdoid sutuuran . Huomaa turvotus pään oikealla puolella
Erikoisuus Lääketieteellinen genetiikka

Craniosynostosis on tila, jossa yksi tai useampi kuitumainen ompeleita nuoren lapsen kallon ennenaikaisesti sulakkeet kääntämällä luuhun (luutuminen), mikä muuttaa kasvumalli kallon. Koska kallo ei voi laajentua kohtisuoraan sulatettuun ompeleeseen nähden, se kompensoi kasvamalla enemmän suljettujen ompeleiden suuntaiseen suuntaan. Joskus tuloksena oleva kasvumalli tarjoaa tarvittavan tilan kasvaville aivoille, mutta johtaa epänormaaliin pään muotoon ja epänormaaleihin kasvojen piirteisiin. Tapauksissa, joissa korvaus ei tarjoa tehokkaasti riittävästi tilaa kasvaville aivoille, kraniosynostoosi johtaa kallonsisäisen paineen lisääntymiseen, mikä johtaa mahdollisesti näön heikkenemiseen, unihäiriöihin, syömishäiriöihin tai henkisen kehityksen heikkenemiseen yhdessä älykkyyden heikentymisen kanssa .

Kraniosynostoosia esiintyy yhdellä 2000 syntymästä. Kraniosynostoosi on osa oireyhtymää 15–40 prosentilla potilaista, mutta se esiintyy yleensä yksittäisenä sairautena. Termi on peräisin kraniosta , kallosta ; + syn , yhdessä; + ost , joka liittyy luuhun; + osis , joka tarkoittaa ehtoa.

Merkit ja oireet

Plagiocephalic -vauvan pää ylhäältä katsottuna
Kraniosynostoosin tyypit

Kraniosynostoosilla syntyneillä lapsilla on selkeä fenotyyppi , eli ulkonäkö - havaittavia piirteitä, jotka johtuvat sairauden geenien ilmentymisestä. Kraniosynostoosin tietyn fenotyypin ominaisuudet määräytyvät sen mukaan, mikä ommel suljetaan. Tämän ompeleen sulautuminen aiheuttaa tietyn muutoksen kallon muodossa; kallon epämuodostuma.

Virchow'n laki määrää, että kun ompelu sulkeutuu ennenaikaisesti, kallon kasvu on tyypillisesti rajoitettu kohtisuoraan sulatettuun ompeleeseen nähden ja sitä on tehostettu sen suuntaisella tasolla, jolloin se yrittää tarjota tilaa nopeasti kasvaville aivoille. Tämän lain avulla kallon epämuodostumamalli kraniosynostoosissa voidaan usein ennustaa.

Scaphocephaly

Havainnollistava esimerkki tästä ilmiöstä on scaphocephaly ; nimi, joka antaa suoran vihjeen kallon epämuodostumasta. Kreikan johdetun sanan 'scaphocephaly' kirjaimellinen merkitys on veneen pää. Synonyymi on "dolichocephaly" (etuliite dolicho- tarkoittaa pitkänomaista).

Ennenaikainen sagitaalinen ompeleen sulkeminen rajoittaa kasvua kohtisuorassa tasossa, joten pää ei kasva sivuttain ja pysyy kapeana. Tämä näkyy parhaiten näkymässä, joka seisoo lapsen yläpuolella ja katsoo alaspäin pään yläosassa. Kompensoiva kasvu tapahtuu eteenpäin sepelvaltimon ompeleessa ja taaksepäin lambdoid -ompeleessa, mikä antaa vastaavasti näkyvän otsan, jota kutsutaan etupuolen kohotukseksi, ja pään näkyvän takaosan, jota kutsutaan kartioksi.

Trigonokefalia

Trigonokefalia on seurausta metopisen ompeleen ennenaikaisesta sulkemisesta. Käyttämällä Virchowin lakia uudelleen ennustamaan syntynyt epämuodostuma, tämä fuusio johtaa kapeaan otsaan, mikä korostuu entisestään ompeleen harjanteella. Kompensoiva kasvu tapahtuu molemmissa koronaaliompeleissa, jolloin työntää otsaa eteenpäin. Tuloksena olevaa muotoa voidaan parhaiten arvioida uudelleen ylhäältä katsottuna, mikä paljastaa hieman kolmiomaisen pään muodon. Trigonokefalia on myös kreikkalainen sana, joka voidaan kääntää kolmion muotoiseksi pääksi. Kasvojen ominaisuus metopic yhteenluutuma on hypotelorism ; edestä katsottuna voidaan nähdä, että silmien välinen leveys on tavallista pienempi.

Plagiocephaly

Kreikan sana πλάγιος plágios tarkoittaa " vinoa ". Plagiocephaly voidaan alaluokkiin kuin etummaisen plagiocephaly tai lantio plagiocephaly.

Etuosan plagiocephaly

Anterior plagiocephaly on kliininen kuvaus yksipuolisesta koronaalisesta synostoosista. Lapset, joilla on yksipuolinen koronaalinen synostoosi, kehittyvät kompensoivien mekanismien vuoksi vino pää; plagiocephalia.

Sagitaalinen ommel "jakaa" koronaalisen ompeleen kahteen puolikkaaseen; yksipuolinen, mikä tarkoittaa, että joko oikea puoli tai vasen puoli sagitaaliseen ompeleen on sulatettu. Tämä tosiasia herättää heti tärkeän asian. Toisin kuin sagitaalin tai metopisen ompeleen sulkeminen, oikea ja vasen eivät ole samat yksipuolisessa koronaalisessa synostoosissa. Tämä epäsymmetria näkyy kallon epämuodostumissa sekä kasvojen epämuodostumissa ja komplikaatioissa.

Tällä kertaa kallon epämuodostumat voidaan ennustaa vain osittain Virchowin lain avulla. Kasvu pysähtyy tasoon, joka on kohtisuorassa sulatettuun ompeleeseen nähden, ja otsa on litistetty, mutta vain pään ipsilateraalisella puolella. Ipsilateraali osoittaa pään samaa puolta kuin ompeleen suljettu puoli. Kompensoiva kasvu tapahtuu rinnakkaistasossa sekä kohtisuorassa tasossa. Kasvun lisääntyminen metopiassa ja sagitaalisessa ompeleessa vastaa rinnakkaista tasoa ja johtaa pullistumiseen ajallisessa kuopassa . Kompensoiva kasvu kohtisuorassa tasossa tapahtuu pään puolella patentoidun koronaaliompeleen kanssa, vastakkaisella puolella. Puolet otsasta pullistuu eteenpäin.

Kallon arviointi ylhäältä katsottuna osoittaa etuosan luiden epäsymmetrian, kallon suuremman leveyden ja korvan siirtymän eteenpäin pään ipsilateraalisella puolella. Kallon arviointi edestäpäin osoittaa kasvojen epäsymmetriset piirteet, mukaan lukien leuan leuan pisteen siirtymä ja nenän kärjen poikkeama. Leukakohta sijaitsee enemmän pään vastakkaisella puolella, johtuen temporomandibulaarisen nivelen ipsilateraalisesta siirtymisestä eteenpäin korvan kanssa. Nenän kärki osoittaa myös vastakkaiselle puolelle. Kallon muodonmuutokseen perustuviin komplikaatioihin kuuluu leuan epämuodostuma, jopa 90%; hienovarainen strabismuksen muoto , joka johtuu kiertoradan epäsymmetrisestä sijoittelusta ; ja taittovirhe, erityisesti astigmatismi, joka johtuu kiertoradan epäsymmetrisestä kehityksestä.

Takaosan plagiocephaly

Yksipuolista lambdoid -synostoosia kutsutaan myös posterioriseksi plagiocephalyksi, mikä osoittaa, että tämä antaa, kuten yksipuolinen koronaalinen synostoosi, "vinon pään". Ero on siinä, että tällä kertaa muodonmuutos näkyy enimmäkseen niskakyhmyssä .

Virchowin lain mukaan kasvun rajoittaminen tapahtuu pään ipsilateraalisella puolella; kompensoiva kasvu tapahtuu pään vastakkaisella puolella. Tämä kasvumalli vaikuttaa kalloon, mikä ei ole edes silloin, kun lasta arvioidaan lapsen takana seisovasta näkökulmasta, sekä kohdunkaulan selkärangassa, mikä osoittaa kaarevuutta. Lisäksi lapsen takana seisovasta näkökulmasta mastoidin pullistuma näkyy. Tyypillisesti havaitaan vähäisiä otsan epäsymmetrioita.

Brachycephaly

Brachycephaly tai "lyhyt pää" on seurausta molempien koronaalisten ompeleiden sulkemisesta. Virchowin lain mukaan tämä johtaa lapsen päähän, jossa kasvu rajoittuu eteen- ja taaksepäin: upotetut etuluut ja litteä niska. Kompensoiva kasvu tapahtuu sivuttain sagitaalisen ompeleen vuoksi ja ylöspäin lambdoid -ompeleiden vuoksi.

Oxycephaly

Oxycephaly , joka tunnetaan myös nimellä turricephaly ja korkea-pää oireyhtymä , on eräänlainen Cephalic häiriö . Tätä termiä käytetään joskus kuvaamaan koronaalisten ompeleiden ennenaikaista sulkemista sekä muita ompeleita, kuten lambdoid -ompeleita ,

Pansynostoosi

Sana pansynostosis on myös kreikkalainen ja se voidaan kääntää "kaikki yksi luu", mikä osoittaa, että kaikki ompeleet ovat kiinni. Yleisessä käytännössä termiä käytetään kuvaamaan lapsia, joilla on kolme tai useampia kallon ompeleita kiinni.

Pansynostoosi voi esiintyä useilla tavoilla. Ulkonäkö voi olla sama kuin primaarisen mikrokefalian tapauksessa : selvästi pieni pää, mutta normaalit mittasuhteet. Pansynostoosi voi kuitenkin esiintyä myös Kleeblattschädel ( apila -lehti kallo ), joka esiintyy kallon holvin eri luiden pullistumisena .

Ehto liittyy oireyhtymiin, jotka johtuvat fibroblastikasvutekijäreseptorin geenien (FGFR) mutaatioista , mukaan lukien tyypin 2 thanatoforinen kääpiö ( FGFR3 ) ja tyypin 2 Pfeiffer -oireyhtymä ( FGFR2 ).

Muut kraniosynostoosityypit ja niiden merkit

  • Apert -oireyhtymä : epänormaali kallon muoto, pieni yläleuka ja sormien ja varpaiden fuusio.
  • Crouzonin oireyhtymä : kallon ja kasvojen synnynnäiset poikkeavuudet kahdenvälisellä koronaalisten ompeleiden yhdistämisellä. Edessä ja takana kallon lyhyys, litteät poskiluut ja litteä nenä ovat niiden ominaisuuksia.
  • Pfeifferin oireyhtymä : kallon, käsien ja jalkojen poikkeavuudet, leveät, pullistuneet silmät, alikehittynyt yläleuka, nokka.
  • Saethre -Chotzenin oireyhtymä : lyhyt tai leveä pää. silmät voivat olla etäisyydellä toisistaan ​​ja niillä voi olla palpebraalinen ptoosi (roikkuvat silmäluomet), ja sormet voivat olla epätavallisen lyhyitä ja nauhoja.

Komplikaatiot

Kaikki kraniosynostoosia sairastavilla lapsilla havaitut kallon poikkeavuudet eivät ole pelkästään seurausta kallon ompeleen ennenaikaisesta fuusiosta. Tämä pätee erityisesti tapauksissa, joissa on oireyhtymäinen kraniosynostoosi. Havaintoja ovat kallonsisäisen paineen nousu; obstruktiivinen uniapnea (OSA); poikkeavuudet kallonpohjassa ja hermoston käyttäytymishäiriö.

Kohonnut kallonsisäinen paine

Kun ICP on kohonnut, seuraavia oireita voi esiintyä: oksentelu, näköhäiriöt, etuosan fontanin pullistuminen, muuttunut henkinen tila, papilloedeema ja päänsärky.

Pitkäaikaisen kohonneen kallonsisäisen paineen suurimpia riskejä voivat olla kognitiivinen heikkeneminen ja näön heikkeneminen pitkittyneen papilloedeeman ja sen jälkeisen optisen atrofian vuoksi . Nämä ovat tärkeimmät syyt, miksi fundoskopia tulisi suorittaa kraniosynostoosia sairastavien lasten fyysisen tutkimuksen aikana.

Kallonsisäisen paineen nousun syyt ymmärretään parhaiten käyttämällä Monro-Kellien oppia. Monro-Kellien oppi pienentää kallon holvin laatikkoon, jossa on jäykät seinät. Tämä laatikko sisältää kolme elementtiä: aivot, kallonsisäinen veri ja aivo -selkäydinneste. Näiden kolmen elementin tilavuuksien summa on vakio. Yhden lisäyksen pitäisi alentaa yhtä tai molempia jäljellä olevista kahdesta, mikä estää kallonsisäisen paineen nousun.

Kompensoiva mekanismi sisältää aivo -selkäydinnesteen liikkeen kallon holvista selkäydintä kohti. Aivot säätelevät automaattisesti veren määrää kallon holvissa, joten se ei vähene niin helposti.

Kallonsisäinen paine nousee aivojen jatkuvan kasvun seurauksena jäykässä kallossa. Vaikuttaa siltä, ​​että kraniosynostoosia sairastavilla lapsilla kallonsisäisen veren odotettua vähenemistä ei todennäköisesti tapahdu niin kuin sen pitäisi Monro-Kellien hypoteesin mukaan. Tämä näkyy, kun aivot laajenevat kiinteässä kallossa, mikä lisää kallonsisäistä painetta nopeammin kuin odotettaisiin.

Obstruktiivinen uniapnea

Lyhyet hengityspysähdykset unen aikana ovat OSA: n tukipilari. Muita oireita voivat olla hengitysvaikeudet, kuorsaus, uneliaisuus päivällä ja hikoilu. OSA: n pääasiallinen aiheuttaja on [keskikokoinen hypoplasia], joka aiheuttaa myös vaaran silmille, jotka näkyvät pullistuneina silmätipeistä. Muut tekijät, kuten mikrognatismi ja adenoidien hypertrofia , vaikuttavat todennäköisesti OSA: n aiheuttamiseen. Kraniosynostoosin yleisimmät oireyhtymät; eli Apertilla, Crouzonilla ja Pfeifferillä on suurempi riski sairastua OSA: han. Lapsilla on lähes 50% mahdollisuus sairastua tähän sairauteen.

Teoria OSA: n osallistumisesta kohonneen kallonsisäisen paineen aiheuttajaksi viittaa yhteyteen aivojen verenkierron automaattiseen säätelyyn. Tietyt aivojen solut reagoivat erityisesti veren hiilidioksidin lisääntymiseen. Vastaus sisältää kallon holviverisuonten vasodilataation, mikä lisää yhden Monro-Kellie-opin elementin tilavuutta. Hiilidioksidipitoisuuden nousu veressä on seurausta heikentyneestä hengityksestä, varsinkin kun OSA: sta kärsivä lapsi nukkuu. On hyvin dokumentoitu, että suurimmat kallonsisäisen paineen piikit esiintyvät usein unen aikana.

Poikkeavuuksia kallonpohjassa

Laskimon ulosvirtauksen heikkeneminen johtuu usein hypoplastisesta kaulaaukosta . Tämä lisää kallonsisäisen veren tilavuutta ja aiheuttaa siten kallonsisäisen paineen nousua.

Tämä voi olla monimutkaisempaa mahdollisella Arnold-Chiari-epämuodostumalla , joka voi osittain estää aivojen ja selkäydinnesteen virtauksen neurokraniumista selkäytimeen. Chiarin epämuodostuma voi olla oireeton tai esiintyä ataksian , spastisuuden tai hengitys-, nielemis- tai nukkumishäiriöiden vuoksi.

Laskimonsisäisen ulosvirtauksen heikentymisen vuoksi, joka voi olla monimutkaisempaa Arnold -Chiarin epämuodostuman vuoksi, hydrokefalia on usein kliininen kuva . Vesipää ilmenee 6,5 - 8%: lla Apertin oireyhtymää sairastavista potilaista, 25,6%: lla Crouzonin oireyhtymästä kärsivistä potilaista ja 27,8%: sta potilaista, joilla on Pfeiferin oireyhtymä. Ventriculomegalia on tavallinen löydös lapsilla, joilla on Apert -oireyhtymä.

Neurokäyttäytymishäiriö

Neurokäyttäytymishäiriö sisältää ongelmia, jotka liittyvät tarkkaavaisuuteen ja suunnitteluun, käsittelynopeuteen, visuaalisiin tilataitoihin, kieleen, lukemiseen ja oikeinkirjoitukseen. IQ: n lasku voi myös olla osa ongelmia.

On ehdotettu, että nämä ongelmat johtuvat aivojen ensisijaisesta epämuodostumasta sen sijaan, että ne olisivat seurausta kallon kasvun rajoittumisesta ja kohonneesta kallonsisäisestä paineesta. Jotkut todisteet tästä väitteestä on saatu tutkimuksista, joissa käytetään tietokonetomografiaa ( CT ) ja magneettikuvausta ( MRI ), jotta voidaan tunnistaa erot terveiden lasten ja kraniosynostoosista kärsivien aivojen rakenteissa. On havaittu, että kallon holvin korjaava leikkaus muuttaa aivojen morfologiaa verrattuna tilanteeseen ennen leikkausta. Rakenne oli kuitenkin edelleen epänormaali verrattuna lapsiin, joilla ei ollut kraniosynostoosia.

Syyt

Edistysaskeleet molekyylibiologian ja genetiikan aloilla sekä eläinmallien käyttö ovat olleet erittäin tärkeitä ompeleiden yhdistämistä koskevan tietämyksemme laajentamisessa. Eläinmalleja koskeva tutkimus on johtanut ajatukseen, että dura materilla on tärkeä rooli ompeleen sulkemisen tai läpinäkyvyyden määrittämisessä. Dura materista poiketen näyttää siltä, ​​että luukalvo ei ole välttämätön sulkemisen tai läpinäkyvyyden aikaansaamiseksi.

Sen sijaan, että kuvattaisiin rakenteellisia ja muodollisia poikkeavuuksia, tutkimus keskittyy nykyään niiden taustalla olevien molekulaaristen vuorovaikutusten dekoodaamiseen. Saavutetusta edistymisestä huolimatta ommelbiologiasta ei edelleenkään ymmärretä monia asioita, ja tarkat syy -reitit ovat vielä täysin ymmärtämättä.

Useita mahdollisia syitä ennenaikaiseen ompeleen sulkemiseen on tunnistettu, kuten useita geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät oireyhtymään kraniosynostoosiin. Nonsyndromisen kraniosynostoosin syy on kuitenkin edelleen suuresti tuntematon. Todennäköisesti rooli on biomekaanisilla tekijöillä sekä ympäristön, hormonaalisilla ja geneettisillä tekijöillä.

Uudet oivallukset ovat herättäneet keskustelua siitä, voisiko jokin sisäinen tekijä aiheuttaa ompeleiden ennenaikaisen fuusion. Kraniosynostoosia sairastavien lasten aivojen rakenteet arvioitiin magneettikuvauksella. Eroja havaittiin verrattuna normaalien lasten aivojen rakenteisiin. Kysymys kuuluu nyt, johtuvatko nämä erot kraniosynostoosista vai ovatko ne kraniosynostoosin syy.

Biomekaaniset tekijät

Biomekaanisia tekijöitä ovat sikiön pään rajoittaminen raskauden aikana. Sen ovat löytäneet Jacob et ai. että kohtuun liittyvä rajoitus liittyy intialaisen siili -proteiinin ja -nokin ilmentymisen vähenemiseen . Nämä kaksi viimeistä ovat molemmat tärkeitä luun kehitykseen vaikuttavia tekijöitä.

Ympäristötekijät

Ympäristötekijät viittaavat esimerkiksi äidin tupakointiin ja äidin altistumiseen amiinipitoisille lääkkeille. Useat tutkimusryhmät ovat löytäneet todisteita siitä, että nämä ympäristötekijät ovat vastuussa kraniosynostoosin riskin lisääntymisestä, todennäköisesti vaikutusten kautta fibroblastikasvutekijäreseptorin geeneihin.

Toisaalta äskettäin tehty arvio valproiinihaposta (epilepsialääkkeestä), jota on pidetty aiheuttajana, ei ole osoittanut yhteyttä kraniosynostoosiin.

Tietyt lääkkeet (kuten amiineja sisältävät lääkkeet) voivat lisätä kraniosynostoosin riskiä raskauden aikana otettuna. Nämä ovat ns. Teratogeenisiä tekijöitä.

Hormonaaliset tekijät

Kilpirauhasen liikatoiminnan aiheuttama kraniosynostoosi on hormonin välittämä ennenaikainen sulkeminen. Luun uskotaan kypsyvän nopeammin korkean kilpirauhashormonipitoisuuden vuoksi .

Geneettiset tekijät

6–11 prosentilla lapsista, joilla on koronaalinen synostoosi, useammin kahdenvälisiä tapauksia kuin yksipuolisia, on raportoitu muita perheenjäseniä, jotka ovat myös syntyneet samassa tilassa. Tämä havainto viittaa voimakkaasti geneettiseen syyhyn, joka on mahdollisesti löydetty fibroblastikasvutekijäreseptori 3: sta (FGFR3) ja TWIST -geeneistä.

Fibroblastikasvutekijä ja fibroblastikasvutekijäreseptorit säätelevät sikiön luun kasvua ja ilmentyvät kallon ompeleissa raskauden aikana. Transkriptiotekijägeenin TWIST uskotaan vähentävän FGFR: n toimintaa ja siten myös epäsuorasti säätelevän sikiön luun kasvua. Siksi näiden geenien mutaatioiden ja kraniosynostoosin välinen suhde on mahdollinen. Moloney et ai. havaitsi FGFR3 -mutaation jopa 31%: ssa tapauksista, joissa oli ei -oireyhtymä koronaalinen synostoosi, mikä osoittaa, että FGFR -poikkeavuuksilla on tärkeä rooli ei -oireyhtymäisessä kraniosynostoosissa.

Oireyhtymän kraniosynostoosin osalta FGFR3- ja TWIST -geeneissä ei ole vain ominaisuuksia, vaan myös FGFR1 ja erityisesti FGFR2 , jota on raportoitu 90 prosentissa oireyhtymäisistä kraniosynostoosista, kuten Apert, Crouzon, Peiffer ja Jackson -Weiss. Mutaatiot voidaan jakaa mutaatioihin, jotka johtavat toiminnan lisääntymiseen (FGFR -geeneissä) ja mutaatioihin, jotka johtavat toiminnan menettämiseen (TWIST -geeneissä). Siksi kraniosynostoosi on todennäköisesti seurausta hienotasapainon häiriöstä, joka säätelee kallon ompeleissa olevien esisolusolujen lisääntymistä ja kypsymistä.

Perhesuhde, joka on erilainen ei -oireyhtymille ja oireyhtymille, tarjoaa tärkeän vihjeen. Ei -oireyhtymissä positiivinen sukututkimus havaitaan 2%: ssa tapauksista, joissa sagitaalinen ompeleen sulkeminen on tehty, ja 6%: sta 11%: iin tapauksista, joissa on koronaalinen ompeleen sulkeminen.

Kallon ompeleet

Fontanellit ja ompeleet ylhäältä katsottuna ja lapsen kallon vasemmalle puolelle.

Aivokalvon yläpuolella oleva mesenkyymi kokee kalvon sisäisen luutumisen muodostaen neurokraniumin . Neurokranium koostuu useista luista, jotka on yhdistetty ja samalla erotettu kuituompeleilla. Tämä mahdollistaa erillisten luiden liikkeen suhteessa toisiinsa; vauvan kallo on edelleen muokattavissa. Kuituompeleet mahdollistavat erityisesti kallon muodonmuutoksen syntymän aikana ja absorboivat mekaanisia voimia lapsuuden aikana. Ne mahdollistavat myös tarvittavan laajentumisen aivojen kasvun aikana.

Aivan ensimmäisinä elinvuosina ompeleet toimivat tärkeimpinä kallon kasvukeskuksina. Aivojen kasvu ja ompeleiden läpinäkyvyys riippuvat toisistaan. Aivojen kasvu työntää patenttiompeleiden kaksi puolta toisistaan, mikä mahdollistaa neurokraniumin kasvun. Tämä tarkoittaa, että neurokranium voi kasvaa vain, jos ompeleet pysyvät auki. Neurokranium ei kasva, kun aivojen kasvun aiheuttamat voimat eivät ole olemassa. Tämä tapahtuu esimerkiksi silloin, kun kallonsisäinen paine laskee; ompeleiden venytys ei enää aiheuta niiden sulautumista.

Diagnoosi

Kraniosynostoosin epäillyn lapsen arviointi suoritetaan ensisijaisesti kallon ja kasvojen keskuksessa. Analyysin kolme pääosaa ovat sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja röntgenkuvaus .

Lääketieteelliseen historiaan tulisi joka tapauksessa sisältyä kysymyksiä raskauden aikaisista riskitekijöistä, perinnöllisyydestä ja kohonneen kallonsisäisen paineen (ICP) oireista.

Kohonnut ICP

  • Lisääntyneen kallonsisäisen paineen oireita - kuten päänsärkyä ja oksentelua - on kyseenalaistettava myöhemmin. ICP: n kohoaminen voi esiintyä 4-20%: lla lapsista, jos vain yksi ommel vaikuttaa. ICP: n ilmaantuvuus lapsilla, joilla on useampi kuin yksi ommel, voi olla jopa 62%. Kuitenkin, vaikka lapset kärsivät, oireet eivät aina ole läsnä.

Lääkärintarkastus

Fundoskopia tulee aina suorittaa lapsille, joilla on kraniosynostoosi. Sitä käytetään papilleedeeman löytämiseen, joka on joskus ainoa näillä lapsilla esiintyvän kohonneen kallonsisäisen paineen oire.

Muita fyysisen tarkastuksen osia ovat pään ympärysmitan mittaus, kallon epämuodostuman arviointi ja muihin kehon osiin vaikuttavien epämuodostumien etsiminen. Pään ympärysmitta ja pään kasvukäyrä antavat tärkeitä vihjeitä kraniosynostoosin, primaarisen mikrokefalian ja hydrokefaluksen erottamiseksi toisistaan . Tällä erilaistumisella on tärkeä vaikutus lapsen jatkokäsittelyyn.

Tuoreessa artikkelissaan Cunningham et ai. kuvasi useita vaiheita, joissa lastenlääkärin tulisi tarkkailla potilasta kallon epämuodostuman arvioimiseksi:

  • Ensimmäinen katselee lintuperspektiivistä potilasta, kun taas potilas on mieluiten kasvot vanhemmalleen istuen vanhemman sylissä. Tavoitteena on arvioida otsan muotoa, kallon pituutta, kallon leveyttä, korvien asentoa sekä otsaluiden ja niskakyhmyn symmetriaa.
  • Toinen katselee potilasta takaa, mieluiten lapsi on samassa asennossa kuin edellä on kuvattu. On tärkeää tarkastella kallon pohjaa (sen määrittämiseksi, onko se vaakasuora vai ei), korvien asentoa ja mastoidia (havaita mahdollinen pullistuma).
  • Kolmas näkökulma on edestä. Tarkasteltavia kohtia ovat: silmien asento, silmien symmetria ja nenän kärjen kiertyminen.

Näkyvien epämuodostumien vaikutuksista keskustellaan laajasti kohdassa "fenotyyppi".

Oireyhtymän kraniosynostoosiin liittyy kallon epämuodostumia sekä epämuodostumia, jotka vaikuttavat muihin kehon osiin. Kliiniseen tutkimukseen tulisi joka tapauksessa kuulua niskan, selkärangan, numeroiden ja varpaiden arviointi.

Lääketieteellinen kuvantaminen

Radiografinen analyysi suorittamalla laskettu aksiaalinen tomografinen skannaus on kultainen standardi kraniosynostoosin diagnosoinnissa.

Kallon pelkkä röntgenkuvaus voi riittää yksittäisen ompeleen kraniosynostoosin diagnosointiin, ja siksi se on suoritettava, mutta CT-skannauksen diagnostinen arvo on suurempi . Ei vain ompeleiden tunnistaminen tarkemmin, mikä osoittaa objektiivisesti sulatetun ompeleen, mutta myös aivojen arviointi rakenteellisten epämuodostumien varalta ja muiden epäsymmetrisen kasvun syiden poissulkeminen. Tämän lisäksi CT-skannaus voi visualisoida kallon epämuodostuman laajuuden, jolloin kirurgi voi aloittaa kirurgisen rekonstruktion suunnittelun.

Luokitus

On olemassa useita tapoja luokitella kraniosynostoosi.

  • Voidaan esimerkiksi harkita suljettujen ompeleiden määrää. Jos vain yksi neljästä ompeleesta on suljettu ennenaikaisesti (yksittäisompeleen kraniosynostoosi), kraniosynostoosia kutsutaan "yksinkertaiseksi" (tai "eristetyksi"). Kun kaksi tai useampia ompeleita ei enää ole auki, kraniosynostoosi on "monimutkainen".
  • Toinen luokittelujärjestelmä antaa kliinisen kuvauksen kallon muodosta. Tästä keskustellaan edelleen fenotyypin alla.
  • Kolmas luokitus sisältää tunnistetun kallon ja kasvojen oireyhtymän esiintymisen tai puuttumisen. Kraniosynostoosia, jossa ei ole ekstrakraniaalisia muodonmuutoksia, kutsutaan ei-oireyhtymäksi tai "eristetyksi" kraniosynostoosiksi. Kun esiintyy ekstrakraniaalisia muodonmuutoksia, esimerkiksi raajoihin, sydämeen, keskushermostoon tai hengitysteihin, voit puhua kraniosynostoosin oireyhtymästä. Yli 180 tunnistetussa oireyhtymässä esiintyy craniosynostoosin aiheuttamia muodonmuutoksia. Seuraavat oireyhtymät liittyvät fibroblastikasvutekijäreseptoreihin :
Oireyhtymän nimi Muut merkit ja oireet (yhdessä kraniosynostoosin kanssa; kaikki eivät välttämättä ole läsnä) OMIM -viite Gene
Crouzonin oireyhtymä leveät, pullistuvat silmät • nokkainen nenä • litteät kasvot 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert -oireyhtymä sulanneet sormet tai varpaat • tasainen keskipinta 101200 FGFR2
Crouzonodermoskeletal -oireyhtymä leveät, pullistuneet silmät • nokkainen nenä • litteät kasvot • tummat, samettiset ihopoimut • selkärangan poikkeavuudet • leuan hyvänlaatuiset kasvut 134934 FGFR3
Jackson -Weissin oireyhtymä suurentuneet, taipuneet suuret varpaat • tasainen keskipinta 123150 FGFR1 , FGFR2
Muenken oireyhtymä koronaalinen synostoosi • käsien tai jalkojen luuston poikkeavuudet • kuulon heikkeneminen 602849 FGFR3
Pfeifferin oireyhtymä leveät, lyhyet peukalot tai suuret varpaat 101600 FGFR1 , FGFR2

Lisäksi seuraavat oireyhtymät on tunnistettu:

Oireyhtymän nimi Muut merkit ja oireet (yhdessä kraniosynostoosin kanssa; kaikki eivät välttämättä ole läsnä) OMIM -viite Gene
Loeys – Dietzin oireyhtymä suuret silmät • haljennut uvula tai suulakihalkio • valtimoiden kietoutuminen • aortan juuren laajeneminen • aneurysmat 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , Smad3
Saethre -Chotzenin oireyhtymä kasvojen epäsymmetria • matala etummainen hiusraja • roikkuvat silmäluomet • nauhoitetut sormet tai varpaat • leveät isot varpaat 101400 TWIST 1
Shprintzen -Goldbergin oireyhtymä pullistuvat silmät • litteät kasvot • tyrät • pitkät, ohuet sormet • kehityksen viivästyminen • henkinen kehitys 182212 FBN1

Differentiaalinen diagnoosi

Deformatorinen plagiocephaly

Tärkein ero kraniosynostoosiin perustuvan plagiocephalyn ja muodonmuutoksen aiheuttavan plagiocephalian välillä on se, että jälkimmäisessä ei ole ompeleiden fuusioita. Vastasyntyneen kallon muokattavuus mahdollistaa kallon muodon muuttamisen ulkoisten voimien vuoksi.

Testien avulla lastenlääkärin tulisi suorittaa, kuten edellä selitettiin, ero on melko helppo tehdä. Epämuodostuneessa plagiocephaliassa kallo ei osoita mastoidin pullistumaa ja näillä potilailla kallon pohja ja korvien asento ovat tasaiset, päinvastoin kuin kraniosynostoosista johtuva plagiocephaly. Yhden korvan siirtyminen eteen on ominaista muodonmuutokselle plagiocephalialle.

Ensisijainen mikrokefalia

Ensisijainen mikrokefalia osoittaa kliinisen kuvan kraniosynostoosista, mutta eri syystä. Ensisijainen epäonnistuminen on aivojen kasvun puuttuminen, mikä tekee kallon holvin ompeleista hyödyttömiä. Tämän seurauksena ompeleet sulkeutuvat ja esittelevät pansynostoosin kaltaisen kuvan. Näiden kahden tilan välillä voidaan tehdä ero tietokonetomografialla (CT). Subaraknoidaalinen tilat ovat tyypillisesti laajentunut ensisijainen pienipäisyys, kun taas ne vähenevät tai puuttuvat totta pansynostosis.

Hoito

Kirurgisen toimenpiteen ensisijainen tavoite on mahdollistaa normaalin kallon holvin kehittyminen. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla ennenaikaisesti sulatettu ommel ja korjaamalla siihen liittyvät kallon epämuodostumat. Jos synostoosi korjaantuu, epämuodostuma pahenee vähitellen paitsi esteettisen, myös toiminnallisen näkökohdan uhatessa. Tämä on erityisen yleistä epäsymmetrisissä olosuhteissa, kuten yksipuolinen koronaalinen synostoosi, jossa silmien ja leuan toiminta on heikentynyt. Lisäksi kaikkien synostoosien keskuudessa on havaittu merkkejä heikentyneestä hermoston kehityksestä, vaikka tämä voi johtua myös aivojen primaarisesta kehityshäiriöstä, joten niitä ei voida estää kirurgisella toimenpiteellä.

Kirurgiseen interventioon liittyy muutamia peruselementtejä, joiden tarkoituksena on normalisoida kallon holvi :

  • Kraniosynostoosin kirurgiaan liittyy usein merkittävä perioperatiivinen verenvuoto, joten veren menetyksen minimoimiseksi käytetään usein useita strategioita. Yksi tällainen menetelmä sisältää verisuonia supistavien aineiden (eli epinefriinin ) injektion seitsemän - kymmenen minuuttia ennen päänahan viiltoa. Lisäksi leikkauksen aloittamista tulee lykätä, kunnes verituotteita on fyysisesti läsnä leikkaussalissa.
  • Toinen yleinen sopimus on titaanilevyjen käytön välttäminen kallon kiinnityksessä. Yksi mahdollinen komplikaatio tämän menettelyn jälkeen sisältää titaanilevyjen asteittaisen liikkeen aivoja kohti, mikä on indusoitunut kallon sisimmän luukerroksen resorptiosta ja uuden luun kerrostumisesta uloimpaan kerrokseen, jolloin titaanilevyt integroidaan. Joissakin tapauksissa levyjen on havaittu joutuvan suoraan kosketukseen aivojen kanssa. Sen sijaan käytetään nyt imukykyisiä levyjä.

Leikkauksen ajoitus

Leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden ehkäisy, mukaan lukien edellä mainitut, on tärkeässä asemassa keskustelussa mahdollisen leikkauksen ajoituksesta. Yleinen yksimielisyys on leikkauksen suorittaminen myöhäisessä lapsuudessa, eli kuuden ja kahdentoista kuukauden välillä. Tässä ajassa leikkauksen teho paranee useista syistä:

  • Luu on edelleen muokattavampi ja sitä voidaan uudistaa suhteellisen "yksinkertaisesti" luun murtumalla . Noin vuoden ikäisenä luusta on tullut mineralisoituneempaa ja hauraampaa ja se on kiinnitettävä ympäröivään luuhun ompeleilla tai imukykyisellä levyllä.
  • Kallon holvin muotoilu tarkoittaa useimmiten luiden poistamista muodon säätämiseksi. Kallonluiden korvaaminen voi jättää ”aukkoja”, jotka luutuvat helposti uudelleen ennen vuoden ikää, mutta tarvitsevat sen jälkeen luutäytteen.

Useimmat kirurgit puuttuvat asiaan vasta kuuden kuukauden iän jälkeen, koska verenhukan riski kasvaa ennen tätä ikää. Yleensä on parempi odottaa kolmen kuukauden iän jälkeen, jolloin myös anestesiariskit vähenevät.

Leikkausta ei tehdä varhaislapsuudessa kaikissa maissa; joissakin maissa kirurginen interventio voi tapahtua teini -ikäisillä.

On tärkeää, että perheet etsivät lapsen kallon ja kasvojen lääkärin, jolla on kokemusta kraniosynostoosista oikean diagnoosin, kirurgisen hoidon ja seurannan kannalta.

Erityiset ompeleet

Sagitaalinen kraniosynostoosi/scaphocephaly

On kaksi kirurgista toimenpidettä, joita käytetään yleisesti sagitaalisen synostoosin hoitoon. Siitä, mikä menetelmä on parempi, keskustellaan edelleen voimakkaasti tätä sairautta hoitavien kirurgien keskuudessa, mutta yleisesti ollaan yhtä mieltä siitä, että päänahan indeksiä tulisi käyttää ensisijaisen kirurgisen toimenpiteen tehokkuuden arvioimiseksi.

  • Ensinnäkin keskustellaan laajennetusta nauhan kraniektomiasta, joka on edelleen kehitetty muoto perinteisestä kraniektomiasta . Perinteinen menettely käsitti vain suljetun ompeleen poistamisen tarkoituksena, että aivojen nopea kasvu ensimmäisen elinvuoden aikana korjaa automaattisesti kompensoivat kallon muodonmuutokset.
    Tämä ei johtanut varsinaiseen kallon holvin normalisoitumiseen, mikä aiheutti lukuisten muutosten kehittymisen. Yksi niistä on laajennettu nauhan kraniektomia. Tämä toimenpide voidaan suorittaa käyttämällä endoskooppia , ja siitä tulee suositumpi, koska lapsi toipuu nopeasti ja verensiirtotarve vähenee . Potilas asetetaan myöhemmin mittatilaustyönä valmistavaan kypärään kallon lepo -epämuodostumien korjaamiseksi.
  • Toisessa laajalti käytössä olevassa kirurgisessa toimenpiteessä, kraniaalisen holvin täydellisessä uudelleensuunnittelussa, kompensoivat epämuodostumat korjataan leikkauksen aikana sulatetun ompeleen poistolla. Suurin osa luista, jotka muodostavat yhdessä kallon holvin - eli etu-, parietaali- ja niska -luut - poistetaan ja muotoillaan uudelleen muodon normalisoimiseksi. Sitten luut korvataan ja kiinnitetään muodostamaan kalloholvi, jolla on normalisoitu muoto.

Retrospektiivinen analyysi on osoittanut, että kraniaalisen holvin kokonaismuodostuksen käyttö antaa lapsille paremman kefaali -indeksin kuin laajennetun nauhan kraniektomia.

Parhaillaan arvioitava lähestymistapa sisältää jousien käytön. Tämä interventio on todennäköisesti tehokkain, kun sitä käytetään kolmen ja kuuden kuukauden ikäisenä.

Metopinen synostoosi/trigonokefalia

Pääkohdat metopic sutuuran sulkeminen liittyy pieni tilavuus etuosan kallon fossa , metopic ahtautuivat ja hypotelorism . Kaikki nämä ongelmat ratkaistaan ​​kirurgisen toimenpiteen aikana.

Äänenvoimakkuutta lisätään asettamalla etuluut ja supraorbitaalinen kehä eteenpäin. Tämä tehdään leikkaamalla luut pois, minkä jälkeen ne muotoillaan uudelleen vihreän tikun murtumalla . Luiden korvaaminen antaa mahdollisuuden korjata hypotelorismi samanaikaisesti. Supraorbitaalisten tankojen kahden puolikkaan väliin asetetaan luusiirre, mikä lisää kiertoratojen välistä leveyttä . Metopinen harjanne voidaan sitten korjata (yksinkertaisella) porauksella.

Yksipuolinen koronaalinen synostosis/anterior plagiocephaly

Yksipuolisen koronaalisen synostoosin hoito suoritetaan tyypillisesti kahdessa osassa: supraorbitaalisen palkin eteenpäin siirtyminen ja kiertoradan epäsymmetrian korjaaminen.

Supraorbitaalinen palkki on vanne, joka sijaitsee juuri silmäaukon yläpuolella; Kuten fenotyypissä käsitellään, supraorbitaali ja etuosa ovat tyypillisesti upotettuja pään ipsilateraalisella puolella. Hoidon tavoitteena on sijoittaa tämä tanko yhdessä otsaluun kanssa tasolle kolme millimetriä eteenpäin kuin sarveiskalvon pystytaso . Kaksiulotteista sagitaalista kuvaa käytetään liikkeen laajuuden määrittämiseen ennen toimintaa, joka voi vaihdella seitsemän ja viidentoista millimetrin välillä muodonmuutoksen vakavuudesta riippuen.

Kiertoradan epäsymmetria on tyypillisesti kapeampi ja korkeampi kiertorata pään ipsilateraalisella puolella. Kontralateraalinen kiertoradalla, kuitenkin, on laajempi kuin normaalisti. Symmetria palautetaan poimimalla pieni pala luuta supraorbitaalipalkista vastakkaisella puolella, mikä vähentää leveyttä. Tämä luunpala viedään sitten supraorbitaaliseen tankoon ipsilateraalisella puolella, mikä lisää leveyttä. Kiertoradan korkeutta muutetaan vain ipsilateraalisella puolella, poistamalla luun pala. Mitään nenän kärjen korjausta, joka osoittaa vastakkaiselle puolelle, ei suoriteta lapsuuden aikana.

Yksipuolinen lambdoidinen synostoosi/posteriorinen plagiocephalia

Litteän niskakyhmyn poisto leikkaamalla sulautuneen ompeleen pyrkii korjaamaan kallon holvin epämuodostuman.

Kahdenvälinen koronaalinen synostoosi/brachycephaly

Kahdenvälisen koronaalisen synostoosin hoito osoittaa suurta päällekkäisyyttä yksipuolisen koronaalisen synostoosin hoidon kanssa; molemmissa kirurgisissa toimenpiteissä supraorbitaalisen vanteen eteenpäin suuntautuminen etuosan luiden kanssa on tärkeä osa toimenpidettä. Jälleen taso, joka on kolme millimetriä eteenpäin [sarveiskalvon] pystytasoa eteenpäin, on sopiva paikka luun sijoittamiseen. Kallon kohonnutta korkeutta käsitellään samassa menettelyssä. Osat litistetyn takaraivoon uutetaan ja annetaan pyöreämpi muoto, jonka greenstick murtuvat niitä.

Pansynostoosi/kleeblattschädel

Hoito pansynostosis käsittää laajennuksen etuosan kallonontelo , sekä taka- kallon holvissa. Vaikka tämä voidaan suorittaa yhdellä toimenpiteellä, se suoritetaan yleensä kahdessa vaiheessa.

Komplikaatiot

Yleisimpiä korjaamattoman kraniosynostoosin komplikaatioita ovat kohonnut kallonsisäinen paine, kasvojen epäsymmetria ja epämuodostuma. Kiertoradan epäsymmetria johtaa usein strabismukseen.

Epidemiologia

On arvioitu, että kraniosynostoosi vaikuttaa 1: een 1 800 - 3 000 elävään syntymään maailmanlaajuisesti. 3 neljästä tapauksesta vaikuttaa miehiin. Sagitaalinen synostoosi on yleisin fenotyyppi , joka edustaa 40–55% ei -oireyhtymätapauksista, kun taas koronaalinen synostoosi edustaa 20–25% tapauksista. Metopinen synostoosi on tekijä 5–15% tapauksista ja lambdoidinen synostoosi esiintyy 0–5% ei -oireyhtymätapauksissa.

5–15% ajasta liittyy useampi kuin yksi ommel; tätä kutsutaan "monimutkaiseksi kraniosynostoosiksi" ja se on tyypillisesti osa oireyhtymää.

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokitus
Ulkoiset resurssit