Downin oireyhtymä - Down syndrome

Downin oireyhtymä
Muut nimet	Downin oireyhtymä, Downin, trisomia 21
Kuva Downin oireyhtymän kasvojen piirteistä
Erikoisuus	Lääketieteellinen genetiikka , pediatria
Oireet	Viivästynyt fyysinen kasvu , tyypilliset kasvojen piirteet , lievä tai kohtalainen kehitysvamma
Syyt	Kromosomin 21 kolmas kopio
Riskitekijät	Äidin vanhempi ikä , ennen sairastunut lapsi
Diagnostinen menetelmä	Prenataalinen seulonta , geneettinen testaus
Hoito	Koulutuksellinen tuki, suojaisa työympäristö
Ennuste	Elinajanodote 50-60 vuotta (kehittynyt maailma)
Taajuus	5,4 miljoonaa (0,1%)
Kuolemat	26500 (2015)

Downin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä , joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21 , on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 21 kolmannen kopion tai osan siitä . Se liittyy yleensä fyysisen kasvun viivästymisiin, lievään tai kohtalaiseen kehitysvammaan ja tyypillisiin kasvojen piirteisiin . Nuoren aikuisen, jolla on Downin oireyhtymä, keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä vastaa kahdeksan- tai yhdeksänvuotiaan lapsen henkistä kykyä, mutta tämä voi vaihdella suuresti.

Potilaan vanhemmat ovat yleensä geneettisesti normaaleja. Todennäköisyys kasvaa alle 0,1%: sta 20-vuotiailla äideillä 3%: iin 45-vuotiailla. Ylimääräisen kromosomin uskotaan syntyvän sattumalta, ilman tunnettua käyttäytymistoimintaa tai ympäristötekijää, joka muuttaa todennäköisyyttä. Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden aikana prenataalisella seulonnalla, jota seuraa diagnostinen testaus tai syntymän jälkeen suoralla havainnoinnilla ja geneettisellä testauksella . Käyttöönoton jälkeen seulonta, Downin oireyhtymä raskaudet ovat usein keskeytetään .

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Koulutuksen ja asianmukaisen hoidon on osoitettu parantavan elämänlaatua . Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat lapset saavat opetusta tyypillisissä koululuokissa, kun taas toiset tarvitsevat enemmän erikoiskoulutusta. Jotkut ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, valmistuvat lukiosta , ja muutamat käyvät toisen asteen koulutusta . Aikuisena noin 20% Yhdysvalloissa tekee palkattua työtä jossain määrin, ja monet vaativat suojattua työympäristöä. Rahoitus- ja lakiasioissa tarvitaan usein tukea. Elinajanodote on kehittyneissä maissa noin 50–60 vuotta asianmukaisella terveydenhuollolla. Downin oireyhtymässä yleisten terveysongelmien säännöllistä seulontaa suositellaan koko elämän ajan.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomipoikkeavuuksista ihmisillä. Sitä esiintyy noin yhdellä tuhannesta vauvasta joka vuosi. Vuonna 2015 Downin oireyhtymää esiintyi 5,4 miljoonalla ihmisellä maailmanlaajuisesti, ja se johti 27 000 kuolemaan, mikä oli 43 000 kuolemaa vuonna 1990. Se on nimetty brittiläisen lääkärin John Langdon Downin mukaan , joka kuvasi oireyhtymän kokonaan vuonna 1866. Joitakin sairauden piirteitä kuvattiin aiemmin ranskalainen psykiatri Jean-Étienne Dominique Esquirol vuonna 1838 ja ranskalainen lääkäri Édouard Séguin vuonna 1844. Downin oireyhtymän geneettinen syy löydettiin vuonna 1959.

Merkit ja oireet

Downin oireyhtymästä kärsivillä on lähes aina fyysisiä ja henkisiä vammoja. Aikuisina heidän henkiset kykynsä ovat tyypillisesti samanlaisia ​​kuin 8- tai 9-vuotiailla. Heillä on myös tyypillisesti heikko immuunitoiminta ja he saavuttavat yleensä kehityksen virstanpylväitä myöhemmässä iässä. Heillä on lisääntynyt riski useille muille terveysongelmille, mukaan lukien synnynnäinen sydänvika , epilepsia , leukemia , kilpirauhasen sairaudet ja mielenterveyshäiriöt .

Ominaisuudet	Prosenttiosuus	Ominaisuudet	Prosenttiosuus
Mielenterveyden heikkeneminen	99%	Epänormaalit hampaat	60%
Kasvun hidastuminen	90%	Kaltevat silmät	60%
Napatyrä	90%	Lyhennetyt kädet	60%
Lisääntynyt iho niskan takana	80%	Lyhyt kaula	60%
Matala lihasääni	80%	Obstruktiivinen uniapnea	60%
Suun katto kapea	76%	Taivutettu viidennen sormenpää	57%
Tasainen pää	75%	Brushfieldin täplät että iiris	56%
Joustavat nivelsiteet	75%	Yksi poikittainen kämmenen rypytys	53%
Suhteellisen suuri kieli	75%	Ulkoneva kieli	47%
Epänormaalit ulkokorvat	70%	Synnynnäinen sydänsairaus	40%
Litteä nenä	68%	Strabismus	~ 35%
Ensimmäisen ja toisen varpaan erottaminen	68%	Laskemattomat kivekset	20%

Fyysinen

Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, voi olla joitain tai kaikkia näitä fyysisiä ominaisuuksia: pieni leuka , viistot silmät , huono lihasääni , litteä nenäsilta , yksi kämmen rypyt ja ulkoneva kieli pienen suun ja suhteellisen suuren kielen vuoksi . Nämä hengitysteiden muutokset johtavat obstruktiiviseen uniapneaseen noin puolessa Downin oireyhtymästä kärsivistä. Muita yhteisiä piirteitä ovat: litteät ja leveät kasvot, lyhyt kaula, liiallinen nivelten joustavuus, ylimääräinen tila ison ja toisen varpaan välillä, epänormaalit kuviot sormenpäissä ja lyhyet sormet. Atlantoaksiaalisen nivelen epävakaus esiintyy noin 20%: ssa ja voi johtaa selkäydinvammaan 1–2%: ssa. Lonkan dislokaatiot voivat ilmetä ilman traumaa jopa kolmannekselle Downin oireyhtymää sairastavista.

Pituuden kasvu on hitaampaa, mikä johtaa aikuisiin, joilla on yleensä lyhytkasvuisuus - miesten keskimääräinen korkeus on 154 cm ja naisten 142 cm (4 ft 8 in). Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on lisääntynyt lihavuuden riski ikääntyessään. Kasvukaaviot on kehitetty erityisesti Downin oireyhtymää sairastaville lapsille.

Neurologiset

Tämä oireyhtymä aiheuttaa noin kolmanneksen älyllisen vamman tapauksista. Monet kehityksen virstanpylväät viivästyvät ja kyky indeksoida tyypillisesti noin 8 kuukautta eikä 5 kuukautta ja kyky kävellä itsenäisesti tyypillisesti noin 21 kuukautta eikä 14 kuukautta.

Useimmilla Downin oireyhtymästä kärsivillä on lievä (IQ: 50–69) tai kohtalainen (IQ: 35–50) henkinen vamma, ja joissakin tapauksissa on vaikeita (IQ: 20–35) vaikeuksia. Niillä, joilla on mosaiikki -Downin oireyhtymä, IQ -pisteet ovat tyypillisesti 10–30 pistettä korkeammat. Ikääntyessään Downin oireyhtymästä kärsivät tyypillisesti huonommin kuin samanikäiset ikätoverinsa.

Yleensä Downin oireyhtymästä kärsivillä on parempi kielitaito kuin puhekyky. 10–45%: lla on joko änkytystä tai nopeaa ja epäsäännöllistä puhetta , mikä vaikeuttaa niiden ymmärtämistä. 30 -vuotiaana jotkut voivat menettää puhekykynsä.

Yleensä he pärjäävät hyvin sosiaalisten taitojen kanssa. Käyttäytymisongelmat eivät yleensä ole niin suuri ongelma kuin muissa kehitysvammaisuuteen liittyvissä oireyhtymissä. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla mielisairauksia esiintyy lähes 30 prosentilla ja autismia 5–10 prosentilla. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, kokevat monenlaisia ​​tunteita. Vaikka Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä onnellisia, masennuksen ja ahdistuneisuuden oireet voivat kehittyä varhaisessa aikuisuudessa.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on suurempi epileptisten kohtausten riski , joita esiintyy 5-10% lapsista ja jopa 50% aikuisista. Tähän sisältyy tietyn tyyppisten kohtausten lisääntynyt riski, joita kutsutaan lapsen kouristuksiksi . Monet (15%), jotka elävät 40 vuotta tai kauemmin, kehittävät Alzheimerin taudin . Niistä, jotka täyttävät 60 vuotta, 50–70% sairastuu.

Aistit

Kuulo- ja näköhäiriöitä esiintyy yli puolella Downin oireyhtymää sairastavista. Näköongelmia esiintyy 38-80%: lla. 20-50%: lla on strabismus , jossa molemmat silmät eivät liiku yhdessä. Kaihia ( silmän linssin sameus ) esiintyy 15%: lla ja voi esiintyä syntyessä. Keratoconus (ohut, kartion muotoinen sarveiskalvo ) ja glaukooma (kohonnut silmänpaine ) ovat myös yleisempiä, samoin kuin taittovirheet, jotka vaativat laseja tai kontakteja . Harjakenttäpilkkuja (pieniä valkoisia tai harmahtavia/ruskeita pilkkuja iiriksen ulkoosassa ) esiintyy 38–85 prosentilla yksilöistä.

Kuulo -ongelmia esiintyy 50–90 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Tämä on usein seurausta välikorvatulehduksesta, jonka effuusio esiintyy 50–70%: lla, ja kroonisista korvatulehduksista, joita esiintyy 40–60%: ssa. Korvatulehdukset alkavat usein ensimmäisen elinvuoden aikana ja johtuvat osittain huonosta eustakiaputken toiminnasta. Liiallinen korvan vaha voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä ulkoisen korvakäytävän tukkeutumisen vuoksi . Jopa lievä kuulon heikkeneminen voi vaikuttaa kielteisesti puheeseen, kielen ymmärtämiseen ja tutkijoihin. On tärkeää sulkea pois kuulon heikkeneminen sosiaalisen ja kognitiivisen heikkenemisen tekijänä. Ikääntymiseen liittyvä sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen tapahtuu paljon varhaisemmassa iässä ja vaikuttaa 10–70%: iin Downin oireyhtymää sairastavista.

Sydän

Määrä synnynnäinen sydänvika vastasyntyneillä Downin oireyhtymä on noin 40%. Niistä, joilla on sydänsairaus, noin 80%: lla on atrioventrikulaarinen väliseinävika tai kammion väliseinävika , joista ensimmäinen on yleisempi. Mitraaliläpän ongelmat yleistyvät ihmisten ikääntyessä, myös niillä, joilla ei ole sydänongelmia syntyessään. Muita ongelmia, joita voi esiintyä, ovat Fallotin tetralogia ja patentti ductus arteriosus . Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on pienempi riski valtimoiden kovettumisesta .

Syöpä

Vaikka Downin oireyhtymän syöpäriski ei muutu, kivesten syövän ja tiettyjen verisyöpien, kuten akuutin lymfoblastisen leukemian (ALL) ja akuutin megakaryoblastisen leukemian (AMKL), riski kasvaa, kun taas muiden kuin verisyöpien riski pienenee . Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, uskotaan olevan lisääntynyt riski sairastua syöpiin, jotka ovat peräisin itusoluista riippumatta siitä, ovatko nämä syövät veri- tai ei-verisukulaisia.

Veren syövät

Leukemia on 10-15 kertaa yleisempi Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Erityisesti akuutti lymfoblastinen leukemia on 20 kertaa yleisempi ja akuutin myelooisen leukemian ( akuutti megakaryoblastinen leukemia ) megakaryoblastinen muoto on 500 kertaa yleisempi. Akuutti megakaryoblastileukemia- (AMKL) on leukemia megakaryoblastit , esiasteiden solut megakaryosyyttien , jotka muodostavat veri verihiutaleita . Akuutti lymfoblastinen leukemia Downin oireyhtymässä on 1–3% kaikista ALL -lapsuuden tapauksista. Sitä esiintyy useimmiten yli yhdeksän vuoden ikäisillä tai joiden valkosolujen määrä on yli 50000 mikrolitraa kohden, ja se on harvinaista alle vuoden ikäisillä. Kaikilla Downin oireyhtymällä on yleensä huonompia tuloksia kuin muilla ALL -tapauksilla ihmisillä, joilla ei ole Downin oireyhtymää.

Downin oireyhtymässä AMKL: ää edeltää tyypillisesti ohimenevä myeloproliferatiivinen sairaus (TMD), verisolujen tuotannon häiriö, jossa ei-syöpäiset megakaryoblastit, joilla on GATA1- geenin mutaatio, jakautuvat nopeasti myöhemmän raskauden aikana. Tauti vaikuttaa 3–10 prosenttiin Downin vauvoista. Vaikka se usein häviää spontaanisti kolmen kuukauden kuluessa syntymästä, se voi aiheuttaa vakavia veren, maksan tai muita komplikaatioita. Noin 10 prosentissa tapauksista TMD etenee AMKL: ään kolmen kuukauden - viiden vuoden kuluessa sen ratkaisemisesta.

Ei-verisyövät

Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on pienempi riski kaikista suurista kiinteistä syövistä, mukaan lukien keuhko-, rinta- ja kohdunkaula, ja pienin suhteellinen esiintyvyys esiintyy 50 -vuotiailla tai sitä vanhemmilla. Tämän pienen riskin uskotaan johtuvan kromosomissa 21 olevien tuumorisuppressorigeenien ilmentymisen lisääntymisestä . Yksi poikkeus on kiveksen itusolusyöpä, joka esiintyy useammin Downin oireyhtymässä.

Endokriininen

Ongelmista kilpirauhasen esiintyy 20-50% yksilöiden Downin oireyhtymä. Alhainen kilpirauhasen on yleisin muoto, esiintyy lähes puolet kaikista yksilöistä. Kilpirauhasongelmat voivat johtua heikosta tai toimimattomasta kilpirauhasesta syntymähetkellä (tunnetaan synnynnäisenä hypotyreoosina ), joka esiintyy 1%: lla tai voi kehittyä myöhemmin immuunijärjestelmän hyökkäyksen vuoksi, joka johtaa Gravesin tautiin tai autoimmuuniseen kilpirauhasen vajaatoimintaan . Tyypin 1 diabetes on myös yleisempi.

Ruoansulatuskanava

Ummetusta esiintyy lähes puolessa ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä, ja se voi johtaa käyttäytymisen muutoksiin. Yksi mahdollinen syy on Hirschsprungin tauti , jota esiintyy 2–15%: ssa, mikä johtuu paksusuolen kontrolloivien hermosolujen puutteesta . Muita usein esiintyviä synnynnäisiä ongelmia ovat pohjukaissuolen atresia , pylorinen ahtauma , Meckel diverticulum ja epätäydellinen peräaukko . Keliakiaa esiintyy noin 7–20% ja gastroesofageaalinen refluksitauti on myös yleisempi.

Hampaat

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä alttiimpia ientulehdukselle sekä varhaiselle, vakavalle parodontaalitaudille , nekroottiselle haavaiselle ientulehdukselle ja varhaiselle hampaiden menetykselle , etenkin alemmissa etuhampaissa. Vaikka plakki ja huono suuhygienia ovat vaikuttavia tekijöitä, näiden periodontaalisten sairauksien vakavuutta ei voida selittää pelkästään ulkoisilla tekijöillä. Tutkimukset viittaavat siihen, että vakavuus johtuu todennäköisesti heikentyneestä immuunijärjestelmästä. Heikentynyt immuunijärjestelmä lisää myös hiiva -infektioiden esiintymistä suussa ( Candida albicans ).

Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on myös yleensä emäksisempi sylki, mikä johtaa parempaan vastustuskykyyn hampaiden reikiintymiseen huolimatta syljen määrän vähenemisestä, vähemmän tehokkaista suuhygieniakäytännöistä ja korkeammista plakki -indekseistä.

Myös hampaiden kuluminen ja bruksismi lisääntyvät . Muita Downin oireyhtymän yleisimpiä suun oireita ovat laajentunut hypotoninen kieli, rypistyneet ja hypotoniset huulet, suun hengitys , kapea kitalaki, jossa on ahtaita hampaita, luokan III epämuodostuma, jossa on kehittymätön ylä- ja poskion ristipistos , viivästynyt vauvan hampaiden kuorinta ja aikuisten hampaiden puhkeaminen, lyhyempi hampaiden juuret ja usein puuttuvat ja epämuodostuneet (yleensä pienemmät) hampaat. Harvinaisempia ilmenemismuotoja ovat huulten ja kitalaen halkeama ja emalin hypokalsifikaatio (esiintyvyys 20%).

Taurodontismi , massakammion venymä, on yleistä DS -potilailla .

Hedelmällisyys

Downin oireyhtymää sairastavilla miehillä ei yleensä ole lapsia, kun taas naisilla hedelmällisyysaste on alhaisempi verrattuna niihin, jotka eivät vaikuta. Hedelmällisyyden arvioidaan olevan 30–50 prosentilla naisista. Vaihdevuodet esiintyvät yleensä varhaisessa iässä. Miesten huonon hedelmällisyyden uskotaan johtuvan siittiöiden kehitysongelmista ; se voi kuitenkin liittyä myös siihen, ettei ole seksuaalisesti aktiivinen. Vuodesta 2006 lähtien on raportoitu kolme tapausta miehistä, joilla on Downin oireyhtymä ja jotka ovat saaneet lapsia, ja 26 tapausta, joissa naisilla on lapsia. Ilman avusteista lisääntymistekniikkaa noin puolet Downin oireyhtymän lapsista kärsii myös oireyhtymästä.

Syy

Downin oireyhtymä johtuu jossa on kolme kopiota geeneistä on kromosomissa 21 , pikemminkin kuin tavallista kaksi. Potilaan vanhemmat ovat tyypillisesti geneettisesti normaaleja. Niillä, joilla on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on noin 1% riski saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä, jos molemmilla vanhemmilla todetaan olevan normaaleja karyotyyppejä .

Ylimääräinen kromosomipitoisuus voi syntyä useilla eri tavoilla. Yleisin syy (noin 92–95% tapauksista) on täydellinen ylimääräinen kopio kromosomista 21, mikä johtaa trisomiaan 21. 1,0–2,5 % tapauksista jotkut kehon solut ovat normaaleja ja toisilla trisomia 21, tunnetaan mosaiikki -Downin oireyhtymänä. Muita yleisiä mekanismeja, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän, ovat: Robertsonin translokaatio , isokromosomi tai rengaskromosomi . Ne sisältävät lisämateriaalia kromosomista 21, ja niitä esiintyy noin 2,5%: ssa tapauksista. Isokromosomi syntyy, kun kromosomin kaksi pitkää käsivartta erottuvat toisistaan ​​sen sijaan, että pitkä ja lyhyt käsi erottaisivat toisistaan munasolun tai siittiöiden kehittymisen aikana .

Trisomia 21

Trisomia 21 (tunnetaan myös karyotyypillä 47, XX,+21 naisilla ja 47, XY,+21 miehillä) johtuu 21. kromosomin epäonnistumisesta erota munasolun tai siittiöiden kehityksen aikana (ei -erottuminen ). Tämän seurauksena syntyy siittiö tai munasolu, jossa on ylimääräinen kopio kromosomista 21; tässä solussa on siis 24 kromosomia. Yhdistettynä toisen vanhemman normaaliin soluun vauvalla on 47 kromosomia ja kolme kopiota kromosomista 21. Noin 88% trisomian 21 tapauksista johtuu äidin kromosomien erottamatta jättämisestä, 8% isän erottamatta jättämisestä. ja 3% munasolun ja siittiöiden sulautumisen jälkeen.

Translokaatio

Ylimääräinen kromosomin 21 materiaali voi esiintyä myös Robertsonin translokaation vuoksi 2–4% tapauksista. Tässä tilanteessa kromosomin 21 pitkä varsi on kiinnitetty toiseen kromosomiin, usein kromosomiin 14 . Downin oireyhtymästä kärsineellä miehellä se johtaa karyotyyppiin 46XY, t (14q21q). Tämä voi olla uusi mutaatio tai aiemmin esiintynyt jossakin vanhemmista. Vanhempi, jolla on tällainen siirto, on yleensä fyysisesti ja henkisesti normaali; muna- tai siittiösolujen tuotannon aikana on kuitenkin suurempi mahdollisuus luoda lisääntymissoluja ylimääräisellä kromosomin 21 materiaalilla. Tämä johtaa 15 prosentin todennäköisyyteen saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, kun äiti kärsii, ja alle 5 prosentin todennäköisyydellä, jos isä kärsii. Tämän tyyppisen Downin oireyhtymän todennäköisyys ei liity äidin ikään. Jotkut lapset, joilla ei ole Downin oireyhtymää, voivat periä translokaation ja todennäköisemmin saada lapsia, joilla on Downin oireyhtymä. Tässä tapauksessa se tunnetaan joskus nimellä familiaalinen Downin oireyhtymä.

Mekanismi

Downin oireyhtymässä esiintyvä ylimääräinen geneettinen materiaali johtaa osan 310 geenin yliekspressioon kromosomissa 21. Tämän yliekspression on arvioitu olevan noin 50%, koska kromosomin kolmas kopio on olemassa. Jotkut tutkimukset on ehdottanut Downin oireyhtymä kriittinen alue sijaitsee bändejä 21q22.1-q22.3, tämän alueen kanssa, mukaan lukien geenit , amyloidiprekursoriproteiiniksi , superoksididismutaasi , ja todennäköisesti ETS2 proto -onkogeenin . Muut tutkimukset eivät kuitenkaan ole vahvistaneet näitä havaintoja. Myös mikroRNA: ita ehdotetaan otettavaksi mukaan.

Downin oireyhtymässä esiintyvä dementia johtuu liiallisesta aivoissa tuotetusta amyloidi-beeta- peptidistä ja on samanlainen kuin Alzheimerin tauti , johon liittyy myös amyloidi-beetan kertyminen. Amyloidi beeta käsitellään amyloidiprekursoriproteiinista , jonka geeni sijaitsee kromosomissa 21. Seniilisiä plakkeja ja neurofibrillaarisia pisteitä esiintyy lähes kaikissa 35 -vuotiaana, vaikka dementiaa ei välttämättä ole. Downin oireyhtymästä kärsivillä ei myöskään ole normaalia määrää lymfosyyttejä ja ne tuottavat vähemmän vasta -aineita, mikä lisää heidän infektioriskiään.

Epigenetiikka

Downin oireyhtymään liittyy lisääntynyt riski saada monia kroonisia sairauksia, jotka tyypillisesti liittyvät vanhempaan ikään, kuten Alzheimerin tauti. Nopeutettu ikääntyminen viittaa siihen, että trisomia 21 lisää kudosten biologista ikää, mutta molekyylitodisteet tästä hypoteesista ovat vähäiset. Kudosikäisen biomarkkerin, joka tunnetaan nimellä epigeneettinen kello , mukaan trisomia 21 lisää veren ja aivokudoksen ikää (keskimäärin 6,6 vuotta).

Diagnoosi

Ennen syntymää

Kun seulontatestit ennustavat suurta Downin oireyhtymän riskiä, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan invasiivisempi diagnostinen testi ( lapsivesitutkimus tai korionvillinäyte ). Väärin positiivinen osuus seulonnassa on noin 2–5% (katso alla oleva seulonta ). Lapsivesitutkimus ja korionvillinäytteet ovat luotettavampia testejä, mutta ne lisäävät keskenmenon riskiä 0,5–1%. Raajaongelmien riski voi lisääntyä jälkeläisillä, jos korionvillinäytteet otetaan ennen 10 viikkoa. Menettelyn riski on sitä suurempi, mitä aikaisemmin se suoritetaan, joten lapsivesitutkimusta ei suositella ennen 15 raskausviikkoa ja korionvillinäytteitä ennen 10 viikon raskausikää.

Abortin hinnat

Noin 92% Euroopassa raskauksista, joilla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, keskeytetään. Tämän seurauksena lähes kukaan ei ole Downin kanssa Islannissa ja Tanskassa , missä seulonta on yleistä. Yhdysvalloissa lopettamisprosentti diagnoosin jälkeen on noin 75%, mutta vaihtelee 61%: sta 93%: iin tutkitun väestön mukaan. Hinnat ovat pienemmät nuoremmilla naisilla ja ovat laskeneet ajan myötä. Kun heiltä kysyttiin, saisivatko he irtisanomisen, jos sikiön testitulokset olisivat positiivisia, 23–33% vastasi kyllä, kun riskialttiilta raskaana olevilta naisilta kysyttiin, 46–86% vastasi kyllä, ja kun positiivisesti seulotuilta naisilta kysyttiin, 89–97% sano kyllä.

Synnytyksen jälkeen

Diagnoosia voidaan usein epäillä lapsen syntymän perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi ja translokaation määrittämiseksi tarvitaan lapsen kromosomien analyysi , koska tämä voi auttaa määrittämään riskin siitä, että lapsen vanhemmat saavat lisää lapsia, joilla on Downin oireyhtymä. Vanhemmat yleensä haluavat tietää mahdollisen diagnoosin, kun sitä epäillään, eivätkä halua sääliä.

Seulonta

Ohjeissa suositellaan, että Downin oireyhtymän seulonta tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille iästä riippumatta. Käytetään useita testejä, joiden tarkkuus vaihtelee. Niitä käytetään tyypillisesti yhdessä havaitsemisnopeuden lisäämiseksi. Mikään niistä ei voi olla lopullinen, joten jos seulonta on positiivinen, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan joko lapsivesikeskusta tai korionvillinäytteitä . Seulonta sekä ensimmäisen että toisen kolmanneksen aikana on parempi kuin vain seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana. Käytetyt erilaiset seulontatekniikat pystyvät havaitsemaan 90–95% tapauksista, ja väärien positiivisten osuus on 2–5%. Jos Downin oireyhtymä esiintyy yhdellä 500 raskaudesta ja käytetyn testin vääriä positiivisia tuloksia on 5%, tämä tarkoittaa, että 26 naisesta, jotka ovat positiivisia seulonnassa, vain yhdellä on vahvistettu Downin oireyhtymä. Jos seulontatestissä on 2% vääriä positiivisia, tämä tarkoittaa, että yhdellä 11: stä seulonnassa positiivisesta testistä on sikiö, jolla on Downin oireyhtymä.

Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen seulonta

Näyttö	Raskausviikko suoritettuna	Tunnistusnopeus	Väärin positiivinen	Kuvaus
Yhdistetty testi	10-13,5 viikkoa	82–87%	5%	Käyttää ultraääntä niskaan läpikuultavuuden mittaamiseen verikokeiden lisäksi ilmaiselle tai täydelliselle beeta-hCG: lle ja PAPP-A: lle
Nelinäyttö	15-20 viikkoa	81%	5%	Mittaa äidin seerumin alfa -fetoproteiinia, konjugoimatonta estriolia, hCG: tä ja inhibiini -A: ta
Integroitu testi	15-20 viikkoa	94–96%	5%	Onko yhdistelmä nelinäyttöä, PAPP-A: ta ja NT: tä
Soluista vapaa sikiön DNA	10 viikosta alkaen	96–100%	0,3%	Äidiltä otetaan verinäyte laskimopunktion avulla ja lähetetään DNA -analyysiin.

Ultraääni

Ultraäänikuvausta voidaan käyttää Downin oireyhtymän seulontaan. Havainnot, jotka osoittavat lisääntyneen riskin, kun ne nähdään 14-24 raskausviikolla, sisältävät muun muassa pienen nollaluun tai ei lainkaan, suuria kammioita , niskapohjan paksuuden ja epänormaalin oikean alaluon valtimon . Monien merkkien läsnäolo tai puuttuminen on tarkempaa. Lisääntynyt sikiön nenän läpikuultavuus (NT) osoittaa lisääntyneen riskin, että Downin oireyhtymä poimii 75–80% tapauksista ja on väärin positiivinen 6%: ssa.

• 

  Downin oireyhtymän sikiön ultraääni, joka osoittaa suuren virtsarakon

• 

  Suurentunut NT ja poissa oleva nenäluu sikiössä 11 viikon kohdalla Downin oireyhtymässä

Verikokeet

Useita verimarkkereita voidaan mitata Down -oireyhtymän riskin ennustamiseksi ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana. Testausta molemmilla kolmanneksilla suositellaan joskus, ja testitulokset yhdistetään usein ultraäänituloksiin. Toisella kolmanneksella käytetään usein kahta tai kolmea testiä yhdessä kahden tai kolmen kanssa: α-fetoproteiini , konjugoimaton estrioli, kokonaishCG ja vapaa βhCG, jotka havaitsevat noin 60–70% tapauksista.

Äidin veren testausta sikiön DNA: n suhteen tutkitaan ja se näyttää lupaavalta ensimmäisellä kolmanneksella. International Society for Prenatal Diagnosis pitää sitä kohtuullisena seulontavaihtoehtona niille naisille, joiden raskaudella on suuri trisomian 21 riski. Tarkkuutta on raportoitu 98,6% raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Vahvistava testaus invasiivisilla tekniikoilla (lapsivesitutkimus, CVS) on edelleen tarpeen seulontatuloksen vahvistamiseksi.

Hallinto

Ponnistelut, kuten varhaislapsuuteen puuttuminen , yhteisten ongelmien seulonta, lääketieteellinen hoito tarvittaessa, hyvä perheympäristö ja työhön liittyvä koulutus voivat parantaa Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehitystä. Koulutus ja asianmukainen hoito voivat parantaa elämänlaatua . Downin oireyhtymästä kärsivän lapsen kasvattaminen on vanhemmille enemmän työtä kuin sellaisen lapsen kasvattaminen, jolla ei ole vaikutusta. Tyypillisiä lapsuuden rokotukset suositellaan.

Terveystarkastus

Suositeltu seulonta

Testaus	Lapset	Aikuiset
Kuulo	6 kuukautta, 12 kuukautta ja sitten vuosittain	3–5 vuotta
T4 ja TSH	6 kuukautta, sitten vuosittain
Silmät	6 kuukautta, sitten vuosittain	3–5 vuotta
Hampaat	2 vuotta, sitten 6 kuukauden välein
Keliakia	2–3 -vuotiaana tai aikaisemmin, jos oireita ilmenee
Unen tutkimus	3-4 vuotta, tai aikaisemmin, jos oireet ja uniapnean esiintyä
Kaulan röntgenkuvat	3–5 -vuotiaana

Useat terveysjärjestöt ovat antaneet suosituksia Downin oireyhtymän sairastavien seulomiseksi tiettyjen sairauksien varalta. Tämä on suositeltavaa tehdä järjestelmällisesti.

Syntymähetkellä kaikkien lasten tulisi saada elektrokardiogrammi ja sydämen ultraääni . Sydänongelmien kirurginen korjaus saattaa olla tarpeen jo kolmen kuukauden iässä. Sydämen venttiiliongelmia voi esiintyä nuorilla aikuisilla, ja ultraäänitutkimus saattaa olla tarpeen nuorilla ja varhaisikään. Kiveksen syövän suuren riskin vuoksi jotkut suosittelevat tarkistamaan henkilön kivekset vuosittain.

Kognitiivinen kehitys

Kuulokojeet tai muut vahvistimet voivat olla hyödyllisiä kielen oppimisessa niille, joilla on kuulovamma. Puheterapiasta voi olla hyötyä, ja se suositellaan aloitettavaksi noin yhdeksän kuukauden iässä. Koska Downin oireyhtymästä kärsivillä on tyypillisesti hyvä käsi-silmä-koordinaatio, viittomakielen oppiminen voi olla mahdollista. Täydentäviä ja vaihtoehtoisia viestintämenetelmiä , kuten osoittamista, kehonkieltä, esineitä tai kuvia, käytetään usein viestinnän apuna. Käyttäytymiskysymyksiä ja mielisairauksia hoidetaan tyypillisesti neuvonnalla tai lääkkeillä.

Koulutusohjelmat ennen kouluikää voivat olla hyödyllisiä. Kouluikäiset lapset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat hyötyä osallistavasta koulutuksesta (jolloin eri kykyjä omaavat opiskelijat sijoitetaan luokkiin samanikäisten ikäluokkiensa kanssa), jos opetussuunnitelmaan tehdään joitakin muutoksia. Todisteet tämän tueksi eivät kuitenkaan ole kovin vahvoja. Yhdysvalloissa vuoden 1975 vammaisten koulutuslaki edellyttää, että julkiset koulut sallivat yleensä Down -oireyhtymän oppilaiden osallistumisen.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat oppia paremmin visuaalisesti. Piirustus voi auttaa kieltä, puhetta ja lukutaitoja. Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on edelleen usein vaikeuksia lauserakenteessa ja kieliopissa sekä kehittää kykyä puhua selkeästi. Useat varhaiset toimenpiteet voivat auttaa kognitiivisessa kehityksessä. Pyrkimyksiä kehittää motorisia taitoja ovat fysioterapia, puhe- ja kieliterapia sekä toimintaterapia. Fysioterapia keskittyy erityisesti motoriseen kehitykseen ja lasten opettamiseen vuorovaikutukseen ympäristön kanssa. Puhe- ja kieliterapia voi auttaa valmistautumaan myöhempään kieleen. Lopuksi työterapia voi auttaa taitoja, joita tarvitaan myöhemmäksi itsenäistymiseksi.

Muut

Tympanostomiaputket ovat usein tarpeen ja usein useampi kuin yksi sarja lapsuuden aikana. Tonsillectomia tehdään usein myös uniapnean ja kurkun infektioiden hoitoon . Leikkaus ei kuitenkaan aina koske uniapneaa, ja jatkuva positiivinen hengitystiepaine (CPAP) voi olla hyödyllinen. Fysioterapia ja liikuntakasvatus voivat parantaa motorisia taitoja. Todisteet tämän tueksi aikuisilla eivät kuitenkaan ole kovin hyviä.

Pyrkimyksiä estää hengityssynytiaaliviruksen (RSV) aiheuttama infektio ihmisen monoklonaalisilla vasta -aineilla tulee harkita, erityisesti niillä, joilla on sydänvaivoja. Dementiaa sairastavilla ei ole näyttöä memantiinista , donepetsiilistä , rivastigmiinista tai galantamiinista .

Plastiikkakirurgiaa on ehdotettu menetelmäksi, jolla parannetaan Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten ulkonäköä ja siten hyväksyntää. Sitä on myös ehdotettu keinoksi parantaa puhetta. Todisteet eivät kuitenkaan tue merkittävää eroa kummassakaan näistä tuloksista. Downin oireyhtymää sairastavien lasten plastiikkakirurgia on harvinaista, ja se on edelleen kiistanalainen. Yhdysvaltain kansallinen Down -oireyhtymäyhdistys pitää tavoitetta keskinäisen kunnioituksen ja hyväksynnän tavoite, ei ulkonäkö.

Downin oireyhtymässä käytetään monia vaihtoehtoisia lääketieteellisiä tekniikoita; ne ovat kuitenkin huonosti todistettu. Näitä ovat muun muassa ruokavalion muutokset, hieronta , eläinhoito , kiropraktiikka ja naturopatia . Jotkut ehdotetut hoidot voivat myös olla haitallisia.

Ennuste

Ruotsissa 5–15 prosenttia Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista käy tavallista koulua. Jotkut valmistuvat lukiosta; useimmat eivät kuitenkaan. Niistä, joilla on kehitysvammaisia ​​Yhdysvalloissa ja jotka kävivät lukion, noin 40% valmistui. Monet oppivat lukemaan ja kirjoittamaan ja jotkut voivat tehdä palkkatyötä. Aikuisuudessa noin 20% Yhdysvalloissa tekee palkattua työtä jossain ominaisuudessa. Ruotsissa kuitenkin alle 1%: lla on vakituinen työ. Monet voivat elää puoliksi itsenäisesti, mutta he tarvitsevat usein apua taloudellisissa, lääketieteellisissä ja oikeudellisissa asioissa. Niillä, joilla on mosaiikki -Downin oireyhtymä, on yleensä parempia tuloksia.

Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suurempi varhaisen kuoleman riski kuin väestöllä. Tämä johtuu useimmiten sydänongelmista tai infektioista. Elinajanodote on pidentynyt parantuneen lääketieteellisen hoidon, erityisesti sydän- ja ruoansulatuskanavan ongelmien vuoksi. Tämä lisäys on ollut 12 vuodesta 1912, 25 vuoteen 1980 -luvulla ja 50-60 vuoteen kehittyneessä maailmassa 2000 -luvulla. Tällä hetkellä 4–12% kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Pitkäaikaisen selviytymisen todennäköisyys määräytyy osittain sydänongelmien läsnäolon perusteella. Niistä, joilla on synnynnäisiä sydänvaivoja, 60% selviää 10 vuoteen ja 50% 30 vuoteen. Niistä, joilla ei ole sydänongelmia, 85% selviää 10 vuoteen ja 80% 30 vuoteen. Noin 10% elää 70 -vuotiaaksi. Kansallinen Down -oireyhtymäyhdistys antaa tietoa Down -oireyhtymän lapsen kasvattamisesta.

Epidemiologia

Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuus ihmisillä. Maailmanlaajuisesti Downin oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti vuodesta 2010 lähtien noin yhdellä tuhatta syntymää kohden ja se johtaa noin 17000 kuolemaan. Enemmän lapsia syntyy Downin oireyhtymässä maissa, joissa abortti ei ole sallittu, ja maissa, joissa raskaus esiintyy yleisemmin myöhemmässä iässä. Tämä vaikuttaa noin 1,4: ään Yhdysvalloissa 1000 syntyvään ja Norjassa 1,1: hen 1000: een syntyneeseen. Yhdysvalloissa se tapahtui 1950 -luvulla kahdella tuhatta syntynyttä lasta kohden, ja määrä on vähentynyt sen jälkeen synnytystä edeltäneiden seulontojen ja aborttien vuoksi. Downin oireyhtymää sairastavien raskauksien määrä on yli kaksi kertaa suurempi, ja monet spontaanisti keskeytyvät. Se on syy 8% kaikista synnynnäisistä sairauksista .

Äidin ikä vaikuttaa Downin oireyhtymän kanssa raskauden todennäköisyyteen. 20 -vuotiaana mahdollisuus on 1:141; 30 -vuotiaana se on 1 959; 40 -vuotiaana se on yksi 84: stä; ja 50 -vuotiaana se on 1:44. Vaikka todennäköisyys kasvaa äidin iän myötä, 70% Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista syntyy 35 -vuotiaille ja sitä nuoremmille naisille, koska nuoremmilla on enemmän lapsia. Isän ikä on myös riskitekijä naisilla yli 35, mutta ei naisilla alle 35, ja saattaa osittain selittää riskin lisääntyminen iän myötä.

Historia

Englantilainen lääkäri John Langdon Down kuvasi ensimmäisen kerran Downin oireyhtymää vuonna 1862, tunnistaen sen erilliseksi mielenterveyshäiriön tyypiksi, ja jälleen laajemmin julkaistussa raportissa vuonna 1866. Édouard Séguin kuvasi sitä erillään kretinismistä vuonna 1844. Vuoteen 1900 mennessä Down oireyhtymästä oli tullut tunnetuin henkisen vamman muoto.

Muinaisina aikoina monet vammaiset lapset joko tapettiin tai hylättiin. Kesäkuussa 2020 aikaisintaan ilmaantuvuus Downin oireyhtymä todettiin perimän todisteita lapselle, joka oli haudattu ennen 3200 eKr Poulnabrone dolmen vuonna Irlannissa . Tutkijat uskovat, että useat historialliset taideteokset kuvaavat Downin oireyhtymää, mukaan lukien kolumbialaista esi- Tumaco-La Tolita -kulttuuria sisältävä keramiikka nykyisessä Kolumbiassa ja Ecuadorissa sekä 1500-luvun maalaus Kristuksen lapsen palvonta .

1900 -luvulla monet Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt laitettiin instituutioiksi, muutamia niihin liittyvistä lääketieteellisistä ongelmista hoidettiin ja useimmat ihmiset kuolivat lapsena tai varhaisikään. Eugeenisen liikkeen nousun myötä 33 Yhdysvaltain tuolloin 48 osavaltiosta ja useista maista aloitti Down -oireyhtymän ja vastaavan vammaisuuden omaavien henkilöiden pakollisen steriloinnin ohjelmat. Toiminta T4 kaupungissa natsi-Saksassa tehty yleistä järjestystä ohjelman järjestelmällistä tahtomattaan euthanization .

Karyotyyppitekniikoiden löytämisen myötä 1950 -luvulla tuli mahdolliseksi tunnistaa kromosomien lukumäärän tai muodon poikkeavuudet. Vuonna 1959 Jérôme Lejeune raportoi havainnon, että Downin oireyhtymä johtui ylimääräisestä kromosomista. Lejeunen väite löydöksestä on kuitenkin kiistetty, ja vuonna 2014 Ranskan ihmisgenetiikan liiton tiedeneuvosto myönsi yksimielisesti pääpalkinnon kollegalleen Marthe Gautierille roolistaan ​​tässä löydöksessä. Löytö tapahtui Raymond Turpinin laboratoriossa Pariisin Hôpital Trousseaussa. Jérôme Lejeune ja Marthe Gautier olivat molemmat hänen oppilaitaan.

Tämän löydön seurauksena sairaus tunnettiin trisomina 21. Jo ennen syyn löytämistä oireyhtymän esiintyminen kaikissa roduissa, sen yhteys vanhempaan äidin ikään ja sen harvinaisuus oli havaittu. Lääketieteellisissä teksteissä oletettiin, että se johtui perinnöllisten tekijöiden yhdistelmästä, jota ei ollut tunnistettu. Muut teoriat olivat keskittyneet synnytyksen aikana saamiinsa vammoihin.

Yhteiskunta ja kulttuuri

Nimi

Koska hänen käsityksensä mukaan Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla oli samankaltaisia ​​kasvoja kuin Blumenbachin mongolirotuilla , John Langdon Down käytti termiä "mongoloidi". Hän koki, että Downin oireyhtymän olemassaolo vahvisti, että kaikki ihmiset olivat geneettisesti sukua. 1950-luvulla, kun perimmäinen syy havaittiin liittyvän kromosomeihin, huoli nimen rodullisesta luonteesta lisääntyi.

Vuonna 1961 yhdeksäntoista tutkijan ryhmä ehdotti, että "mongolismilla" oli "harhaanjohtavia merkityksiä" ja siitä oli tullut "kiusallinen termi". Maailman terveysjärjestö (WHO) laski termin vuonna 1965 pyynnön jälkeen valtuuskunnan Mongolian kansantasavalta . Vaikka termiä mongoloidi (myös mongolismi, mongolilainen imbecility tai idiotismi ) käytettiin edelleen 1980 -luvun alkuun asti, sitä pidetään nyt sopimattomana eikä sitä enää käytetä yleisesti.

Vuonna 1975 Yhdysvaltain kansalliset terveysinstituutit (NIH) kutsuivat konferenssin standardoimaan nimeämisen ja suosittelivat omistusmuodon "Downin oireyhtymä" korvaamista "Downin oireyhtymällä". Kuitenkin sekä omistavat että ei -hallitsevat muodot ovat edelleen yleisön käytössä. Termiä "trisomia 21" käytetään myös yleisesti.

Etiikka

Useimmat synnytyslääkärit väittävät, että Downin oireyhtymän seulonnan tarjoamatta jättäminen on epäeettistä. Koska se on lääketieteellisesti järkevä menettely, tietoon perustuvan suostumuksen perusteella ihmisille pitäisi ainakin antaa siitä tietoa. Nainen voi sitten valita henkilökohtaisten vakaumustensa perusteella, kuinka paljon tai vähän seulontaa hän haluaa. Kun testituloksia tulee saataville, on myös epäeettistä olla antamatta tuloksia kyseiselle henkilölle.

Jotkut bioetiikkalaiset pitävät järkevänä, että vanhemmat valitsevat lapsen, jolla on korkein hyvinvointi. Yksi kritiikki tästä päättelystä on se, että se arvostaa usein vammaisia ​​vähemmän. Jotkut vanhemmat väittävät, että Downin oireyhtymää ei pitäisi estää tai parantaa, ja että Downin oireyhtymän poistaminen merkitsee kansanmurhaa. Vammaisten oikeuksien liikkeen ei tarvitse kantaa seulonta, vaikka jotkut jäsenet pitävät testaus ja abortin syrjivä. Jotkut Yhdysvalloissa abortinvastaiset tukevat aborttia, jos sikiö on vammainen, kun taas toiset eivät. Yhdysvalloissa olevasta 40 äidin ryhmästä, joilla on ollut yksi Downin oireyhtymästä kärsivä lapsi, puolet suostui seulontaan seuraavan raskauden aikana.

Yhdysvalloissa jotkut protestanttiset kirkkokunnat pitävät aborttia hyväksyttävänä, kun sikiöllä on Downin oireyhtymä, kun taas ortodoksisella kristinusolla ja roomalaiskatolisuudella ei ole. Jotkut seulontaa vastustavista viittaavat siihen eräänlaisena " eugeniikkana ". Islamissa vallitsee erimielisyys abortin hyväksyttävyydestä niillä, joilla on Downin oireyhtymä. Jotkut islamilaiset maat sallivat abortin, toiset eivät. Vanhemmat voivat leimata, minkä päätöksen tahansa he tekevät.

Edunvalvontaryhmät

Toisen maailmansodan jälkeen alkoi muodostua puolustusryhmiä Downin oireyhtymää sairastaville . Nämä olivat järjestöjä, jotka kannattivat Downin oireyhtymää sairastavien sisällyttämistä yleiseen koulujärjestelmään ja yleisen väestön tilan ymmärtämistä paremmin sekä ryhmiä, jotka tukivat Downin oireyhtymää sairastavia lapsiperheitä. Ennen tätä Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt sijoitettiin usein mielisairaaloihin tai turvapaikkoihin . Järjestöihin kuuluivat Judy Frydin Yhdistyneessä kuningaskunnassa vuonna 1946 perustama Royal Society for Handicapped Children and Adults , Japanissa vuonna 1964 perustettu Kobato Kai, Kathryn McGee ja muut Yhdysvalloissa vuonna 1973 perustettu National Down Syndrome Congress ja National Down. Syndrome Society perustettiin vuonna 1979 Yhdysvalloissa. Ensimmäinen roomalaiskatolinen nunnajärjestys Downin oireyhtymästä kärsiville naisille, Little Sisters Disciples of the Lamb , perustettiin vuonna 1985 Ranskassa.

Ensimmäinen maailman Downin oireyhtymäpäivä pidettiin 21. maaliskuuta 2006. Päivä ja kuukausi valittiin vastaamaan 21 ja trisomia. Se tunnustettiin YK: n yleiskokouksessa vuonna 2011.

Tutkimus

Parhaillaan pyritään selvittämään, miten ylimääräinen kromosomin 21 materiaali aiheuttaa Downin oireyhtymän, koska tällä hetkellä tätä ei tunneta, ja kehittää hoitoja älykkyyden parantamiseksi oireyhtymässä. Kaksi tutkimusta on kantasolujen käyttö ja geeniterapia . Muita tutkittavia menetelmiä ovat antioksidanttien käyttö , gammasekretaasin esto , adrenergiset agonistit ja memantiini . Tutkimusta tehdään usein eläinmallilla , Ts65Dn -hiirellä .

Muut hominidit

Downin oireyhtymää voi esiintyä myös muilla hominideilla kuin ihmisillä. In ihmisapinoiden kromosomin 22 vastaa ihmisen kromosomin 21 ja siten trisomia 22 syitä Downin oireyhtymä apinoita. Tauti havaittiin tavallisella simpanssilla vuonna 1969 ja bornealaisella orangutanilla vuonna 1979, mutta kumpikaan ei elänyt kovin kauan. Tavallisesta simpanssista Kanakosta (syntynyt noin vuonna 1993, Japanissa) on tullut pisimpään tunnettu tunnettu esimerkki tästä tilasta. Kanakolla on joitain samoja oireita, jotka ovat yleisiä ihmisen Downin oireyhtymässä. Ei tiedetä, kuinka yleinen tämä tila on simpansseilla, mutta on todennäköistä, että se voi olla suunnilleen yhtä yleinen kuin Downin oireyhtymä ihmisillä.

Populaarikulttuurissa

• Struck by Lightning , australialainen elokuva Jerzy Domaradzkilta ja pääosassa Garry McDonald , on komedia-draama, joka kuvaa vastikään nimitetyn liikuntaopettajan pyrkimyksiä esitellä jalkapallo Downin oireyhtymän nuorten erikoiskoululle.

Viitteet

Ulkoiset linkit

• Down at Curlie
• Downin oireyhtymä - Yhdistyneen kuningaskunnan kansallisen terveyspalvelun hoito

Luokitus	D ICD - 10 : Q90 ICD - 9 -CM : 758.0 OMIM : 190685 MeSH : D004314 Sairaudet DB : 3898
Ulkoiset resurssit	MedlinePlus : 000997 eMedicine : ped /615 Potilas UK : Downin oireyhtymä