BCR (geeni) - BCR (gene)

BCR
Käytettävissä olevat rakenteet ATE Ortologihaku : PDBe RCSB Luettelo ATE -tunnuskoodeista 1K1F , 2AIN
Tunnisteet
Aliakset	BCR , Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF ja GTPaasia aktivoiva proteiini, BCR -geeni, RhoGEF: n ja GTPaasin BCR -aktivaattori
Ulkoiset tunnukset	OMIM : 151410 MGI : 88141 HomoloGene : 3192 GeneCards : BCR
Geenin sijainti ( ihminen ) Chr. Kromosomi 22 (ihminen) Bändi 22q11.23 alkaa 23 179 704 bp Loppu 23 318 037 bp
Geenin sijainti ( hiiri ) Chr. Kromosomi 10 (hiiri) Bändi 10 C1 | 10 38,49 cM alkaa 75 060 592 bp Loppu 75,184,921 bp
Geenien ontologia Molekyylitoiminta • transferaasiaktiivisuus • nukleotidisidos • guanyyli-nukleotidivaihtotekijäaktiivisuus • kinaasiaktiivisuus • proteiini seriini/treoniinikinaasiaktiivisuus • GO: 0001948 proteiiniin sitoutuminen • entsyymiin sitoutuminen • proteiinityrosiinikinaasiaktiivisuus • ATP-sitoutuminen • GO: 0005097, GO: 0005099, GO : 0005100 GTPaasi -aktivaattoritoiminta Solukomponentti • sytoplasma • sytosoli • postsynaptinen kalvo • kalvo • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptinen tiheys • plasmamembraani • synapsi • soluliitos • solunulkoinen eksosomi • proteiinia sisältävä kompleksi • Schaffer -vakuus - CA1 -synappi • glutamaterginen synapsi • postsynaptinen tiheys, solunsisäinen komponentti • solunsisäinen anatominen rakenne Biologinen prosessi • positiivinen säätely fagosytoosin • GO: 0007243 solunsisäistä signaalitransduktiota • hermo-ohjaava prosessi tasapaino • fosforylaation • säätely solusyklin • negatiivisen säätelyn verisuonen remodeling • proteiinin fosforylaation • negatiivisen säätelyn solun ekstravasaatiota • vasteena lipopolysakkaridilla • aivojen kehitys • sääntely verisuonten läpäisevyys • negatiivinen solumuutoksen säätely • negatiivinen neutrofiilien degranulaation säätely • sisäkorvan morfogeneesi • proteiinin autofosforylaatio • verihiutaleista peräisin oleva kasvutekijäreseptorin signalointireitti • Rho-proteiinin signaalinsiirron säätely • pienen GTPaasi-välitteisen signaalinsiirron säätely • tulehduksen negatiivinen säätely vaste • aktiinin sytoskeleton-organisaatio • signaalinsiirto • peptidyylityrosiinifosforylaatio • munuaisprosessi • solumäärän homeostaasi • typpiyhdisteen metabolisen prosessin säätely • lopullinen hemopoieesi • res. piratiivinen purske • solunsisäinen proteiinien transmembraanikuljetus • soluvaste lipopolysakkaridille • reaktiivisten happilajien aineenvaihduntaprosessin negatiivinen säätely • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 GTPaasiaktiivisuuden positiivinen säätely • kemikaalin modulointi synaptisen transmission • pieni GTPaasi-välitteiseen signaalin siirtoon • keratinosyyttien erilaistumisen • fokaaliadheesioon kokoonpano • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 aktivointi GTPaasiaktiivisuutta Lähteet: Amigo / QuickGO
Ortologit
Laji	Ihmisen	Hiiri
Entrez	613	110279
Ensembl	ENSG00000186716	ENSMUSG00000009681
UniProt	P11274	Q6PAJ1
RefSeq (mRNA)	NM_004327 NM_021574	NM_001081412
RefSeq (proteiini)	NP_004318 NP_067585	NP_001074881
Sijainti (UCSC)	Aika 22: 23.18 - 23.32 Mb	Aika 10: 75,06 - 75,18 Mb
PubMed -haku
Wikidata
Näytä/muokkaa ihmistä Näytä/muokkaa hiirtä

Bcr-Abl-onkoproteiinin oligomerointidomeeni
bcr-abl-onkoproteiinin oligomerointidomeenin rakenne
Tunnisteet
Symboli	Bcr-Abl_Oligo
Pfam	PF09036
InterPro	IPR015123
Saatavilla olevat proteiinirakenteet: Pfam   rakenteet / ECOD   ATE RCSB ATE ; PDBe ; PDBj ATE rakenteen yhteenveto

Keskeytyskohta klusteri alue proteiini ( BCR ) tunnetaan myös munuaisten karsinooma-antigeeni NY-REN-26 on proteiini, joka ihmisillä on koodaa BCR -geenin . BCR on yksi kahdesta geenistä BCR-ABL- kompleksissa, joka liittyy Philadelphian kromosomiin . Tälle geenille on löydetty kaksi eri isoformia koodaavaa transkriptivarianttia.

Toiminto

Vaikka BCR- ABL- fuusioproteiinia on tutkittu laajasti, normaalin BCR-geenituotteen toiminta ei ole selvä. Proteiini on seriini / treoniini-kinaasin aktiivisuutta ja on guaniininukleotidivaihtotekijöiden tekijä Rho perheen GTPaaseja lukien RhoA .

Lääketieteellinen merkitys

Vastavuoroinen translokaatio kromosomien 22 ja 9 välillä tuottaa Philadelphian kromosomin, joka esiintyy usein potilailla, joilla on krooninen myelooinen leukemia . Tämän translokaation kromosomin 22 murtumispiste sijaitsee BCR -geenissä. Translokaatio tuottaa fuusioproteiinia, jota koodaa sekvenssi sekä BCR: stä että ABL: stä , geenistä kromosomin 9 katkaisupisteessä.

Rakenne

Kaavio BCR-ABL: n muodostumisesta kromosomaalisen translokaation kautta

BCR-ABL-onkoproteiinin oligomerointidomeeni, joka löytyy BCR: n N-päästä , on olennainen BCR-ABL-fuusioproteiinin onkogeenisyyden kannalta. BCR-ABL-onkoproteiinin oligomerointidomeeni koostuu lyhyestä N-terminaalisesta kierukasta (alfa-1), joustavasta silmukasta ja pitkästä C-terminaalisesta kierukasta (alfa-2). Yhdessä nämä muodostavat N-muotoisen rakenteen, jossa silmukka sallii kahden kierukan ottaa yhdensuuntaisen suunnan. Monomeeriset domeenit assosioituvat dimeeriksi muodostamalla rinnakkaista vasten käämitty kela alfa-2-heliksien välille ja kahden alfa-1-kierukan domeeninvaihto, jolloin yksi alfa-1-heliksi kääntyy takaisin ja pakkaa toisesta alfa-2-heliksiä vastaan monomeeri . Kaksi dimeeriä yhdistyy sitten tetrameeriksi .

Vuorovaikutukset

BCR -proteiinin on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa :

Katso myös

• Abl -geeni

Viitteet

Lue lisää

Ulkoiset linkit

• BCR+-proteiini,+ihminen Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston lääketieteellisten aiheiden otsikoissa (MeSH)
• Ihmisen BCR -genomin sijainti ja BCR -geenin tietosivu UCSC -genomiselaimessa .
• Yleiskatsaus kaikista ATE : ssä saatavilla olevista rakenteellisista tiedoista UniProtille : P11274 (Human Breakpoint cluster region protein) PDBe-KB: ssä .